728 x 90

Gilbert szindróma

Gilbert-szindróma (Gilbert-kór) egy jóindulatú májfunkció, amely a hemoglobin lebontása során keletkező közvetett bilirubin semlegesítéséből áll.

Gilbert-szindróma örökletes alkotmányos jellemző, ezért ezt a patológiát sok szerző nem tartja betegségnek.

Az ilyen anomáliák a lakosság 3-10% -ában találhatók, főleg Afrika lakosai között. Ismeretes, hogy a férfiak 3-7-szer nagyobb valószínűséggel szenvednek e betegségben.

A leírt szindróma fő jellemzői közé tartozik a vérben a bilirubin periodikus növekedése és a kapcsolódó sárgaság.

okok

A Gilbert-szindróma olyan örökletes betegség, amelyet a második kromoszómában található gén hibája okoz, amely felelős a glükoronil-transzferáz máj enzim termeléséért. A közvetett bilirubin ezen enzimen keresztül kötődik a májhoz. Túlzott hiperbilirubinémia (a vérben a bilirubin-tartalom megnövekedett) és ennek következtében sárgasághoz vezet.

A Gilbert-szindróma súlyosbodását okozó tényezők (sárgaság) a következők:

  • fertőző és vírusos betegségek;
  • trauma;
  • menstruáció;
  • az étrend megsértése;
  • böjtölés;
  • besugárzási;
  • alváshiány;
  • kiszáradás;
  • túlzott gyakorlás;
  • stressz
  • bizonyos gyógyszerek szedése (rifampicin, kloramfenikol, anabolikus szerek, szulfonamidok, hormonok, ampicillin, koffein, paracetamol stb.);
  • alkoholfogyasztás;
  • sebészeti beavatkozás.

Gilbert-betegség tünetei

A betegek egyharmadában a patológia nem nyilvánul meg. Megnövekedett bilirubinszintet figyeltek meg a vérben a születés óta, de nehéz újszülöttek fiziológiai sárgasága miatt diagnosztizálni ezt a diagnózist csecsemőkben. A Gilbert-szindrómát általában a vizsgálat során 20-30 éves fiatal férfiak határozzák meg más okból.

A Gilbert-szindróma fő tünete a sklerák és néha a bőr iktericitása (sárgaság). A sárgaság a legtöbb esetben időszakos és enyhe súlyosságú.

A súlyosbodási időszakban a betegek mintegy 30% -a észleli a következő tüneteket:

  • fájdalom a jobb hypochondriumban;
  • gyomorégés;
  • fém íz a szájban;
  • étvágytalanság;
  • hányinger és hányás (különösen édes ételek fogyasztása esetén);
  • felfúvódás;
  • teljes hasa érzése;
  • székrekedés vagy hasmenés.

A sok betegségre jellemző jelek nem zárhatók ki:

  • általános gyengeség és rossz közérzet;
  • krónikus fáradtság;
  • koncentrálási nehézség;
  • szédülés;
  • szívdobogás;
  • álmatlanság;
  • hidegrázás (nem láz);
  • izomfájdalmak.

Néhány beteg érzelmi zavarokkal panaszkodik:

  • depresszió;
  • az antiszociális viselkedés hajlama;
  • ésszerűtlen félelem és pánik;
  • ingerlékenység.

Az érzelmi labilitás valószínűleg nem összefüggésben áll a megnövekedett bilirubinnal, hanem ön-hipnózissal (állandó vizsgálat, különböző klinikák és orvosok látogatása).

diagnosztika

Különböző laboratóriumi vizsgálatok segítik a Gilbert-szindróma megerősítését vagy elutasítását:

  • teljes vérszám - retikulocitózis a vérben (éretlen eritrociták emelkedett tartalma) és enyhe vérszegénység - 100-110 g / l.
  • vizeletvizsgálat - nincs rendellenesség. Az urobilinogén és a bilirubin jelenléte a vizeletben a máj patológiáját jelzi.
  • a vér - a vércukorszint normális vagy enyhén csökkent - biokémiai elemzése, a vérfehérjék normál határokon belül vannak, az alkalikus foszfatáz, az AST, az ALT normális, és a timol teszt negatív.
  • vér bilirubin - általában a bilirubin teljes tartalma 8,5-20,5 mmol / l. Gilbert-szindrómában a teljes bilirubin növekedése indirekt módon következik be.
  • véralvadás - protrombin index és protrombin idő - normál határokon belül.
  • vírusos hepatitis markerek hiányoznak.
  • A máj ultrahanga.

Lehet, hogy a máj mértéke a súlyosbodás során valamivel nő. A Gilbert-szindrómát gyakran kombinálják a cholangitis, az epekő, a krónikus pancreatitis.

Javasoljuk továbbá a pajzsmirigy működésének vizsgálatát és vérvizsgálatot végezni a szérum vas, transzferrin, teljes vaskötő kapacitás (OZHSS) tekintetében.

Ezenkívül speciális vizsgálatokat végeznek a diagnózis megerősítésére:

  • Próba a böjtöléssel.
    48 órás böjtölés vagy táplálék-kalória-korlátozás (napi 400 kcal) a szabad bilirubin hirtelen növekedését (2-3-szor) eredményezi. A nem kötött bilirubint üres gyomorban határozzák meg a vizsgálat első napján és két nap múlva. A közvetett bilirubin 50-100% -os növekedése pozitív tesztet mutat.
  • Vizsgáljuk fenobarbitallal.
    A fenobarbitál 3 mg / kg / nap dózisban történő elfogadása 5 napon keresztül csökkenti a nem kötött bilirubin szintjét.
  • Vizsgáljuk nikotinsavval.
    A nikotinsav 50 mg-os dózisban történő intravénás injekciója a nem kötődő bilirubin mennyiségének a vérben történő 2-3 órás növekedését eredményezi.
  • Minta rifampicinnel.
    A 900 mg rifampicin adagolása növeli a közvetett bilirubint.

Is erősítse meg, hogy a diagnózis lehetővé teszi a perkután máj-szúrást. A lyukasztás szövettani vizsgálata nem mutatott krónikus hepatitist és a máj cirrhosisát.

További, de költséges tanulmány a molekuláris genetikai elemzés (vénából származó vér), amelyet a Gilbert-szindróma kialakulásában részt vevő hibás DNS meghatározására használnak.

Gilbert-szindróma kezelése

A Gilbert-szindróma specifikus kezelése nem létezik. A gasztroenterológus (távollétében - a terapeuta) figyeli a betegek állapotát és kezelését.

A szindróma diéta

Az élettartam ajánlott, és a súlyosbodás időszakában - különösen óvatos, az étrend betartása.

Az étrendben a zöldségeket és gyümölcsöket kell uralni, a gabonafélék előnye a zabpehely és a hajdina. Alacsony zsírtartalmú túró megengedett, legfeljebb 1 tojás naponta, nem éles kemény sajtok, száraz vagy sűrített tej, kis mennyiségű tejföl. A húsnak, a halnak és a baromfinak alacsony zsírtartalmú fajtákat kell tartalmaznia, a fűszeres ételeket vagy a tartósítószereket tartalmazó élelmiszerek használata ellenjavallt. A különösen erős alkoholt el kell dobni.

Bőséges ivást mutat. A fekete teát és kávét ajánlatos zöld teavel és cukrozatlan savanyú gyümölcslével (áfonya, vörösáfonya, cseresznye) cserélni.

Étkezés - naponta legalább 4-5 alkalommal mérsékelt adagokban. A böjtölés, mint például az overeating, Gilbert-szindróma súlyosbodásához vezethet.

Ezen túlmenően az ilyen szindrómás betegeknek kerülniük kell a napsugárzást. Fontos, hogy tájékoztassák az orvosokat e patológia jelenlétéről, hogy a kezelőorvos bármilyen más okból kiválassza a megfelelő kezelést.

Kábítószer-kezelés

A súlyosbodás időszakaiban kinevezésre kerül sor:

  • hepatoprotektorok (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • vitaminok (B6);
  • enzimek (ünnepi, mezim);

Azt is bemutatjuk, hogy a fenobarbitál rövid, a közvetett bilirubinhoz kötődő kurzusai vannak.

A bél perisztaltikájának és súlyos hányinger vagy hányás helyreállításához használjon metoklopromidot (cercucal), domperidont.

kilátás

A Gilbert-szindróma prognózisa kedvező. Ha követi az étrendet és a viselkedési szabályokat, az ilyen betegek várható élettartama nem tér el az egészséges emberek várható élettartamától. Továbbá az egészséges életmód fenntartása hozzájárul a növekedéséhez.

A krónikus hepatitisz és a máj cirrhosisában fellépő szövődmények az alkoholfogyasztással, a "nehéz" ételek túlzott szenvedésével, ami egészséges emberekben lehetséges.

Gilbert szindróma

A Gilbert-szindróma olyan genetikai betegség, amelyet a bilirubin károsodása jellemez. A betegek májja nem megfelelően semlegesíti a bilirubint, és elkezd felhalmozódni a szervezetben, a betegség különböző megnyilvánulásait okozva.

Gilbert-szindrómát először francia gastroenterológus, Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) és munkatársai írják le 1901-ben. Ennek a patológiának több neve van: családi nem hemolitikus sárgaság, jóindulatú családi sárgaság, a máj vagy a Gilbert-szindróma alkotmányos diszfunkciója. A vérplazmában a nem konjugált bilirubin mennyiségének növekedése következtében jelentkezik, anélkül, hogy májkárosodás jelei, az epeutak elzáródása vagy a hemolízis jelei lennének. Ez a betegség családias és öröklött. A betegség egy genetikai hiba miatt következik be, amely a bilirubin alkalmazását elősegítő enzim képződésének megszakadásához vezet. A Gilbert-szindrómában szenvedő emberek mérsékelten megnövekedett bilirubinszinttel rendelkeznek a vérben, ami néha sárgaságot okozhat a szemnek és a bőr sclera-nak. Gilbert-szindróma nem igényel radikális kezelést. Mivel ez a szindróma kis számú tünetekkel és megnyilvánulásokkal rendelkezik, nem tekinthető betegségnek, és a legtöbb ember nem tudja, hogy ilyen patológiával rendelkezik, amíg a vérvizsgálat megnövekedett bilirubinszintet nem mutat. Az Amerikai Egyesült Államokban a lakosság körülbelül 3–7% -a rendelkezik Gilbert-szindrómával, a Nemzeti Egészségügyi Intézetek szerint - néhány gasztroenterológus úgy véli, hogy a prevalencia nagyobb lehet és elérheti a 10% -ot. A szindróma gyakrabban jelenik meg a férfiak körében.

A Gilbert-szindróma oka.

A máj fő funkciói

A máj az emberi test legnagyobb szerve. Néhány kulcsfontosságú májfunkció:
• A tiroxin pajzsmirigyhormon (T4) átalakul a trijódtironin (T3) aktívabb formájává. A nem megfelelő konverzió hypothyreosishoz, krónikus fáradtsághoz, súlygyarapodáshoz, gyenge memóriahoz és más jelekhez vezethet.
• Hozzon létre egy GTF-et (glükóz tolerancia faktor) krómból, niacinból és esetleg glutationból. A GTF szükséges ahhoz, hogy az inzulin megfelelően szabályozza a vércukorszintet.
• A máj szintetizálja az epesókat, amelyek a zsírokat és a zsírban oldódó A, D, E, K vitaminokat jobban felszívják. A máj a szervezetből néhány zsírban oldódó toxint is eltávolít.
• A vitaminok aktiválása biológiailag aktív formájukban - koenzimek. Gyakorlatilag minden tápanyagot biotranszformálni kell a májban a megfelelő biokémiai formába, mielőtt tárolják, szállítják vagy az anyagcsere-folyamatokba integrálódnak.
• A tápanyagok, különösen az A, a D, a B-12 vitaminok és a vas felhalmozása szükség esetén a fogyasztásra.
• Karnitint termel lizinből és más tápanyagokból. A karnitin az egyetlen ismert bio-tápanyag, amely zsírokat szállít a mitokondriumokba, ahol az ATP-energiát termelik. A mitokondriumok az ATP energia 90% -át termelik a sejtek szintjén.
• A fehérje metabolizmus fő szabályozója. A máj a különböző aminosavakat szükség szerint egymáshoz kapcsolja.
• Koleszterint termel, és különböző formákká alakítja át az anyagokat a szövetekbe.
• A méregtelenítő funkció a máj egyik legfontosabb funkciója. A káros anyagok és metabolikus termékek nagy része a májban semlegesül. Tehát a test sejtelemei bomlástermékei számos transzformáción mennek keresztül, különösen az eritrocita bomlás termékei.

Hiperbilirubinémia, a vér bilirubinszintjének emelkedése, mert a glükuronil-transzferáz enzim aktivitása csökken, ami konjugálja a bilirubint. A májban zajló semlegesítés miatt a bilirubin vízben oldódik, így feloldódhat az epében és beléphet a nyombélbe, és végül kiszabadul a testből. A vörösvérsejtek átlagos élettartama 120 nap, amely után kihasználják és bilirubinra és hemoglobinra bontják. Közvetlenül a májban a bilirubin oldhatatlan formája vízoldható formává alakul. A Gilbert-szindróma génhibát okoz - az UDP-glükuronoziltranszferáz, az enzim előállításáért felelős gén mutációja. Az emberek öröklik a szindrómát a szüleikről. A bilirubin semlegesül és nem halmozódik fel a vérben. Amikor a szint elér egy bizonyos pontot, a beteg sárgaságot tapasztalhat.

Gilbert-szindróma tünetei

A legtöbb beteg, aki a betegségben szenved, nem tudja, mi van. A bilirubin szintje általában a normál határokon belül marad, és néha kissé emelkedik. Az első és a pathognomonus egyik tünete a sárgaság. Ha a bilirubin mennyisége a vérben emelkedik, a sklerát vagy a bőr sárgasága megjelenhet. A tünetek a következő betegségek, fertőzések, dehidratáció, stressz vagy menstruáció kombinációjában súlyosbodhatnak és nyilvánvalóbbá válhatnak. Bár a bilirubin szintje alig éri el a veszélyes számokat, a sárgaság az egyik legfontosabb és riasztó tünet.

A bőr sárgasága (bal-normális, jobb patológia)

A következő tünetek lehetnek patognomonikusak, de kisebb mértékben. Gyakran a betegek leírják: fáradtság, homályos tudat, fejfájás, memóriavesztés, szédülés, depresszió, ingerlékenység, szorongás, hányinger, étvágytalanság, irritábilis bél szindróma, hasi fájdalom és görcsök, fájdalom a májban / epehólyagban, remegés, bőr viszketés Talán az álmatlanság előfordulása, a koncentrálás nehézsége, a pánikrohamok, az élelmiszerekre adott hipoglikémiás reakció, a szénhidrátok intoleranciája, az alkohol.

Élelmiszer-intolerancia okozhat laza széklet vagy hasmenés, puffadás. A légzési és a szívelégtelenség tünetei jelentkezhetnek: nehézség vagy sekély légzés, gyors szívverés. Az anyagcsere-rendellenesség következtében fájdalom van az izmokban és az ízületekben, gyengeség, fogyás és ízérzékelés.

A következő tünetek (nagyon ritkán és a bilirubin anyagcseréjének kifejezett megsértésével), amelyek sürgősen orvosi beavatkozást igényelnek: a szavak kiválasztásának nehézségei, mérgezés, elszánt hányás, túlzott szomjúság, mellkasi fájdalom, izomrángás (tremor), limfadenopátia, keserű vagy fémes íz a szájban. Ezek a tünetek az akut májelégtelenség kialakulását jelzik.

Gilbert-szindróma diagnózisa

Ez a diagnózis leggyakrabban késői serdülőkorban jelentkezik. A diagnózis könnyen elvégezhető, ha a betegség története megfelelően összegyűlt, ebben az esetben nem szükséges a genetikai tipizálás. A beteg vérmintát vesz, amely a máj működését és a közvetlen és közvetett bilirubin szintjét vizsgálja. Ha az elemzés eredményei azt mutatják, hogy a vérben magas az oldhatatlan bilirubinszint, és más indikátorok normálisak, az orvos diagnosztizálhatja a Gilbert szindrómát. Súlyos sárgaság jelenlétében szükség lehet egy sor differenciál diagnosztikai teszt elvégzésére, hogy kizárjuk egy másik patológiát, amely például:

1. A máj akut gyulladásos betegségei (hepatitis) - károsíthatják a máj képességét a bilirubin alkalmazására.
2. Az epevezetékek gyulladása - zavarhatja az epeválasztást és a bilirubin eltávolítását.
3. Az epevezetékek elzáródása - megakadályozza az epe áramlását és hozzájárul a bilirubin felhalmozódásához.
4. A hemolitikus anaemia - a bilirubin növekedéséhez vezet a vörösvértestek megnövekedett lebomlása miatt.
5. Kolesztázis - az epe áramlása a májból megszakad. A bilirubint tartalmazó epe marad a májban.
6. Crigler-Najara szindróma - veleszületett nem hemolitikus nem konjugált bilirubinémia.
7. Dabin - Johnson-szindróma - enzimopátiás sárgaság, ritka pigmentes hepatosis, amelyre jellemző a kötött bilirubin hepatocitákból az epe-kapillárisokba történő kiválasztása.
8. Hamis sárgaság - a sárgaság ártalmatlan formája, amelyben a bőr sárgulása a béta-karotin feleslegéhez kapcsolódik.

A további vizsgálatok közé tartozik: a hasüreg ultrahang vizsgálata, hogy kizárja az epehólyag-elzáródást vagy a diffúz májpatológiát, a 24 órás étrendet, hogy kizárja a bilirubin növekedésének táplálkozási okát és a genetikai tipizálást.

Gilbert-szindróma kezelése.

Gilbert-szindrómát ártalmatlan betegségnek tekintik - általában nem okoz egészségügyi problémát. Jelenleg nem létezik az orvosi technológia hatékony etiotróp kezelésének fejlesztése. Bár a sárgaság tünetei szorongást okozhatnak a betegben, az orvosnak meg kell magyaráznia, hogy a sárgaság nem rendszeres tünet, és nem okozhat szorongást. A Gilbert-szindrómás betegek hosszú távú követése általában nem szükséges. Ha a beteg észleli a sárgaság tüneteinek romlását, erről tájékoztatnia kell orvosát, hogy kizárhassa a különböző okokat. A nagy aggodalommal járó sárgasági tünetekkel rendelkező betegek kis mennyiségű fenobarbitalt vehetnek igénybe. Enyhe antihyperbilirubinémiás hatása van. Pozitív hatásával együtt ez a gyógyszer nyugtató hatást fejt ki az idegrendszerre, és hosszan tartó használat esetén mérgező hatást fejt ki a májra. Ezért fontos a gyógyszer hatékony és kiegyensúlyozott adagolása.

Az étrend enyhítheti a tüneteket: a hosszú élettartamú és nagy mennyiségű tartósítószert tartalmazó élelmiszert ki kell zárni az étrendből, a multivitamin komplexeket fel kell használni az általános immunitás erősítésére, minden étel főtt, sült vagy párolt (minimális zsír).

Gilbert-szindróma szövődményei

A Gilbert szindróma maga nem okoz szövődményeket, és nem károsítja a májat, de fontos, hogy az egyik típusú sárgaságot időben megkülönböztessük. Ebben a betegcsoportban a májsejtek hepatotoxikus faktorokra, például az alkoholra, a gyógyszerekre és az antibiotikumok egyes csoportjaira gyakorolt ​​fokozott érzékenységét figyelték meg. Ezért a fenti faktorok jelenlétében szükséges a máj enzimek szintjének szabályozása.

Mi a veszélyes Gilbert-szindróma és mi az egyszerű szavakkal?

Gilbert-szindróma (Gilbert-kór) egy genetikai patológia, amelyet a bilirubin metabolizmusának megsértése jellemez. A betegségek körében a betegségek száma ritkán tekinthető, de az örökletesek között a leggyakoribb.

A klinikusok azt tapasztalták, hogy gyakrabban ilyen betegséget diagnosztizálnak férfiaknál, mint nőknél. A súlyosbodás csúcsa a korosztályba esik két-tizenhárom évre, azonban bármely korban előfordulhat, mivel a betegség krónikus.

Számos hajlamosító tényező, mint például az egészségtelen életmód fenntartása, a túlzott edzés, a gyógyszerek válogatás nélküli használata és sok más, kiinduló tényező lehet a jellegzetes tünetek kialakulásában.

Mi az egyszerű szavakkal?

Egyszerűen fogalmazva, Gilbert-szindróma olyan genetikai betegség, amelyet a bilirubin károsodott felhasználása jellemez. A betegek májja nem megfelelően semlegesíti a bilirubint, és elkezd felhalmozódni a szervezetben, a betegség különböző megnyilvánulásait okozva. Ezt először egy francia gasztroenterológus - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) és munkatársai írják le 1901-ben.

Mivel ez a szindróma kis számú tünetekkel és megnyilvánulásokkal rendelkezik, nem tekinthető betegségnek, és a legtöbb ember nem tudja, hogy ilyen patológiával rendelkezik, amíg a vérvizsgálat megnövekedett bilirubinszintet nem mutat.

Az Egyesült Államokban a lakosság körülbelül 3–7% -a rendelkezik Gilbert-szindrómával, az Országos Egészségügyi Intézetek szerint - néhány gasztroenterológus úgy véli, hogy a prevalencia nagyobb lehet és elérheti a 10% -ot. A szindróma gyakrabban jelenik meg a férfiak körében.

A fejlődés okai

A szindróma olyan betegekben alakul ki, akik a második kromoszóma hibáját kapták mindkét szülőtől az egyik, a máj enzimek - uridin-difoszfát-glükuronil-transzferáz (vagy bilirubin-UGT1A1) kialakulásáért felelős helyen. Ez az enzim tartalmának 80% -ra történő csökkenését okozza, ezért sokkal rosszabb a feladat, hogy a közvetett bilirubin, az agyra mérgezőbb átalakulása kötődik.

A genetikai hiba különböző módon fejezhető ki: a bilirubin-UGT1A1 helyén két feleslegben lévő nukleinsav betétet figyeltünk meg, de ez többször is előfordulhat. Ettől függ a betegség lefolyásának súlyossága, a súlyosbodási időszakok és a jólét időtartama. A megadott kromoszómális hiba gyakran csak a serdülőkor óta érzi magát, amikor a bilirubin metabolizmusa a nemi hormonok hatása alatt változik. Az androgének ezen folyamatára gyakorolt ​​aktív hatás miatt Gilbert-szindrómát gyakrabban rögzítik a férfiak körében.

Az átviteli mechanizmust autoszomális recesszívnek nevezik. Ez azt jelenti, hogy:

  1. Nincs kapcsolat az X és Y kromoszómákkal, vagyis az abnormális gén bármelyik nemében nyilvánulhat meg;
  2. Minden személynek van egy kromoszóma egy párban. Ha 2 hibás második kromoszómája van, akkor Gilbert szindróma nyilvánul meg. Amikor egy egészséges gén ugyanazon a helyen található a párosított kromoszómán, a patológiának nincs esélye, de egy ilyen gén-rendellenességgel rendelkező személy hordozóvá válik, és továbbadhatja azt gyermekeinek.

A recesszív genomhoz kapcsolódó legtöbb betegség megnyilvánulásának valószínűsége nem túl jelentős, mert ha a második ilyen kromoszómán domináns allél van, akkor a személy csak a vivő hordozója lesz. Ez nem vonatkozik a Gilbert-szindrómára: a populáció 45% -ának van egy hibája, így a két szülőtől való átadás esélye meglehetősen nagy.

Gilbert-szindróma tünetei

A vizsgált betegség tünetei két csoportra oszlanak - kötelező és feltételes.

A Gilbert-szindróma kötelező megnyilvánulása:

  • általános gyengeség és fáradtság nyilvánvaló ok nélkül;
  • a szemhéjakban sárga plakkok képződnek;
  • az alvás zavar - sekély, szakaszos;
  • csökkent étvágy;
  • Esetenként sárga színű bőrfoltok, ha a bilirubin a súlyosbodás után csökken, a szemek sklerája sárga színűvé válik.

Feltételes tünetek, amelyek nem jelenhetnek meg:

  • izomfájdalom;
  • súlyos bőrviszketés;
  • a felső végtagok szakaszos remegése;
  • túlzott izzadás;
  • a jobb hipokondrium nehéznek érezhető, függetlenül attól, hogy milyen ételt;
  • fejfájás és szédülés;
  • apátia, ingerlékenység - pszicho-érzelmi háttér zavarai;
  • hasi lepattanás, hányinger;
  • székletbetegségek - hasmenéses betegek.

A Gilbert-szindróma remissziós periódusai alatt a feltételes tünetek némelyike ​​teljesen hiányzik, és a szóban forgó betegségben szenvedő betegek egyharmadában hiányoznak még a súlyosbodás időszakában is.

diagnosztika

Különböző laboratóriumi vizsgálatok segítik a Gilbert-szindróma megerősítését vagy elutasítását:

  • vér bilirubin - általában a bilirubin teljes tartalma 8,5-20,5 mmol / l. Gilbert-szindrómában a teljes bilirubin növekedése indirekt módon következik be.
  • teljes vérszám - retikulocitózis a vérben (éretlen eritrociták emelkedett tartalma) és enyhe vérszegénység - 100-110 g / l.
  • a vér - a vércukorszint normális vagy enyhén csökkent - biokémiai elemzése, a vérfehérjék normál határokon belül vannak, az alkalikus foszfatáz, az AST, az ALT normális, és a timol teszt negatív.
  • vizeletvizsgálat - nincs rendellenesség. Az urobilinogén és a bilirubin jelenléte a vizeletben a máj patológiáját jelzi.
  • véralvadás - protrombin index és protrombin idő - normál határokon belül.
  • vírusos hepatitis markerek hiányoznak.
  • A máj ultrahanga.

Gilbert-szindróma differenciáldiagnosztikája Dabin-Johnson és Rotor szindrómákkal:

  • Bővített máj - általában általában enyhén;
  • A bilirubinuria nincs jelen;
  • Megnövekedett koproporfirinek a vizeletben - nem;
  • Glukuronil-transzferáz aktivitás - csökken;
  • Nagyított lép - nem;
  • Fájdalom a jobb hypochondriumban - ritkán, ha van - fájó;
  • A viszkető bőr hiányzik;
  • A kolecisztográfia normális;
  • Májbiopszia - normál vagy lipofuscin lerakódás, zsíros degeneráció;
  • Bromsulfalein teszt - gyakran a norma, néha enyhén csökken a clearance;
  • A szérum bilirubin emelkedése túlnyomórészt közvetett (nem kötődő).

Ezenkívül speciális vizsgálatokat végeznek a diagnózis megerősítésére:

  • Próba a böjtöléssel.
  • 48 órás böjtölés vagy táplálék-kalória-korlátozás (napi 400 kcal) a szabad bilirubin hirtelen növekedését (2-3-szor) eredményezi. A nem kötött bilirubint üres gyomorban határozzák meg a vizsgálat első napján és két nap múlva. A közvetett bilirubin 50-100% -os növekedése pozitív tesztet mutat.
  • Vizsgáljuk fenobarbitallal.
  • A fenobarbitál 3 mg / kg / nap dózisban történő elfogadása 5 napon keresztül csökkenti a nem kötött bilirubin szintjét.
  • Vizsgáljuk nikotinsavval.
  • A nikotinsav 50 mg-os dózisban történő intravénás injekciója a nem kötődő bilirubin mennyiségének a vérben történő 2-3 órás növekedését eredményezi.
  • Minta rifampicinnel.
  • A 900 mg rifampicin adagolása növeli a közvetett bilirubint.

Is erősítse meg, hogy a diagnózis lehetővé teszi a perkután máj-szúrást. A lyukasztás szövettani vizsgálata nem mutatott krónikus hepatitist és a máj cirrhosisát.

szövődmények

A szindróma maga nem okoz szövődményeket, és nem károsítja a májat, de fontos, hogy az egyik típusú sárgaságot időben megkülönböztessük. Ebben a betegcsoportban a májsejtek hepatotoxikus faktorokra, például az alkoholra, a gyógyszerekre és az antibiotikumok egyes csoportjaira gyakorolt ​​fokozott érzékenységét figyelték meg. Ezért a fenti faktorok jelenlétében szükséges a máj enzimek szintjének szabályozása.

Gilbert-szindróma kezelése

A remissziós időszakban, amely sok hónapig, évig vagy akár egy élethosszig is tarthat, nem szükséges különleges kezelés. Itt a fő feladat a súlyosbodás megelőzése. Fontos, hogy kövessük a diétát, a munkát és a pihenést, ne a túlzsúfoltságot és a test túlmelegedésének elkerülését, a nagy terhelések és az ellenőrizetlen gyógyszerek kiküszöbölését.

Kábítószer-kezelés

A Gilbert-betegség kezelése a sárgaság kialakulásában magában foglalja a gyógyszerek és az étrend használatát. A gyógyszereket használják:

  • albumin - a bilirubin csökkentése;
  • antiemetikus - jelzések szerint, hányinger és hányás jelenlétében.
  • barbiturátok - csökkentik a bilirubin szintjét a vérben ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotektorok - a májsejtek védelmére ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagogue - a bőr sárgaságának csökkentése ("Kars", "Cholensim");
  • diuretikumok - a bilirubin eltávolítása a vizeletben ("Furosemid", "Veroshpiron");
  • enteroszorbensek - a bilirubin mennyiségének csökkentése a bélből való eltávolításával (aktív szén, "Polyphepan", "Enterosgel");

Fontos megjegyezni, hogy a betegnek rendszeres diagnosztikai eljárásokat kell lefolytatnia a betegség lefolyásának ellenőrzése és a szervezet gyógyszer-kezelésre adott válaszának vizsgálata céljából. Az orvos időben történő tesztelése és rendszeres látogatása nemcsak csökkenti a tünetek súlyosságát, hanem figyelmezteti Önt az esetleges szövődményekre is, amelyek magukban foglalják az olyan súlyos szomatikus kórképeket, mint a hepatitis és az epekőbetegség.

elengedés

Még ha a remisszió is megtörtént, a betegeket semmiképpen sem szabad „nyugtatni” - gondoskodniuk kell arról, hogy a Gilbert-szindróma egy másik súlyosbodása ne történjen.

Először is szükséges az epeutak védelme - ez megakadályozza az epe stagnálását és az epekő kialakulását. Az ilyen eljárásra jó választás lehet a cholagogue gyógynövények, az Urocholum, a Gepabene vagy az Ursofalk készítmények. Hetente egyszer, a páciensnek „vak érzékelést” kell tennie - üres gyomorban, xilitolt vagy szorbitot kell inni, majd jobb oldalán kell feküdnie, és melegítenie kell az epehólyag anatómiai helyének területét fűtőpaddal fél órán keresztül.

Másodszor, ki kell választania egy illetékes étrendet. Például szükséges, hogy kizárjuk a menüből azokat a termékeket, amelyek provokáló tényezőként működnek a Gilbert-szindróma súlyosbodása esetén. Minden betegnek ilyen terméke van.

élelmiszer

Az étrendeket nemcsak a betegség súlyosbodása, hanem a remisszió idején is követni kell.

Tilos használni:

  • zsíros húsok, baromfi és halak;
  • tojás;
  • forró mártások és fűszerek;
  • csokoládé, tészta;
  • kávé, kakaó, erős tea;
  • alkohol, szénsavas italok, tetrapackek;
  • fűszeres, sós, sült, füstölt, konzervek;
  • teljes tej és magas zsírtartalmú tejtermékek (tejszín, tejföl).

Engedélyezett:

  • mindenféle gabonafélék;
  • zöldségek és gyümölcsök bármilyen formában;
  • zsírmentes tejtermékek;
  • kenyér, galetny pechente;
  • hús, baromfi, hal nem zsíros fajták;
  • friss gyümölcslevek, gyümölcsitalok, tea.

kilátás

A prognózis kedvező a betegség előrehaladásától függően. A hiperbilirubinémia tartósan fennáll, de nem jár együtt a megnövekedett mortalitással. A májban a progresszív változások általában nem alakulnak ki. Az ilyen emberek életének biztosításakor normális kockázatnak minősülnek. A fenobarbitál vagy cordiamin kezelésében a bilirubin szintje normál értékre csökken. A betegeket figyelmeztetni kell, hogy a sárgaság előfordulhat az egymás utáni fertőzések, ismételt hányás és étkezések kihagyása után.

Megfigyelték a betegek nagyfokú érzékenységét a különböző hepatotoxikus hatásokra (alkohol, sok gyógyszer stb.). Talán a epehólyag-gyulladás kialakulása, epekőbetegség, pszichoszomatikus rendellenességek. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek szülőinek konzultálnia kell egy genetikussal egy másik terhesség megtervezése előtt. Ugyanezt kell tenni, ha a rokonokat egy pár rokonaiban diagnosztizálják, akiknek gyermeke van.

megelőzés

Gilbert-kór az öröklött gén hibájából ered. A szindróma kialakulásának megakadályozása lehetetlen, mivel a szülők csak hordozók lehetnek, és nem mutatnak eltéréseket. Emiatt a fő megelőző intézkedések célja a súlyosbodások megelőzése és a remissziós időszak meghosszabbítása. Ezt úgy érhetjük el, hogy kiküszöböljük azokat a tényezőket, amelyek a kóros folyamatokat kiváltják a májban.

A Gilbert-szindróma tünetei és kezelése és mi ez?

Gilbert szindrómát először 1901-ben írták le. Ma nem ilyen ritka előfordulás, mivel az egész bolygó lakosságának mintegy 10% -a szenved rajta. A szindróma öröklődik és leginkább az afrikai kontinensen fordul elő, de ez az európai és a délkelet-ázsiai országokban élő emberekben is megtalálható. Fontolja meg, hogyan alakul ki a szindróma, hogyan veszélyes, és hogyan kell kezelni.

A patológia kialakulásának sajátosságai és okai

A bilirubin olyan anyag, amely vörösvértestek és hemoglobinok feldolgozásának terméke. Gilbert-szindrómában annak tartalma emelkedett a glükuronil-transzferáz enzim termelési aktivitásának csökkenése miatt. Ez a betegség nem okoz súlyos változásokat a máj szerkezetében, de komoly következményekkel járhat az epehólyagban lévő kalkulumok formájában.

Eredetileg Gilbert-szindróma:

  • veleszületett (előzetes hepatitis nélkül);
  • megnyilvánulása (jellemzi a betegség történetében fennálló jelenlétét).

Gilbert-szindróma patogenezise

Az adott esetben megfigyelt szindróma formájának meghatározására a beteg a genetikai elemzés átadására irányul. A betegség két formája van:

  • homozigóta (UGT1A1 TA7 / TA7);
  • heterozigóta (UGT1A1 TA6 / TA7).

A szindróma a következő klinikai tünetek megjelenésével jelentkezik:

A fenti tényezők mindegyike nemcsak a szindróma megnyilvánulását provokálja, hanem súlyosbítja az emberben már létező patológia súlyosságát. A szindróma ezeknek a faktoroknak a hatásától függően aktívan vagy kevésbé kifejezetten jelentkezhet.

Diagnózis és klinikai tünetek

A Gilbert-szindróma diagnózisa anamnézis gyűjtésével kezdődik, és a következő kérdések tisztázása:

  1. Mikor jelentkeztek a tünetek (fájdalom, bőrváltozások és más jellegzetes megnyilvánulások)?
  2. Vajon bármilyen tényező befolyásolta-e ennek az állapotnak a kialakulását (tette-e vissza a beteg alkoholtartalmú italokat, voltak sebészi beavatkozások, volt-e fertőző betegsége a közeljövőben stb.)?
  3. Vannak-e olyan emberek a családban, akik hasonló diagnózissal vagy más májbetegséggel rendelkeztek?

Továbbá a szindróma diagnosztizálása során vizuális vizsgálatot végeznek. Az orvos felhívja a figyelmet a sárgaság, a hasi tapintással járó fájdalom és más tünetek jelenlétére (hiányára). Szintén kötelező a szindróma diagnosztizálására laboratóriumi és műszeres vizsgálati módszerek.

tünetegyüttes

A szindróma tünetei két csoportra oszlanak - kötelező és feltételes. Ha az összes fenti tünetet észleli, azonnal forduljon orvosához. A Gilbert-szindróma kötelező jelei a következők:

  • a bőr (sárgasága) és a nyálkahártyák elszíneződése;
  • az általános állapot romlása (gyengeség, fáradtság) nyilvánvaló ok nélkül;
  • xanteláz kialakulása a szemhéjakban;
  • alvászavar (nyugtalan, szakaszos);
  • étvágytalanság.

A Gilbert-szindróma fő tünete

A szindróma feltételes megnyilvánulása a következő formában lehetséges:

  • a hypochondriumban a nehézség érzése (jobbra) és előfordulása nem függ a táplálékfelvételtől;
  • migrén és vertigo;
  • éles változás a hangulatban, ingerlékenység (zavaros pszicho-érzelmi állapot);
  • izomfájdalom;
  • viszketés;
  • remegés (ami időről időre megjelenik);
  • hyperhidrosis;
  • duzzanat és hányinger;
  • zavaros széklet (hasmenés figyelhető meg a betegben).

Laboratóriumi vizsgálatok

A szindróma megerősítéséhez speciális teszteket hajtanak végre:

  1. Minták hozzárendelése éhgyomorra. A bilirubin jelentősen megnövekedett két napos gyorsulás után.
  2. A minta alkalmazása nikotinsavval. Ennek a savnak a be- és bejuttatásakor csökken a vörösvérsejtek ozmotikus stabilitása és a bilirubin szintjének növekedése.
  3. Minta hozzárendelése a fenobarbitálhoz. A szindróma diagnosztizálásához szükséges drogfogyasztás azért szükséges, mert egy bizonyos enzim (glükuronil-transzferáz) fokozott aktivitása elősegíti a közvetett bilirubin kötődését és csökkentését.
  4. A molekuláris DNS-kutatás alkalmazása. Ez az eljárás segít meghatározni az UGT1A1 gén mutációját, nevezetesen a promoter régióját.

Gilbert-szindróma diagnózisa

A "Gilbert-szindróma" diagnosztizálásához fontos laboratóriumi vizsgálatok elvégzése:

  1. KLA. A szindróma jelenlétében lehetséges a hemoglobin szintjének növelése, a retikulociták tartalmának növekedése.
  2. Biokémiai vérvizsgálat (megnövekedett bilirubinszint, a máj enzimek szintjének emelkedése és az alkalikus foszfatáz szintjének emelkedése).
  3. Véralvadási. A szindrómában a koagulálhatóság normális, vagy enyhe csökkenés figyelhető meg.
  4. Molekuláris diagnózis (a gén DNS-analízise, ​​amely befolyásolja a betegség megnyilvánulásait).
  5. Vérvizsgálat a vírus hepatitis jelenlétére (hiányára).
  6. PCR. A kapott eredményeknek köszönhetően értékelhető a szindróma kialakulásának kockázata. Az UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 olyan jelző, amely nem jelzi a jogsértéseket. Ezzel az eredménygel: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 tudnia kell, hogy fennáll a patológia kialakulásának veszélye. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - a szindróma kialakulásának magas kockázatát jelzi.
  7. A vizeletvizsgálat (becsült szín és egyéb mutatók).
  8. A székletvizsgálat a sterkobilin-on. Ezzel a diagnózissal negatívnak kell lennie.

Instrumentális módszerek

Szintén a szindróma diagnosztizálásakor néhány instrumentális és egyéb módszert alkalmaznak:

  • USA-ban. A folyamat során az emésztőrendszer és a húgyúti rendszer állapota. A legtöbb esetben a kutatások nem mutatnak kóros állapotokat.
  • CT. A legkevésbé informatív módszer nem csak a máj, hanem más szervek állapotának értékelésére is. Segít kimutatni a tumorokat (mind jóindulatú, mind rosszindulatú).
    Máj elasztográfia

Májbiopszia. Ezzel a módszerrel egy szervi szövetmintát kapunk elemzés céljából (citológiai, szövettani vagy bakteriológiai), amely segít pontosan meghatározni a szövetek morfológiai változásának mértékét.

  • Elastographia. Ez egy modern ultrahangos eljárás, amely segít a szövetek merevségének értékelésében. Számos előnye van: nincs fájdalom, pontosság, alacsony költség. Hátrányok - a túlsúlyos betegek eredményeinek torzulása, a patológiás folyamat diagnosztikai eredmények pontosságára gyakorolt ​​hatása, a szövetekben a pusztító változások értékelésének képtelensége.
  • A kezelési módszerek

    A Gilbert-szindrómában szenvedő betegekre vonatkozó legfontosabb ajánlások:

    • a káros (túlzottan zsír) élelmiszerek használatának elutasítása;
    • terhelési korlátozás (a munkaerő-tevékenységhez kapcsolódóan);
    • alkohol kizárása;
    • a máj állapotát és működését javító gyógyszerek kijelölése és alkalmazása, valamint az epe áramlásának elősegítése;
    • a vitaminterápia célja (különösen hasznos ebben az esetben a B csoport vitaminjai).

    Kábítószer-hatások

    Amikor a szindróma tünetei jelentkeznek, számos ilyen gyógyszert írnak fel:

    • barbiturátok (gyakran alvászavarok, szorongás és görcsrohamok, és más, a kóros állapotot kísérő tünetek);
    • cholagogue (az epe fokozott szekréciójához és a duodenumba történő felszabaduláshoz vezet);
    • hepatoprotektorok (a májnak a különböző tényezők negatív hatásaitól védő gyógyszerek);
    • gyógyszerek, amelyek segítenek megelőzni a cholelithiasis és a cholecystitis kialakulását;
    • enteroszorbensek (anyagok, amelyek a gyomorban és a belekben felszabadulnak, hogy elnyeljék a mérgeket és toxinokat, majd eltávolítják azokat természetesen).

    A diszepsziás rendellenességekben különböző gyógyszereket alkalmazunk, beleértve az emésztőenzimeket is. Továbbá, ha sárgaság fordul elő, fototerápiát írnak elő. Ebből a célból kvarclámpákat használnak a bőrt lerakódó bilirubin lebontására.

    Otthon

    Ebben az esetben hagyományos kezelések is használhatók. De ne felejtsük el, hogy minden terápiás intézkedést az orvosával kell összehangolni. Segítsen normalizálni a bilirubin szintjét a következő gyógynövényekben:

    • Calendula. Különböző dekokciók és tinktúrák készítésére használják, de ellenjavallt az allergiás reakcióban szenvedő emberek számára, asztma, problémák a szív- és érrendszer működésében.
    • Immortelle. Főzésként használják. Ez a növény diuretikus, antibakteriális és gyulladásgátló tulajdonságokkal rendelkezik. Nem alkalmazható hosszú ideig. Tilos magas vérnyomású emberek számára használni.
    • Az anyalúg. A táptalajon alapuló táplálék gazdag számos hasznos anyagban. A máj és az epehólyag kezelésére használják, de számos mellékhatással és ellenjavallattal rendelkezik.
    • Csipkebogyó. Ez a gyógynövény jól bizonyult a gyomor-bél traktus és a húgyúti betegségek kezelésében. Használható tea vagy tinktúra formájában.

    Egészséges ételek

    Megfelelő táplálkozás - a szindróma kezelésének alapja, mivel a betegnek szükségszerűen csökkentenie kell a máj terhelését.

    • gyümölcsitalok, gyümölcslevek, gyenge kávé és tea;
    • kekszek (csak kovásztalan), szárított kenyér, rozsból vagy búzalisztből;
    • túró, sajt, porított, sűrített vagy teljes tej (zsírmentes);
    • különböző első tanfolyamok (főleg levesek);
    • olaj kis mennyiségben (zöldség és tejszín);
    • sovány húsok és tejformák;
    • sovány hal;
    • gabonafélék (könnyű);
    • zöldségek (lehetőleg önállóan termesztettek);
    • tojás;
    • bogyók és gyümölcsök (nem savas);
    • édességek méz, lekvár, cukor formájában.
    • kenyér (frissen sült), édes sütemények;
    • szalonna és különböző sütőolajok (különösen margarin);
    • levesek halakkal, gombával és hússal;
    • zsíros hús és hal;
    • az alábbi főtt zöldségek és ételek: retek, retek, sóska, spenót;
    • tojás (sült vagy kemény főtt);
    • fűszeres fűszerek, például bors és mustár;
    • konzerv hal és zöldség, füstölt hús;
    • erős kávé, kakaó;
    • édességek, például csokoládé, különböző krémek és fagylalt;
    • bogyók és gyümölcsök (savanyú);
    • alkohol.

    Terhes nők és gyermekek kezelése

    A szindrómás gyermekek kezelését óvatosan kell végezni, és a módszereknek a lehető legbiztonságosabbnak kell lenniük, így az előírtak:

    • a közvetett bilirubin szintjét csökkentő gyógyszerek: Hepel, Essentiale;
    • kezelés enzimekkel és szorbensekkel (ezek a gyógyszerek csoportok javítják a máj működését): Enterosgel, Enzyme;
    • choleretic gyógyszerek alkalmazása (bilirubin eltávolítása): Ursofalk;
    • vitaminok és ásványi anyagok fogyasztása (erősíti a szervezet védekezését).

    Tatjana: „Amikor újszülött lányommal feküdtem a szülési kórházban, úgy döntöttünk, hogy ellenőrizzük a gyermeket Gilbert-szindróma jelenlétére, mivel ilyen problémáim voltak a családomban. Több napig kellett elválasztanom a lányomat (keverékben voltunk). A bilirubin elkezdett csökkenni, ami szintén indikátor.

    Véreket küldtek tesztelésre a genetikai központba, és a válasz „homályos” lett (nem tudták megerősíteni, sem tagadni a szindróma jelenlétét), és felajánlotta, hogy a többi pozíción is teszteket végezzen, hogy kivételként megerősítse a diagnózist. De nem. Ismerem az örökségemet. Mindenesetre a legveszélyesebb szindróma kifejezetten az újszülötteknek szól, mivel testük gyenge.

    Ez a szindróma a terhesség alatt rendkívül ritka. Ha valaki a nő vagy a férje családjából szenvedett, akkor erről tájékoztatnia kell nőgyógyászát. A Gilbert-szindróma terhes nőknél történő kezelése standard: a choleretic drogok, hepatoprotektorok és vitaminok alkalmazása.

    Hogyan éljünk a patológiával?

    Gilbert-szindróma jelenlétében az emberek többnyire normális életet élhetnek, kisebb korlátozásokkal, sportolással, gyerekekkel, katonai szolgálattal. Az utolsó pontban érdemes részletesebben megállítani

    A katonai nyilvántartásba vétel és a felvételi iroda befogadásának folyamatában a szindróma B kategóriába tartozik (illeszkedés, de kisebb korlátozásokkal). Ezzel a diagnózissal rendelkező fiatalokat ajánljuk a súlyos fizikai terhelés, a stressz és a böjt elkerülése érdekében.

    Amikor egy katona egészsége romlik, akkor egy katonai kórházba kerülhet, vagy el lehet küldeni a hadseregből. Ha a páciensnek a szindrómával párhuzamosan más mellékhatásai vannak, az ilyen diagnózissal rendelkező fiatalnak késleltetést vagy B kategóriát kaphatunk (ami azt jelenti, hogy csak háborús időszakban illik).

    A szerv támogatásához minden Gilbert-szindrómás betegnek be kell tartania ezeket az ajánlásokat:

    • tartsa be a gastroenterológus vagy a hepatológus által előírt étrendet;
    • kívánatos elkerülni a fokozott fizikai aktivitást, ha szükséges, megváltoztatni a tevékenység típusát;
    • figyelemmel kíséri a test állapotát és védje a vírusfertőzések ellen (meg kell keményíteni, erősíteni kell az immunrendszert);
    • védje a bőrt a negatív tényezők hatásától;
    • kizárni az életből olyan dolgokat, mint a gyógyszerek (különösen injekciók formájában), nem védett nemek, mivel ezek a tényezők vírusos hepatitisz vagy HIV-fertőzéshez vezethetnek.

    Ne feledje, hogy:

    1. A szindróma kialakulását nehéz megelőzni, mivel örökletes betegség.
    2. Szükséges a mérgező tényezők hatásának csökkentése vagy megszüntetése a májra.
    3. Fontos kizárni az alkoholtartalmú italok használatát.
    4. Szükséges a rossz szokások elhagyása és anabolikus szteroidok bevétele.
    5. Nagyon fontos, hogy évente orvosi vizsgálatot végezzünk a májbetegségek azonosítása és / vagy kezelése érdekében.

    Gilbert-szindróma nem egy nagyon veszélyes patológia, amely azonban a szükséges kezelés nélkül súlyos szövődményeket és következményeket okozhat krónikus hepatitis és cholelithiasis formájában. A külső megnyilvánulások jelenlétében egy személy bizonyos kényelmetlenséget érez a társadalomban. Nehéz megakadályozni a szindróma kialakulását, mivel a fő szerepet egy öröklődő tényező játszik, de még mindig lehetséges, ha betartjuk a szakemberek főbb ajánlásait.

    Gilbert szindróma

    A Gilbert-szindróma a bilirubin genetikailag meghatározott metabolikus rendellenessége, amely a mikroszomális májenzimek hibájából ered, és ami jóindulatú, nem konjugált hiperbilirubinémia kialakulásához vezet. A legtöbb esetben Gilbert-szindróma, különböző súlyosságú szakaszos sárgaság, a jobb hypochondrium nehézségei, dyspeptikus és asthenovegetatív rendellenességek jelentkeznek; szubfebrilis, hepatomegalia, xantelaszm században fordulhat elő. A Gilbert-szindróma diagnózisát a klinikai kép, a családtörténet, a laboratóriumi és műszeres vizsgálatok, valamint a funkcionális tesztek adatai igazolják. Gilbert-szindrómában az étrend betartása, a mikroszomális enzimek, a hepatoprotektorok, a choleretic gyógynövények, az enteroszorbensek és a vitaminok bevitele látható.

    Gilbert szindróma

    Gilbert-szindrómát (alkotmányos hiperbilirubinémia, nem hemolitikus családi sárgaság) a nem konjugált szérum bilirubin mérsékelten emelkedett szintje és vizuálisan megnyilvánuló sárgasági epizódok jellemzik. Gilbert-szindróma az örökletes pigmentált hepatosis leggyakoribb formája. A legtöbb esetben a Gilbert-szindróma klinikai tünetei 12-30 éves korban jelentkeznek. Fejlődésük gyermekeknél a prepubertális és pubertási időszakokban a nemi hormonok bilirubinhasznosításra gyakorolt ​​gátló hatásával függ össze. Gilbert-szindróma elsősorban a férfiak körében fordul elő. A Gilbert-szindróma előfordulásának gyakorisága az európai populációban 2-5%. A Gilbert-szindróma nem vezet fibrózishoz és károsodott májfunkcióhoz, hanem kockázati tényezője a cholelithiasis kialakulásának.

    Gilbert-szindróma okai

    Az eritrocita hemoglobin lebontása során képződő epebeteg bilirubin a vérszérumban két frakció formájában van jelen: közvetlen (kötött, konjugált) és közvetett (szabad) bilirubin formájában. A közvetett bilirubin citotoxikus tulajdonságokkal rendelkezik, ami leginkább tükröződik az agysejteken. A májsejtekben a közvetett bilirubint glükuronsavval történő konjugálással semlegesítik, belép az epe csatornába, és köztitermékek formájában kiválasztódik a szervezetből a belekben és kis mennyiségben - vizelettel.

    A bilirubin felhasználásának megzavarását Gilbert-szindrómában az UDP-glükuronil-transzferáz mikroszóma enzimet kódoló gén mutációja okozza. Az UDP-glükuronil-transzferáz (a normák 30% -áig) alacsonyabb és részleges csökkenése a hepatociták képtelenségéhez vezet, hogy felszívja és megszüntesse a szükséges mennyiségű közvetett bilirubint. Szintén megsértik a májsejtek közvetett bilirubin szállítását és lefoglalását. Ennek eredményeként Gilbert-szindrómában megnő a nem konjugált szérum bilirubin szintje, ami a szövetekbe történő lerakódásához és sárga színezéséhez vezet.

    Gilbert-szindróma olyan autológiát jelentő, az öröklés domináns módjával kapcsolatos patológiára utal, amelynek kialakításához elegendő, ha a gyermek egy szülő mutáns változatát örökli.

    A Gilbert-szindróma klinikai megnyilvánulásait a hosszan tartó böjt, dehidratáció, fizikai és érzelmi túlterhelés, menstruáció (nőknél), fertőző betegségek (vírusos hepatitis, influenza és ARVI, bélfertőzések), sebészeti beavatkozások, valamint alkohol és bizonyos gyógyszerek okozhatják: hormonok (glükokortikoidok, androgének, etinil-ösztradiol), antibiotikumok (streptomicin, rifampicin, ampicillin), nátrium-szalicilát, paracetamol, koffein.

    Gilbert-szindróma tünetei

    A Gilbert-szindróma 2 változata létezik: "veleszületett" - előzetes fertőző hepatitisz nélkül (legtöbb esetben) és akut vírus hepatitis után nyilvánul meg. Ezen túlmenően a posthepatitis hiperbilirubinémia nemcsak Gilbert-szindróma jelenlétével, hanem a fertőzés krónikus formába történő átmenetével is összefüggésben lehet.

    A Gilbert-szindróma klinikai tünetei általában 12 éves és idősebb gyermekeknél alakulnak ki, a betegség lefutása hajlamos. A Gilbert-szindrómát jellemzően változó súlyosságú szakaszos sárgaság jellemzi - a szubkérikus szérumból a bőr és a nyálkahártyák fényes sárgaságáig. A icterikus festés diffúz vagy részlegesen nyilvánulhat meg a nasolabialis háromszög régiójában, a lábak bőrén, a tenyéren, a hónaljban. Sárgasági epizódok Gilbert-szindrómában hirtelen jelentkeznek, a provokáló tényezőknek való kitettség után növekednek, és önállóan oldódnak meg. Újszülötteknél a Gilbert-szindróma tünetei hasonlóak lehetnek az átmeneti sárgasággal. Bizonyos esetekben Gilbert-szindrómával előfordulhat, hogy egyetlen vagy több szemhéj xanthelasma is előfordulhat.

    A legtöbb Gilbert-szindrómában szenvedő beteg panaszkodik a nehéz hypochondriumban bekövetkező nehézségekre, a hasüregben a kényelmetlenség érzésére. Megfigyelhető a nyaki fájdalom (fáradtság és depresszió, rossz alvás, izzadás), dyspepsziás tünetek (étvágytalanság, hányinger, belching, duzzanat, székletbetegségek). A Gilbert-szindróma 20% -ában a májban enyhe emelkedés következik be, a lép 10% -ában, a cholecystitisben, az epehólyag és az Oddi zsírsugárzási zavarai alakulhatnak ki, és fokozódik a cholelithiasis kockázata.

    A Gilbert-szindrómás betegek körülbelül egyharmada nem panaszkodik. A Gilbert-szindróma megnyilvánulásainak jelentéktelensége és inkonzisztenciája miatt a betegség sokáig észrevétlenül észlelheti a betegeket. Gilbert-szindrómát összekapcsolhatjuk kötőszöveti diszpláziával - gyakran Marfan és Ehlers-Danlos szindrómákban.

    Gilbert-szindróma diagnózisa

    A Gilbert-szindróma diagnózisa a klinikai megnyilvánulások, a családtörténeti adatok, a laboratóriumi eredmények (a vér, a vizelet, a PCR általános és biokémiai elemzése), a funkcionális tesztek (éhomi teszt, fenobarbitális teszt, nikotinsav), a hasüregek ultrahangának elemzésén alapul.

    Az anamnézis összegyűjtése, a beteg neme, a klinikai tünetek megjelenésének életkora, a sárgasági epizódok jelenléte a közvetlen rokonaikban figyelembe veszi a sárgaságot okozó krónikus betegségek jelenlétét. A pálpálás során a máj fájdalommentes, a szerv textúrája lágy, a máj méretének enyhe növekedése lehet.

    A Gilbert-szindrómában a teljes bilirubin szintje indirekt frakciójának köszönhetően nő, 34,2 és 85,5 μmol / l között (általában nem több, mint 51,3 μmol / l). A máj egyéb biokémiai mintái (teljes fehérje és fehérje frakciók, AST, ALT, koleszterin) Gilbert-szindrómában általában nem változnak. A bilirubin szintjének csökkenése fenobarbitálban részesülő betegeknél és az éhgyomri vagy alacsony kalóriatartalmú étrend után, valamint a nikotinsav intravénás beadása után, megerősíti a Gilbert-szindróma diagnózisát. A Gilbert-szindrómában a PCR-módszer az UDHT enzimet kódoló gén polimorfizmusát tárja fel.

    A Gilbert-szindróma diagnózisának tisztázása érdekében a hasi szervek ultrahangát, a máj ultrahangát és az epehólyagot, a nyombélhurkot, vékonyréteg-kromatográfiát végzik. A májsejtes biopsziát csak akkor jelezzük, ha a krónikus hepatitis és a cirrózis kizárásra kerül. Gilbert-szindrómában a májbiopsziás mintákban nincsenek kóros változások.

    Gilbert-szindróma differenciált krónikus vírusos hepatitis, és hyperbilirubinaemiával postgepaticheskoy perzisztens, hemolitikus anémia, Crigler-Najjar-szindróma II típusú, Dubin-Johnson-szindróma és Rotor-szindróma, elsődleges sönt hyperbilirubinaemia, veleszületett májcirrózis, epeatréziát mozog.

    Gilbert-szindróma kezelése

    Gyermekek és felnőttek, akik Gilbert-szindrómával rendelkeznek, általában nem igényelnek különleges kezelést. A legfontosabb az étrend, a munka és a pihenés betartása. Gilbert-szindrómával nem kívánatosak a professzionális sporttevékenységek, az inzuláció, az alkoholfogyasztás, az éhezés, a folyadékkorlátozás és a hepatotoxikus gyógyszerek. A táplálkozás csak tűzálló zsírokat tartalmazó élelmiszerekre (zsíros húsok, sült és fűszeres ételek) és konzervételekre vonatkozik.

    A Gilbert-szindróma klinikai megnyilvánulásainak súlyosbodásával az 5. sz. Megtakarító táblázat írja elő, és a mikroszomális enzimek, a fenobarbitál és a zixorin (1-2 hetes 2-4 hetes szünet) induktorai hozzájárulnak a bilirubin szint csökkenéséhez a vérben. A bilirubin adszorbeáló aktív szén elfogadása a bélben és a fototerápiában, a bilirubin károsodásának felgyorsítása a szövetekben, segít abban, hogy gyorsan eltávolítsa a szervezetből.

    A cholecystitis és a cholelithiasis megelőzésére Gilbert-szindrómában choleretic gyógynövények, hepatoprotektorok (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, koleretikumok (Holagol, Allohol, Holosac) és B-vitaminok ajánlottak.

    A Gilbert-szindróma előrejelzése és megelőzése

    A betegség bármely korú prognózisa kedvező. A Gilbert-szindrómában szenvedő betegeknél a hiperbilirubinémia tartósan fennáll, de jóindulatú, nem jár a máj progresszív változásával, és nem befolyásolja a várható élettartamot.

    Mielőtt megtervezné a terhességet, a párok, akiknek ez a kórtörténete megtörtént, konzultálni kell egy orvosi genetikával, hogy felmérjük a Gilbert-szindróma kockázatát az utódokban. Gilbert szindróma a gyermekeknél nem okozza a megelőző vakcinázást.