Gyermek orvos

A hasnyálmirigy az emberi emésztőrendszer legfontosabb exokrin szerve, amely biztosítja az élelmiszer fő összetevőinek emésztését: fehérjéket, zsírokat és szénhidrátokat. Amikor az élelmiszer belép a nyombélbe, a hasnyálmirigy lé válik, ami színtelen lúgos folyadék (pH = 7,8-8,4). Szerves anyagokat (fehérjéket) és szervetlen komponenseket (hidrogén-karbonátokat, elektrolitokat, nyomelemeket), valamint a kiválasztási csatornák nyálkait tartalmazza. A titkos enzimrész acináris sejtekben, a folyadék (víz-elektrolit) - mucin és bikarbonát - képződik a csatornák epitéliumában. A hasnyálmirigy enzimek (lipázok, amilázok és proteázok), valamint a tápanyagok lebontása és a vékonybélben történő felszívódása miatt.

A hasnyálmirigy-szekréció szabályozása olyan komplex folyamat, amelyben neurohumorális mechanizmusok vesznek részt, és fontos szerepet játszik a humorális tényezők - a gyomor-bélrendszeri hormonok (szekretin, kolecisztokinin-pancreozymin), melyeket a nyombél nyálkahártyájába szekretált peptidek felszabadulnak. A Secretin fokozza a lé folyékony részének termelését, és a kolecisztokinin-pancreozimin stimulálja a hasnyálmirigy enzimatikus aktivitását. Az inzulin, a gasztrin, a bombenzin, az epesók, a szerotonin szintén fokozza az utóbbi szekréciós aktivitását. A hasnyálmirigylé szekréciója gátolja a glükagont, a kalcitonint, a szomatosztatint stb. A legtöbb enzim inaktív formában van. Ezeket a nyombélben aktiválják enterokináz hatásával, amelyet a nyombél nyálkahártya sejtjei termelnek [3].

A hasnyálmirigy emésztési funkciójának csökkenése megfigyelhető a gyomor-bélrendszer számos betegségében. Az exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség lehet abszolút és relatív. Az abszolút elégtelenség a működő hasnyálmirigy térfogatának csökkenéséből adódik. Az abszolút hasnyálmirigy-elégtelenséggel járó betegségek a következők:

1. veleszületett betegségek:

- a hasnyálmirigy agenesise és hypoplasia;

- a hasnyálmirigy-csatorna megsértése;

- a hasnyálmirigy cisztás fibrózisa;

- Sheldon-Rey-szindróma (izolált lipázhiány);

- izolált tripszinogénhiány;

- örökletes visszatérő hasnyálmirigy-gyulladás.

2. Megszerzett betegségek:

Gyermekeknél a hasnyálmirigy viszonylag elégtelen. A hasnyálmirigy viszonylagos elégtelensége esetén a hasnyálmirigy maga nem sérült, és funkciója nem károsodik, azonban az enzimek egy okból nem képesek teljes mértékben kifejteni hatásukat.

Így a hasnyálmirigy relatív elégtelensége megfigyelhető a gyomor-bélrendszer funkcionális betegségeiben, motoros rendellenességekkel (funkcionális dyspepsia, irritábilis bél szindróma, stb.) Kísérve. Ugyanakkor a motilitás lassulása (például gasztro- vagy duodenosztázis) hozzájárul az enzimek élelmiszer-kémiai keveredéséhez, míg a béltartalom gyors tranzitja segít az enzimek koncentrációjának csökkentésében. Meg kell jegyezni, hogy a motoros rendellenességek a gyomor-bél traktus szerves patológiájával járhatnak, aminek következtében a relatív hasnyálmirigy-elégtelenség gyakran összefügg az alapbetegséggel.

A hasnyálmirigy-elégtelenség gyakori oka a gyermekeknél a krónikus duodenitis. Ezt a patológiát kíséri a vékonybél nyálkahártyájának károsodása, amely hozzájárul a kolecisztokinin és a szekretin szekréciójának megsértéséhez, amelyeket az S és I nyombélsejtekben termelnek, és szabályozzák a hasnyálmirigylé kialakulását. Ezen anyagok szekréciójának megsértése szintén kimutatható a vékonybél nyálkahártyájának atrófiájával, melyet a cöliákiában megfigyeltek. Ismeretes, hogy a cöliakia betegségben a hiperregeneratív folyamatok hátterében (a cöliakia betegségében fellépő atrófia hiperregeneratív) a somatostatin termelése nő a vékonybél nyálkahártyájában, ami gátolja a kolecisztokinin és a szekretin sejtek működését [2].

Az exokrin hasnyálmirigy funkció relatív elégtelensége megfigyelhető a gyomor és a nyombél gyulladásos és fekélyes elváltozásaiban, melyet gyomor-túlérzékenység kísér. A bél túlzott savasodása esetén (pH 5,5 alatt) a hasnyálmirigy enzimek inaktiválódnak, ami az emésztési és abszorpciós folyamatok megszakításához vezet. A leggyakrabban ez azonban a gastrinomával (Zollinger-Ellison szindróma) figyelhető meg. A gastrinoma egy gasztrin termelő G-sejt tumor, amely a hasnyálmirigyben, a májban és más szervekben lokalizálódik. A vérben megnövekedett gasztrin a gyomor hypersecreciójához vezet, ami viszont a gyomorban és a belekben fekélyesedést okoz, amelyek rosszul kezeltek. A helyzetet súlyosbítja a hasnyálmirigy-elégtelenség hozzáadása az enzimek inaktiválása következtében.

A máj- és az epehólyagrendszer betegségei szintén viszonylagos hasnyálmirigy-elégtelenséggel járhatnak. Így az epeutak diszfunkciója, az epehólyag elzáródása, a máj kolesztatikus elváltozásai a vékonybélben az epesavak hiányával járhatnak. Az epe elégtelen áramlása a nyombélbe és / vagy összetételének megsértése hozzájárul az élelmiszerzsírok emulgeálási folyamatának megsértéséhez, és ennek következtében megzavarják a lipázaktiválást, és a trigliceridek hidrolízisére gyakorolt ​​hatását akadályozzák. Emellett az epesavak hiánya megzavarhatja a zsírsavak felszívódását a vékonybélben.

Ismert, hogy az epesav dekonjugálás folyamata általában a distalis ileumban és a vastagbélben történik a bakteriális fermentáció hatására. A dekonjugált epesavak a vérbe szívódnak be, és belépnek a májba, majd újra belépnek az epével a nyombélbe. Így az epesavak enterohepatikus keringése biztosított. Ennek a folyamatnak a megsértése a lipáz aktivációjának csökkenésével jár, és megfigyelhető a vékonybél terminális részének patológiájában (például krónikus enteritisben, Crohn-betegségben) [4].

A gyomor-bél traktus szinte minden betegségét diszbiotikus rendellenességek kísérik. Ugyanakkor gyakran megfigyelik a vékonybélben a túlzott bakteriális növekedés szindrómát. Ismert, hogy a baktériumok toxinjai hozzájárulnak a hasnyálmirigy enzimek inaktiválásához. Továbbá, a vékonybélben a túlzott bakteriális növekedés szindrómájával az epesavak korai dekonjugációja a vékonybél felső részén jelentkezik. Ez hozzájárul az epesavak enterohepatikus keringésének megsértéséhez, amely viszont megváltoztatja az epe micella szerkezetét, megzavarja az élelmiszerzsírok emulgeálódását, emésztést és felszívódást eredményezve [1].

Így a relatív hasnyálmirigy-elégtelenség az alábbiak miatt lehet:

1. a vékonybél nyálkahártyájának károsodása, melyet a kolecisztokinin és a szekretin szekréciójának megsértése kísér;

2. az intraduodenális pH-érték 5,5 alá csökkentése, ami hozzájárul az enzimek inaktiválásához;

3. a gyomor-bél traktus motoros rendellenességei, amelyek mellett az enzimek táplálékkémiai keveréke is megsérül;

4. túlzott bakteriális növekedés a vékonybélben, ami hozzájárul az enzimek pusztulásához;

5. az epe és az enterokináz hiánya, amit a lipáz és a tripszinogén károsodott aktiválása kísér.

Meg kell jegyezni, hogy a relatív exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség általában nyilvánvalóan törlődik vagy rejtett, tipikus tünetek nélkül, csak a laboratóriumi vizsgálat során. Általában az alapbetegség tünetei ebben a helyzetben kerülnek előtérbe.

A relatív hasnyálmirigy-elégtelenség diagnosztizálásához eléggé informatív módszer a scatológiai kutatás. Ugyanakkor a semleges zsír tartalmának növekedése a hasnyálmirigy lipolitikus funkciójának megsértését, az izomrostok növekedését jelenti - a proteolitikus folyamatok megsértése, amely nemcsak a hasnyálmirigy proteáz, hanem a gyomor, a keményítő növekedése, az amiláz, elsősorban a hasnyálmirigy megsértése., bár a nyál amiláz szintén hozzájárul a keményítő emésztéséhez.

A pontosabb módszer a kutatás, de nehezebb és drágább a széklet lipidogramja. Ugyanakkor a széklet zsírtartalmát kvalitatív (szudáni festék hozzáadásával a székletbe) és a kvantitatív, a leginkább informatív módszerrel értékelik. Lehetővé teszi, hogy összegezze a széklet összes zsírmennyiségét, figyelembe véve az exogén (élelmiszer) eredetű zsírt. Általában a székletből az élelmiszerekből származó zsír legfeljebb 10% -a ürül ki. A hasnyálmirigy betegségei esetében ez a mennyiség néha 60% -ra emelkedik [2, 3].

Diagnosztikai célokra a koprogrammal és a széklet lipidogrammal kombinálva jelenleg javasolt a hasnyálmirigy elasztáz-1 szintjének meghatározása a székletben. Ismert, hogy a hasnyálmirigy elasztáz-1 változatlan formában eljut a disztális bélbe, és egy enzim immunoassay-val határozzuk meg monoklonális antitestekkel. A normál értékek a 200 μg / ml székletben lévő ürülékben található elasztáz-1. Alacsonyabb értékek jelzik a hasnyálmirigy-elégtelenséget. Fontos, hogy a vizsgálati eredményeket ne befolyásolja a beteg táplálkozásának jellege vagy a hasnyálmirigy enzimkészítmények bevitele. Meg kell azonban jegyezni, hogy relatív hasnyálmirigy-elégtelenség esetén ez a mutató általában normális marad.

Így a gyomor-bél traktus különböző betegségeit gyakran kísérik az exokrin hasnyálmirigy funkció relatív elégtelensége, amely klinikailag nem nyilvánul meg, de szükség van az enzimkészítmények bevonására ezeknek a betegségeknek a komplex terápiájában. Ebből a célból a Mezim ® forte, egy enzimkészítmény, amelynek hatóanyaga a pankreatin, sok éve széles körben használatos. Meg kell jegyezni, hogy ez a gyógyszer jelenleg két formában áll rendelkezésre - Mezim® forte (3500 U lipáz, amiláz 4200 U, 250 U proteáz) és Mezim® 10,000 (lipáz 10 000 U, amiláz 7500 U, proteáz 375 U). A gyógyszer dózisát az enzimhiány korától és súlyosságától függően választjuk ki. Az átlagos dózist 1000 NE lipáz / testtömeg-kilogrammonként naponta határozzuk meg. Gyermekek számára a Mezim ® forte 3 éves kortól adható, amikor a gyermek képes bevenni a tablettát. Vegyük a Mezim ® forte 1-3 tablettát naponta háromszor, a hasnyálmirigy-elégtelenség korától és súlyosságától függően. Ami a Mezim® 10000-as gyógyszert illeti, az idősebb gyermekeknél (31 kg-os testsúly) naponta kétszer 1-2 tablettát lehet alkalmazni, a hasnyálmirigy-elégtelenség korától és súlyosságától függően.

ML Babayan

Gyermekgyógyászati ​​és Gyermekgyógyászati ​​Kutatóintézet, Egészségügyi és Szociális Fejlesztési Minisztérium, Moszkva

1. Belousova E.A., Zlatkina A.R. Malabszorpciós szindróma (patofiziológia, klinika, kezelés) // Kézikönyv gyakorlati orvosoknak. - Moszkva, 1998. - 28 p.

2. Belmer S.V., Gasilina T.V. A hasnyálmirigy emésztési funkcióinak megsértése a gyermekeknél // Tanulmányi útmutató - Moszkva, 2006. - 40 p.

3. Korovina N. A., Zakharova I.N., Malova N.E. Exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség // A modern gyermekgyógyászat kérdése. - 2003. - V. 2. - N 5.

4. Gschwantler M. és mtsai. A granulomatikus gyulladás helye Crohn-betegségben. Gastroenterol 1995; 108: 1246-1249.

5. Lankisch P.G., Schidt I., Konig H. et al. A hasnyálmirigy elasztáz-1 mérése nem segít enyhe vagy közepes fokú exokrin hasnyálmirigy-elégtelenségben szenvedő krónikus pancreatitis diagnózisában. Gut 1998; 42: 551-4.

6. Nissler K., Von Katte I., Huebner A. és mtsai. A hasnyálmirigy elasztáz 1 a koraszülött és a csecsemők székletében. J Gyermekgyógyászati ​​Gastroenterológia és Táplálkozás 2001; 33: 28-31.

A hasnyálmirigy exokrin funkciójának gyermekkori rendellenességei

A cikkről

Idézet: Babayan M.L. A hasnyálmirigy exokrin funkciójának megsértése a gyermekeknél // BC. 2013. №2. Pp. 76

A hasnyálmirigynek két fontos funkciója van a testünkben. Ezek egyrészt az inzulin és a glukagon termékek, a főbb hormonok, amelyek szabályozzák a szénhidrát anyagcserét, vagyis a következők: endokrin funkció. Másrészt a hasnyálmirigy az emberi emésztőrendszer legfontosabb exokrin szerve, amely biztosítja az élelmiszer fő összetevőinek emésztését: fehérjéket, zsírokat és szénhidrátokat.

Gyermekek enzimatikus hasnyálmirigy-elégtelensége

A hasnyálmirigy a szervezetünk legfontosabb szerve, amely két nagyon fontos funkciót lát el. Az egyik funkció az inzulin és a glukagon szintézise az endokrin funkció keretében, a másik funkció az enzimek előállítása, amelyek közvetlenül részt vesznek az emésztésben. A második enzimatikus (exokrin) funkció megsértéséről beszélünk.

Élelmiszer és gyümölcslé a hasnyálmirigy

A gyomor áthaladása után az élelmiszer-tömegek belépnek a nyombélbe. A savas környezetből az élelmiszer azonnal belép az alkáliába, amelyet hasnyálmirigy-lé alakít ki. A gyümölcslé szervetlen és szerves komponensekből, valamint nyálkából áll.

Az enzimek képződnek a megfelelő hasnyálmirigy sejtjeiben, és a szekréció folyékony része a csatornák epiteliális sejtjeiben képződik. Az élelmiszer-előnyök csak a hasnyálmirigy-emésztő enzimek normál szintjével érhetők el.

Milyen enzimek felelősek

Az amiláz a szénhidrátokat, a keményítőt, a glikogént glükózra bontja. Ezt nemcsak a hasnyálmirigy (PJ) szintetizálja. Az amilázszintézis második helye a nyálmirigyek, így egyes szénhidrátok lebonthatók és felszívódhatnak a szájüregben.

A lipáz a zsírokra hat, és trigliceridekre, majd monogliceridre és két zsírsavra lebontja őket.

A hasnyálmirigy harmadik enzimje a proteázok, amelyek a komplex fehérjék legegyszerűbb formájához vezetnek. A fehérjék így esszenciális aminosavakká és oligopeptidekké alakulnak.

Miért működik a rendszer, mint egy óra?

Megszakítás nélkül az emésztési gyümölcslé szekréciója magasabb szabályozási folyamatok eredményeként következik be, amelyeket neurohumorálisnak neveznek. A hasnyálmirigy lé összetevőinek szintézisében fontos szerepet játszó hormonok a szekretin, a kolecisztokinin, a pancreozymin és mások.

Például a szekretin a lé folyékony komponensének megnövekedett termeléséhez vezet, és a tripszin aktiválja az összes proteolitikus (fehérje hasító) enzimet, mivel kezdetben inaktív formában szintetizálják, hogy ne sértsék meg saját szöveteiket. Megjegyezzük, hogy a tripszin eredetileg inaktív, és tripszinogénnek nevezik, amely szükség esetén aktiválódik a duodenumban az enterokináz enzim által.

A hasnyálmirigy szekréciós aktivitásának csökkenésének oka

Számos betegség a hasnyálmirigy csökkent enzimes aktivitásának oka lehet. Vége, főleg a gyomor-bélrendszeri betegségek. Ugyanakkor az enzimek hiánya abszolút lehet, ha az enzimet szintetizáló sejtek száma csökken, és relatív.

A hasnyálmirigy abszolút elégtelenségét okozó betegségek veleszületettek és szerzettek. A veleszületett betegségek:

• a hasnyálmirigy elmaradása;
• a hasnyálmirigy-csatorna átjárhatóságának megsértése;
• a hasnyálmirigy cisztás fibrózisa;
• Shwachman-Diamond szindróma;
• Yohauson-Bizizzh szindróma;
• Sheldon-Ray szindróma (hiány van a lipázban;
• izolált tripszinogénhiány;
• örökletes pancreatitis.

A megszerzett betegségekből tudjuk, hogy:

A hasnyálmirigy megváltozott anatómiai struktúráinak hátterében kialakult betegségek kialakulása nem ritka.

Ebben a cikkben röviden áttekintjük a betegségeket, amelyek lényege az enzimatikus hasnyálmirigy-elégtelenség.

Cisztás fibrózis

Elég gyakori örökletes betegség, amelyben exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség áll fenn. A cisztás fibrózis a cisztás fibrózis transzmembrán szabályozójának szerkezetéért felelős gén mutációja után alakul ki. Ez a fehérje nem csak a hasnyálmirigyben, hanem az urogenitális traktusban, a bronchopulmonalis rendszerben, a bélfal csatornáiban is. Ez szabályozza az elektrolitok cseréjét az epiteliális sejtek és az intercelluláris folyadék között.

Szinte minden szervet érint a cisztás fibrózis, ezért a betegség prognózisa kedvezőtlen. Az emésztés és a légzés szervei a leggyakrabban és súlyosan érintettek.

Az exokrin elégtelenség a betegség oka. Emellett a diagnózis alapjául a verejték-mintában a kloridok növekedésén és a genetikai vizsgálat eredményén alapulnak.

Videó a cisztás fibrózisról

Shwachman-Diamond szindróma

Ezzel a veleszületett szindrómával a hasnyálmirigy-elégtelenséget főként a lipáz szintézisének hiánya jelenti, amely nem keletkezik semmiből. A hasnyálmirigy elmaradása lipázhiányhoz, a vérvizsgálat eltolódásához (leukociták és vérlemezkék hiánya, kis mennyiségű hemoglobin) kapcsolódik, a gyermekek növekedési késleltetése, a csontrendszer anomáliái.

A diagnózist elsősorban laboratóriumi és klinikai adatok kombinációjával állapították meg.

Yohauson-Bizzard szindróma

Ezt a patológiát 1971-ben azonosították és leírták, és bizonyos típusú hasnyálmirigy-elégtelenséget képviselnek a szervek szerkezetének veleszületett rendellenességeiben szenvedő gyermekeknél:

• az orr csontjainak és szárnyainak elmaradása;
• négyzet alakú kezek;
• a bőr elmaradása;
• növekedési késleltetés;
• süketség;
• a pszichofizikai fejlődésben.

A vérben és az immunrendszerben bekövetkező változások nem figyelhetők meg.

Akut pancreatitis

A betegség a megszerzett és a hasnyálmirigy szövetének akut gyulladása. Az akut pancreatitis gyermekeknél rendkívül ritka, és az emésztőrendszeri szervek betegségeinek 5-10% -át teszi ki.

krónikus

A patológia nemcsak akut, hanem krónikus jellegű gyulladás, a hasnyálmirigy parenchima fokozatos cseréjével a rostos kötőszövet, ami a funkciók elégtelenségének kialakulásához vezet.

Gyermekekben a krónikus hasnyálmirigy-gyulladás ritkábban fordul elő, mint az akut pancreatitis, de számos oka van annak, hogy egy vagy másik pancreatitis kialakulásához vezet. Ezek a hajlamosító tényezők közé tartozik

• a parenchima és a hasnyálmirigy-csatornák fejlődési anomáliái;
• epehólyag betegség és a nyombélfekély elzáródása;
• fertőző tényezők vírusok, baktériumok, protozoonok, férgek formájában;
• gyulladásos bélbetegség;
• anyagcsere-rendellenességek;
• szisztémás betegségek (szisztémás lupus erythematosus).

örökletes

A betegséget először 1952-ben írták le. Ez egy specifikus tripszinogén túltermelésének következménye, amely az enterokináz részvétele nélkül önállóan képes aktiválni.

Megállapítható, hogy a betegség a proteázok és a szabályozó tényezők közötti egyensúlyhiányon alapul.

Krónikus idiopátiás gyermekeknél

Az idiopátiás krónikus hasnyálmirigygyulladás gyermekeknél gyakran ugyanolyan genetikai mechanizmusokkal rendelkezik, mint az örökletes pancreatitis, így az idiopátiás krónikus hasnyálmirigy-gyulladás genetikai okai egyáltalán nem zárhatók ki.

A prediszponáló tényezők két csoportja

Az exokrin hasnyálmirigy-elégtelenséghez vezető tényezők két csoportra oszthatók:

A titkos kiáramlás megsértésének okai;

A hasnyálmirigy acini károsodásának okai, vagyis a titkot előállító területek.

A pancreatitis kialakulásának mechanizmusai

A hasnyálmirigy-gyulladás legtöbb formáját a hasnyálmirigy enzimek felesleges időn és helyén, azaz a hasnyálmirigy-csatornákon és a parenchyma aktiválásával okozza. Ez a hasnyálmirigy szöveteinek pusztulásához és súlyos problémák kialakulásához vezet.

Vannak védelmi mechanizmusok a hasnyálmirigyben, amelyek képesek megállítani a kárt és megállítani a kóros folyamatot a hasnyálmirigy ödémában. Az ilyen védelmi folyamatok gyermekkorban a legaktívabbak.

Relatív hasnyálmirigy-elégtelenség gyermekeknél

A prosztata relatív szekréciós elégtelenségének leggyakoribb oka:

• a vékonybél nyálkahártyájának károsodása;
• a savtartalom csökkenése a duodenumban pH 5,5 alatt. Ezen savassági szinten az enzimek inaktiválása következik be;
• a bél motoros működésének rendellenességei, amelyek az élelmiszer tartalmának stagnálásához és az enzimekkel való keveréshez vezetnek;
• a baktériumok túlzott növekedése a bélben, ami az enzimek pusztulásához vezet;
• az epe enterokináz hiánya.

A hasnyálmirigy relatív exokrin elégtelenségét gyakran megfigyelik a gyomor-bélrendszer funkcionális rendellenességei esetén, és a bélmozgás egyidejű zavarai.

A következő betegségek a hasnyálmirigy-szekréciós funkció relatív elégtelenségének tulajdoníthatóak:

• Krónikus duodenitis;
• A gyomor és a nyombél gyulladásos és fekélyes károsodása (lúgos savasodás és a hasnyálmirigy enzimek inaktiválása);
• Gastrinomu, amely gasztrint termel, ami növeli a savasságot;
• A biliáris rendszer és a máj betegségei;
• Bakteriális túlszaporodási szindróma.

A hasnyálmirigy enzim-elégtelenségének tünetei

• szőrös széklet, szürke, zsíros;
• polifekális, azaz sok széklet;
• zsírszivárgás a végbélnyílásból;
• fogyás;
• vitaminok hiánya (száraz bőr és törékeny haj, ragadt a száj sarkába, vérzés a fogínyből stb.).

Diagnosztikai módszerek

Közvetlen (nagy pontosságú, drága) és közvetett (mindennapi, olcsóbb) kutatási módszerek léteznek. Közvetetten kiválasztjuk:

• a székletvizsgálat (a semleges zsírok növekedésével gondolkodhat a zsírszétválás megsértésével, az izomrostok növekedésével - a proteolitikus aktivitás megsértésével, a keményítő növekedésével - amilázhiány.
• kalid lipidogram. A hasnyálmirigy betegségében a székletben lévő zsírmennyiség 10% -os arányban elérheti a 60% -ot.
• a hasnyálmirigy elasztáz-1 meghatározása.

Az exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség kezelésének alapja a gyermekeknél

Jelenleg a leírt patológia kezelésére a választott gyógyszer a Creon, amely kombinált enzimkészítmény, amiláz, lipáz és proteázok jelenlétében a szükséges dózisokban. A felszabadulásának formáját elsősorban a kapszulákba csomagolt saválló mikrogömbök jelentik. Szükség esetén a kapszulát több technikára is fel lehet osztani.

A gyógyszert csak egy szakember írja elő, és a recepciót egy koprogram és széklet lipidogram ellenőrzése alatt végzik. A terápia hatékonyságának kritériuma a semleges zsír hiánya a székletben, a széklet karakterizálása, a napi gyakoriság csökkenése.

Az egyes hasnyálmirigy enzimek izolált hiánya által jellemzett szindrómák

Sheldon-szindróma

Lipázhiány vagy Sheldon-szindróma, Sheldon-Ray először W. Sheldon írta le 1964-ben. négy beteg megfigyelése alapján egy hasonló esetet később azonosított Franciaországban egy J. Rey által vezetett szerzőcsoport. A szindrómát a kora életkoron átesett steatorhea jellemzi, kreatorrhea, malabszorpció és növekedési késleltetés nélkül. A legtöbb betegnek normális neuropszichikus fejlődése van. Bizonyos esetekben a folyékony zsír székletmasszák nélküli, periodikus kiválasztását figyelték meg. Ebben az esetben a szék lehet olvasztott vaj, narancs vagy sárga.

A klinikai malabszorpciós szindróma hiánya valószínűleg a nyelv és a gyomor lipáz, a foszfolipáz A és a bakteriális lipolízis aktivitásának megőrzéséhez kapcsolódik, ami részben kompenzálja az axiális zsírsavak asszimilációjának hiányát. A betegség patogenezise nem ismert, bár öröklődésének autoszomális recesszív módja megtörtént.

A hasnyálmirigyben általában nincs immunológiailag meghatározott lipáz, miközben megőrzi más enzimek szintézisét.

A kolecisztokinin-pancreoiminim teszt szerint a nyombélfehérjében a lipázaktivitás szignifikáns csökkenése (20 vagy több alkalommal), az aktív amiláz és a tripszin némi csökkenése figyelhető meg. Hasnyálmirigy képalkotó technikák alkalmazásakor általában nincsenek specifikus morfológiai változások a hasnyálmirigyben.

A szindrómát a magas lipolitikus aktivitással rendelkező hasnyálmirigy enzimek és a fehérjével dúsított étrendek jó hatása jellemzi.

A veleszületett lipázhiány differenciáldiagnosztikáját cisztás fibrózissal, amebiasissal, celiakiával és szerzett lipázhiánygal kell elvégezni, amely bárányhimlő után, mumpsz-járvány után fordulhat elő.

A kolipázhiány a korai gyermekkori steatorrhea és a kolipázszekréció hiánya az amiláz, a kimotripszin, a lipáz normál aktivitása és az epesav-sók koncentrációja a nyombélben.

A primer lipáz és a colipázhiány kezelésében a fő megközelítés a pancreatin készítmények, előnyösen mikrogömbös, egész életen át tartó helyettesítő terápia, enterális bevonattal, jelentősen nagyobb hatékonyságuk (Creon 25 000), naponta vagy annál nagyobb 200 000 NE lipáz dózisok miatt.

Amilázhiány

Az amilázhiány fiziológiás az élet első felében. Ebben az esetben a gyermek nem tudja megemészteni a keményítőt.

Általában az amiláz a 9. életévben eléri a normális aktivitást. Genetikailag meghatározott amilázhiány lehetséges (a gén az első kromoszómán található).

Az izolált amilázhiányt lásd:
• szénhidrátokban gazdag ételek intoleranciája;
• gyakori, laza, terjedelmes széklet (gomba, vizes - a táplálékban lévő keményítő feleslegével);
• hypotrophia;
• a hasnyálmirigylé amiláz aktivitásának izolált csökkenése a lipáz és a tripszin normál aktivitásával kombinálva a kolecisztokinin-szekretin stimuláció során, normál intraduodenális pH-értékekben;
• a feltételesen patogén mikrobiális növény magas bélszennyezése;
• malabszorpciós szindróma.

A betegség klinikai jelei a túlzott szénhidrátbevitel (búza, rizs, búzadara) hátterében alakulnak ki, a tej hiánya a baba életének első három hónapjában.

Emlékeztetni kell arra, hogy ezek a változások klinikailag fontosak egy évnél idősebb gyermekeknél, amikor az amiláz-expresszió normális aktiválási folyamata teljes. Jellemzője a testtömeg hiánya, a hypovitaminosis, a bél biocenosis rendellenességei. Az amiláz aktivitás csökken a vérben, a vizeletben. A keményítőt tartalmazó termékek kivételével és a megfelelő helyettesítő terápiával a betegek állapota kielégítő marad.

Trisinogénhiány

A tripszinogénhiányt először P.L. Az első klinikai tünetek röviddel a gyermek születése után jelennek meg. A szindrómát a tripszinogén aktivitásának csökkenése okozza.

A klinikai kép megjegyzésében:
• székletpép (sértő) a szoptatás ellenére;
• kifejezett kreatoria, mérsékelt steatorrhea;
• csökkent fizikai fejlődés;
• progresszív hypotrophia;
• hypoproteipiemicus ödéma (anasarkiig);
• vérszegénység, neutropenia, retikulózis, csontvelő hypoplasia;
• normál verejtékvizsgálat;
• normál minta D-xilózzal;
• intesztinális csigák teljes atrófiája.

A vérszegénység sajátossága a vas készítményekkel való kezelés refraktivitása. A nyombélben a tripszin, a kimotripszin és a karboxipeptidáz aktivitása nem észlelhető, de a tripszin hozzáadásával eléri a normát. Az öröklés típusa autoszomális recesszív, 1:10 000 újszülött gyakorisága.

Jó hatást figyeltek meg az enzimekkel, a fehérje hidrolizátumokkal végzett kezelés során. A betegek a vérben a testtömeg, a fehérje és a hemoglobinszint teljes mértékű helyreállását látják.

Szükséges differenciáldiagnosztika elvégzése enterokinázhiány esetén, amely korai gyermekkorban jelentkezik, és amelyre jellemző a tripszin hasonló klinikai képtelensége - malabsorpdny, kreatorea, hypoproteinemia, hipoproteinémiás ödéma és növekedési retardáció. Ez az örökletes szindróma rendkívül ritka. Az enterokináz-hiányt először V. Hadorn írta le 1969-ben. Az öröklés típusa autoszomális recesszív, a betegség családja (testvérek). A fiúk gyakrabban betegek, mint a lányok.

Az enterokinázhiány klinikai jelei:
• gyakori hányás (a betegek több mint felében fordul elő);
• másodlagos diszacharidázhiány;
• mérsékelt steatorrhea;
• májsteatosis (ritka);
• gyakori légúti fertőzések, otitis, bélfertőzések;
• a tripszin hiánya a hasnyálmirigylében normál vagy mérsékelt csökkenéssel a lipáz és amiláz tartalmában, az enterokináz hozzáadása korrigálja a tripszinhiányt;
• negatív verejtékvizsgálat;
• az étrend-terápia gyors javulása a fehérje hidrolizátumokkal és (vagy) hasnyálmirigy enzimekkel;
• 6-12 év után a betegség lefolyásának javulása.

Diagnosztikai intézkedések végrehajtása során ki kell zárni a szeliakia okozta enterokináz másodlagos elégtelenségét a vékonybél nyálkahártya atrófiájával.

A kezelés magában foglalja a fehérje elemi és félelem elegyek alkalmazását az enterális táplálkozáshoz, mint a fő ételhez, amely túlnyomórészt szénhidrátokat és zsírokat tartalmaz. Ha a szindrómát időben diagnosztizálják és megfelelő kezelést végeznek, a betegség összeegyeztethető az életkel, és a betegek többsége túlél.

A tripszinogénhiány esetén a további kezelés módja a magas proteáztartalmú pankreatin készítmények hosszú távú kezelése.

A veleszületett rendellenességek szindrómái, amelyek főleg az arc megjelenését érintik

ICD-10 Fejezet: Q87.0

A tartalom

Meghatározás és általános információk [szerkesztés]

Szinonimák: acrocephalosindylium III típus

A Setre-Hotzen-szindróma örökletes craniosynostosis, melyet egyoldalú vagy kétoldalú koronális szinosztózis, az arc, a ptosis, a strabismus és a kiemelkedő görbülettel ellátott kis fülecskék aszimmetriája és számos más kevésbé gyakori tünet jellemzi.

A prevalencia 1/25000 és 1/50000 születés között mozog.

A Setre-Hotzen-szindróma öröklött, mint autoszomális domináns tulajdonság.

Etiológia és patogenezis [szerkesztés]

A Setre-Hotzen-szindrómát a TWIST1-gén (7p21) pontmutációi vagy részleges / teljes deléciói okozzák, amelyek a hibrid-hélix-hélix (bHLH) transzkripciós faktorot kódolják, amely a sejtek meghatározásáért és differenciálásáért felelős. A funkcionális mutációk elvesztése ebben a génben a koponya varratok korai fúziójának indukálásához vezet. A gén-deléciók a súlyos neurokognitív hibák kialakulásával kapcsolatos súlyosabb patológiás formákat okoznak. Az FGFR3, az FGFR2 és a TCF12 gének mutációi szintén jelentettek szinosztózist, amely fenotípusosan átfedi a Setre-Hotzen szindrómát.

Klinikai megnyilvánulások [szerkesztés]

A Setre-Hotzen-szindrómának számos megnyilvánulása van. A klasszikus Setre-Hotzen szindróma a koronális szinosztózissal (kevésbé gyakran sagittális, metopikus vagy lambdoid) a koponya rendellenes alakjának kialakulásához, az arc aszimmetriájához, az alacsony hajszálvonalhoz, a ptosishoz, a strabizmushoz, a könnycsatorna szűkülethez és a kiálló göndör kis fülekhez vezet. Gyakran jelen vannak a brachydaktikusan, széles ujjak, a részleges bőr szindikaktikusan 2 és 3 ujja, a hüvelykujj duplikált távoli phalangjai is.

A legtöbb esetben az intelligencia sértetlen marad, de a fejlődési késésekről is beszámoltak. Néhány gyermeknek vezető és / vagy neuroszenzoros hallásvesztése van. A kevésbé gyakori megnyilvánulások közé tartozik a rövid állapot, a magas vérnyomás, a szájpadlás, a villás uvula, a maxilláris hipoplazia, a csigolya rendellenességei, az obstruktív alvási apnoe és a veleszületett szívhibák. A gerincvelő és a scoliosis ritkán fordul elő. A Setre-Hotzen szindróma súlyos variánsairól beszámoltak craniosynostosis, gerincszegmentációs hibák és radiális csont hypoplasia / agenesis. Az enyhe fenotípusok közé tartoznak a ptosis vagy blefarofimózisban szenvedő betegek, craniosynostosis vagy Robinov-Sorof szindróma nélkül vagy anélkül. A megnövekedett intrakraniális nyomás, a súlyos szinosztózis súlyos esetei fejfájást, látásvesztést, görcsöket és halált okozhatnak kezelés nélkül.

A veleszületett rendellenességek szindrómái, amelyek elsősorban az arc megjelenését érintik: Diagnózis [szerkesztés]

A diagnózis főként a jellemző klinikai adatok rendelkezésre állására épül. A fej és a röntgenfelvételek CT vizsgálata a koponya, a gerinc és a végtagok rendellenességeinek tisztázására szolgál. A molekuláris genetikai tesztek azonosíthatják a TWIST1 gén mutációit vagy delécióit, amelyek megerősítik a diagnózist.

A TWIST1 mutáció prenatális meghatározása ritka, de ismert mutációval rendelkező családokban, vagy ha a magzat ultrahang vizsgálata ismeretlen etiológiájú craniosynostosisot mutat.

Differenciáldiagnózis [szerkesztés]

Bár néhány tünet (pl. 2-3. Szindikátus) a Setre-Hotzen-szindrómában pathognomonus, a differenciáldiagnózis más craniosynostosis szindrómákat foglal magában: Münke, Buller-Herold, Pfeiffer és Cruson-szindrómák, valamint izolált egyoldalú koronális szinosztózis.

A veleszületett rendellenességek szindrómái, amelyek elsősorban az arc megjelenését érintik: Kezelés [szerkesztés]

A Setre-Hotzen-szindróma kezelése craniofacialis csoporttal való kezelést igényel, amelyet fiatal felnőttkor követ.

A betegeknek az első életévben cranioplasztikát kell végezniük az intrakraniális térfogat növelése és a normál fejforma helyreállítása érdekében. A patológia visszaesése további sebészeti beavatkozásokat igényelhet. Szükség lehet a légúti elzáródás és a harapás sebészeti korrekciójára is. A szájpadlás sebészeti lezárása más malformációk kezelésében is elvégezhető. Szükséges az arcnövekedés, a hallás, a pszichomotoros fejlődés és a szemvizsgálatok rendszeres értékelése a strabizmus, az ambliópia és a krónikus látóideg-ödéma kialakulásának figyelemmel kísérésére.

A legtöbb esetben, amikor a kezelés és megfigyelés korai életkorból történik, a prognózis kiváló.

Megelőzés [szerkesztés]

Örökös, mint autoszomális domináns tulajdonság. Genetikai tanácsadás van feltüntetve.

Egyéb [szerkesztés]

Pierre Robin szindróma

Szinonimák: Pierre Robin anomália vagy szekvenciája

Meghatározás és általános információk

A Pierre Robin-szindrómát az orofacialis morfológiai rendellenességek hármasa jellemzi, amelyek a retrognathizmus, a glossoptosis és az ég hátsó középvonala. Ezt az állapotot Pierre Robin-szekvenciának nevezzük, mivel a szájpad hátsó repedése másodlagos hiba, amit a mandibula rendellenes fejlődése okoz. Az alsó állkapocs fejletlensége a terhesség korai szakaszában jelentkezik, ezért a nyelv a szájüreghez viszonyítva magas helyzetben van, megakadályozva a palatine polcok összeolvadását.

Az esetek többségében az alsó állkapcsa rendellenessége a prenatális orofacialis hypomobilitásból eredő másodlagos hiba, amely általában a romboid agy funkcionális hibájával (hátsó agy) társul. Ez magyarázza az újszülöttek tüneteinek gyakoriságát és súlyosságát, amely magában foglalja a szívás, a nyelés és a légzés koordinálásának nehézségeit, a korai etetési nehézségeket, a nem megfelelő lenyelést, a nyelőcső motoros rendellenességeit, a légutak glossopharyngealis gége elzáródását, fulladás és ájulás.

Ennek a szindrómának a prevalenciája 10 000 születésből körülbelül 1-re becsülhető, de a pontos értékek nehezen beszerezhetők, mivel számos klinikai esetben Pierre Robin szekvenciáját más ismert szindrómák szempontjából tekintjük. Az esetek 50% -ában Pierre Robin-szindróma (más rendellenességek nélkül) izolált formája figyelhető meg. Ezeknek az izolált formáknak körülbelül 10% -a családias, de az ok-okozati gén nem azonosítható.

Etiológia és patogenezis

Az esetek felében a Pierre Robin szekvencia más összetett malformációk része. Ezeknek az anomáliáknak a jellege heterogén, de gyakran a legtöbb kollagenopátiát, elsődleges ívelt anomáliát, különböző kromoszóma-rendellenességeket (beleértve a 22q11 mikrodeletációt), a toxikus anyagok (alkohol, nátrium-valproát) és más összetettebb szövetségekkel kapcsolatos szindrómákat.

Pierre Robin szindrómát általában születéskor diagnosztizálják. A prenatális diagnózis akkor lehetséges, ha az ultrahang segítségével kimutatható a retrognathizmus. A felesleges magzatvíz jó diagnosztikai jel. Ezzel szemben az ultrahangon nem észlelhető a szájpadlás, de gyanítható, hogy a nyelvnek a szájüregben való elhelyezkedése eltolódik-e. A genetikai tanácsadást minden családnak fel kell kínálni, még szórványos esetekben is.

A Glossoptosis, a táplálkozási nehézségek és a légzési problémák általában az élet első két évében korrigálódnak, és ennek következtében a mandibula helyes növekedése a retrognathizmus korrekciójához vezet három-hat év alatt. A szájpadlás sebészeti korrekciója kilenc hónapos korban tart. Ezeknek a betegeknek a neurológiai prognózisa jó. Ennek ellenére fennáll a veszélye a középfülgyulladás, a hypoacuse és a fonálási hibák kialakulásának, ami egy ENT-orvos és egy logopédus megfigyelését igényli.

Ha a klinikai megnyilvánulások korrekciója sikeres az első életévben, akkor a prognózis kedvező. A Pierre Robin-szindrómás betegek prognózisa az érintett szindrómáktól függően változik.

A Marshall-szindróma az arc dysmorfizmusa, az orr és a frontális daganatok csontjainak súlyos hypoplazia, a szemkárosodás, a halláskárosodás korai megjelenéssel, csontváz és ektodermális rendellenességek, a spondylosis diszplázia és a korai megnyilvánulással rendelkező osteoarthritis.

Distalis arthrogriposis (Freeman-Sheldon)

OMIM 193700

Szakembereink válaszolnak a kérdésekre.

Freeman-Sheldon-szindróma (2A típusú distalis arthrogryposis) egy autoszomális domináns betegség, amelyet két vagy több veleszületett kontraktúra (az ízület mozgásának tartós korlátozása) jelenléte jellemez a végtagok disztális részeinek jelenlétében. A karok és a lábak összehúzódása mellett az oropharyngealis anomáliák, a whistler megkülönböztető maszkszerű arcai: egy kis száj (gyakran több mm átmérőjű születéskor), ráncos ajkak, egy H-alakú áll. Freeman-Sheldon-szindrómában a betegek magas vérnyomással is rendelkeznek (fokozott távolság a pályák belső szélei között), a megnövekedett szűrőhossz (a felső ajak középső részén lévő függőleges horony az alsó hordozóponttól a piros szegélyig), egy kis orr és orrlyukak. A születés után kezdődő növekedési késedelmet 62% -ban figyelték meg, az esetek 31% -ában a mentális retardáció. Csontváz fejlődési rendellenességek - camptodactylia (flexiós kontraktúra a proximális interphalangealis ízületek az ujjak) a ulnaris eltérés, equinovarus láb (kombinációja ló és láb belső dongaláb), kifoszkoliózis, contracturáinak a csípő és a térd ízületek röntgenfelvételek meredeken ferde alsó az elülső cranialis fossa.

A 2A típusú distalis arthrogryposis molekuláris genetikai oka egy olyan mutáció a MYH3 génben, amely az embrió vázizom-myozin nehézláncát kódolja. Az R672H, R672C és T178I mutációk gyakoriak, ami a MYH3 gén összes mutációjának mintegy 85% -át teszi ki.

A molekuláris genetikai központban Freeman-Sheldon szindrómát diagnosztizálnak, a MYH3 gén gyakori mutációinak keresése alapján, közvetlen szekvenálással.

Az exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség veleszületett okai

SV Belmer, A.A. Kovalenko, T.V. Gasilin

A hasnyálmirigy a legfontosabb exokrin szerv, amely biztosítja az emésztési folyamatok megfelelő lefolyását. A hasnyálmirigy exokrin funkciója az enzimek és a bikarbonátok előállítása.

A mirigy kiválasztó készüléke acináris sejteket, akinokat és csatornákat képez. Az acináris sejtek fehérje szekréciót szintetizálnak és szekretálnak az acinus üregébe, amelynek 98% -a enzim. Acini szekretál elektrolitokat (Na +, Cl -), de kis mennyiségben. A fő, interlobuláris és intralobuláris csatornákkal bélelt duktulociták és a központi csatornák falát képező központi acinociták a víz és az elektrolitok, főként a bikarbonátok szekretálódnak. A cső alakú szekréció főként nátrium-hidrogén-karbonátot tartalmaz, aminek következtében a titkos bázikus reakció (pH = 7,5–8,8).

A hasnyálmirigy-szekréció nem enzimatikus részének funkciói a duodenumba belépő savas gyomor tartalmának lúgosítása, és ennek eredményeként a pepszin inaktiválása, a gyomor elnyomása és a bél emésztésének stimulálása, a vékonybél üregében lévő tápanyagok optimális pH-jának biztosítása, a hasnyálmirigy és a bél intesztinális aktivitásának növelése és a bél emésztése. amely szinte minden makroelemet hidrolizál (1. táblázat). A fehérje szubsztrátok emésztését proteázok végzik. A tripszint, a kimotripszint és a karboxipeptidázt exokrin hasnyálmirigy sejtek termelik funkcionálisan inaktív prekurzorok formájában - tripszinogén, kimotripszinogén és prokarboxipeptidáz. A pepszin hatására a gyomorban képződött tripszin és kimotripszin hasító polipeptidek. A rövid peptideket a vékonybélben szekretált karboxipeptidáz és aminopeptidáz lebontja.

A tripszinogén tripszinné történő átalakulása a vékonybélben egy proteolitikus enterokináz enzim hatására történik, amelyet a bél epiteliális sejtek szekretálnak a hexapeptid lebontásával a polipeptidlánc N-terminálisából. A szabad tripszin hidrolizálja a lizin és az arginin részvételével képződött peptidkötéseket. A kimotripszinogén a tripszin hatására kimotripszinné alakul át, és a fenilalanin, tirozin és triptofán maradékok által képződött peptidkötéseket hidrolizálja. A hasnyálmirigy proteázok specifitása a különböző aminosavak peptidkötéseivel kapcsolatban a fehérje emésztésének igen nagy hatékonyságát biztosítja. A karboxipeptidáz egy cinktartalmú enzim, amelyet a prokarboxipeptidáz prekurzoraként szintetizálunk. Az aktív állapotban a karboxipeptidáz szekvenciálisan hasítja a C-terminális maradékokat a peptidekből. Az N-terminális maradékokat aminopeptidázok hatására hasítjuk. A tripszin hatására a prelasztáz elasztázvá alakul át, ami elasztikus rostok és más fehérjék lebomlását okozza. A proteolitikus enzimek és peptidázok szekvenciális hatásának eredményeként az emészthető fehérjék szabad vékony aminosavak keverékévé alakulnak át a vékonybél epitheliumán keresztül. A triglicerideket lipáz hatásával emésztjük epesavak és kolipáz jelenlétében. Az enzimet aktív állapotban acinociták szintetizálják, anélkül, hogy a sejtek lízisét okozzák, mivel kizárólag az emulgeált zsírok számára működik. A lipáz aktivitás növeli a kalciumionokat, nátrium-kloridot.

A Kolipaza elősegíti a lipáz felszívódását a vékonybél nyálkahártyáján, növelve annak aktivitását a kefe határán. Az aktív lipáz egy vagy mindkét extrém zsírsavmaradékot hidrolizál, hogy szabad zsírsavak keverékét képezze nátrium-káliumsóik (szappanok), di és monogliceridek, glicerin formájában. A foszfolipázok a foszfolipideket hidrolizálják. Inaktív formában állíthatók elő és tripszinnel aktiválódnak. A szénhidrátok hidrolízise az akció során történik? - Amilázok, amelyek aktivitása a közegben lévő klórionok jelenlététől függ. Az exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség kialakulhat a veleszületett és szerzett okok miatt. A hasnyálmirigy exokrin funkciójának jelentős hiánya a túlnyomórészt lipázaktivitás elvesztésével nyilvánvalóan zsugorodott, gyakori, gazdag széklet, jellegzetes zsírfény és különös szag. Ugyanakkor a mérsékelt vagy kisebb hasnyálmirigy-elégtelenséget gyakran csak egy speciális vizsgálat során észlelik. Az exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség legegyszerűbb vizsgálata a semleges zsírok növekedése a koprogramban. A modern gyakorlatban széles körben alkalmazzák a széklet lipidogramját, amely lehetővé teszi a steatorrhea számszerűsítését, valamint az elasztáz-1, a hasnyálmirigy proteolitikus enzimének székletében történő meghatározását, amelynek szintjét nem befolyásolja a beteg étrendje vagy a helyettesítő terápiás gyógyszerek alkalmazása. Az exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség okai lehetnek a hasnyálmirigy veleszületett rendellenességei, amelyek viszonylag ritkák és gyakran tünetmentesek. Először a hasnyálmirigyet a 4 hetes embrióban detektálják, a primer bél két nyúlványa formájában, amelyek a gyomorra disztálisak. A dorzális vese gyorsan meghosszabbodik, és végül kialakítja a farok, a test és a jövőbeni hasnyálmirigy fejének részét. A ventrális vese összekapcsolódik az epével, majd később a hasnyálmirigy feje. A következő hetekben a duodenum, az epe rendszer és a hasnyálmirigy kerül elhelyezésre. A hatodik terhességi hét végére a hasnyálmirigy két része kapcsolódik. A ventrális csatorna a közös epe-csatornával együtt a Vaters mellbimbóiba nyílik, és ez a fő hasnyálmirigy-csatorna (Wirsung-csatorna).

A hátsó csatorna képezi a kiegészítő csatornát (Santorini-csatornát), amely a felnőttek 70% -ában funkcionálisan aktív marad. A hasnyálmirigy főbb rendellenességei a hypoplasia, a diszplázia, a légcsatorna-rendellenességek, a hasnyálmirigy-osztódás, a choledoch-ciszták, a hasnyálmirigy heterotopia, a gyűrű alakú hasnyálmirigy. A teljes hasnyálmirigy agenézis ritka és összeegyeztethetetlen az élethöz. Részleges agenézis esetén a hasnyálmirigy mérete csökkent és / vagy hibás formájú, általában a ventrális szervi csírák rendellenes fejlődésével társult. A hypoplasia esetében a hasnyálmirigy normál méretű és formájú, de az epiteliális sejteket zsírszövetrel helyettesítik, a csatornarendszert csökkentik, és terminális részeik rosszul differenciáltak. A diszplázia a parenchima, a csatornák és a felesleges rostos és izmos szövetek szétesése. Klinikailag a fenti rendellenességek a steatorrhea és a hiperglikémiás körülmények között is előfordulhatnak. Ugyanakkor az aszimptomatikus kurzusok nem ritkán fordulnak elő, ha elégséges a részlegesen megőrzött szervfunkció. Egyes esetekben intrauterin növekedési késleltetés figyelhető meg, valamint más fejlődési rendellenességek. Az ultrahangvizsgálat, a számított és a mágneses rezonanciás képalkotás, valamint az endoszkópos retrográd kolangiográfia segít a hasnyálmirigy anomáliájának azonosításában.

A hasnyálmirigy-csatornák kialakulásának különböző változatai az egyének mintegy 30–40% -ában figyelhetők meg, és a legtöbb esetben nem jelentkeznek. Ugyanakkor a hasnyálmirigy-csatornák anomáliái a hasnyálmirigy-gyulladás kialakulását, valamint az exokrin hasnyálmirigy-elégtelenséget okozhatják. A hasnyálmirigy-divisum a hasnyálmirigy egyik leggyakrabban észlelt anomáliája: az összes retrospektív cholangiopancreatográfia mintegy 7,5% -ában, valamint a diagnosztizált pankreatitiszben végzett retrográd cholangiopancreatográfia 50% -ában. Az anomália fejlődik a hasnyálmirigy két rudimentumának károsodott fúziója következtében. Ennek eredményeképpen a szerv nagy részéből való kiáramlás a viszonylag szűk Santorin-csatorna mentén megy végbe, ami az acini nyomásnövekedéséhez és a pancreatitis kialakulásához vezet. Természetesen a hasnyálmirigy-szekréció kiáramlásának megsértése többé-kevésbé kifejezett malabszorpciót eredményez.

Alonso - Lej és mtsai. A choledoch cisztáknak három fő típusa van: (1) az egész csatorna dilatációja, (2) a csatorna egy részének szoláris dilatációja, és (3) choledochocele, a csatorna intraduodenális részének cisztikus kiterjedése. A hasnyálmirigy-ciszták, a hasnyálmirigy és a közös epevezetékek rendellenes hossza és abnormális fúziója gyakrabban kapcsolódik a pankreatitisz és a kolesztázis kialakulásához, és kisebb mértékben a steatorrhea-hoz, bár a malabszorpció szinte minden esetben jelen van egy vagy másik formában. Az endoszkópos retrográd cholangiopancreatográfia a fő diagnosztikai módszer a fenti rendellenességek kimutatására. Bár a heterotópos hasnyálmirigy sokféle tünetben jelentkezhet (hasi fájdalom, bélvérzés, hányás, stb.), A legtöbb esetben véletlenszerűnek tűnik, és ritkán jár hasnyálmirigy-elégtelenséggel. Ez utóbbi a gyűrű alakú hasnyálmirigy esetében is igaz, amelynek klinikai megnyilvánulásai a duodenális szorítás és a bél átjutási zavarai és / vagy a pancreatitis kialakulása. A veleszületett eredetű exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség legsúlyosabb esetei cisztás fibrózis, Shwachman - Diamond szindróma, Johanson - Blizzard szindróma, aplazia / hasnyálmirigy hypoplasia. Ismertek az izolált hasnyálmirigy enzimhiányok változatai: lipázok, lipázok - kolipázok, kolipázok, amilázok, tripszinogén.

A cisztás fibrózis meglehetősen jól ismert a modern irodalomban, és sajnos nem ritka patológia. Éppen ellenkezőleg, ez az egyik leggyakoribb genetikai betegség. Hazánkban előfordulása 1:12 000 újszülött. A cisztás fibrózis egy gyakori monogén betegség, amelyet az MBTP-gén mutációja okoz (a cisztás fibrózis transzmembrán szabályozója), melyre jellemzőek a létfontosságú szervek és rendszerek exokrin mirigyei, és általában súlyos lefolyása és prognózisa. A betegség autoszomális - recesszív módon öröklődik. A cisztás fibrózisban a szervezet összes epiteliális sejtjére jellemző a szekréciós hiba, elsősorban a kloridionok esetében, a szekréciós térfogat másodlagos csökkenésével. A tüdő, valamint a gyomor-bél traktus, elsősorban a hasnyálmirigy és a máj károsodásának jellege és mértéke meghatározó a beteg életében. A diagnózis jelenleg a krónikus betegség folyamatának, a jellegzetes bélszindróma (steatorrhea), a testvérek cisztás fibrózisának eseteinek és a pozitív verejtékvizsgálatnak a alapján történik. Pathognomonic verejték-teszt marad, amelyet legalább háromszor végeznek pilokarpin elektroforézissel. A cisztás fibrózisban a nátrium- és klórtartalom a verejtékfolyadékban meghaladja a 60 mmol / l-t, míg a verejték mennyiségének legalább 100 mg-nak kell lennie. Ha a verejték-kloridok határértékeit (40–60 mmol / l) kapjuk, akkor DNS-analízist kell végezni. Shwachman - Diamond szindróma, amelyet először 1964-ben írtak le, 1:10 000–1: 20 000 élő újszülött gyakorisággal fordul elő. Ezt a veleszületett betegséget hasnyálmirigy-elégtelenség (főként lipáz) jellemzi, hasnyálmirigy-hipoplazia, hematológiai változások (gyakrabban neutropeniával, de anémia és trombocitopénia is előfordulhat), növekedési késleltetés, csontrendellenességek (a fejfájás nagyobb valószínűséggel növekednek, csont késések, szívelégtelenség, fogyatékkal élők, fogyatékkal élők, fogyatékkal élők, fogyatékkal élők, rosszul betegek, fogyatékkal élők, fogyatékkal élők, rosszul beteg emberek, nagyobb valószínűséggel szenvednek). lehetséges klinikai, phalangealis hypoplasia, keskeny mellkas). A klinikai kép polimorf és az uralkodó szindrómától függ.

Csökkent csontvelő-funkció immunhiányos állapot és visszatérő fertőzések kialakulásához vezet. mert Jelenleg még a súlyos hasnyálmirigy-elégtelenség helyettesítő terápiája is meglehetősen fejlett, a betegség prognózisát nagyobb mértékben a hematológiai változások súlyossága határozza meg, különösen a neutropeniát, és ennek következtében a fertőző szövődmények gyakoriságát. Johansson-Blizzard szindrómát először 1971-ben írták le. Ez magában foglalja az exokrin hasnyálmirigy-elégtelenséget, az orr szárnyainak hipoplazmát, a fogfájás csökkentését, a növekedési retardációt, a veleszületett süketséget, a pszichomotoros retardációt, a fejbőr ectodermális hibáit és sok mást (2. táblázat). A betegséget autoszomális - recesszív módon továbbítják. A veleszületett lipázhiány (Sheldon-Rey szindróma, amelyet 1964-ben írtak le) a születéstől a megnövekedett zsíros székletből és minden vonatkozó laboratóriumi jellemzőből nyilvánul meg. A betegség diagnosztizálásának nehézsége a hasnyálmirigy-elégtelenségben megnyilvánuló egyéb betegségek kizárásának szükségességével függ össze. A hasnyálmirigy funkciójának megfelelő korrekciója a hasnyálmirigy enzimek igen aktív készítményeivel szemben a prognózis viszonylag kedvező.

A lipázhiány és a kolipáz kombinációjának három esetét, valamint az izolált lipázhiány két esetét (két testvér esetében) ismertettük. A korrekció módszerei Az exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség korrekcióját a súlyosság mértéke határozza meg. Súlyos veleszületett elégtelenségben (cisztás fibrózis, Shwachman - gyémánt szindróma, veleszületett lipázhiány) étrendet írnak elő a kalóriatartalom, a fehérjetartalom és a fiziológiai zsírtartalom bizonyos mértékű növekedésével. Szükséges a vitaminok (különösen a zsírban oldódó), a mikro- és a makro-tápanyagok felvétele a táplálékba (és terápiába), amely megfelel a beteg állapotának. A csökkentett exokrin hasnyálmirigy funkció helyesbítését célzó helyettesítő terápiát a pancreas enzimek modern mikroszférikus készítményeivel, pH-érzékeny membránnal kell elvégezni. Ezeknek a gyógyszereknek a nagy aktivitása az eredeti szubsztrát (Pancreatin) magas fokú aktivitása, a gyógyszer különleges formája, amely biztosítja a gyomor tartalmával való egyenletes összekeverését és a duodenumba és a mikrogömbök pH-érzékeny membránjába történő átjutását, amely megvédi az enzimeket a gyomorban való pusztulástól és biztosítja a felszabadulást a gyomorban. a duodenumban. Maguk a mikrogömböket pH-érzékeny kapszulákba helyezzük, hogy megvédjük a szájüregben és a nyelőcsőben bekövetkező korai aktiválódást (ahol a duodenumban is lúgos környezet alakul ki) és megkönnyíti a gyógyszer beadását.

Így a gyógyszer eléri a gyomrot, ahol a kapszulák feloldódnak, és a mikrogömbök felszabadulnak és gyomor tartalommal keverednek. A duodenumban, amelynek pH-értéke körülbelül 5,5, a mikrogömbök pH-érzékeny membránja feloldódik, és az erősen aktív enzimek megkezdik a hatásukat. A Kreon 10 000 (Solvay Pharma, Németország) mikrogömbkészítmény 1 kapszulában 10 000 U lipázt, 8000 U amilázt és 600 U proteázt tartalmaz, és a Creon aktívabb formája 25 000 (25 000 U, 18 000 U és 1000 U). A klinikai megfigyelések azt eredményezték, hogy jelentős klinikai hatékonysága és teljes biztonsága van, még akkor is, ha gyermekeknél folyamatos, hosszú távú (hosszú távú) alkalmazást alkalmaznak. Ezen túlmenően a hasnyálmirigy enzimek igen aktív készítményeinek előírása lehetővé teszi az étrendben lévő lipidek életkorának megőrzését (korlátozásuk elkerülése) és az életminőség jelentős javítását. A gyógyszer dózisát egyedileg választjuk ki, figyelembe véve a hasnyálmirigy-elégtelenség mértékét. Súlyos esetekben (például cisztás fibrózis esetén) a gyógyszer naponta kapható kapszulája elég nagy lehet (10–20 vagy annál több). A helyettesítő terápia megfelelőségének monitorozása nemcsak klinikailag, hanem laboratóriumban is elvégezhető (koprogram, széklet lipidogram). Így az exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség számos veleszületett betegséggel társítható. Korai diagnózisa lehetővé teszi a helyettesítő terápia időben történő hozzárendelését, amely sok esetben meghatározza a betegség, de a beteg életének előrejelzését is.

Megjelent az orosz Orvosi Napló adminisztrációjának engedélyével.