Mi a veszélyes Gilbert-szindróma és mi az egyszerű szavakkal?

Gilbert-szindróma (Gilbert-kór) egy genetikai patológia, amelyet a bilirubin metabolizmusának megsértése jellemez. A betegségek körében a betegségek száma ritkán tekinthető, de az örökletesek között a leggyakoribb.

A klinikusok azt tapasztalták, hogy gyakrabban ilyen betegséget diagnosztizálnak férfiaknál, mint nőknél. A súlyosbodás csúcsa a korosztályba esik két-tizenhárom évre, azonban bármely korban előfordulhat, mivel a betegség krónikus.

Számos hajlamosító tényező, mint például az egészségtelen életmód fenntartása, a túlzott edzés, a gyógyszerek válogatás nélküli használata és sok más, kiinduló tényező lehet a jellegzetes tünetek kialakulásában.

Mi az egyszerű szavakkal?

Egyszerűen fogalmazva, Gilbert-szindróma olyan genetikai betegség, amelyet a bilirubin károsodott felhasználása jellemez. A betegek májja nem megfelelően semlegesíti a bilirubint, és elkezd felhalmozódni a szervezetben, a betegség különböző megnyilvánulásait okozva. Ezt először egy francia gasztroenterológus - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) és munkatársai írják le 1901-ben.

Mivel ez a szindróma kis számú tünetekkel és megnyilvánulásokkal rendelkezik, nem tekinthető betegségnek, és a legtöbb ember nem tudja, hogy ilyen patológiával rendelkezik, amíg a vérvizsgálat megnövekedett bilirubinszintet nem mutat.

Az Egyesült Államokban a lakosság körülbelül 3–7% -a rendelkezik Gilbert-szindrómával, az Országos Egészségügyi Intézetek szerint - néhány gasztroenterológus úgy véli, hogy a prevalencia nagyobb lehet és elérheti a 10% -ot. A szindróma gyakrabban jelenik meg a férfiak körében.

A fejlődés okai

A szindróma olyan betegekben alakul ki, akik a második kromoszóma hibáját kapták mindkét szülőtől az egyik, a máj enzimek - uridin-difoszfát-glükuronil-transzferáz (vagy bilirubin-UGT1A1) kialakulásáért felelős helyen. Ez az enzim tartalmának 80% -ra történő csökkenését okozza, ezért sokkal rosszabb a feladat, hogy a közvetett bilirubin, az agyra mérgezőbb átalakulása kötődik.

A genetikai hiba különböző módon fejezhető ki: a bilirubin-UGT1A1 helyén két feleslegben lévő nukleinsav betétet figyeltünk meg, de ez többször is előfordulhat. Ettől függ a betegség lefolyásának súlyossága, a súlyosbodási időszakok és a jólét időtartama. A megadott kromoszómális hiba gyakran csak a serdülőkor óta érzi magát, amikor a bilirubin metabolizmusa a nemi hormonok hatása alatt változik. Az androgének ezen folyamatára gyakorolt ​​aktív hatás miatt Gilbert-szindrómát gyakrabban rögzítik a férfiak körében.

Az átviteli mechanizmust autoszomális recesszívnek nevezik. Ez azt jelenti, hogy:

1. Nincs kapcsolat az X és Y kromoszómákkal, vagyis az abnormális gén bármelyik nemében nyilvánulhat meg;
2. Minden személynek van egy kromoszóma egy párban. Ha 2 hibás második kromoszómája van, akkor Gilbert szindróma nyilvánul meg. Amikor egy egészséges gén ugyanazon a helyen található a párosított kromoszómán, a patológiának nincs esélye, de egy ilyen gén-rendellenességgel rendelkező személy hordozóvá válik, és továbbadhatja azt gyermekeinek.

A recesszív genomhoz kapcsolódó legtöbb betegség megnyilvánulásának valószínűsége nem túl jelentős, mert ha a második ilyen kromoszómán domináns allél van, akkor a személy csak a vivő hordozója lesz. Ez nem vonatkozik a Gilbert-szindrómára: a populáció 45% -ának van egy hibája, így a két szülőtől való átadás esélye meglehetősen nagy.

Gilbert-szindróma tünetei

A vizsgált betegség tünetei két csoportra oszlanak - kötelező és feltételes.

A Gilbert-szindróma kötelező megnyilvánulása:

• általános gyengeség és fáradtság nyilvánvaló ok nélkül;
• a szemhéjakban sárga plakkok képződnek;
• az alvás zavar - sekély, szakaszos;
• csökkent étvágy;
• Esetenként sárga színű bőrfoltok, ha a bilirubin a súlyosbodás után csökken, a szemek sklerája sárga színűvé válik.

Feltételes tünetek, amelyek nem jelenhetnek meg:

• izomfájdalom;
• súlyos bőrviszketés;
• a felső végtagok szakaszos remegése;
• túlzott izzadás;
• a jobb hipokondrium nehéznek érezhető, függetlenül attól, hogy milyen ételt;
• fejfájás és szédülés;
• apátia, ingerlékenység - pszicho-érzelmi háttér zavarai;
• hasi lepattanás, hányinger;
• székletbetegségek - hasmenéses betegek.

A Gilbert-szindróma remissziós periódusai alatt a feltételes tünetek némelyike ​​teljesen hiányzik, és a szóban forgó betegségben szenvedő betegek egyharmadában hiányoznak még a súlyosbodás időszakában is.

diagnosztika

Különböző laboratóriumi vizsgálatok segítik a Gilbert-szindróma megerősítését vagy elutasítását:

• vér bilirubin - általában a bilirubin teljes tartalma 8,5-20,5 mmol / l. Gilbert-szindrómában a teljes bilirubin növekedése indirekt módon következik be.
• teljes vérszám - retikulocitózis a vérben (éretlen eritrociták emelkedett tartalma) és enyhe vérszegénység - 100-110 g / l.
• a vér - a vércukorszint normális vagy enyhén csökkent - biokémiai elemzése, a vérfehérjék normál határokon belül vannak, az alkalikus foszfatáz, az AST, az ALT normális, és a timol teszt negatív.
• vizeletvizsgálat - nincs rendellenesség. Az urobilinogén és a bilirubin jelenléte a vizeletben a máj patológiáját jelzi.
• véralvadás - protrombin index és protrombin idő - normál határokon belül.
• vírusos hepatitis markerek hiányoznak.
• A máj ultrahanga.

Gilbert-szindróma differenciáldiagnosztikája Dabin-Johnson és Rotor szindrómákkal:

• Bővített máj - általában általában enyhén;
• A bilirubinuria nincs jelen;
• Megnövekedett koproporfirinek a vizeletben - nem;
• Glukuronil-transzferáz aktivitás - csökken;
• Nagyított lép - nem;
• Fájdalom a jobb hypochondriumban - ritkán, ha van - fájó;
• A viszkető bőr hiányzik;
• A kolecisztográfia normális;
• Májbiopszia - normál vagy lipofuscin lerakódás, zsíros degeneráció;
• Bromsulfalein teszt - gyakran a norma, néha enyhén csökken a clearance;
• A szérum bilirubin emelkedése túlnyomórészt közvetett (nem kötődő).

Ezenkívül speciális vizsgálatokat végeznek a diagnózis megerősítésére:

• Próba a böjtöléssel.
• 48 órás böjtölés vagy táplálék-kalória-korlátozás (napi 400 kcal) a szabad bilirubin hirtelen növekedését (2-3-szor) eredményezi. A nem kötött bilirubint üres gyomorban határozzák meg a vizsgálat első napján és két nap múlva. A közvetett bilirubin 50-100% -os növekedése pozitív tesztet mutat.
• Vizsgáljuk fenobarbitallal.
• A fenobarbitál 3 mg / kg / nap dózisban történő elfogadása 5 napon keresztül csökkenti a nem kötött bilirubin szintjét.
• Vizsgáljuk nikotinsavval.
• A nikotinsav 50 mg-os dózisban történő intravénás injekciója a nem kötődő bilirubin mennyiségének a vérben történő 2-3 órás növekedését eredményezi.
• Minta rifampicinnel.
• A 900 mg rifampicin adagolása növeli a közvetett bilirubint.

Is erősítse meg, hogy a diagnózis lehetővé teszi a perkután máj-szúrást. A lyukasztás szövettani vizsgálata nem mutatott krónikus hepatitist és a máj cirrhosisát.

szövődmények

A szindróma maga nem okoz szövődményeket, és nem károsítja a májat, de fontos, hogy az egyik típusú sárgaságot időben megkülönböztessük. Ebben a betegcsoportban a májsejtek hepatotoxikus faktorokra, például az alkoholra, a gyógyszerekre és az antibiotikumok egyes csoportjaira gyakorolt ​​fokozott érzékenységét figyelték meg. Ezért a fenti faktorok jelenlétében szükséges a máj enzimek szintjének szabályozása.

Gilbert-szindróma kezelése

A remissziós időszakban, amely sok hónapig, évig vagy akár egy élethosszig is tarthat, nem szükséges különleges kezelés. Itt a fő feladat a súlyosbodás megelőzése. Fontos, hogy kövessük a diétát, a munkát és a pihenést, ne a túlzsúfoltságot és a test túlmelegedésének elkerülését, a nagy terhelések és az ellenőrizetlen gyógyszerek kiküszöbölését.

Kábítószer-kezelés

A Gilbert-betegség kezelése a sárgaság kialakulásában magában foglalja a gyógyszerek és az étrend használatát. A gyógyszereket használják:

• albumin - a bilirubin csökkentése;
• antiemetikus - jelzések szerint, hányinger és hányás jelenlétében.
• barbiturátok - csökkentik a bilirubin szintjét a vérben ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektorok - a májsejtek védelmére ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - a bőr sárgaságának csökkentése ("Kars", "Cholensim");
• diuretikumok - a bilirubin eltávolítása a vizeletben ("Furosemid", "Veroshpiron");
• enteroszorbensek - a bilirubin mennyiségének csökkentése a bélből való eltávolításával (aktív szén, "Polyphepan", "Enterosgel");

Fontos megjegyezni, hogy a betegnek rendszeres diagnosztikai eljárásokat kell lefolytatnia a betegség lefolyásának ellenőrzése és a szervezet gyógyszer-kezelésre adott válaszának vizsgálata céljából. Az orvos időben történő tesztelése és rendszeres látogatása nemcsak csökkenti a tünetek súlyosságát, hanem figyelmezteti Önt az esetleges szövődményekre is, amelyek magukban foglalják az olyan súlyos szomatikus kórképeket, mint a hepatitis és az epekőbetegség.

elengedés

Még ha a remisszió is megtörtént, a betegeket semmiképpen sem szabad „nyugtatni” - gondoskodniuk kell arról, hogy a Gilbert-szindróma egy másik súlyosbodása ne történjen.

Először is szükséges az epeutak védelme - ez megakadályozza az epe stagnálását és az epekő kialakulását. Az ilyen eljárásra jó választás lehet a cholagogue gyógynövények, az Urocholum, a Gepabene vagy az Ursofalk készítmények. Hetente egyszer, a páciensnek „vak érzékelést” kell tennie - üres gyomorban, xilitolt vagy szorbitot kell inni, majd jobb oldalán kell feküdnie, és melegítenie kell az epehólyag anatómiai helyének területét fűtőpaddal fél órán keresztül.

Másodszor, ki kell választania egy illetékes étrendet. Például szükséges, hogy kizárjuk a menüből azokat a termékeket, amelyek provokáló tényezőként működnek a Gilbert-szindróma súlyosbodása esetén. Minden betegnek ilyen terméke van.

élelmiszer

Az étrendeket nemcsak a betegség súlyosbodása, hanem a remisszió idején is követni kell.

Tilos használni:

• zsíros húsok, baromfi és halak;
• tojás;
• forró mártások és fűszerek;
• csokoládé, tészta;
• kávé, kakaó, erős tea;
• alkohol, szénsavas italok, tetrapackek;
• fűszeres, sós, sült, füstölt, konzervek;
• teljes tej és magas zsírtartalmú tejtermékek (tejszín, tejföl).

Engedélyezett:

• mindenféle gabonafélék;
• zöldségek és gyümölcsök bármilyen formában;
• zsírmentes tejtermékek;
• kenyér, galetny pechente;
• hús, baromfi, hal nem zsíros fajták;
• friss gyümölcslevek, gyümölcsitalok, tea.

kilátás

A prognózis kedvező a betegség előrehaladásától függően. A hiperbilirubinémia tartósan fennáll, de nem jár együtt a megnövekedett mortalitással. A májban a progresszív változások általában nem alakulnak ki. Az ilyen emberek életének biztosításakor normális kockázatnak minősülnek. A fenobarbitál vagy cordiamin kezelésében a bilirubin szintje normál értékre csökken. A betegeket figyelmeztetni kell, hogy a sárgaság előfordulhat az egymás utáni fertőzések, ismételt hányás és étkezések kihagyása után.

Megfigyelték a betegek nagyfokú érzékenységét a különböző hepatotoxikus hatásokra (alkohol, sok gyógyszer stb.). Talán a epehólyag-gyulladás kialakulása, epekőbetegség, pszichoszomatikus rendellenességek. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek szülőinek konzultálnia kell egy genetikussal egy másik terhesség megtervezése előtt. Ugyanezt kell tenni, ha a rokonokat egy pár rokonaiban diagnosztizálják, akiknek gyermeke van.

megelőzés

Gilbert-kór az öröklött gén hibájából ered. A szindróma kialakulásának megakadályozása lehetetlen, mivel a szülők csak hordozók lehetnek, és nem mutatnak eltéréseket. Emiatt a fő megelőző intézkedések célja a súlyosbodások megelőzése és a remissziós időszak meghosszabbítása. Ezt úgy érhetjük el, hogy kiküszöböljük azokat a tényezőket, amelyek a kóros folyamatokat kiváltják a májban.

Gilbert szindróma

Doktor, Gilbert-betegség diagnosztizálták (nem tudok róla semmit, csak azt tudom, hogy ez a betegség a májhoz kapcsolódik) Mondd el róla.

A Gilbert-szindrómát (betegséget) a glükuronil-transzferáz enzim genetikailag meghatározott hiánya okozza, amellyel közvetlen bilirubin képződik a májsejtekben a közvetett bilirubinból. A betegséget elsősorban gyermekkorban vagy serdülőkorban állapítják meg. A leggyakrabban észleltek: a sklerák időszakos icterikus festése, szájnyálkahártya, bőr; gyengeség, fáradtság; kellemetlen érzés és kisebb fájdalom a jobb hypochondriumban. A vér biokémiai vizsgálatában figyelemre méltó a teljes bilirubin növekedése a közvetett frakció miatt; egyéb májvizsgálatok általában nem változnak. A betegség először a hepatitis (vírus, gyógyszer stb.) És a hemolitikus anaemia, valamint más májbetegségek között differenciálódik. A Gilbert-szindrómában a megnövekedett bilirubint a fizikai és pszicho-érzelmi stressz, a táplálkozási hibák, az éhezés, bizonyos gyógyszerek, fertőző betegségek (vírusos hepatitis - gyakran a betegség után jelentkezik, influenza, ARVI, bélfertőzések stb.) Okozzák. Ezért a kezelés szempontjából elsődleges fontosságú a kezelési rendnek való megfelelés (munkaerő, táplálkozás, pihenés), és nem gyógyszert szedni. A professzionális sport nem ajánlott betegeknek. Ha a bilirubin nem élesen emelkedik (például 2-szer), akkor nincs szükség „csökkenteni”. Ha a bilirubin növekedése kifejezettebb, és gyengeséggel és rossz egészségi állapotmal jár együtt, akkor az orvos ajánlása szerint a zixorint vagy fenobarbitalt lehet bevenni. Ezek a gyógyszerek aktiválják a glükuronil-transzferázt. Lehetőség van olyan gyógyszerek fogadására is, mint Kars, leprotek, legalon kurzusok. A terhesség tervezése során (függetlenül attól, hogy a férj vagy a feleség beteg), konzultálnia kell egy orvosi genetikussal, hogy felmérje az utódok betegségveszélyét.

Mi az a Gilbert-betegség? Hogyan nyilvánul meg, hogyan veszélyes a beteg és a gyermekei?

A Gilbert-szindróma olyan állapot, amelyet a szabad bilirubin szint emelkedése jellemez a szérumban. Ennek oka az, hogy a májsejtben található glükuronil-transzferáz enzim örökletes hibája, és "felelős" a szabad bilirubin glukuronsavval való kötődéséért és a kötött bilirubinná történő átalakításáért. A fő megnyilvánulás a teljes bilirubin szintjének növekedése, főként a szabadság miatt. A betegség gyermekekben és fiatal korban jelentkezik, néha hideg vagy vírusos hepatitis után. Ugyanakkor időszakos sárgaság figyelhető meg (fertőzések, gyógyszerek, éhezés, alkoholfogyasztás, fizikai és érzelmi stressz), gyengeség, fáradtság és nehézség a jobb hypochondriumban. A diagnózist csak az összes többi hasonló betegség kizárása után lehet elvégezni, elsősorban krónikus vírusos hepatitisz esetén. A betegség jó prognózisa van, de megköveteli a táplálkozás és más ésszerű korlátozások betartását. Figyelembe kell venni a betegség örökletes jellegét.

A Gilbert-féle betegségre vonatkozó információkért kereste meg webhelyét. Sajnos nem volt adat. Ha segít, kérjük, jelentse a betegség klinikai képét, diagnózisát, kezelési és megelőzési módszereit, ha van ilyen.

A Gilbert-szindróma olyan állapot, amelyet a teljes bilirubinszint emelkedése jellemez, főként a közvetett (szabad) bilirubin miatt. 1900-ban leírta Gilbert és Sovt. Ennek oka az, hogy a májsejtekben található glükuronil-transzferáz enzim örökletes hiánya, és részt vesz a közvetett (szabad) bilirubin glukuronsavhoz való kötődésében és annak közvetlen (összekapcsolódó) átalakulásában. Ez a betegség autoszomális domináns módon öröklődik, így annak fejlődése genetikailag meghatározható.
A betegség első jelei általában a gyermekek vagy a fiatalok körében jelentkeznek, gyakran akut légúti vírusfertőzések, vírusos hepatitis (posthepatitis variáns) után, a stressz, az éhezés, a jelentős fizikai terhelés, az alkoholfogyasztás, valamint néhány gyógyszer után. A betegséget a bőr és a sclera homályos, nem állandó icterikus festése jellemzi, a közvetett bilirubin növekedése általában nem haladja meg az 50 µmol / l-t (3 mg%). A betegek gyakran észlelik a fáradtságot, a nem meghatározott dyspeptikus jelenségeket. Minden más májvizsgálat - a normál tartományban.
A Gilbert-szindróma diagnosztizálásához ki kell zárni a sárgaságban előforduló egyéb betegségeket: hemolitikus anaemiát; vírusos, gyógyászati, toxikus, alkoholos és autoimmun hepatitis és májcirrhosis; Wilson-Konovalov-betegség, hemokromatózis, primer szklerózis-kolangitis. A diagnosztizáláshoz szükségszerűen megvizsgáljuk a biokémiai vérparamétereket, a vírus hepatitisz markereit, a hasi szervek ultrahangvizsgálatát, és ha szükséges, a máj szúrási biopsziáját végezzük.
A fő kezelési megközelítés az, hogy egy bizonyos kezelési módot tartsanak fenn az élet során: teljesen megszüntetjük az alkoholt, rendszeresen (éhgyomorra ellenjavallt), ésszerűen takarékos táplálkozás, fizikai túlterhelés elkerülése és hepatotoxikus gyógyszerek.
A máj anyagcseréjét javító gyógyszerek kurzusainak megjelenítése (legalon, Kars, hofitol). A bilirubin jelentős növekedésével fenobarbitál vagy zixorint lehet bevenni.

Kérem, mondja el nekünk Gilbert-betegségről. 2) Ez a betegség beteg, betegség ellenjavallt. terhelést. Magam az egészségem romlását éreztem, amikor súlyemelőt csináltam. Komolyan gyakorolhatok egy olyan sportot, mint a futball? A labdarúgás során nem érzem rosszabbodást.

Gilbert-szindrómában a súlyos fizikai terhelés ellenjavallt, beleértve a labdarúgást is, mivel a közvetett bilirubin szintjének növekedését idézik elő.

Nagyon köszönöm az első választ! Ön azt válaszolta, hogy a prognózis meghatározásához szükség van bizonyos adatokra, a hepatitis okára. Itt van, amit találtam és tudtam olvasni. Elnézést a hibákért. Kérdések: 1) Lehetséges-e valahogy visszanyerni a hronból. Hepatitis? 2) Az orvosok azt mondták, hogy a lehető legkisebbre kell menni, többet, pihenést, folyadékot inni. Abszolút betiltották a sportot, de mielőtt aktív sportfúvó voltam (foci, nehéz sportolás), a professzionális sportági foglalkozást (foci) gondoltam. mert Azt hiszem, többé-kevésbé a fizikai értelemben vettem fel. felmerült a kérdés: az orvosok által javasolt életmód + a fizikai hiány. a terhelések végül nem vezetnek egy csomó kis betegséghez, amely egy állandó életmódhoz, az izom- és izomrendszer gyengüléséhez, túlzott mértékhez vezet. súly, lehetséges "magas vérnyomás" stb. betegségek miatt.

3) Meg tudná adni ajánlásait

4) Ahogy értem, a májom nem működik megfelelően. "Távolítsa el az okot, és maga gyógyítja meg a betegséget." Hogyan kell ezt csinálni? Nem iszom, nem dohányzom, stb. Soha nem szenvedtem semmilyen sárgaságot, a közelmúltban próbáltam aktívan részt venni a sportban.

Kivonat a fekvőbeteg történetéből.

Teljes diagnózis: Gilbert-szindróma, hipertóniás típusú Dissineziya GVHD

5 / II észrevette a jégkorongot. A vizelet színe nem változott.

A b / x en vérben 6 / II:

bilirubin összesen 48 µmol. pr.4 nr.44, sul. 2, tim. 1.2 u

Tot. vérvizsgálat 7 / II eritr: 4,2 * 10 ^ 12, nv-159 g / l; - 1,1;

Z-5,0 * 10 ^ 9, 3/3, C / 36, l / 53, m / 8, Soe-3 körülbelül.

retikulocita-szám - 8%, eritrocita-rezisztencia min-0,40% max-0.32%

Bilirubin ALT Tim Sul. ? amiláz

13 / II 40 (5-35) 0,2 2,9 2,0 5

22 / II 50 (5-45) 25 egység 2.1 2.0

6 / III 15 0,3 1,9 2,0 12

Teljes fehérje - 75 g / l

A-49,5% a1-5 a2-11,5 b-15% j-20%

HBrAg, A / HCr - negatív.

maradék nitrogén -22 karbamid-5,2a kreatinin - 85

A vizelet OA normális

Duodótól. érzékelés: hipertóniás típusú diskurzus

A hasi szervek ultrahangja: a máj parenchyma pecsétje, inhomogenitás

Anamnézis: II / 96-ban - Gilbert, III-97-ben - hron. hepatitis megsértésével

D / C: hron. hepatitis a csökkent hepatocita konjugációval, akut stádium

Meg kell különböztetni a krónikus hepatitis (a máj krónikus gyulladásos károsodása) és a Gilbert-szindróma fogalmát. Az utolsó pillanatban megértjük a glükuronil-transzferáz enzim örökletes hiányát, amelyen keresztül közvetett bilirubin és glükuronsav konjugációja fordul elő közvetlen bilirubin képződésével. A glükuronil-transzferáz hiányában egy közvetett bilirubin halmozódik fel, ami a bőr és a sklerák sárgaságát, általános gyengeséget, fáradtságot okoz.

Az öröklődő természet miatt a Gilbert tünetétől való teljes helyreállítás nem valószínű. A betegség azonban jóindulatú, nem okoz jelentős károsodást a jólétben. Kerülni kell a túlzott terhelést (fizikai és érzelmi), alkoholt, zsíros, fűszeres ételeket, ellenőrizetlen gyógyszert és éhgyomlást, mivel ezek a tényezők hozzájárulnak a közvetett bilirubin felhalmozódásához. Nem szabad teljesen elhagyni a sporttevékenységeket (szabadidős úszás, síelés), fontos az adagolás terhelése. A sportolás után nem szabad (!) Sárgaság, gyengeség, fájdalom a jobb hypochondriumban. Hasznos frakcionált (4-5-szeres) táplálékfelvétel, gyógynövény-choleretic gyógyszerek („holaflux”, choleretic díj stb.), Hepatoprotektorok (legalon). Részletesen a gyógyszeres kezelés kérdéseit az orvos egyedileg oldja meg.

Van-e kapcsolat a limfogranulomatózis és a Gilbert-szindróma között? Melyek a Gilbert-szindróma új kezelések?

Nincs ilyen kapcsolat. Nincs értelme kezelni a szindrómát - ez a szervezet munkájának örökletes jellemzője. Csak óvatosan kell bevennie néhány gyógyszert (többnyire antibiotikumok, hormonok és görcsoldók). Csökkentse az élelmiszer-terhelést. A bilirubin értékei megváltoznak, de ez az Ön egyéni aránya. Ez a tiszta Gilbert-szindrómára utal (azaz más betegségek nincsenek).

Gilbert-szindróma kezelése

Gilbert-szindróma nem a szó teljes értelme, hanem a test genetikai jellemzője. Ő nem kezelik. Csak tudnia kell erről a diagnózisról, és figyelmeztetnie kell az orvosokat, különösen a gyógyszerek felírásakor. befolyásolja a máj működését: hormonok, antibiotikumok, valamint az adagolást korrigáló alkohol.

A gyermek (lány) 1,5 éves. Körülbelül egy éve sárgás bőrű, egy kicsit a nasolabialis háromszög, a láb és a tenyér területén. Sclera és nyálkahártya normális. A teljes vérszám normális. A biokémia esetében a közvetlen bilirubint 21,6-ra emelik, összesen 37-re. Indirekt bilirubin, Asat, Alat, timol-teszt, fehérje normális. A máj nem nő. Mit kell gyanítani és megjósolni?

Hamarosan Gilbert szindróma. Ez a betegség hiperbilirubinémia és a sárgaság ismétlődő kórképei. A lányok többet szenvednek, de a fiúk is megbetegednek. Előre kedvező pálya. Bár lehetséges májkárosodás az élet során. Meg kell vizsgálni a női vonal családtörténetét.

A válaszok szerzői: Repina IB, Lukyanov AV, Kopanev Yu.A. és mások

Gilbert szindróma

A Gilbert-szindróma egy olyan autoszomális domináns öröklődésű pigmentált hepatosis, amelyre jellemző, hogy a vérben a nem kötött közvetett bilirubin tartalma mérsékelten nő. A szindrómát először francia orvosok írják le A.N. Gilbert és P. Lereboullet 1901-ben. A betegség a lakosság 2-5% -ában észlelhető. A férfiaknál gyakrabban fordul elő. A kaukázusok körében a szindróma prevalenciája 2-5%, a mongoloidok körében - 3%, a négerek körében - 36%.

A betegség serdülőkorban jelentkezik, és szinte az egész élet során jelentkezik.

A Gilbert-szindrómát az UGT1A1-gén mutációja okozza, amely az uridin-difoszfát-glükuronil-transzferáz (UDPHT) enzimet kódolja. Gilbert-szindrómában a PDHGT aktivitása a normához képest csak 10-30% -kal csökken.

A betegség tünetei. A betegség fő tünete az enyhe sárgaság, beleértve a sclera sárgaságot. Bizonyos esetekben a bőr festése, különösen a nasolabialis háromszög, tenyér, hónalj, láb. A tüneteket fokozza a stressz, a különböző műtétek, a katarrális betegségek, a nem megfelelő étrend, éhgyomorra, alkoholfogyasztásra és bizonyos gyógyszerekre. A Gilbert-szindrómában a teljes bilirubin 21 és 51 µmol / l között van, és periodikusan 85-140 µmol / l-re emelkedik.

Az esetek felében dyspepsziás panaszokat figyeltek meg: abnormális széklet, légszomj, hányinger, rángás, étvágytalanság. A sárgaság előfordulása károsodhat a májban és a gyengeségben. A szindróma kötőszöveti diszpláziával (különösen gyakran Marfan és Ehlers-Danlos szindrómákkal) kapcsolatos.

A betegség diagnózisa teszteléssel jár.

A vérszérum bilirubin tartalmának vizsgálata, amely a böjtölés hátterében nő. A beteg 2 napig táplálékot kap, amelynek energiaértéke nem haladja meg a 400 kcal / nap értéket. A vérszérumban a bilirubin szintjének meghatározását üres gyomorban és 48 óra elteltével végezzük, a minta pozitív, ha emelkedése 50-100%.

A fenobarbitálissal végzett teszt - a konjugált májenzimek indukciója miatt - csökken a bilirubin szintje a fenobarbitál bevételekor.

A nikotinsavval végzett vizsgálat - a gyógyszer intravénás adagolása a bilirubin szintjének növekedését okozza az eritrociták ozmotikus rezisztenciájának csökkentésével.

A stercobilin székletvizsgálatának eredménye általában negatív.

A hepatikus tesztek, különösen az AST, ALT, lúgos foszfatáz és egyéb enzimek szintjei általában a normál tartományban vagy enyhén emelkedtek. Előfordulhat a teljes fehérje és a dysproteinémia növekedése; protrombin idő - normál határokon belül. A hepatitis B, C, D markerek hiányoznak.

A molekuláris diagnosztika magában foglalja a PDHGT gén DNS-analízisét.

A hasi szervek ultrahangával a máj parenchyma méretének és állapotának meghatározása (6-2. Ábra, b); mérete, alakja, falvastagsága, az epehólyag és az epevezetékek lehetséges kövei.

Ha a krónikus hepatitis (CG) és a májcirrózis kizárására utaló jelek mutatkoznak, a biopszia morfológiai értékelésével egy percutan májbiopsziát végeznek.

Gilbert-szindróma kezelése

Általában a betegek nem igényelnek különleges kezelést, mivel Gilbert-szindróma nem betegség, hanem egyéni, genetikailag meghatározott tulajdonsága a szervezetnek. A legfontosabb a tanulmányi mód, a munka, a pihenés, a táplálkozás betartása.

Rendkívül nemkívánatos:

• alkoholos italok és zsíros ételek
• fizikai túlterhelés (professzionális sport)
• hosszú napsütés (napozóágyak)
• nagy szünetek az étkezések között, böjt
• folyadékkorlátozás.
• hepatotoxikus gyógyszerek

A fizikai terápia a májterületen ellenjavallt.

Gilbert-szindróma súlyosbodásának megelőzése:

Diétás terápia: a tűzálló zsírokat és tartósítószereket tartalmazó termékek korlátozása; zsíros húsok; sült és fűszeres ételek; konzervek. Amikor megerősíti a sárgaságot, az N5 diéta

A provokáló tényezők kizárása: fertőzések, fizikai és mentális stressz, hepatotoxikus gyógyszerek és alkohol használata.

A sárgaság súlyosbodása a gyógyszerek használata nélkül megoldódhat. Ha a bilirubin szintje eléri az 50 µmol / l értéket, és rossz egészségi állapotot mutat, a fenobarbitál rövid idő alatt (1,5-2,0 mg / kg, vagy 30-200 mg / nap két adagban 2-4 hétig) bevehető. A fenobarbitál (luminal *) olyan gyógyszerek részét képezi, mint Corvalol, Barboval, Valocordin, így néha inkább ezeket a gyógyszereket használják (20-30-40 csepp naponta háromszor 1 hétig), bár az ilyen kezelés hatása csak kisméretű betegek részei. A fenobarbitálon kívül a hepatocita monooxidáz rendszer enzimek induktorai közé tartozik a zixorin (flumecinol *), melyet 0,4-0,6 g dózisban (4-6 kapszula) adnak hetente egyszer, vagy 0,1 g naponta háromszor. 2-4 héten belül Ezeknek a gyógyszereknek a hatása alatt a vérben a bilirubin szintje csökken, a diszeptikus tünetek eltűnnek, de a kezelés során letargia, álmosság és ataxia fordul elő. Ilyen esetekben ezeket a gyógyszereket a lefekvés előtt minimális dózisokban adják meg, ami lehetővé teszi, hogy hosszú ideig bevegye őket.

Mivel a Gilbert-szindrómás betegek jelentős hányada kolecisztitist és krónikus kalkulált kolecisztitist alakít ki, a choleretikus gyógynövény-infúziókat, a szorbit (xilitol), Karlovy Vary-só stb. ), foszfolipidek (Essentiale), silibinin (Kars), tej-bogáncs-kivonat (legalon 70), articsóka levélkivonat (hofitol); choleretics: cholagol, cholenzyme, allohol, berberin, holosas; vitaminterápia, különösen a B. csoportba tartozó vitaminok.

A konjugált bilirubin eltávolítása fokozott diurézissel, aktívszén alkalmazásával, bilirubin adszorbeálásával a bélben lehetséges. A fototerápia során a szövetekben rögzített bilirubin pusztulását érjük el, ezáltal felszabadítva a perifériás receptorokat, amelyek megköthetik a bilirubin új részeit, megakadályozva annak penetrációját a vér-agy gáton.

A fertőzés krónikus fókuszainak kötelező rehabilitációja és az epeutak meglévő patológiájának kezelése.

Előrejelzés. A prognózis kedvező. A hiperbilirubinémia tartósan fennáll, de nem jár együtt a máj progresszív változásával és a megnövekedett mortalitással. Amikor az életbiztosítás, ezek az emberek normális kockázatnak minősülnek. A fenobarbitál kezelésében a bilirubin szintje normál értékre csökken. Talán a bélrendszeri gyulladás kialakulása, a JCB, pszichoszomatikus rendellenességek.

Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek szülőinek konzultálnia kell egy genetikussal egy másik terhesség megtervezése előtt. Hasonlóképpen meg kell tenni, ha egy gyermek párát tervező rokonai ezt a szindrómát diagnosztizálják.

Gilbert-szindróma nem okozza a vakcinázást.

Kezeljük a májat

Kezelés, tünetek, gyógyszerek

Karsil gengszter szindrómával

2006 óta problémáim vannak a gyomor-bélrendszerrel (gasztritisz, a nyombélgömb peptikus fekélye és az epehólyag gyulladása). Ezzel együtt emelkedett a bilirubin (sárga-piros pigment - amikor a szervekbe és szövetekbe halmozódik fel) szín).)

Nyilvánvalóan sárga színű volt a nyelv, alig észrevehető sárgaság (a szemgolyó külső magja - a szem fehérje), enyhe fájdalom a jobb hypochondriumban és a „félig” a felső hasban.

A kezelés eredményeket adott, de nem volt nagyon sikeres - 2009 januárjáig, amikor egy műveletet hajtottak végre az epehólyag eltávolítására. Ez a legtöbb problémát megoldotta. A biokémiai vérvizsgálat eredményei azonban azt mutatják, hogy a bilirubin növekedése folytatódott.

Egy évvel később, a Gastroenterológiai Központi Kutatóintézetben végzett felmérés során a Gastroenterológiai Központi Kutatóintézet Gilbert-szindrómát vizsgálták, amely a betegséget észlelte.

A betegség vagy a Gilbert-szindróma krónikus vagy időszakos icterusként jelentkezik anélkül, hogy a máj szerkezetében és működésében jelentős változások következtek be, és a májcsatornákban az epe stagnálása következett be.

Az orvosi szakirodalom elemzése azt mutatja, hogy a betegek kb. 1/3-a nem panaszkodik, és 2/3 a fáradtságot, a gyengülést vagy a hosszabb ideig tartó fizikai és szellemi stressz és a felső hasi fájdalom (májban) csökkenését mutatja. Hányinger, étvágytalanság, böfögés, székszegés (székrekedés vagy hasmenés), duzzanat. A betegek egynegyedében a máj enyhén megnagyobbodik - széle 1-3 cm-re van a parti ív alatt. A súlyosbodás időszakaiban ugyanez a növekedés gyakrabban figyelhető meg 4/5 betegben. Minden 10. beteg enyhén megnagyobbodott lép. A betegség a populáció kevesebb mint 5% -ánál figyelhető meg.

A Gilbert-kór általában családias jellegű, és a bilirubin befogásáért, feldolgozásáért és kiválasztásáért felelős májenzimek hiánya okozza. Általában Gilbert-betegség sok éven át folytatódik, általában egy életre. A férfiak körülbelül 10-szer gyakrabban szenvednek, mint a nők.

A betegség fő tünete az enyhe szklerális sárgaság. A tompa sárgaság bőrét, különösen az arcát jellemzi. Az ideges kimerültség, a fizikai feszültség, a katarrális betegségek, a különböző műtétek, az éhezés, az étrendben fellépő hibák, az alkohol és bizonyos gyógyszerek hozzájárulhatnak a sárgulás kialakulásához vagy fokozódásához.

A betegek csak kis hányada észlelte a cholelithiasis (pigment kövek) és a nyombélfekély kialakulását.

Hagyományosan ajánlott könnyű napi adagolás, a jelentős fizikai vagy mentális stressz kizárása. Szükséges kizárni az alkoholt, rendszeresen fogyasztani (az éhgyomorra ellenjavallt), ésszerűen megtakarító étrend (5. számú étrend), a fizikai túlterhelés elkerülése, hepatotoxikus gyógyszerek alkalmazása. A professzionális sport nem ajánlott betegeknek. Minden edényt vízzel főzünk, vagy párolunk, és sütjük a sütőben.

Az orvosi gyógyszerek közül a májban metabolizálást javító gyógyszerek (legalon, Kars, hofitol) képzése látható. Ha a bilirubin emelkedése kifejezett, és gyengeséggel és rossz egészségi állapotmal jár együtt, lehetséges fenobarbitál, zixorin (0,05–0,1 g, naponta 2-3 alkalommal) vagy luminal bevenni. A fenobarbitál a jól ismert gyógyszerek Corvalol és Valocordin részeként vehető igénybe. Lehetőség van olyan gyógyszerek fogadására is, mint Kars, leprotek, legalon kurzusok.

Az ilyen kezelés kozmetikai hatását csak néhány betegnél észlelik, és nem lehet teljesen megszabadulni a Gilbert-szindrómától.

Gyakorlati ajánlások

• Ajánlott egy frakcionális (4 vagy több) étkezés naponta. Az 5-ös étrend (az alábbiakban) és az étrend betartása.
• Szükséges korlátozni a hepatotoxikus gyógyszerek alkalmazását - a cimetidin, a pszichotróp gyógyszerek, a furadonin és mások súlyos akut hepatitist okozhatnak.
• A fizikai erőfeszítésekből érdemes elutasítani a nehéz guggolást egy súlyzóval és stanovykh-rel, a terhelések adagolására. A képzés az edzés előtt elegendő bemelegítést jelent, a terhek használatát, amellyel 12-15 ismétlést hajthat végre minden megközelítésben, rövid gyakorlatok a sportban - legfeljebb 45 perc.
• Ursosan ciklikus beadása (felváltva, évente egyszer) 250 mg (1 fül) naponta kétszer reggel és este, 1 hónap) és Heptral (400 mg x 2-szer naponta étkezés közben, 1 hónap kívánatos. 18.00-kor!).
• A hepatológus és a gasztroenterológus rendszeres konzultációi szükségesek, vizsgálatok és vizsgálatok szükségesek.
• A napsütés nemkívánatos (mind a szoláriumban, mind a napban) a májra gyakorolt ​​negatív hatás miatt.
• Ha a teljes bilirubin 40 µmol / l fölé emelkedik, a Phenobarbital 0,01 No. 10 vagy Corvalol 40 csepp reggel 10 napig tart. Ha szükséges, más gyógyszerekkel kombinálva (Duspatalin, Karsil, Hofitol, Motilium, stb.).

Ajánlott ételek és termékek:
- liszt I és II fajtájú búza kenyér, magvakból készült rozs, tegnapi sütemények; a vaj és a leveles tészta, sült pite kizárva;
- zöldség- és zöldségleves, zöldségleves, tészta tejjel, gyümölcs, borscs és vegetáriánus leves; liszt és zöldség öntetre nem sült, és szárított; a húst, a halat és a gomba levest kizárták;
- hús és baromfi - sovány marhahús, borjúhús, hús sertéshús, nyúl, csirke főzés vagy sütés után; liba, kacsa, máj, vese, agy, füstölt hús, kolbász, konzerv élelmiszerek nem tartoznak ide;
- hal - alacsony zsírtartalmú fajták, főtt, sült formában;
- tejtermékek - tej, kefir, acidophilus, joghurt, tejföl, ételek ízesítésére, félzsíros túró és ételeket;
- tojás - sült fehérje omlett; a keményen főtt és sült tojást kizárták;
- gabonafélék - gabonafélék;
- különböző zöldségek főtt, sült és párolt formában; kizárt spenót, sóska, retek, retek, fokhagyma, gomba;
- snack - friss növényi saláta növényi olajjal, gyümölcssaláták, vinaigrettesek;
- gyümölcsök, nem savas bogyók, kompótok, zselék;
- tejföl, tejtermék, zöldség, gyümölcs mártás;
- italok - tea, kávé tejjel, gyümölcs, bogyó és zöldséglevek.

Gilbert szindróma

A Gilbert-szindróma egy nem veszélyes örökletes betegség, amely nem igényel különleges kezelést. A betegség a bilirubin, a sárgaság és más tünetek időszakos vagy tartós növekedésével jár.

Gilbert-kór okai

A betegség oka a glükuronil-transzferáz máj enzimért felelős gén mutációja. Ez egy speciális katalizátor, amely részt vesz a bilirubin metabolizmusában, amely a hemoglobin lebomlásának eredménye. A glükuronil-transzferáz hiányában Gilbert-szindrómában a bilirubin nem tud kommunikálni a máj glukuronsavmolekulájával, és ennek következtében a vérben lévő koncentrációja nő.

Közvetett (szabad) bilirubin mérgezi a szervezetet, különösen a központi idegrendszer. Ennek az anyagnak a semlegesítése csak a májban és csak egy speciális enzim segítségével lehetséges, amelyet követően a szervezetből az epe kötődik ki az epével. Gilbert-szindrómában a bilirubint mesterségesen csökkentik speciális készítmények segítségével.

A betegség autoszomális domináns módon öröklődik, vagyis ha az egyik szülő beteg, az azonos szindrómás gyermek valószínűsége 50%.

A Gilbert-betegség súlyosbodását kiváltó tényezők:

• Egyes gyógyszerek elfogadása - anabolikus szteroidok és glükokortikoidok;
• Túlzott fizikai terhelés;
• Az alkoholfogyasztás;
• stressz
• Műveletek és sérülések;
• Vírusos és katarrális betegségek.

Gilbert-szindróma étrendet okozhat, különösen kiegyensúlyozatlan, éhgyomorra, overeating-ra és zsíros ételek fogyasztására.

Gilbert-szindróma tünetei

A betegségben szenvedők általános állapota általában kielégítő. A Gilbert-szindróma tünetei a következők:

• sárgaság;
• Fájdalom érzése a májban;
• Intenzív fájdalom a jobb hypochondriumban;
• A szájban éhség, hányinger, rágás;
• A széklet megsértése (hasmenés vagy székrekedés);
• Hasi torzítás;
• Fáradtság és rossz alvás;
• szédülés;
• Depressziós hangulat.

A stresszes helyzetek (pszichológiai vagy fizikai stressz), az epeutakban vagy az orrnyálkahártyában előforduló fertőző folyamatok emellett a jelek megjelenését is provokálják.

A Gilbert-szindróma fő tünete a sárgaság, amely időnként előfordulhat (bizonyos tényezőknek való kitettség után) vagy krónikus. A megnyilvánulásának mértéke is különbözik: a sclera sárgaságától a bőr és a nyálkahártyák viszonylag kifejezett diffúz festődéséig. Néha az arc pigmentációja, a szemhéj kis sárgás foltjai és a bőrön szétszórt foltok találhatók. Ritka esetekben, még a megnövekedett bilirubinnal is, sárgaság hiányzik.

A betegek 25% -ánál a máj emelkedése észlelhető. Ezzel egyidejűleg 1-4 cm-re nyúlik ki a borda ívéből, a konzisztencia normális, és a tapintás során nem érezhető fájdalom.

A betegek 10% -ánál a lép léphet ki.

A betegség diagnózisa

A Gilbert-szindróma kezelését megelőzi a diagnózis. Nem nehéz felismerni ezt az örökletes betegséget: figyelembe veszik a beteg panaszait, valamint a családtörténetet (a fuvarozók vagy a betegek azonosítása a közeli hozzátartozók között).

A betegség diagnosztizálásához az orvos teljes vér- és vizeletvizsgálatot ír elő. A betegség jelenlétét a hemoglobin csökkent szintje és az éretlen vörösvértestek jelenléte jelzi. A vizeletben nem kell változni, de ha urobilinogént és bilirubint észlelnek benne, ez a hepatitis jelenlétét jelzi.

A következő vizsgálatokat is végzik:

• Fenobarbitál;
• Nikotinsavval;
• Böjtölés.

Az utolsó minta esetében Gilbert-szindróma elemzését az első napon, majd két nap múlva végezzük, amely alatt a beteg alacsony kalóriatartalmú ételeket fogyaszt (legfeljebb 400 kcal naponta). A bilirubin szintjének 50-100% -kal való növelése azt sugallja, hogy egy személynek valóban van ilyen örökletes betegsége.

A fenobarbitallal végzett mintában a gyógyszer bizonyos dózisát öt napig veszik be. Az ilyen terápia hátterében a bilirubin szintje jelentősen csökken.

A nikotinsav bevitele intravénásan történik. 2-3 óra elteltével a bilirubin koncentrációja többször növekszik.

Gilbert-szindróma genetikai elemzése

A májkárosodással járó betegségek diagnosztizálására szolgáló módszer a hyperbilirubinemia kíséretében a leggyorsabb és leghatékonyabb. A DNS, nevezetesen a PDHGT génje. Ha az UGT1A1 polimorfizmust észlelik, az orvos megerősíti Gilbert betegségét.

Gilbert-szindróma genetikai elemzését a májválság megelőzése érdekében is végzik. Ezt a tesztet azoknak ajánljuk, akik hepatotoxikus hatású gyógyszereket szednek.

Gilbert-szindróma kezelése

A Gilbert-szindróma különleges kezelése általában nem szükséges. Ha betartja a megfelelő rendszert, a bilirubin szintje normális vagy enyhén emelkedett, a betegség tünetei nélkül.

A betegeknek megszüntetniük kell a nehéz fizikai terhelést, a zsíros ételeket és az alkoholtartalmú italokat. Hosszú szünetek az étkezések között, éhgyomorra és bizonyos gyógyszerek (görcsoldók, antibiotikumok stb.) Bevétele nemkívánatos.

Az orvos rendszeres időközönként hepatoprotektorokat írhat elő - gyógyszerek, amelyek pozitívan befolyásolják a máj működését. Ezek közé tartoznak a Heptral, a Liv 52, a Hofitol, az Essentiale forte, a Kars és a vitaminok.

A Gilbert-szindrómában a diéta kötelező, mivel az egészséges táplálkozás és a kedvező adagolási rend pozitív hatással van a májra és az epe eltávolítására. Naponta legalább négy étkezés szükséges kis adagokban.

Gilbert-szindrómában engedélyezett a zöldségleves, az alacsony zsírtartalmú túró, a sovány csirke és a marhahús, a morzsás gabonafélék, a búza kenyér, a nem savas gyümölcsök, a tea és a kompót. Tilos olyan termékek, mint a szalonna, zsíros hús és hal, fagylalt, friss sütemények, spenót, sóska, bors és fekete kávé.

Nem lehet teljesen kizárni a húst és ragaszkodni a vegetarianizmushoz, mivel az ilyen típusú élelmiszerek esetében a máj nem kapja meg a szükséges aminosavakat.

Általában a Gilbert-szindróma prognózisa kedvező, mivel a betegség a normál variánsok egyikének tekinthető. Azok a betegek, akiknél ez a betegség szenved, nem igényel kezelést, és bár a megnövekedett bilirubinszint továbbra is fennáll az életben, ez nem vezet a halálozás növekedéséhez. A lehetséges szövődmények közül a krónikus hepatitis és az epehólyag betegség észlelhető.

A párok, ahol az egyik házastárs a szindróma tulajdonosa, a terhesség megtervezése előtt, konzultálnia kell egy genetikussal, aki meghatározza a születendő gyermek betegségének valószínűségét.

A Gilbert-betegség specifikus megelőzése nem létezik, mivel genetikailag meghatározott, de az egészséges életmódhoz való ragaszkodás és a rendszeres orvosi vizsgálat során le lehet állítani a szindróma súlyosbodását okozó betegségeket.

Gilbert szindróma

Hasonló témákkal kapcsolatos cikkek:

Általános információk Gilbert-szindrómáról

Gilbert-szindróma (lat. Icterus intermittens juvenilis, Eng. Gilbert-szindróma, GS, más nevek: a máj alkotmányos diszfunkciója, családi nem hemolitikus sárgaság, családi jóindulatú, nem konjugált hiperbilirubinémia) - egy jóindulatú, a májban a májban a semlegesítés rendellenessége;

Gilbert-szindrómát először Augustin Gilbert írta le 1901-ben.

Gilbert-szindróma meglehetősen gyakori betegség. Különböző becslések szerint a lakosság 3-10% -a szenved (bár nem mindig tudják ezt). Genetikailag meghatározott betegségként Gilbert-szindróma a bolygó különböző régióinak lakossága között más eloszlást mutat. A Gilbert-szindróma prevalenciája Európában és az Egyesült Államokban 3-7%. Az afrikai kontinens legmagasabb élettartama 26%, a délkelet-ázsiai legalacsonyabb a 3% -nál kevesebb.

Számos történelmi személyiség szenvedett Gilbert-szindrómától, köztük Napóleontól. A legvalószínűbb, hogy nem ez volt az, ami megakadályozta őt abban, hogy meghódítsa Oroszországot. A híres sportolók között számos SJ-tulajdonos van, többek között Alexander Dolgopolov és Henry Wilfred Austin.

Az irodalmi karakterek közül kétségtelenül Pechorin, M. Yu főszereplője, Lermontov regénye, „A korunk hőse”, szenvedett ez a betegség. Valószínűleg maga a mű szerzője a "lakástulajdonosok" számához tartozott, az általa leírt szindróma megnyilvánulásainak mély ismerete alapján.

A férfiak többször gyakrabban betegülnek el, mint a nők. Úgy vélik, hogy ez a hormonális háttérben tapasztalható nemi különbségeknek köszönhető.

Gilbert-betegség vagy Gilbert-szindróma?

Gilbert-betegség vagy Gilbert-szindróma? Mindkét kifejezést gyakran ugyanolyan gyakran használják. Ugyanakkor nincs elég egyértelműség, hogy egymással felcserélhetőek-e vagy sem. Természetesen az ilyen kétértelműség bizonyos zavart okoz...

Gilbert-szindróma okai

Az áttörés a Gilbert-szindróma okainak megértésében az a tény, hogy 1995-ben megfejtették a betegség kialakulásának felelős genetikai hibáját. Azt tapasztaltuk, hogy a kóros gén a 2. kromoszómán található. A kromoszóma DNS nukleotidláncában a TATAA szekvencia után két további elem található - TA (timin-adenin). A további nukleotidok beillesztése egyszeri lehet vagy többször megismételhető. A Gilbert-szindróma számos súlyossági és klinikai megnyilvánulásának széles skálája nyilvánvalóan az ilyen többváltozós genetikai rendellenesség eredménye.

A fenti genetikai hiba megakadályozza a genetikai információ olvasását a májban az uridin-difoszfát-glükuronil-transzferáz teljes szintéziséhez (a modern osztályozás szerint, bilirubin-UGT1A1). A glukuronil-transzferáz szükséges ahhoz, hogy a közvetett bilirubin a glukuronsav molekulájához való kapcsolásával közvetlenül irányuljon. A közvetett bilirubin toxikus anyag a szervezet számára (elsősorban a központi idegrendszer számára), és semlegesítése csak akkor lehetséges, ha közvetlenül a bilirubinná alakítja a májban. Ez utóbbit az epe kiválasztja.

Megállapítást nyert, hogy Gilbert-szindrómában a glükuronil-transzferáz enzim teljes tulajdonságokkal rendelkezik, de molekulái száma a normálisnak csak 20-30% -a. Ez az mennyiség normál körülmények között elegendő. Kedvezőtlen körülmények között azonban a máj enzimrendszere nem megfelelő, ami a közvetett bilirubin szintjének enyhe növekedéséhez és enyhe sárgaság kialakulásához vezet.

Nos, emelkedett bilirubin, nos, néha sárgaság, és mi? Talán ez egyáltalán nem betegség, mivel nem jár következményekkel?

Valóban, van egy vélemény, hogy Gilbert-szindróma a test genetikai jellemzője, és nem betegség.
Van azonban egy fontos körülmény, amelyről nem mindenki tudja: a glükuronil-transzferáz enzim nem csak a bilirubin, hanem számos toxikus anyag semlegesítésére, valamint számos gyógyszer metabolizmusára van szükség. Ezért a máj méregtelenítő funkciójának csökkenéséről van szó, és a bilirubin szintje csak állapotának vizuális indikátoraként szolgál.

Gilbert-szindróma öröklésének genetikai mechanizmusa

A modern fogalmak szerint Gilbert-szindróma mindkét szülőtől anomális gének öröklésében nyilvánul meg

Ezzel a lehetőséggel a Gilbert-szindrómás beteg gyermekei gyakorlatilag egészségesek, de abnormális gén hordozói.

Gilbert-szindrómát egy autoszomális recesszív mechanizmus örökli. Mit jelent ez? Ennek megmagyarázásához egy kicsit el kell hárulnod az elméleti genetika irányába.

A természet gondoskodott arról, hogy minden ember rendelkezzen egy kettős génkészlettel. Az egyik az anyától, a másik az apától. E duplikáció miatt a genetikai betegségek 100% -ban elkerülhetetlenek azokban a ritka esetekben, amikor mindkét gén abnormális (az ún. Homozigóta variáns).

Sokszor gyakrabban egy génpárban csak egyikük abnormális (heterozigóta variáns). A heterozigóta változattal a helyzet két forgatókönyvben alakulhat ki:

• Az öröklés domináns típusa - a beteg gén dominál az egészségesben. A betegség akkor is megnyilvánul, ha az egyik gén abnormális.
• Az öröklődés recesszív módja - az egészséges gén sikeresen kompenzálja az ikergénjének anomáliáját és a mélyedés (elnyomja) aktivitását. Ez a fajta örökség Gilbert-szindróma. A problémák csak a homozigóta variánssal jelentkeznek - ha mindkét gén abnormális. Azonban egy ilyen lehetőség valószínűsége meglehetősen magas, mivel a heterozigóta Gilbert-szindróma szindróma prevalenciája a populációban nagyon magas - 40-45%. Ezek az emberek abnormális gén hordozói, de nem szenvednek Gilbert-szindrómával (bár a közvetett bilirubin még mindig némileg emelkedett).

Az autoszomális mechanizmus azt jelenti, hogy a betegség nem szexuális jellegű (ellentétben például a férfiakat érintő hemofíliával).

Gilbert-szindróma autoszomális recesszív öröklési mechanizmusa két fontos következtetést sugall:

• A Gilbert-szindrómás betegek szülõinek nem feltétlenül kell megbetegedniük ezzel a betegséggel
• A Gilbert-szindrómában szenvedő betegek egészséges gyermekekkel rendelkezhetnek (ami gyakran előfordul)

Egészen a közelmúltig Gilbert-szindrómát autoszomális domináns betegségnek tartották (a domináns öröklődés típusával a betegség akkor is megnyilvánul, ha csak egy gén abnormális egy párban). A legújabb molekuláris genetikai tanulmányok visszautasították ezt a véleményt. A tudósok meglepetésére azt találták, hogy az emberek közel fele az anomális gén hordozói. A domináns öröklődés típusával a Gilbert-szindróma szülőktől való megszerzésének esélye minimális lenne. Szerencsére nem.

Mindazonáltal az uralkodó-autoszomális öröklés típusáról szóló állítás még mindig olyan forrásokban található, amelyek elavult információkat használnak.

A Gilbert-szindróma tünetei és az áramlási jellemzők

Az esetek 30% -ában Gilbert-szindróma tünetmentes. A közvetett bilirubin valamivel magasabb szintjét véletlenszerűen egy másik ok miatt vizsgálják.

Szintén Gilbert-szindróma általában nem jelenik meg a pubertás kezdete előtt.

A betegséget krónikus időszak jellemzi, amely időszakos exacerbációval jár. Az exacerbációk gyakorisága más: egy-öt évig, évente négyszer, de általában évente 1-2 alkalommal - tavasszal és ősszel. Az exacerbációk leggyakrabban 25-30 éves korban fordulnak elő, 45 éves korukban ritkaak és kevésbé kifejezettek. A súlyosbodások általában 10-14 napig tartanak.

A Gilbert-szindróma fő tünete az enyhe sárgaság. A betegség minden harmadik beteg megnyilvánulása korlátozott. Egyes betegek sárgasága állandó. Általában észrevehető a szemhéjpúderen (az úgynevezett icteric sclera). A bőr kevésbé kifejezett sárgasága ritkábban figyelhető meg.

A sárgaság előfordulását általában a kedvezőtlen tényezők vagy a kiváltó hatások befolyásolják:

• katarrális és vírusos betegségek
• kár
• alacsony kalóriatartalmú étrend és csak böjt
• overeating, nehéz és zsíros ételek fogyasztása
• alváshiány
• kiszáradás
• túlzott gyakorlás
• érzelmi stressz
• menstruáció
• bizonyos gyógyszerek szedése: anabolikus, szulfonamidok, kloramfenikol, rifampicin, kloramfenikol, paracetamoltartalmú gyógyszerek és mások, hormonális fogamzásgátlók (miért történik ez?)
• alkoholt fogyasztanak, stb.

A betegek egyharmadában az exacerbációk az emésztőrendszer tüneteivel járnak:

• hasi fájdalom és görcsök, amelyek gyakrabban lokalizálódnak a jobb hypochondriumban
• gyomorégés
• fém vagy keserű íz a szájban
• étvágytalanság az anorexiaig
• hányinger és hányás, gyakran édességek szemében
• a gyomorban a teljesség érzése
• hasi elzáródás
• székrekedés vagy hasmenés

Gyakran gyakori a betegek tünetei:

• általános gyengeség
• rossz közérzet
• állandó fáradtság
• gyengíti a figyelmet
• szédülés
• szívdobogás
• álmatlanság
• éjszakai hideg verejték
• hidegrázás nélkül
• izomfájdalom

Néhány beteg tünetei is vannak az érzelmi szférából:

• ésszerűtlen félelem és akár pánikrohamok
• depressziós hangulat, amely néha hosszú depresszióba megy
• ingerlékenység
• néha hajlamos az antiszociális viselkedésre

Meg kell mondani, hogy ezek a tünetek nem mindig kapcsolódnak a bilirubin szintjéhez. Nyilvánvaló, hogy a betegek állapotát gyakran befolyásolja az ön-hipnózis tényezője.

A betegek mentalitását gyakran nem annyira traumálja a betegség megnyilvánulása, mint a fiatal korban kezdődő folyamatos kórházi kíséret. Hosszú távú, állandó tesztek, konzultációk, klinikákba történő kirándulások végső soron egy teljesen megalapozatlan szemléletet támasztanak magukra, mint súlyos beteg és hibás személy, mások is indokolatlanul kénytelenek figyelmen kívül hagyni a betegségüket.

A teljes vérszám néha kissé csökkent hemoglobint (110-100 g / l), nem expresszált retikulocitózist (éretlen eritrocitákat) mutat.

A vér biokémiai analízise a közvetett bilirubin fokozott szintjét mutatja. A közvetett bilirubin-indexek nagymértékben különböznek: a csendes időszakban 20-35 és 80-90 µmol / l között, míg a súlyosbodás során akár 140 µmol / l-ig terjedő érték. A közvetlen bilirubin normál határokon belül van, vagy enyhén emelkedett (nem több, mint 20% a közvetett).

A máj egyéb rendellenességei, valamint más szervek nem észlelhetők. Ha észleljük, ez nem Gilbert-szindróma, hanem valami más. Nem szabad megfeledkezni arról, hogy Gilbert-féle szindróma az esetek fele a máj és az epehólyag egyéb betegségeihez vezet: az epehólyag-zavar, krónikus hepatitis, krónikus kolecisztitis, cholangitis, epekőbetegség és krónikus pancreatitis, gastroduodenitis stb.

Gilbert-szindróma diagnosztikai és vizsgálati programja

A Gilbert-szindróma modern képességekkel történő diagnosztizálása nem nehéz.

Figyelembe veszik a betegség családi jellegét, a fiatal korban megjelenő megnyilvánulásokat, a rövid távú exacerbációval járó krónikus folyamatot és a közvetett bilirubin növekedését.

Kötelező vizsgálatok, amelyek célja, hogy kizárjanak másokat, gyakran súlyosabb betegségeket, Gilbert-szindrómához hasonló megnyilvánulásaiban:

• Teljes vérszám - amikor az SJ képes érzékelni a retikulocitózist (az éretlen vörösvérsejtek jelenléte a vérben) és alacsony hemoglobint.
  Mindazonáltal a retikulociták és az alacsony hemoglobin kimutatása a vérrendszer mélyebb vizsgálatának oka, ahogyan ez a hemolitikus sárgaság esetében is előfordul, ami szintén emelkedett közvetett bilirubinnal fordul elő.
• Vizelet - nincs változás az LF-ben.
  Az urobilinogén és a bilirubin kimutatása a vizeletben hepatitis jelenlétére utal.
• Vércukorszint - LF normál tartományban vagy csökkentve.
• Véralbumin - az LF normál tartományban.
  A máj és a vesék krónikus betegségeiben alacsony a szint.
• Aminotranszferázok (ALT, AST) - normál határokon belül SJ-vel.
  A hepatitisre jellemző a magas szint.
• GGTP (gamma-glutamil-transzpeptidáz) - az SJ normál tartományban.
• Thymol teszt - SJ negatív.
  A hepatitisben és sok más betegségben pozitív tesztet végeznek.
• Lúgos foszfatáz - ha az SJ a normál tartományon belül van (a fiataloknál ez általában 2-3-szorosa).
  Élesen megnövekedett az epe áramlásának mechanikai akadálya.
• A protrombin index és a protrombin idő (a véralvadási rendszer vizsgálata) - az LF normál tartományon belül.
  A változások a krónikus májbetegségekre jellemzőek, mivel ez utóbbi a véralvadási faktorok többségét eredményezi.
• A hepatitis A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleózis (Epstein-Barr vírus), citomegalovírus fertőzés markerek (antitestek) negatívak.
• A máj autoimmun tesztjei - az LF-ben nincsenek autoantitestek. A máj autoantitestek kimutatása autoimmun hepatitisről beszél.
• Ultrahang - az LF-rel nem érzékeli a máj szerkezetének változásait. Lehet, hogy a máj mértéke a súlyosbodás során valamivel nő. A cholangitis, a számított kolecisztitis, a krónikus hasnyálmirigy-gyulladás gyakran észlelhető jelenségei nem tagadják meg a Gilbert-szindróma diagnózisát és gyakori társai. Az LF megnagyobbodott lépe nem jellemző.

• A pajzsmirigy vizsgálata, amelynek patológiája szoros kapcsolatban áll a máj patológiájával - a pajzsmirigy ultrahangával, a pajzsmirigyhormonok szintjével, a pajzsmirigy autoimmun antitestek kimutatásával.
• A vas, a transzferrin, a ferritin, a réz, a ceruloplasmin szérumszintjének vizsgálata a máj cseréjéhez.

Mindezen tanulmányok végrehajtásával számos betegséget kizárhat, és ezzel megerősítheti Gilbert-szindróma diagnózisát.

Vannak olyan funkcionális tesztek is, amelyek megbízhatóan megerősítik a Gilbert szindrómát:

• A fenobarbitál - fenobarbitál 3 mg / kg / nap dózisú adagolása 5 napig Gilbert-szindrómával - a közvetett bilirubin szint jelentős csökkenéséhez vezet.
• A nikotinsavval végzett vizsgálat - 50 mg nikotinsav intravénás adagolása 3-szoros 2-3-szorosára növeli a közvetett bilirubin szintjét.

100% -ban megerősíti a Gilbert-szindróma diagnózisát ebben a történelmi pillanatban: két módszer lehet:

• A molekuláris genetikai elemzés - a polimeráz láncreakció (CPR) alkalmazásával kimutatható egy DNS-rendellenesség, amely felelős a Gilbert-szindróma kialakulásáért. A felmérés ártalmatlan és nem túl drága.
• A máj tűs biopszia - egy speciális tű a jobb oldalon keresztül egy kis darab 1 mm-es és 1,5-2 cm-es átmérőjű májszövetet elemez, aki kipróbált, azt mondják, hogy nem fájdalmas. Jobb, ha a biopsziát ultrahangszabályozás alatt végezzük. A franciák kifejlesztettek egy sürgősségi biopsziát. A szúrási biopsziához való hozzáállás nem egyértelmű. Az Orosz Föderációban és Ukrajnában ez az „arany standard”, és nemcsak Gilbert-szindrómára, hanem bármilyen hepatitiszre is ajánlott. Nyugaton az uralkodó nézet az, hogy kevés bizonyíték van rá, és a Gilbert-szindróma megerősítésére elegendő fenobarbitálissal tesztelni.

A máj alternatív szúrási biopsziája:

• A fibrózis vagy a májelasztometria („fibroscan”) nem invazív, ezért egy biztonságos módszer lehetővé teszi a francia Fibroscan eszköz használatát a krónikus májbetegségekre jellemző májszövet szerkezeti változásainak kimutatására. A fejlesztők azt állítják, hogy az eljárás megbízhatósága szempontjából ez a módszer nem rosszabb a szúrási biopsziához.
• A FibroTest és a Fibromax rendkívül megbízhatóak és legfontosabbak a biztonságos technikák. A szigorúan szabványosított körülmények között és a tanúsított berendezéseken végzett elemzések eredményeit számítógépes feldolgozásnak vetik alá egy saját algoritmus segítségével.

A Gilbert-szindróma diéta

Túlzás nélkül elmondhatjuk, hogy az egészséges életmód és annak alapja - az egészséges táplálkozás Gilbert-szindrómában minden.

Rendszeresen és gyakran, nagy szünetek nélkül és naponta legalább 4-szer kell enni, de kis adagokban. Ez az étrend stimulálja a gyomor mozgékonyságát, és hozzájárul a gyomorból a táplálék gyors mozgásához a bélbe, ami viszont pozitív hatással van az epehólyag-kiválasztásra és a májfunkcióra.

A Gilbert-szindróma étrendjének elegendő mennyiségű fehérjét, kevesebb édességet és szénhidrátot, több zöldséget és gyümölcsöt kell tartalmaznia. Ajánlott cékla, Brüsszel és karfiol, brokkoli, spenót, alma, grapefruit. Kisebb burgonya, több rostban gazdag gabonafélék: hajdina, zabpehely, stb. A nem fűszeres halételek és tenger gyümölcsei, tejtermékek és tojás alkalmasak a magas minőségű fehérjék igényeinek kielégítésére. A húst nem szabad teljesen kizárni az étrendből. Gyümölcslevek és ásványvizek hasznos felhasználása. A kávét nem szabad visszaélni, jobb zöld teát inni.

Szigorú vegetáriánus étrend Gilbert-szindrómával elfogadhatatlan, mivel nem képes esszenciális aminosavakkal, különösen metioninnal biztosítani a májat. A magas szójatartalmú élelmiszerek szintén kedvezőtlenek a máj számára.

A Gilbert-szindrómában szenvedő betegek alkohollal kapcsolatos attitűdje más. Bizonyos esetekben a bilirubin az "5 csepp" -ből is emelkedik, mások gyakran megengedhetik magukat az italozásra, előnyben részesítve a jó vodkát vagy a pálinkát. A probléma általában nemcsak az alkohollal, hanem bármelyik fél tulajdonságával, a nehéz ételek bőségével jellemezhető. A krónikus alkoholfogyasztás következményei mindenki számára ismertek. A mérgező alkoholos hepatitis Gilbert-szindrómába történő felvételének lehetősége sem vonzhat.

Gilbert-szindróma kezelése

Az orvosi körökben - a ritka kivételekkel - a Gilbert-szindróma domináns szempontja nem igényel gyógyszert. A súlyosbodás megkönnyítésére általában elegendő a tényezőket kiküszöbölni. Ezután a bilirubin szintje általában 1-2 percen belül a lehető leggyorsabban csökken.

A fő elképzelés, amelyet meg kell tanulni: a máj korlátozott képességeivel kell számolni. Teljesen elfogadhatatlan bőrkiütés a fogyás étrendjéhez, anabolikus szteroidok alkalmazása az izmos alakhoz stb.

Mégis, néhány beteg nem találja meg a kábítószer nélkül. Nem mindig az orvosok írják fel, gyakran a betegek maguk is empirikusan választják ki a leghatékonyabb gyógyszereket.

• A fenobarbitál, valamint a fenobarbitalt tartalmazó gyógyszerek (valocordin, Corvalol, stb.) A Gilbert-szindrómás betegek körében a legnépszerűbbek. Még a kis adagokban (20 mg) a barbiturátokból származó szedált prepatát hatékonyan csökkenti a közvetett bilirubin szintjét. Ez azonban nem a legjobb megoldás. Először is, a fenobarbitál addiktív; másodszor, a fenobarbitál hatása azonnal megszűnik, amint már nem veszik igénybe, és a hosszan tartó használat ugyanazon máj komplikációi miatt van; harmadszor, még enyhe nyugtató hatás is elfogadhatatlan a vezetés és a nagyobb figyelmet igénylő munka során.
• A flumecinol (synclite, zixorin) olyan gyógyszer, amely szelektíven aktiválja a májsejt mikroszómáinak oxidáz enzimeit, beleértve a glükuronil-transzferázt. A fenobarbitálhoz képest kevésbé kifejezett, de stabilabb hatása van a bilirubin szintjére, amely a gyógyszer abbahagyását követően még 20-25 napig tart. Az allergiákon kívül más mellékhatásokat sem észleltek.
• Perisztaltikus stimulánsok (propulzív szerek): metoklopramid (cerrucal), domperidon általában antiemetikumként alkalmazzák. A gyomor-bél traktus mozgékonyságának ösztönzése és az epehólyag kiválasztása, ezek a gyógyszerek elégtelen kellemetlen emésztési zavarokat enyhítenek: hányinger, hányás, fájdalom és a gyomor, a puffadás stb.
• Az emésztési enzimek (ünnepi, mezim, stb.) Jelentősen enyhítik a gyomor-bélrendszeri tüneteket a súlyosbodás időszakában.
• Néhány ateroszklerotikus gyógyszer (klofibrát, gemfibrozil, stb.) Kiválóan csökkenti a közvetett bilirubin szintjét a vér koleszterinszintjével egyidejűleg. Ugyanakkor az anti-ateroszklerotikus gyógyszerek növelik az epében a koleszterin koncentrációját, és Gilbert-szindrómával a koleszterin kövek kialakulásának magas kockázata az epehólyagban.
• A hepatoprotektorok (Heptral, Essentiale, Kars és mások) általában minimális pozitív hatással vannak a Gilbert-szindrómára.
• A Zhelchegonnye azt jelenti, hogy megfelelő kiválasztást igényel, különben ellentétes hatásuk lehet, különösen az epehólyag patológiájának jelenlétében. Előnyösek a növényi nyersanyagokból és epe-gyűjtő díjakból készült epe-készítmények.
• Gyógynövények és gyógynövénykészítmények enyhe koleretikus, görcsoldó, antibakteriális, hepatoprotektív hatással rendelkeznek. Jól bizonyított: tej Thistle, immortelle homokos virágok, articsóka és kivonata, orbáncfű, zöld tea, kurkuma, pitypang gyökér, búza fű stb.
• A homeopátiás, ayurvédikus és más nem hagyományos gyógyszerek gyakran pozitív hatással vannak. Ennek ellenére az európai iskola orvosai (és e cikk szerzője) általában mindezt táncolnak egy tamburinnal. Különösen azért, mert valójában ebben a szférában virágzik a karlatanizmus.

A Juxtra-tablet tanácsot ad:

Ha sárga szemek túlságosan nehézek valakinek, miért nem viselnek enyhén sötét szemüveget dioptriák nélkül?

Gilbert szindróma és atherosclerosis

A váratlan felfedezés kissé megváltoztatta a Gilbert-szindróma kilátásait. Az egyik tanulmány megbízhatóan kimutatta, hogy az SJ-ben szenvedő betegek háromszor kevésbé valószínűsíthetők atherosclerosisban. Azt is megállapították, hogy a közvetett bilirubin jelentősen csökkenti a koleszterinszintet. Vannak még javaslatok olyan gyógyszerek alkalmazására is, amelyek növelik a vérben a közvetett bilirubin szintjét az atherosclerosis kezelésére.

Gilbert-szindróma kockázati tényező

A kedvezőtlen helyzet akkor keletkezik, amikor Gilbert-szindrómát más örökletes betegségekkel kombinálják, a bilirubin cseréjében, különösen a Kriegler-Nayyar szindrómában, ahol a glükuronil-transzferáz szinte teljesen hiányzik.

Gilbert-szindróma hátrányosan érinti az újszülött hemolitikus betegségét, valamint más, különböző eredetű hemolitikus sárgaságokat.

A vírusos, toxikus és egyéb természetű hepatitis a Gilbert-szindróma hátterében erősebben fordul elő.

Gilbert-szindróma növeli a máj, epeutak és más szervek más patológiáinak kialakulásának kockázatát. Az esetek fele a krónikus kolecisztitisz, a cholangitis, a hepatitis, a gyomor krónikus betegségei, a hasnyálmirigy, a duodenum. A galbert betegség kialakulásának kockázata Gilbert-szindróma jelenlétében háromszorosa.

Általában a Gilbert-szindróma prognózisa meglehetősen kedvező. Gilbert-szindróma nem csökkenti az élettartamot vagy annak minőségét. Inkább éppen ellenkezőleg, mivel a lakásbérlők jobban figyelik az egészségüket. A problémákat rendszerint a sárga szemszínnel kapcsolatos pszichológiai komplexek tárják fel.