Gilbert-szindróma (Gilbert-kór) egy genetikai patológia, amelyet a bilirubin metabolizmusának megsértése jellemez. A betegségek körében a betegségek száma ritkán tekinthető, de az örökletesek között a leggyakoribb.
A klinikusok azt tapasztalták, hogy gyakrabban ilyen betegséget diagnosztizálnak férfiaknál, mint nőknél. A súlyosbodás csúcsa a korosztályba esik két-tizenhárom évre, azonban bármely korban előfordulhat, mivel a betegség krónikus.
Számos hajlamosító tényező, mint például az egészségtelen életmód fenntartása, a túlzott edzés, a gyógyszerek válogatás nélküli használata és sok más, kiinduló tényező lehet a jellegzetes tünetek kialakulásában.
Mi az egyszerű szavakkal?
Egyszerűen fogalmazva, Gilbert-szindróma olyan genetikai betegség, amelyet a bilirubin károsodott felhasználása jellemez. A betegek májja nem megfelelően semlegesíti a bilirubint, és elkezd felhalmozódni a szervezetben, a betegség különböző megnyilvánulásait okozva. Ezt először egy francia gasztroenterológus - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) és munkatársai írják le 1901-ben.
Mivel ez a szindróma kis számú tünetekkel és megnyilvánulásokkal rendelkezik, nem tekinthető betegségnek, és a legtöbb ember nem tudja, hogy ilyen patológiával rendelkezik, amíg a vérvizsgálat megnövekedett bilirubinszintet nem mutat.
Az Egyesült Államokban a lakosság körülbelül 3–7% -a rendelkezik Gilbert-szindrómával, az Országos Egészségügyi Intézetek szerint - néhány gasztroenterológus úgy véli, hogy a prevalencia nagyobb lehet és elérheti a 10% -ot. A szindróma gyakrabban jelenik meg a férfiak körében.
A fejlődés okai
A szindróma olyan betegekben alakul ki, akik a második kromoszóma hibáját kapták mindkét szülőtől az egyik, a máj enzimek - uridin-difoszfát-glükuronil-transzferáz (vagy bilirubin-UGT1A1) kialakulásáért felelős helyen. Ez az enzim tartalmának 80% -ra történő csökkenését okozza, ezért sokkal rosszabb a feladat, hogy a közvetett bilirubin, az agyra mérgezőbb átalakulása kötődik.
A genetikai hiba különböző módon fejezhető ki: a bilirubin-UGT1A1 helyén két feleslegben lévő nukleinsav betétet figyeltünk meg, de ez többször is előfordulhat. Ettől függ a betegség lefolyásának súlyossága, a súlyosbodási időszakok és a jólét időtartama. A megadott kromoszómális hiba gyakran csak a serdülőkor óta érzi magát, amikor a bilirubin metabolizmusa a nemi hormonok hatása alatt változik. Az androgének ezen folyamatára gyakorolt aktív hatás miatt Gilbert-szindrómát gyakrabban rögzítik a férfiak körében.
Az átviteli mechanizmust autoszomális recesszívnek nevezik. Ez azt jelenti, hogy:
- Nincs kapcsolat az X és Y kromoszómákkal, vagyis az abnormális gén bármelyik nemében nyilvánulhat meg;
- Minden személynek van egy kromoszóma egy párban. Ha 2 hibás második kromoszómája van, akkor Gilbert szindróma nyilvánul meg. Amikor egy egészséges gén ugyanazon a helyen található a párosított kromoszómán, a patológiának nincs esélye, de egy ilyen gén-rendellenességgel rendelkező személy hordozóvá válik, és továbbadhatja azt gyermekeinek.
A recesszív genomhoz kapcsolódó legtöbb betegség megnyilvánulásának valószínűsége nem túl jelentős, mert ha a második ilyen kromoszómán domináns allél van, akkor a személy csak a vivő hordozója lesz. Ez nem vonatkozik a Gilbert-szindrómára: a populáció 45% -ának van egy hibája, így a két szülőtől való átadás esélye meglehetősen nagy.
Gilbert-szindróma tünetei
A vizsgált betegség tünetei két csoportra oszlanak - kötelező és feltételes.
A Gilbert-szindróma kötelező megnyilvánulása:
- általános gyengeség és fáradtság nyilvánvaló ok nélkül;
- a szemhéjakban sárga plakkok képződnek;
- az alvás zavar - sekély, szakaszos;
- csökkent étvágy;
- Esetenként sárga színű bőrfoltok, ha a bilirubin a súlyosbodás után csökken, a szemek sklerája sárga színűvé válik.
Feltételes tünetek, amelyek nem jelenhetnek meg:
- izomfájdalom;
- súlyos bőrviszketés;
- a felső végtagok szakaszos remegése;
- túlzott izzadás;
- a jobb hipokondrium nehéznek érezhető, függetlenül attól, hogy milyen ételt;
- fejfájás és szédülés;
- apátia, ingerlékenység - pszicho-érzelmi háttér zavarai;
- hasi lepattanás, hányinger;
- székletbetegségek - hasmenéses betegek.
A Gilbert-szindróma remissziós periódusai alatt a feltételes tünetek némelyike teljesen hiányzik, és a szóban forgó betegségben szenvedő betegek egyharmadában hiányoznak még a súlyosbodás időszakában is.
diagnosztika
Különböző laboratóriumi vizsgálatok segítik a Gilbert-szindróma megerősítését vagy elutasítását:
- vér bilirubin - általában a bilirubin teljes tartalma 8,5-20,5 mmol / l. Gilbert-szindrómában a teljes bilirubin növekedése indirekt módon következik be.
- teljes vérszám - retikulocitózis a vérben (éretlen eritrociták emelkedett tartalma) és enyhe vérszegénység - 100-110 g / l.
- a vér - a vércukorszint normális vagy enyhén csökkent - biokémiai elemzése, a vérfehérjék normál határokon belül vannak, az alkalikus foszfatáz, az AST, az ALT normális, és a timol teszt negatív.
- vizeletvizsgálat - nincs rendellenesség. Az urobilinogén és a bilirubin jelenléte a vizeletben a máj patológiáját jelzi.
- véralvadás - protrombin index és protrombin idő - normál határokon belül.
- vírusos hepatitis markerek hiányoznak.
- A máj ultrahanga.
Gilbert-szindróma differenciáldiagnosztikája Dabin-Johnson és Rotor szindrómákkal:
- Bővített máj - általában általában enyhén;
- A bilirubinuria nincs jelen;
- Megnövekedett koproporfirinek a vizeletben - nem;
- Glukuronil-transzferáz aktivitás - csökken;
- Nagyított lép - nem;
- Fájdalom a jobb hypochondriumban - ritkán, ha van - fájó;
- A viszkető bőr hiányzik;
- A kolecisztográfia normális;
- Májbiopszia - normál vagy lipofuscin lerakódás, zsíros degeneráció;
- Bromsulfalein teszt - gyakran a norma, néha enyhén csökken a clearance;
- A szérum bilirubin emelkedése túlnyomórészt közvetett (nem kötődő).
Ezenkívül speciális vizsgálatokat végeznek a diagnózis megerősítésére:
- Próba a böjtöléssel.
- 48 órás böjtölés vagy táplálék-kalória-korlátozás (napi 400 kcal) a szabad bilirubin hirtelen növekedését (2-3-szor) eredményezi. A nem kötött bilirubint üres gyomorban határozzák meg a vizsgálat első napján és két nap múlva. A közvetett bilirubin 50-100% -os növekedése pozitív tesztet mutat.
- Vizsgáljuk fenobarbitallal.
- A fenobarbitál 3 mg / kg / nap dózisban történő elfogadása 5 napon keresztül csökkenti a nem kötött bilirubin szintjét.
- Vizsgáljuk nikotinsavval.
- A nikotinsav 50 mg-os dózisban történő intravénás injekciója a nem kötődő bilirubin mennyiségének a vérben történő 2-3 órás növekedését eredményezi.
- Minta rifampicinnel.
- A 900 mg rifampicin adagolása növeli a közvetett bilirubint.
Is erősítse meg, hogy a diagnózis lehetővé teszi a perkután máj-szúrást. A lyukasztás szövettani vizsgálata nem mutatott krónikus hepatitist és a máj cirrhosisát.
szövődmények
A szindróma maga nem okoz szövődményeket, és nem károsítja a májat, de fontos, hogy az egyik típusú sárgaságot időben megkülönböztessük. Ebben a betegcsoportban a májsejtek hepatotoxikus faktorokra, például az alkoholra, a gyógyszerekre és az antibiotikumok egyes csoportjaira gyakorolt fokozott érzékenységét figyelték meg. Ezért a fenti faktorok jelenlétében szükséges a máj enzimek szintjének szabályozása.
Gilbert-szindróma kezelése
A remissziós időszakban, amely sok hónapig, évig vagy akár egy élethosszig is tarthat, nem szükséges különleges kezelés. Itt a fő feladat a súlyosbodás megelőzése. Fontos, hogy kövessük a diétát, a munkát és a pihenést, ne a túlzsúfoltságot és a test túlmelegedésének elkerülését, a nagy terhelések és az ellenőrizetlen gyógyszerek kiküszöbölését.
Kábítószer-kezelés
A Gilbert-betegség kezelése a sárgaság kialakulásában magában foglalja a gyógyszerek és az étrend használatát. A gyógyszereket használják:
- albumin - a bilirubin csökkentése;
- antiemetikus - jelzések szerint, hányinger és hányás jelenlétében.
- barbiturátok - csökkentik a bilirubin szintjét a vérben ("Surital", "Fiorinal");
- hepatoprotektorok - a májsejtek védelmére ("Heptral", "Essentiale Forte");
- cholagogue - a bőr sárgaságának csökkentése ("Kars", "Cholensim");
- diuretikumok - a bilirubin eltávolítása a vizeletben ("Furosemid", "Veroshpiron");
- enteroszorbensek - a bilirubin mennyiségének csökkentése a bélből való eltávolításával (aktív szén, "Polyphepan", "Enterosgel");
Fontos megjegyezni, hogy a betegnek rendszeres diagnosztikai eljárásokat kell lefolytatnia a betegség lefolyásának ellenőrzése és a szervezet gyógyszer-kezelésre adott válaszának vizsgálata céljából. Az orvos időben történő tesztelése és rendszeres látogatása nemcsak csökkenti a tünetek súlyosságát, hanem figyelmezteti Önt az esetleges szövődményekre is, amelyek magukban foglalják az olyan súlyos szomatikus kórképeket, mint a hepatitis és az epekőbetegség.
elengedés
Még ha a remisszió is megtörtént, a betegeket semmiképpen sem szabad „nyugtatni” - gondoskodniuk kell arról, hogy a Gilbert-szindróma egy másik súlyosbodása ne történjen.
Először is szükséges az epeutak védelme - ez megakadályozza az epe stagnálását és az epekő kialakulását. Az ilyen eljárásra jó választás lehet a cholagogue gyógynövények, az Urocholum, a Gepabene vagy az Ursofalk készítmények. Hetente egyszer, a páciensnek „vak érzékelést” kell tennie - üres gyomorban, xilitolt vagy szorbitot kell inni, majd jobb oldalán kell feküdnie, és melegítenie kell az epehólyag anatómiai helyének területét fűtőpaddal fél órán keresztül.
Másodszor, ki kell választania egy illetékes étrendet. Például szükséges, hogy kizárjuk a menüből azokat a termékeket, amelyek provokáló tényezőként működnek a Gilbert-szindróma súlyosbodása esetén. Minden betegnek ilyen terméke van.
élelmiszer
Az étrendeket nemcsak a betegség súlyosbodása, hanem a remisszió idején is követni kell.
Tilos használni:
- zsíros húsok, baromfi és halak;
- tojás;
- forró mártások és fűszerek;
- csokoládé, tészta;
- kávé, kakaó, erős tea;
- alkohol, szénsavas italok, tetrapackek;
- fűszeres, sós, sült, füstölt, konzervek;
- teljes tej és magas zsírtartalmú tejtermékek (tejszín, tejföl).
Engedélyezett:
- mindenféle gabonafélék;
- zöldségek és gyümölcsök bármilyen formában;
- zsírmentes tejtermékek;
- kenyér, galetny pechente;
- hús, baromfi, hal nem zsíros fajták;
- friss gyümölcslevek, gyümölcsitalok, tea.
kilátás
A prognózis kedvező a betegség előrehaladásától függően. A hiperbilirubinémia tartósan fennáll, de nem jár együtt a megnövekedett mortalitással. A májban a progresszív változások általában nem alakulnak ki. Az ilyen emberek életének biztosításakor normális kockázatnak minősülnek. A fenobarbitál vagy cordiamin kezelésében a bilirubin szintje normál értékre csökken. A betegeket figyelmeztetni kell, hogy a sárgaság előfordulhat az egymás utáni fertőzések, ismételt hányás és étkezések kihagyása után.
Megfigyelték a betegek nagyfokú érzékenységét a különböző hepatotoxikus hatásokra (alkohol, sok gyógyszer stb.). Talán a epehólyag-gyulladás kialakulása, epekőbetegség, pszichoszomatikus rendellenességek. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek szülőinek konzultálnia kell egy genetikussal egy másik terhesség megtervezése előtt. Ugyanezt kell tenni, ha a rokonokat egy pár rokonaiban diagnosztizálják, akiknek gyermeke van.
megelőzés
Gilbert-kór az öröklött gén hibájából ered. A szindróma kialakulásának megakadályozása lehetetlen, mivel a szülők csak hordozók lehetnek, és nem mutatnak eltéréseket. Emiatt a fő megelőző intézkedések célja a súlyosbodások megelőzése és a remissziós időszak meghosszabbítása. Ezt úgy érhetjük el, hogy kiküszöböljük azokat a tényezőket, amelyek a kóros folyamatokat kiváltják a májban.
Egyszerű szavakkal Gilbert-kórról: okok, tünetek, diagnózis és kezelési lehetőségek
A genetikai rendellenességek, különösen a májbetegségek nagyon gyakoriak. A Gilbert-szindróma az egyik ilyen betegség. A betegség nem rontja nagymértékben a máj működését, és nem vezet fibrózishoz, de jelentősen növeli a cholelithiasis kockázatát.
A Gilbert-szindróma (SJ) örökletes pigmentális hepatosis, amelyben a máj nem tudja teljesen feldolgozni a bilirubin nevű vegyületet. Ebben az állapotban felhalmozódik a véráramban, ami hiperbilirubinémiát okoz.
Sok esetben a magas bilirubin jele annak, hogy a májfunkcióval valami történik. Az LF esetében azonban a máj általában normális marad.
Ez nem veszélyes állapot, és nem kell kezelni, bár kisebb problémákat okozhat.
Gilbert-betegség gyakrabban érinti az embereket, mint a nők. A diagnózist általában a késő tizenévesek vagy húszas évek elején végzik. Ha az SJ-ben szenvedő személyek hiperbilirubinémia-epizódokkal rendelkeznek, általában enyheek, és akkor fordulnak elő, amikor a test stressz alatt van, például dehidratáció, hosszú étkezés nélkül (böjt), betegség, erőteljes edzés vagy menstruáció miatt. Azonban a szindrómában szenvedők mintegy 30% -ánál nincsenek az állapot állapota vagy tünetei, és a rendellenességet csak akkor találják meg, ha a normális vérvizsgálatok a közvetett bilirubinszint emelkedését mutatják.
Gilbert-szindróma egyéb nevei:
- alkotmányos májfunkció;
- családi hemolitikus sárgaság;
- Gilbert-betegség;
- nem konjugált jóindulatú bilirubinémia.
okok
Az UGT1A1 génben fellépő rendellenességek Gilbert-szindrómához vezetnek. Ez a gén utasításokat ad a glükuronoziltranszferáz enzim előállítására, amely elsősorban a májsejtekben található, és szükséges a bilirubin szervezetből történő eltávolításához.
A bilirubin egy normális melléktermék, amely a vérben lévő oxigént hordozó hemoglobint tartalmazó régi vörösvérsejtek lebontása után keletkezik.
A vörösvértestek általában körülbelül 120 napig élnek. Amikor ez az időszak lejár, a hemoglobin hem és globin lesz. A Globin egy fehérje, amelyet a szervezetben későbbi felhasználásra tárolnak. A testből származó hémat el kell távolítani.
A hem-eltávolítást glukuronidációnak nevezik. A Heme narancssárga-sárga pigmentré, „közvetett” vagy nem konjugált bilirubinná válik. Ez a közvetett bilirubin belép a májba. A zsírban oldódik.
A májban lévő bilirubint urodin-difoszfát-glükuronosil-transzferáz enzimként kezelik, és vízben oldható formává alakítják át. Ez "konjugált" bilirubin.
A konjugált bilirubin az epében szekretálódik, ez a biológiai folyadék segít az emésztésben. Az epehólyagban tárolódik, ahonnan felszabadul a vékonybélbe. A bélben a bilirubint a baktériumok pigmentanyagokká, stercobilinná alakítják. Ezután kiválasztódik a széklet és a vizelet.
Az SJ-vel rendelkező embereknek a glükuronosil-transzferáz enzim normális működésének körülbelül 30% -a van. Ennek eredményeként a nem konjugált bilirubin nem eléggé glukuron. Ez a mérgező anyag ezután felhalmozódik a szervezetben, enyhe hiperbilirubinémiát okozva.
Nem minden Gilbert-szindrómát okozó genetikai változással rendelkező személy hiperbilirubinémia alakul ki. Ez azt jelzi, hogy az állapot kialakulása további tényezőket igényelhet, például olyan körülményeket, amelyek tovább bonyolítják a glükuronidáció folyamatát. Például a vörösvérsejtek könnyen feloszlanak, feleslegessé téve a bilirubin feleslegét, és a zavart enzim nem tudja teljes mértékben elvégezni a munkáját. Éppen ellenkezőleg, a bilirubin mozgása a májban, ahol glukuronált lenne, károsodhat. Ezek a tényezők más gének változásaihoz kapcsolódnak.
A sérült gén öröklése mellett nincsenek kockázati tényezők az SJ fejlődésére. A rendellenesség nem kapcsolódik az életmódhoz, a szokásokhoz, a környezeti feltételekhez vagy a súlyos kórképekhez, mint például a cirrózis, a hepatitis B vagy a hepatitis C.
Öröklési mechanizmus
Gilbert szindróma egy autoszomális recesszív rendellenesség.
Minden személynek két géncsoportja van, amelyeket az apa és az anya küld. E duplikáció miatt genetikai rendellenességek fordulnak elő, ha két zavart gén öröklődik (homozigóta variáns).
Sokkal gyakrabban egy öröklődő génben csak egy rendellenes (heterozigóta variáns). Ebben az esetben a következő forgatókönyvek léteznek:
Az öröklés domináns típusa - a sérült gén dominál a normál felett. A betegség akkor is előfordul, ha csak egy gén abnormális a párból.
Recesszív öröklési mód - az egészséges gén sikeresen kompenzálja a hibás gén alacsonyabb értékét és elnyomja (recesszió) tevékenységét. Gilbert betegsége pontosan követi ezt az öröklési mechanizmust. Csak a homozigóta variáns esetén szindróma fordul elő, ha két gén hibás. De ennek a lehetőségnek a kialakulásának kockázata meglehetősen magas, mivel a heterozigóta Gilbert-szindróma szindróma nagyon gyakori a lakosság körében. Ezek az emberek a hibás gén hordozói, de a betegség nem jelentkezik (bár a közvetett bilirubin enyhe növekedése is lehetséges).
Az autoszomális mechanizmus azt jelenti, hogy a betegség nem kapcsolódik a nemhez.
Így az autoszomális recesszív típusú öröklés a következőket javasolja:
- az érintett személyek szülei nem feltétlenül betegek e betegségben;
- a szindrómás betegek egészséges gyermekeket szülhetnek (gyakrabban fordul elő).
Nemrégiben Gilbert-betegséget autoszomális domináns rendellenességnek tartották (a betegség akkor fordul elő, ha egy párban csak egy gén sérült). A modern tanulmányok visszautasították ezt a véleményt. A tudósok azt is megállapították, hogy az emberek közel fele rendelkezik abnormális génnel. Jelentősen megnő a kockázata annak, hogy a szülőktől Gilbert-féle betegség domináns jellegű lesz.
Gilbert-szindróma tünetei
Az SJ-ben szenvedők többsége rövid sárgasági epizódokat (a szem és a bőr sárgulása) okoz a bilirubin felhalmozódása a vérben.
Mivel a betegség általában csak kis mértékben növeli a bilirubint, a sárgulás gyakran enyhe (szubicterikus). Leggyakrabban a szemet érinti.
Néhány embernek más sárgasági problémái is vannak:
- fáradt érzés;
- szédülés;
- hasi fájdalom;
- étvágytalanság;
- irritábilis bél szindróma - egy közös emésztési patológia, amely gyomor görcsöket, puffadást, hasmenést és székrekedést eredményez;
- a koncentráció és a tiszta gondolkodás problémái (agyi köd);
- betegség általában.
Az egyes betegeknél a betegséget az érzelmi szférával kapcsolatos tünetek jellemzik:
- félelem ok nélkül és pánikrohamok;
- depressziós hangulat, néha hosszú depresszióvá válik;
- ingerlékenység;
- Az antiszociális viselkedés hajlamos.
Ezeket a tüneteket nem mindig a bilirubin emelkedett szintje okozza. Gyakran az ön-hipnózis tényezője befolyásolja a beteg állapotát.
Nem annyira a betegség megnyilvánulása károsítja a beteg pszichéjét, mint a serdülőkorban kezdődő folyamatos kórházi kíséretet. A rendszeres tesztek sok éven át, a klinikákba történő kirándulások azt eredményezik, hogy néhány ember nem érzi magát komolyan betegnek és rosszabbnak, míg mások kénytelenek figyelmen kívül hagyni a betegségüket.
Ezeket a problémákat azonban nem feltétlenül úgy kell tekinteni, mint amelyek közvetlenül kapcsolódnak a bilirubin mennyiségének növekedéséhez, más LB-t kivéve más betegséget is jelezhetnek.
diagnosztika
A diagnózis figyelembe veszi a betegség örökletes jellegét, a serdülőkorban megnyilvánuló megnyilvánulást, a kurzus krónikus jellegét rövid exacerbációval és a közvetett bilirubin mennyiségének enyhe növekedését.
A hasonló tünetekkel rendelkező egyéb betegségek kizárására szolgáló vizsgálatok típusai.
Javasoljuk továbbá a pajzsmirigy vizsgálatát (ultrahang vizsgálat, hormonszint-ellenőrzés, autoantitestek detektálása), mivel betegségei szorosan kapcsolódnak a májpatológiához.
A fenti vizsgálatok elvégzése lehetővé teszi más patológiák kizárását, és ezzel megerősíti a Gilbert szindrómát.
Jelenleg két módszer létezik, amelyek 100% -os valószínűséggel megerősítik Gilbert-szindróma diagnózisát:
- molekuláris genetikai elemzés - PCR alkalmazásával kimutatható DNS-rendellenesség, amely felelős a betegség előfordulásának;
- a máj tűbiopsziája - egy kis darab a májból egy speciális tűvel történik elemzés céljából, majd az anyagot mikroszkóp alatt vizsgáljuk. Ezt az eljárást a rosszindulatú daganat, a cirrózis vagy a hepatitis kizárására végezzük.
Gilbert-szindróma kezelése - lehetséges?
Általában az SJ nem igényel gyógyszert. A súlyosbodás megállításához elegendő lesz a tényezők kiküszöbölése. Ezután a bilirubin mennyisége általában gyorsan csökken.
Néhány betegnek azonban gyógyszerekre van szüksége. A szakember nem mindig nevezi ki őket, gyakran a betegek önállóan hatékonyan választják magukat:
- Fenobarbitál. Ez a legnépszerűbb a szindrómás emberek körében. A nyugtató hatású gyógyszer kis adagban is hatékonyan csökkenti a közvetett bilirubin mennyiségét. Ez azonban nem a legmegfelelőbb megoldás a következő okok miatt: a gyógyszer függőséghez vezet; a gyógyszer leállítása után a gyógyszer hatása megszűnik, a tartós használat a máj szövődményeihez vezet; enyhe nyugtató hatás befolyásolja a fokozott koncentrációt igénylő tevékenységeket.
- Flumetsinol. A gyógyszer szelektíven aktiválja a mikroszomális máj enzimeket, beleértve a glükoronil-transzferázt. A fenobarbitallal ellentétben a flumecinolban a bilirubin mennyiségére gyakorolt hatás kevésbé kifejezett, de a hatás tartósabb, 20-25 napig tart a bevitel leállítása után. Az allergiák mellett nem figyeltek meg mellékhatásokat.
- Perisztaltikus stimulánsok (domperidon, metoklopramid). A gyógyszert antiemetikumként alkalmazzák. A gyomor-bél traktus motilitásának stimulálásával és az epehólyag-kiválasztással a gyógyszer megszünteti a kellemetlen emésztési zavarokat.
- Az emésztés enzimjei. A gyógyszerek jelentősen enyhítik a gyomor-bél traktus tüneteit a súlyosbodások során.
diéta
Az LF-tel az egészséges táplálkozás elengedhetetlen.
Az ételnek rendszeresnek és gyakorinak kell lennie, nem nagy adagokban, hosszú szünetek nélkül és naponta legalább négyszer.
Ez az étrend stimuláló hatást gyakorol a gyomor mozgékonyságára és elősegíti az élelmiszer gyors szállítását a gyomorból a bélbe, és ez pozitív hatással van az epefolyamatra és a máj egészére.
A szindróma étrendjének tartalmaznia kell egy megfelelő mennyiségű fehérjét, kevesebb édességet, szénhidrátot, több gyümölcsöt és zöldséget. Ajánlott karfiol és kelbimbó, cékla, spenót, brokkoli, grapefruit, alma. A rostokban gazdag gabonaféléket (hajdina, zab stb.) Kell használni, és jobb a burgonya fogyasztásának korlátozása. A magas minőségű fehérjék igényeinek kielégítése érdekében nem akut halételek, tenger gyümölcsei, tojás és tejtermékek alkalmasak. A hús nem ajánlott teljesen kizárni az étrendből. A kávé jobb a tea megváltoztatása.
A merev vegetáriánus étrend elfogadhatatlan, mivel nem biztosítja a májnak olyan esszenciális aminosavakat, amelyek nem helyettesíthetők. Nagy mennyiségű szója szintén hátrányosan érinti a testet.
következtetés
Gilbert-szindróma egész életen át tartó betegség. A patológia azonban nem igényel kezelést, mivel nem jelent veszélyt az egészségre, és nem okoz szövődményeket vagy a májbetegség fokozott kockázatát.
A sárgaság és az ahhoz kapcsolódó megnyilvánulások epizódjai általában rövid életűek, és végül eltűnnek.
Ezzel a betegséggel nincs ok arra, hogy megváltoztassuk az étrendet vagy a testmozgás mennyiségét, de ajánlásokat kell tenni az egészséges kiegyensúlyozott étrendre és a fizikai aktivitásra vonatkozó iránymutatásokra.
Sindrom.guru
Sindrom.guru
A máj az emberi test egyik legnagyobb mirigye, amely számos funkciót teljesít, amelyek között különbséget lehet tenni a vérszűrés, az anyagcserében való részvétel, stb. és más rossz szokások. A máj egyik patológiája a Gilbert-szindróma. A cikkből megtudhatja, hogy a betegség mennyire manifesztálódik, függetlenül attól, hogy Gilbert szindróma és terhesség kompatibilis-e, valamint arról, hogyan diagnosztizálhatók a betegség kimutatására szolgáló módszerek és kezelési módszerei.
A Gilbert-szindróma leírása
Gilbert-szindróma az örökletes természetű krónikus betegségek közé tartozik, amelyek a májra hatnak. A vénákon keresztül a vér belép a májba, ahol a toxinoktól és egyéb káros anyagoktól szűréssel tisztítják. A genetikai rendellenesség miatt a szervezetben halmozódik fel a közvetett bilirubin, amely megsérti a fiziológiai normát. Egy ilyen típusú anyag megjelenik a vörösvérsejtek lebontása után. Mérgező hatása van, különösen a központi idegrendszerre és általában a testre. A máj normál működésében ez az anyag kötődik, nem mérgezővé válik, és természetesen megszűnik a szervezetből.
Gilbert-szindróma egy krónikus, örökletes betegséghez tartozik, amely a májra hat.
A patológia jellegzetes megnyilvánulása:
- az epidermisz és a nyálkahártyákat érintő sárgaság;
- az epehólyag gyulladása;
- a lép, a máj túlzott kiterjedése.
A betegség másik neve jóindulatú hiperbilirubinémia. A névből következik, hogy a betegség nem gyakorol negatív hatást más szervekre, ezért a szindróma jelenlétében a prognózis kedvező. A halál csak komplikációk esetén fordulhat elő.
A betegség előfordulása
Gilbert-szindróma a genetikai szinten bekövetkező rendellenes változások miatt következik be, aminek következtében a betegséget a közvetlen típus, vagyis a szülőktől a gyerekekig örökli. Ezek a változások egy speciális enzimre - glükuronil-transzferázra - vonatkoznak, amelyeken keresztül a közvetett bilirubin megváltozik, és nem toxikus anyaggá válik, amely nem károsítja a szervezetet. Az enzim aktivitásának csökkenésével a bilirubin felhalmozódik a vérben, ami a betegség megnyilvánulását okozza.
Gilbert-szindróma a genetikai szinten bekövetkező rendellenes változások miatt következik be
Gyermekben a Gilbert-szindróma megszerzésének valószínűsége 50%, feltéve, hogy az egyik szülőnek van a betegsége. Gilbert-szindróma a gyermekeknél leggyakrabban 5 és 15 év közötti korban fordul elő.
Hogyan jelenik meg a terhesség alatt?
A Gilbert-szindróma és a terhesség a jövőbeli szülők fő problémája. Nincsenek fenyegetések a várandós anya életére, de ő is tartozik a megnövekedett kockázata ennek a patológiának. Ez a hormonszintek drámai változásainak köszönhető, amelyek az érzelmek ingadozásához vezetnek, aminek következtében a terhes nő fogékonyabb lesz a stresszes megnyilvánulásokra. Emlékeztetni kell arra is, hogy a terhesség alatt a test nagy terheket biztosít a magzati fejlődés folyamatában.
Ha egy jövőbeli anya betegség jeleit mutatja, akkor tanácsos orvoshoz fordulni, különösen, ha a tünetek az első trimeszterben (12 hét) jelentkeznek. A hiperbilirubinémia megjelenése vagy súlyosbodása esetén az embrionális központi idegrendszeri károsodás nagy valószínűsége a vérben lévő toxikus bilirubin mennyiségének növekedése miatt fennáll.
Ha a várandós anya betegség jelei vannak, a legjobb, ha konzultációhoz forduljon orvoshoz.
Különösen gondos rendszeres vizsgálatokat igényel a terhes nők, akiknél egyidejűleg fennáll a májbetegség. Az orvos megfigyelése megakadályozhatja a terhesség ilyen negatív kimenetelét, mint spontán abortuszt, és más kóros folyamatok kialakulását az anyában és a gyermekben.
A kóros állapot súlyosbodásának oka
Gilbert-szindróma jelenléte nem jelenti azt, hogy a beteg egész életében tüneti tüneteket szenved. De vannak olyan pontok, amelyek kiválthatják a kóros állapot aktiválódását. Ezek a következők:
- Az étrend betartása. Az egészségtelen élelmiszerek magas zsírtartalmú étkezését is befolyásolja az overeating vagy a böjt.
- Alkoholfogyasztás, dohányzás.
- Túlzott fizikai aktivitás a munkafolyamatban, sportolás.
- A stressz hatása a testre.
- A vírus jellegű fertőző betegségek, valamint a krónikus betegségek aktiválása.
- Sérülés vagy műtét.
- Túlmelegedés, hipotermia, napsugárzás.
- Egyes kategóriák gyógyszereinek fogadása, nevezetesen:
Az orvos megfigyelése megakadályozhatja a terhesség ilyen negatív kimenetelét, mint spontán abortusz.
- anabolikus szteroidok;
- glükokortikoidok;
- antibakteriális gyógyszerek;
- nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszerek.
Mindezek a hiperbilirubinémiát a remissziótól az akut stádiumig fordíthatják. A korábban említett tényezőknek a testre gyakorolt hatásainak elkerülése érdekében a szindróma jelenlétében szenvedő személy élettartamot fog élni tünetmentes megnyilvánulások nélkül.
A betegség tüneti megnyilvánulása
Alapvetően a betegség látens állapotban megy át. A sárgaság a fő tünet, amely a patológiai folyamat aktiválása után nyilvánvaló. A többi nagyon gyenge vagy hiányzik. A sárga pigmentáció a nyálkahártyákon és a bőrön kívül az általános tünetek a következők:
A sárgaság a fő tünet, amely a patológiai folyamat aktiválása után nyilvánvaló
- általános gyengeség, fáradtság;
- szorongó, nyugtalan alvás, néha az álmatlanság állapotába áramlik;
- az étvágy összességében csökkenhet vagy eltűnhet;
- keserű íz a szájban;
- a gyomorégés támadásainak zaklatása;
- émelygés érzés, néha - regurgitáció;
- zavaros széklet, nevezetesen: gyakori hasmenés vagy székrekedés;
- nehézség a gyomorban, puffadás;
- fejfájás, néha szédülés;
- unalmas, éles fájdalom a bordák régiójában a jobb oldalon található;
- máj hypertrophia.
Nem minden jel van mindig jelen. Ez a szervezet egyedi jellemzőitől, az életkorától, más betegségek jelenlététől és más, a tünetek jellemzőit meghatározó dolgoktól függ.
Nehézség a gyomorban, puffadás
Diagnosztikai patológiai detektálási technikák
A hasonló betegségek között a hiperbilirubinémia azonosításához laboratóriumi vizsgálatokat, műszeres és egyéb diagnosztikai módszereket kell alkalmazni. A diagnózis első szakaszában az orvos megvizsgálja a beteget, tisztázza a rokonok jelenlétét ezzel a patológiával, és felhívja a figyelmet az előző betegségre is.
Laboratóriumi vizsgálatok
A patológiát ilyen laboratóriumi vizsgálatokkal diagnosztizálják:
- általános, biokémiai vérvizsgálat;
- a vírusos hepatitisz a vérben;
- véralvadás;
- genetikai rendellenesség azonosítása;
- vizeletelemzés;
- székletvizsgálat a stercobilin jelenlétére.
A módszer a patológiával kapcsolatos betegségek azonosítására szolgál.
Diagnosztikai módszerek
A műszeres és egyéb diagnosztikai módszereket közvetlenül a májon végezzük. Ezek a következők:
- USA-ban. A módszer a patológiával kapcsolatos betegségek azonosítására szolgál, de ez nem a Gilbert-szindróma megerősítésének módja;
- CT vagy MRI. A diagnózis megerősítésére szolgáló módszereket, valamint a máj állapotáról részletesebb információkat gyűjtünk;
- Biopszia. A májvizsgálat segíti az egyéb kóros folyamatok megszüntetését és végleges diagnózist;
- Elastographia. A módszer hasonló a biopsziás vizsgálathoz;
Gyakran egy genetikai orvos vesz részt a genetikai rendellenesség jelenlétének meghatározásában a hiperbilirubinémia azonosítására.
A májminták segítenek kiküszöbölni az egyéb kóros folyamatokat és végleges diagnózist készíteni.
Gilbert-szindróma kezelése
Gilbert-szindróma, amelynek tünetei elég gyorsan fejlődnek, nem teljesen gyógyultak. Ilyen módszerek segítségével, mint például a drogkezelés, a fizioterápia, a hagyományos orvostudomány receptek alkalmazása, a tüneti tünetek megszűnnek vagy enyhülnek. A betegség első megnyilvánulása esetén orvoshoz kell fordulnia. A betegnek tanácsos a meglehetősen szigorú étrend betartása és az egészséges, mérsékelten aktív életmód fenntartása a szövődmények megelőzése érdekében. Fontos megjegyezni, hogy a kezelés integrált megközelítése eredményesebb eredményeket hoz.
Kábítószer-kezelés
A különböző kategóriákba tartozó gyógyszerek a tüneti megnyilvánulások leküzdésére irányulnak, a vérben a közvetett bilirubin szintjének csökkentésére, a májsejtek és szövetek károsodásának megakadályozására, a kapcsolódó betegségek megelőzésére szolgálnak. Példák az alkalmazott gyógyszerekre:
A különböző kategóriákba tartozó gyógyszerek a tüneti megnyilvánulások leküzdésére irányulnak.
- Antiepileptikus szerek, mint például a "fenobarbitál".
- Enzimek - "Panzinorm", "Mezim".
- Hepatoprotektorok - Essentiale, Kars.
- Choleretikus hatású készítmények - "Hofitol", "Rivanol".
- Sorbensek - Enterosgel, Laktofiltrum.
- Vitaminok, leggyakrabban B csoportok, vagy vitaminokból álló készítmények.
Súlyos esetekben a vérátömlesztés vagy az albumin injekció beadása történik.
fizikoterápia
A fizioterápia célja, hogy megakadályozza a károsodást a szervezetben a patológiás folyamatok kialakulása következtében. A terápia különböző módszerekkel és módszerekkel végezhető. Különösen gyakran alkalmazzák a fototerápiát, amely a közvetett bilirubint könnyen oldhatóvá, és ennek eredményeként gyorsan eltávolítja a szervezetből.
A terápia különböző módszerekkel és módszerekkel végezhető.
Amikor a fotóterápia fél méter távolságra van a bőrtől, egy kék lámpát állíthat be. Az egy órás időtartamig tartó eljárás egyfajta besugárzásból áll, amelynek hullámai 450 nm hosszúak. Romboló hatást gyakorolnak a bilirubin molekuláira, amelyek a besugárzott terület szöveteiben találhatók.
Fontos megjegyezni, hogy a magas hőmérsékletek alkalmazásával járó eljárások hátrányosan befolyásolhatják a beteg állapotát, és néha a komplikációk egyfajta katalizátorává válhatnak.
diéta
A hiperbilirubinémiában szenvedő embereket az 5. típusú étrend követésére írják elő. Az étrendet egész életen át kell követni. A diéta menüje a következő termékeket és ételeket tartalmazza:
- gyenge teák;
- növényi dekokciók;
- házi kompótok;
- búza kenyér;
Az étrendet egész életen át kell követni
- alacsony zsírtartalmú tejtermékek: kemény sajtok, túró, tejföl, kefir;
- első edények zöldséglevesben;
- sovány hús, például marhahús, csirke és hal;
- gabonafélék;
- nem savas gyümölcsök;
- mindenféle zöldség.
A szervezetből származó mérgező anyagok eltávolításához sok tiszta, szénsavmentes vizet kell inni.
Szigorúan tilos enni sült, füstölt, fűszeres, zsíros, túl sós ételeket. Egyes ételek és ételek, amelyek nem fogyaszthatók:
- kávé;
- gázzal telített italok;
- alkohol;
- friss péksütemények;
- zsíros tejtermékek;
- tojás;
- zsíros hús, hal;
- zsír;
A szervezetből származó mérgező anyagok eltávolításához sok tiszta, szénsavmentes vizet kell inni.
- konzervek;
- fűszerek, fűszerek, mártások;
- spenót;
- sóska.
Ez az étrend megsértése hozzájárul a Gilbert-szindróma aktív stádiumba történő átmenetéhez a tünetek megnyilvánulásával.
Segíts a hagyományos orvoslásnak
Gyakran az emberek a hagyományos orvoslás receptjeit használják. Ezeket kiegészítő kezelésként használják a betegség megismétlődésének megelőzésére.
Pozitív hatása a májra és a testre, mint egész gyógyteára, dekokcióra. Alapvetően válasszon diuretikus vagy choleretic tulajdonságú gyógynövények összetételét. Ezek a gyógynövények közé tartozik a vadrózsa, a borbolya, a körömvirág, az immortelle. A tejes bogáncs az egyik leghatékonyabb növény, amely kedvezően hat a májra. A főzéshez kövesse az utasításokban megadott arányokat minden egyes gyógynövénytípus esetében.
Pozitív hatása a májra és a testre, mint egész gyógyteára, dekokcióra
Néha az otthoni házi tinktúrák segítségére van. Az alkohol-tinktúrák a mogyoró, a üröm és más összetevők leveleiből készülnek. Ezek az eszközök sötét hűvös helyen ragaszkodnak.
Vannak más receptek, köztük:
- lé a farokból származó levelekből és szárakból. A növény jól szennyezett a szennyezésből, és gondosan összezúzódik, hogy megkapja a lé. A keveréket szűrjük, majd étkezés után 15 ml-enként egy hétig vegyük be.
- inni a gyümölcsléből méz hozzáadásával. Egy ital elkészítéséhez fél liter mézet és cukorrépa-lé, 200 ml fekete retek és sárgarépalé 50 ml aloe-lé hozzáadásával készítsen. Az italt hűtőszekrényben tárolják, és naponta kétszer 50 ml-t kapnak.
A népi receptekkel való kezelés inkább a betegség megnyilvánulásának megelőzésének intézkedései közé tartozik, és segít a remisszió meghosszabbításában.
Alkohol tinktúrák mogyoró levelek, üröm és más összetevőkből készülnek.
Megelőző intézkedések a betegség súlyosbodásának megelőzésére
Mivel a betegség genetikai, a megelőző intézkedések célja, hogy megszüntessék a hiperbilirubinémia aktív állapotba történő átmenetét provokáló tényezők hatását, azaz a súlyosbodás időszakát. A betegség e szakaszának elkerülése érdekében elég csak az alábbi ajánlások betartása:
- kövesse az étrendet. Az élelmiszereknek vitaminokban és ásványi anyagokban gazdagnak kell lenniük;
- közepesen aktív életstílus. Könnyű edzés, gyaloglás a friss levegőben;
- ne használjon alkoholt és dohányzást;
- megakadályozza a hipotermiát, valamint a test túlmelegedését;
- a nehéz fizikai terhelés megszüntetése;
- a stresszes helyzetek elkerülése.
Hangsúlyozzuk, hogy Gilbert-szindrómának kedvező prognózisa van. Néhány tünet enyhe vagy teljesen hiányzik, és a kezelés csak akkor szükséges, ha a betegség nyilvánul meg. Emellett ne aggódj a terhesség tervezésekor, mert a születendő gyermek teljesen egészséges.
Mi a Gilbert genetikai szindróma és hogyan kezelhető a betegség?
A Gilbert-szindróma (családi sárgaság, pigmentáris hepatosis) egy jóindulatú májpatológia, amelyet epizodikus, mérsékelt vér bilirubin koncentrációjának növekedése jellemez.
A betegség közvetlenül kapcsolódik a gén öröklődési hibájához. A betegség nem okoz súlyos károsodást a májban, de mivel a toxikus anyagok semlegesítéséért felelős enzim szintézisének megsértésén alapul, lehetséges az epevezeték gyulladásával és az epehólyagban lévő kövek kialakulásával kapcsolatos komplikációk kialakulása.
Gilbert szindróma - mi az egyszerű szavakkal
Ahhoz, hogy megértsük a patológia lényegét, szükség van a máj funkcióira. Egy egészséges emberben ez a szerv jól teljesíti a fő szűrési funkciókat, azaz szintetizál az epe, ami a fehérjék, zsírok és szénhidrátok lebontásához szükséges, részt vesz az anyagcsere folyamatokban, semlegesíti és eltávolítja a szervezetből a mérgező anyagokat.
Gilbert-szindrómában a máj nem képes teljes mértékben feldolgozni és kiüríteni a mérgező epe pigment bilirubint a szervezetből. Ez annak köszönhető, hogy nem termelnek olyan specifikus enzimet, amely felelős a semlegesítéséért. Ennek eredményeképpen a szabad bilirubin felhalmozódik a vérben, és a szem és a bőr sklerát sárga színnel fest, ezért a betegség közös nyelvét krónikus sárgaságnak nevezik.
Gilbert szindróma örökletes betegség, a gén felelőssége a bilirubin epe pigment helyes cseréjéért. A betegség lefolyását a mérsékelt sárgaság időszakos előfordulása kíséri, ugyanakkor a májfunkciós tesztek és más biokémiai vérparaméterek normálisak maradnak. Az örökletes betegséget a férfiaknál gyakrabban diagnosztizálják, és először a serdülőkorban és a fiatalokban jelentkezik, ami a bilirubin anyagcsere változásához kapcsolódik a nemi hormonok hatására. Ebben az esetben a betegség tünetei az élet folyamán időszakosan jelentkeznek. Gilbert-szindróma - az ICD 10 kódja K76.8, és egy finomított májbetegséghez kapcsolódik, melynek autoszomális domináns módja van.
okok
A tudósok tudomásul veszik, hogy Gilbert-szindróma nem fordul elő „üres” helyen, fejlesztése érdekében szükség van arra, hogy a betegség kialakulásának mechanizmusát kiváltja. Ezek a provokáló tényezők a következők:
- kiegyensúlyozatlan étrend, melynek súlya zsíros ételek;
- alkoholfogyasztás;
- bizonyos gyógyszerek (antibiotikumok, koffein, NSAID-csoportokból származó gyógyszerek) hosszú távú alkalmazása;
- kezelés glükokortikoszteroidokkal;
- szteroidok szedése;
- szigorú étrend betartása, böjt (akár orvosi célokra is);
- korábbi sebészeti beavatkozások;
- túlzott gyakorlás;
- idegtörzs, krónikus stressz, depressziós állapotok.
A betegség klinikai tüneteit dehidratáció (dehidratáció) vagy fertőző betegségek (influenza, ARVI), vírusos hepatitis és bélrendszeri betegségek okozhatják.
Gilbert-szindróma tünetei
A Gilbert-szindrómás betegek általános állapota általában kielégítő. A betegség tünetei időszakosan, provokáló tényezők hatása alatt jelentkeznek. A betegség fő jelei a következők:
- különböző fokú intenzitású sárgasági szindróma;
- gyengeség, fáradtság minimális erőfeszítéssel;
- alvászavarok - nyugtalan, szakaszos;
- az egy- vagy többszörös sárga plakkok (xantelaszmák) kialakulása a szemhéjakban.
A bilirubin koncentrációjának növekedése a vérben, a teljes test vagy a bőr egyes területei a nasolabialis háromszög területén, láb, tenyér és axilláris üregek sárgára válhatnak. A bilirubin szintjének csökkenésekor a szemek sárgasága figyelhető meg. A sárgaság súlyossága is különbözik - a szérum enyhe sárgulásától a bőr világos sárgaságáig.
A betegség egyéb feltételes jelei, amelyek nem mindig jelennek meg, a következők:
- nehézség a jobb hypochondriumban;
- kellemetlen érzés a hasüregben;
- túlzott izzadás;
- fejfájás, szédülés;
- letargia apátia, vagy éppen ellenkezőleg, ingerlékenység és idegesség;
- súlyos viszketés;
- puffadás, duzzanat, rágás, keserűség a szájban;
- Székletbetegségek (hasmenés vagy székrekedés).
A genetikai betegségnek van néhány jellemzője a tanfolyamnak. Így minden negyedik Gilbert-szindrómás betegnek megnagyobbodott májja van, míg az orgona a parti ív alól nyúlik ki, de a szerkezete normális, a tapintási fájdalom nem érezhető. A betegek 10% -ánál nő a lép és a komorbiditás - az epehólyagrendszer zavarai, a kolecisztitisz. A betegek 30% -ában a betegség szinte tünetmentes, nincsenek panaszok, és a betegség sokáig észrevétlen marad.
Mi a veszélyes Gilbert-szindróma?
A Gilbert-szindrómában a bőr és a sclera sárga színe meghatározza az epe pigment bilirubin feleslegét. Ez egy mérgező anyag, amely a hemoglobin lebontása során keletkezik. Egy egészséges testben a májban lévő bilirubin glukuronsavmolekulához kötődik, és ebben a formában már nem veszélyezteti a szervezetet.
Ha egy adott enzim a szabad bilirubint semlegesítő májban elégtelen mennyiségű termelést termel, akkor a vérben lévő koncentrációja nő. A nem konjugált bilirubin fő veszélye, hogy erősen oldódik zsírokban és képes kölcsönhatásba lépni a foszfolipidekkel a sejtmembránokban, neurotoxikus tulajdonságokkal. Először is, az idegrendszer és az agysejtek szenvednek egy mérgező anyag hatásától. A vérárammal együtt a bilirubin a test egészében terjed, és a belső szervek működését zavarja, hátrányosan befolyásolja a máj, az epe és az emésztőrendszerek működését.
Gilbert-szindrómában szenvedő betegeknél a máj romlása és a szerv fokozott érzékenysége a hepatotoxikus tényezők (alkohol, antibiotikumok) hatására jelentkezik. A betegség gyakori súlyosbodása gyulladásos folyamatok kialakulásához vezet az epehólyagrendszerben, az epekő kialakulásához és a rossz egészségi állapothoz, a teljesítmény csökkenéséhez és a beteg életminőségének romlásához.
diagnosztika
A diagnózis elkészítésekor az orvosnak a laboratóriumi és műszeres vizsgálatok eredményeit kell figyelembe vennie, figyelembe kell vennie a fő klinikai tüneteket és a családtörténeti adatokat - azaz kideríteni, hogy a közeli rokonok májbetegségben, sárgaságban vagy alkoholizmusban szenvedtek-e.
A vizsgálat folyamán a bőr és a nyálkahártya sárgaságát, a jobb hypochondrium fájdalmát, a máj méretének enyhe növekedését tárta fel. Az orvos figyelembe veszi a beteg nemét és életkorát, meghatározza, hogy a betegség első jelei megjelentek, megtudja, hogy vannak-e sárgaságot okozó krónikus betegségek. Vizsgálat után a betegnek egy sor tesztet kell tennie.
A vér általános és biokémiai elemzése Gilbert-szindrómára a szabad, közvetett frakció következtében segít meghatározni a teljes bilirubin szintjének növekedését. A Gilbert-szindróma kialakulása legfeljebb 85 µmol / l értéket jelez. Ugyanakkor más indikátorok - fehérje, koleszterin, AST, ALT - a normál tartományon belül maradnak.
A vizeletvizsgálat - nincs változás az elektrolit egyensúlyban, a bilirubin megjelenése a hepatitis kialakulását jelzi, a vizelet pedig a sör színe lesz.
A sztercobilin székletének elemzése lehetővé teszi a bilirubin konverziójának végtermékének megállapítását.
A PCR módszer - a bilirubin metabolizmusáért felelős gén genetikai hibájának azonosítására irányuló vizsgálat.
Rimfacinovaya teszt - a beteg bevezetése 900 mg antibiotikum növeli a közvetett bilirubin szintjét a vérben.
A Gilbert-szindrómában a hepatitis B, C, D vírusok markerei nincsenek meghatározva.
Speciális tesztek segítenek megerősíteni a diagnózist:
- fenobarbitális teszt - a fenobarbitál alkalmazása során csökken a bilirubin szintje;
- teszt nikotinsavval - a hatóanyag intravénás adagolásával a bilirubin koncentrációja 2-3 órán belül többször emelkedik.
- teszt éhezéssel - az alacsony kalóriatartalmú étrend hátterében a bilirubin szintjének emelkedése 50-100%.
Instrumentális kutatási módszerek:
- Hasi ultrahang;
- A máj, az epehólyag és a csatornák ultrahanga;
- duodenális intubáció;
- a parenchyma vizsgálatát radioizotóp módszerrel.
A májbiopsziát csak akkor végezzük, ha a krónikus hepatitis és cirrózis gyanúja áll fenn.
A genetikai elemzés a leggyorsabb és leghatékonyabb. Gilbert homozigóta szindróma meghatározható az UDHHT génnel végzett DNS-diagnosztikával. A diagnózist megerősítik abban az esetben, ha a hibás gén promóter régiójában a TA ismétlések száma (2 nukleinsav) eléri a 7-et, vagy meghaladja ezt a mutatót.
A kezelés megkezdése előtt a szakemberek azt javasolják, hogy végezzenek Gilbert-szindróma genetikai elemzését annak érdekében, hogy megbizonyosodjunk arról, hogy a diagnózis helyesen készült, mivel a hepatotoxikus hatású gyógyszereket a betegség kezelésére használják. Ha a diagnosztikus téved, a máj lesz az első, aki ilyen kezelésben szenved.
Gilbert-szindróma kezelése
Az orvos kiválasztja a terápiás rendszert, figyelembe véve a tünetek súlyosságát, a beteg általános állapotát és a vérben lévő bilirubin szintjét.
Ha a bilirubin közvetett frakciójának indexei nem haladják meg a 60 µmol / l értéket, a betegnek csak enyhe sárgasága van a bőrnek, és nincsenek olyan tünetek, mint a viselkedésváltozás, hányinger, hányás, álmosság - nincs orvosi kezelés. A terápia alapja az életmód, a munka és a pihenés, a fizikai terhelés korlátozása. A betegnek ajánlott, hogy növelje a folyadékbevitelt és kövesse a diétát, amely kizárja a zsíros, fűszeres, sült ételek, tűzálló zsírok, konzervek és alkohol használatát.
Ebben a szakaszban a szorbensek (aktív szén, Polysorb, Enterosgelya) és fototerápiás módszerek fogadása. A kék inzulin lehetővé teszi a szabad bilirubinnak a vízoldható frakcióba való átjutását és a testből való kilépését.
A bilirubin 80 µmol / l és annál magasabb szintjének növekedésével a beteg Phenobarbital-ot (Barboval, Corvalol) ír le legfeljebb 200 mg / nap dózisban. A kezelés időtartama 2-3 hét. Az étrend szigorúbbá válik. A betegnek teljesen el kell távolítania a diétát
- konzervek, fűszeres, zsíros, nehéz ételek;
- Muffin, édességek, csokoládé;
- erős tea és kávé, kakaó, mindenféle alkohol.
A táplálkozásban az étrend és a hal, a gabonafélék, a vegetáriánus levesek, a friss zöldségek és gyümölcsök, a kekszek, az édes gyümölcslevek, a gyümölcsitalok, a kompótok, az alacsony zsírtartalmú savanyú italok állnak.
kórházi ápolás
Ha a bilirubin szintje továbbra is emelkedik, a romlás észlelhető, a beteg kórházi kezelésre szorul. Egy kórházban a kezelési rend tartalmazza:
- hepatoprotektorok a májfunkció fenntartásához;
- a polionos oldatok intravénás beadása;
- szorbensek fogadása;
- az emésztést javító enzimek bevétele;
- laktulóz-alapú hashajtók, gyorsítva a toxinok eliminációját (Normaze, Duphalac).
Súlyos esetekben intravénás ólom-albumin vagy vérátömlesztés. Ebben a szakaszban a beteg étrendje szigorúan ellenőrzött, minden állati zsírt és fehérjét tartalmazó terméket (hús, hal, tojás, túró, vaj stb.) Eltávolítanak belőle. A beteg friss gyümölcsöt és zöldséget eszik, vegetáriánus zöldségleveset, gabonaféléket, kekszet, alacsony zsírtartalmú tejterméket fogyaszt.
A remissziós időszakokban, amikor a betegség akut tünetei hiányoznak, fenntartási terápia kerül kijelölésre, amelynek célja a biliáris rendszer funkcióinak helyreállítása, az epe stázis és a kőképződés megakadályozása. E célból ajánlott a Gepabene, az Ursofalk vagy a choleretic hatású gyógynövények főztetése. Ebben az időszakban nincsenek szigorú étrendi korlátozások, de a betegnek meg kell kerülnie az alkoholt és az élelmiszert, amely a betegség súlyosbodását okozhatja.
Rendszeresen, havonta kétszer ajánlott vakpróba (cső). Az eljárás az állandósult epe eltávolításához szükséges, egy üres gyomor xilit vagy szorbit bevétele. Ezután feküdjön le egy meleg fűtőpaddal a jobb oldalon, fél óráig. Az eljárást a legjobban egy szabadnapon végezhetjük el, mivel azt a laza széklet megjelenése és a WC-vel való gyakori látogatások kísérik.
Hadsereg szolgálat
Sok fiatal érdekli, hogy a hadsereget Gilbert-szindrómával vegyék? A megbetegedések egészségi állapotát részletező betegségek ütemezése szerint a genetikai sárgasággal rendelkező betegeket katonai szolgálatra hívják fel. Ez a diagnózis nem okozza a késedelmet vagy a szabadságvesztést.
Ugyanakkor ugyanakkor lefoglalásra kerül sor, amely szerint a fiatalembernek különleges feltételeket kell biztosítani. A Gilbert-szindrómával foglalkozó parancsnoknak nem szabad éhezni, súlyos fizikai terhelésnek kell alávetni, csak egészséges táplálékot kell fogyasztania. A gyakorlatban katonai körülmények között gyakorlatilag lehetetlen teljesíteni ezeket a követelményeket, hiszen csak a központban lehet biztosítani az összes szükséges előírást, ahol a rendes katona számára problémás.
Ugyanakkor a Gilbert-szindróma diagnózisa az alapja a magasabb katonai létesítményekbe való beutazás megtagadásának. Ez azt jelenti, hogy a fegyveres erők soraiban a professzionális kiszolgáláshoz a fiatalokat alkalmatlannak kell tekinteni, és az orvosi bizottság nem teszi lehetővé számukra a belépő vizsgák átadását.
Népi jogorvoslatok
A genetikai sárgaság az egyik olyan betegség, amelyben a népi jogorvoslatok használatát számos szakértő üdvözli. Íme néhány népszerű recept:
Kombinált keverék
A terápiás készítményt azonos térfogatú mézből és olívaolajból (500 ml) állítjuk elő. Ehhez a keverékhez 75 ml almaborecetet adunk. A készítményt alaposan összekeverjük, üvegedénybe öntjük, hűtőszekrényben tárolva. Fakanállal keverés előtt és 15-20 csepp 20 perccel az étkezés előtt. A sárgaság tünetei a kezelés harmadik napján visszahúzódnak, de a keveréket legalább egy héttel kell bevenni a pozitív eredmény megerősítése érdekében.
Takarmánylé
A növény leveleit májusban gyűjtik össze, a virágzási időszak alatt, ebben az időben a legnagyobb mennyiségű hasznos anyagot tartalmazzák. A friss csontozószárakat egy húsdarálón keresztül begyűjtötték, a maradékot szorították, félig vízzel hígítottuk, és 1 teáskanál vettük. étkezés előtt 10 napig.
