Gilbert-szindróma diagnózisa

A Gilbert-szindróma a szülők által átadott patológia, amelyben a máj nem képes a bilirubin hasítására. Ez a bilirubin, sárgaság átmeneti növekedésével nyilvánul meg. A Gilbert-szindróma elemzéséhez vénás vért kell adnia, az ujjától vett teljes vérszám is informatív.

A betegség okai

Gilbert-szindróma genetikailag meghatározott betegség. A glükuronil-transzferáz enzim szintéziséért felelős gén mutációja okozza. Ennek az enzimnek az elégtelen mennyisége azt eredményezi, hogy a hemoglobin lebomlási terméke nem képes csatlakozni a glükuronsavmolekulához és behatolni az epehólyagba, és onnan a duodenumba.

Ennek megfelelően behatol a véráramba, és koncentrációja jelentősen meghaladja a normát, ami azt a tényt eredményezi, hogy a vér foltok a bilirubin színében (sárga). Nagy mennyiségben a közvetett vagy szabad bilirubin hátrányosan érinti a központi idegrendszert.

Bomlása csak a májban és a glükuronil-transzferáz hatására lehetséges. Gilbert-kórban a bilirubin koncentrációja csökken a gyógyszerek segítségével.

A betegség súlyosbodása a következő körülmények között fordulhat elő:

• gyógyszeres kezelés (anabolikus, kortikoszteroidok);
• túlzott ivás;
• érzelmi túlterhelés, stressz;
• műtét, trauma;
• fertőző betegségek;
• fokozott fizikai terhelés;
• hibák az étrendben (sok zsíros étel, böjt, étrend hiánya, túlfáradás).

Ha elemzésre van szükség

A betegség gyanúja az alábbi tünetek jelenléte:

• a bőr és a sclera elszíneződése;
• diszkomfort a májban (nehézségi érzés);
• fájdalom a jobb hypochondriumban;
• felfúvódás;
• emésztési zavar (hasmenés vagy bélelzáródás);
• hányinger, keserű íz a szájban;
• alvászavar;
• szédülés;
• depresszió.

Az icterus megnyilvánulásának mértéke mindegyikben másképpen jelenik meg: némelyikben csak a sklerák sárga színűek, a másodikban az egész bőr és a nyálkahártyák színezettek, a harmadik pedig a sárga foltok jelennek meg az egész testen. De lehetséges, hogy még a bilirubin jelentős ugrása esetén is előfordul, hogy a sárgaság hiányzik.

A Gilbert-szindrómás betegek egynegyedében a máj szignifikánsan emelkedik, és a borda alól "nyúlik", és nem tapasztalható fájdalom a tapintásra. Minden tizedik kibővített lép.

Hogyan folytatódik a kutatás

A Gilbert-szindróma diagnózisa nem igényel hosszú vizsgálatot. A diagnózis a klinikai kép és a laboratóriumi kutatások eredményei alapján történik. Mivel a Gilbert-szindróma genetikai betegség, a beteg kiderül, hogy vannak-e kóros elváltozások a máj működésében a rokonaiban, vagyis a családtörténetet tanulmányozzák. A diagnózis céljára a következő vizsgálatok kerülnek kijelölésre.

Teljes vérkép

Lehetővé teszi a vérsejtek arányát. Gilbert-szindrómában a hemoglobin-index enyhén csökkent (110-115 g / l), vagy 160 g / l-re emelkedett, a betegek 15% -ánál az éretlen eritrociták kimutathatók, 12% -ában csökken az eritrociták ozmotikus stabilitása.

vizeletvizsgálat

A normál mutatókkal kapcsolatos jelentős eltérések nem lehetnek. Ha a vizeletben urobilinogén vagy bilirubin található, akkor ez egy másik májpatológiát jelez - hepatitis. A szindrómában nincsenek epe pigmentek és az elektrolit-egyensúly normális.

Vér biokémia

Az olyan mutatók, mint a cukor, a vérfehérjék, az alkalikus foszfatáz, az AST, az ALT a normál tartományon belül vannak, vagy kisebb eltérések vannak. Az albumin csökkenése a májban vagy a vesében előforduló patológiára utal.

Általában a vizsgálat jelentős eltérést mutat a bilirubin normál koncentrációjától. Általában ez a mutató a férfiaknál 17 mmol / l, a Gilbert-betegség pedig 20–50 mmol / l-re emelkedik, és a máj túlterhelése 50–140 mmol / l. A plazma kevesebb, mint 20% közvetlen bilirubint tartalmaz.

Egyéb vizsgálatok

Az elemzések listája folytatódik:

• Minták fenobarbitallal. A beteg öt napig veszi a fenobarbitalt, majd a bilirubin koncentrációját újra ellenőrzi. Ha szintje csökken, ez a Gilbert-szindróma megerősítése.
• Vizsgáljuk meg a PP-vitamint. A niacint intravénásan adják be. A bilirubin 2-3 órás szignifikáns növekedése Gilbert-szindrómáról vagy más májpatológiáról beszél.
• Próba a böjtöléssel. Az első vérvizsgálat után a betegnek két napig alacsony energiaértékű (legfeljebb 400 kcal naponta) ételt kell fogyasztania. Ha a második vérvizsgálat a bilirubin 1,5-2-szeres növekedését mutatja, ez megerősíti Gilbert-szindróma jelenlétét.
• Genetikai elemzés. A beteg DNS-jét, pontosabban a PDHT génjét ellenőrzik.

A patológiában az UGT1A1 polimorfizmusát tártuk fel. Ez a gén biztosítja az uridin-difoszfát-glükuronidáz előállítását, amely részt vesz a glükuranizációban (azaz közvetett bilirubin befogásában és kötődésében, és ez egy olyan közvetlen, amely behatolhat az epehólyagba).

Ha a génben van hetedik TA ismétlés, ez az enzim aktivitásának csökkenését eredményezi. Ez az elemzés akkor írható elő, ha a betegnek hosszú távú gyógyszereket kell szednie, amelyek erős hatást gyakorolnak a májra.

Gilbert-szindróma genetikai elemzése a hyperbilirubinémia okozta májbetegség leggyorsabb és legmegbízhatóbb megerősítése, azonban drága, és nem lehet minden klinikán elvégezni. Az elemzéshez teljes vért veszünk (2-3 ml), és PCR-rel ellenőrizzük.

Ezt a vizsgálatot az Invitro laboratóriumában végezheti el (körülbelül 4,5 ezer rubelt). A genetikai elemzés eredményének megfejtése egyszerű: ha a következtetést írjuk le, UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 vagy UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, ez azt jelenti, hogy a szindrómát megerősítették.

Általános urin- és vérvizsgálatot végezhet bármely önkormányzati klinikán. Az elemzés eredményei nem teszik lehetővé a pontos diagnózist, de meglehetősen informatívak ahhoz, hogy elutasítsák a súlyosabb betegség feltételezését.

A máj diagnózisának további módszerei

Annak megállapítására, hogy a patológia önmagában jelen van-e, és ha igen, a következő vizsgálatok segítenek annak mértékének értékelésében:

• Ultrahangvizsgálat. Nemcsak a májat, hanem az epehólyagot és a veséket is értékelik. Ha nincs patológia, ez segít a hepatitis megszüntetésében. A máj súlyosbodása közben nő. Az orvos megvizsgálja a máj méretét, úgy néz ki, hogy van-e szerkezeti változás vagy gyulladás az epevezetékekben, kizárja az epehólyag gyulladását.
• Számítógépes tomográfia. Szükséges kizárni a daganat kialakulását és a csomópontok kialakulását.
• Biopszia. Az eljárás magában foglalja a májszövet speciális tűvel történő gyűjtését. Szükséges annak ellenőrzése, hogy vannak-e rosszindulatú daganatok a májban, és meghatározzák az enzim szintjét, amely nem teszi lehetővé a bilirubin behatolását az agyba.
• Radioizotóp kutatások. A módszer a máj vérkeringésének és abszorpciós-kiválasztási funkciójának értékelésére, valamint az epeutak csatornáinak átjárhatóságának ellenőrzésére kerül sor.
• Elastographia. A májfibrózis mértékének meghatározására kijelölt.

Ha a májfunkció károsodik és anatómiája megváltozik, akkor fennáll annak a valószínűsége, hogy a sárgaság oka nem a viszonylag ártalmatlan Gilbert-szindrómában, hanem egy másik betegségben, amely megakadályozza a bilirubin eltávolítását a szervezetből. Ez lehet hepatitis, cirrhosis, Crigler-Najjar szindróma, autoimmun patológiák, májrák.

Az orvosok a pajzsmirigy vizsgálatát is javasolják. Ha Gilbert-szindrómát diagnosztizálnak, akkor a speciális terápiát nem írják elő. A betegnek kövesse az étrendet (tartsa be a kiegyensúlyozott étrendet, ne hagyja ki az étkezést), és ne vegyen részt a fizikai aktivitásban.

Bár nincs specifikus terápia a patológiára, a pácienst meg kell vizsgálni, és érdeklődni kell a diagnózisáról annak érdekében, hogy megakadályozzák a krónikus hepatitis és epekő betegség kialakulását. A helyes életmód vezetése soha nem válhat sárgára.

Gilbert szindróma

Gilbert-szindróma (Gilbert-kór) egy jóindulatú májfunkció, amely a hemoglobin lebontása során keletkező közvetett bilirubin semlegesítéséből áll.

Gilbert-szindróma örökletes alkotmányos jellemző, ezért ezt a patológiát sok szerző nem tartja betegségnek.

Az ilyen anomáliák a lakosság 3-10% -ában találhatók, főleg Afrika lakosai között. Ismeretes, hogy a férfiak 3-7-szer nagyobb valószínűséggel szenvednek e betegségben.

A leírt szindróma fő jellemzői közé tartozik a vérben a bilirubin periodikus növekedése és a kapcsolódó sárgaság.

okok

A Gilbert-szindróma olyan örökletes betegség, amelyet a második kromoszómában található gén hibája okoz, amely felelős a glükoronil-transzferáz máj enzim termeléséért. A közvetett bilirubin ezen enzimen keresztül kötődik a májhoz. Túlzott hiperbilirubinémia (a vérben a bilirubin-tartalom megnövekedett) és ennek következtében sárgasághoz vezet.

A Gilbert-szindróma súlyosbodását okozó tényezők (sárgaság) a következők:

• fertőző és vírusos betegségek;
• trauma;
• menstruáció;
• az étrend megsértése;
• böjtölés;
• besugárzási;
• alváshiány;
• kiszáradás;
• túlzott gyakorlás;
• stressz
• bizonyos gyógyszerek szedése (rifampicin, kloramfenikol, anabolikus szerek, szulfonamidok, hormonok, ampicillin, koffein, paracetamol stb.);
• alkoholfogyasztás;
• sebészeti beavatkozás.

Gilbert-betegség tünetei

A betegek egyharmadában a patológia nem nyilvánul meg. Megnövekedett bilirubinszintet figyeltek meg a vérben a születés óta, de nehéz újszülöttek fiziológiai sárgasága miatt diagnosztizálni ezt a diagnózist csecsemőkben. A Gilbert-szindrómát általában a vizsgálat során 20-30 éves fiatal férfiak határozzák meg más okból.

A Gilbert-szindróma fő tünete a sklerák és néha a bőr iktericitása (sárgaság). A sárgaság a legtöbb esetben időszakos és enyhe súlyosságú.

A súlyosbodási időszakban a betegek mintegy 30% -a észleli a következő tüneteket:

• fájdalom a jobb hypochondriumban;
• gyomorégés;
• fém íz a szájban;
• étvágytalanság;
• hányinger és hányás (különösen édes ételek fogyasztása esetén);
• felfúvódás;
• teljes hasa érzése;
• székrekedés vagy hasmenés.

A sok betegségre jellemző jelek nem zárhatók ki:

• általános gyengeség és rossz közérzet;
• krónikus fáradtság;
• koncentrálási nehézség;
• szédülés;
• szívdobogás;
• álmatlanság;
• hidegrázás (nem láz);
• izomfájdalmak.

Néhány beteg érzelmi zavarokkal panaszkodik:

• depresszió;
• az antiszociális viselkedés hajlama;
• ésszerűtlen félelem és pánik;
• ingerlékenység.

Az érzelmi labilitás valószínűleg nem összefüggésben áll a megnövekedett bilirubinnal, hanem ön-hipnózissal (állandó vizsgálat, különböző klinikák és orvosok látogatása).

diagnosztika

Különböző laboratóriumi vizsgálatok segítik a Gilbert-szindróma megerősítését vagy elutasítását:

• teljes vérszám - retikulocitózis a vérben (éretlen eritrociták emelkedett tartalma) és enyhe vérszegénység - 100-110 g / l.
• vizeletvizsgálat - nincs rendellenesség. Az urobilinogén és a bilirubin jelenléte a vizeletben a máj patológiáját jelzi.
• a vér - a vércukorszint normális vagy enyhén csökkent - biokémiai elemzése, a vérfehérjék normál határokon belül vannak, az alkalikus foszfatáz, az AST, az ALT normális, és a timol teszt negatív.
• vér bilirubin - általában a bilirubin teljes tartalma 8,5-20,5 mmol / l. Gilbert-szindrómában a teljes bilirubin növekedése indirekt módon következik be.
• véralvadás - protrombin index és protrombin idő - normál határokon belül.
• vírusos hepatitis markerek hiányoznak.
• A máj ultrahanga.

Lehet, hogy a máj mértéke a súlyosbodás során valamivel nő. A Gilbert-szindrómát gyakran kombinálják a cholangitis, az epekő, a krónikus pancreatitis.

Javasoljuk továbbá a pajzsmirigy működésének vizsgálatát és vérvizsgálatot végezni a szérum vas, transzferrin, teljes vaskötő kapacitás (OZHSS) tekintetében.

Ezenkívül speciális vizsgálatokat végeznek a diagnózis megerősítésére:

• Próba a böjtöléssel.
  48 órás böjtölés vagy táplálék-kalória-korlátozás (napi 400 kcal) a szabad bilirubin hirtelen növekedését (2-3-szor) eredményezi. A nem kötött bilirubint üres gyomorban határozzák meg a vizsgálat első napján és két nap múlva. A közvetett bilirubin 50-100% -os növekedése pozitív tesztet mutat.
• Vizsgáljuk fenobarbitallal.
  A fenobarbitál 3 mg / kg / nap dózisban történő elfogadása 5 napon keresztül csökkenti a nem kötött bilirubin szintjét.
• Vizsgáljuk nikotinsavval.
  A nikotinsav 50 mg-os dózisban történő intravénás injekciója a nem kötődő bilirubin mennyiségének a vérben történő 2-3 órás növekedését eredményezi.
• Minta rifampicinnel.
  A 900 mg rifampicin adagolása növeli a közvetett bilirubint.

Is erősítse meg, hogy a diagnózis lehetővé teszi a perkután máj-szúrást. A lyukasztás szövettani vizsgálata nem mutatott krónikus hepatitist és a máj cirrhosisát.

További, de költséges tanulmány a molekuláris genetikai elemzés (vénából származó vér), amelyet a Gilbert-szindróma kialakulásában részt vevő hibás DNS meghatározására használnak.

Gilbert-szindróma kezelése

A Gilbert-szindróma specifikus kezelése nem létezik. A gasztroenterológus (távollétében - a terapeuta) figyeli a betegek állapotát és kezelését.

A szindróma diéta

Az élettartam ajánlott, és a súlyosbodás időszakában - különösen óvatos, az étrend betartása.

Az étrendben a zöldségeket és gyümölcsöket kell uralni, a gabonafélék előnye a zabpehely és a hajdina. Alacsony zsírtartalmú túró megengedett, legfeljebb 1 tojás naponta, nem éles kemény sajtok, száraz vagy sűrített tej, kis mennyiségű tejföl. A húsnak, a halnak és a baromfinak alacsony zsírtartalmú fajtákat kell tartalmaznia, a fűszeres ételeket vagy a tartósítószereket tartalmazó élelmiszerek használata ellenjavallt. A különösen erős alkoholt el kell dobni.

Bőséges ivást mutat. A fekete teát és kávét ajánlatos zöld teavel és cukrozatlan savanyú gyümölcslével (áfonya, vörösáfonya, cseresznye) cserélni.

Étkezés - naponta legalább 4-5 alkalommal mérsékelt adagokban. A böjtölés, mint például az overeating, Gilbert-szindróma súlyosbodásához vezethet.

Ezen túlmenően az ilyen szindrómás betegeknek kerülniük kell a napsugárzást. Fontos, hogy tájékoztassák az orvosokat e patológia jelenlétéről, hogy a kezelőorvos bármilyen más okból kiválassza a megfelelő kezelést.

Kábítószer-kezelés

A súlyosbodás időszakaiban kinevezésre kerül sor:

• hepatoprotektorok (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• vitaminok (B6);
• enzimek (ünnepi, mezim);

Azt is bemutatjuk, hogy a fenobarbitál rövid, a közvetett bilirubinhoz kötődő kurzusai vannak.

A bél perisztaltikájának és súlyos hányinger vagy hányás helyreállításához használjon metoklopromidot (cercucal), domperidont.

kilátás

A Gilbert-szindróma prognózisa kedvező. Ha követi az étrendet és a viselkedési szabályokat, az ilyen betegek várható élettartama nem tér el az egészséges emberek várható élettartamától. Továbbá az egészséges életmód fenntartása hozzájárul a növekedéséhez.

A krónikus hepatitisz és a máj cirrhosisában fellépő szövődmények az alkoholfogyasztással, a "nehéz" ételek túlzott szenvedésével, ami egészséges emberekben lehetséges.

Mi a veszélyes Gilbert-szindróma és mi az egyszerű szavakkal?

Gilbert-szindróma (Gilbert-kór) egy genetikai patológia, amelyet a bilirubin metabolizmusának megsértése jellemez. A betegségek körében a betegségek száma ritkán tekinthető, de az örökletesek között a leggyakoribb.

A klinikusok azt tapasztalták, hogy gyakrabban ilyen betegséget diagnosztizálnak férfiaknál, mint nőknél. A súlyosbodás csúcsa a korosztályba esik két-tizenhárom évre, azonban bármely korban előfordulhat, mivel a betegség krónikus.

Számos hajlamosító tényező, mint például az egészségtelen életmód fenntartása, a túlzott edzés, a gyógyszerek válogatás nélküli használata és sok más, kiinduló tényező lehet a jellegzetes tünetek kialakulásában.

Mi az egyszerű szavakkal?

Egyszerűen fogalmazva, Gilbert-szindróma olyan genetikai betegség, amelyet a bilirubin károsodott felhasználása jellemez. A betegek májja nem megfelelően semlegesíti a bilirubint, és elkezd felhalmozódni a szervezetben, a betegség különböző megnyilvánulásait okozva. Ezt először egy francia gasztroenterológus - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) és munkatársai írják le 1901-ben.

Mivel ez a szindróma kis számú tünetekkel és megnyilvánulásokkal rendelkezik, nem tekinthető betegségnek, és a legtöbb ember nem tudja, hogy ilyen patológiával rendelkezik, amíg a vérvizsgálat megnövekedett bilirubinszintet nem mutat.

Az Egyesült Államokban a lakosság körülbelül 3–7% -a rendelkezik Gilbert-szindrómával, az Országos Egészségügyi Intézetek szerint - néhány gasztroenterológus úgy véli, hogy a prevalencia nagyobb lehet és elérheti a 10% -ot. A szindróma gyakrabban jelenik meg a férfiak körében.

A fejlődés okai

A szindróma olyan betegekben alakul ki, akik a második kromoszóma hibáját kapták mindkét szülőtől az egyik, a máj enzimek - uridin-difoszfát-glükuronil-transzferáz (vagy bilirubin-UGT1A1) kialakulásáért felelős helyen. Ez az enzim tartalmának 80% -ra történő csökkenését okozza, ezért sokkal rosszabb a feladat, hogy a közvetett bilirubin, az agyra mérgezőbb átalakulása kötődik.

A genetikai hiba különböző módon fejezhető ki: a bilirubin-UGT1A1 helyén két feleslegben lévő nukleinsav betétet figyeltünk meg, de ez többször is előfordulhat. Ettől függ a betegség lefolyásának súlyossága, a súlyosbodási időszakok és a jólét időtartama. A megadott kromoszómális hiba gyakran csak a serdülőkor óta érzi magát, amikor a bilirubin metabolizmusa a nemi hormonok hatása alatt változik. Az androgének ezen folyamatára gyakorolt ​​aktív hatás miatt Gilbert-szindrómát gyakrabban rögzítik a férfiak körében.

Az átviteli mechanizmust autoszomális recesszívnek nevezik. Ez azt jelenti, hogy:

1. Nincs kapcsolat az X és Y kromoszómákkal, vagyis az abnormális gén bármelyik nemében nyilvánulhat meg;
2. Minden személynek van egy kromoszóma egy párban. Ha 2 hibás második kromoszómája van, akkor Gilbert szindróma nyilvánul meg. Amikor egy egészséges gén ugyanazon a helyen található a párosított kromoszómán, a patológiának nincs esélye, de egy ilyen gén-rendellenességgel rendelkező személy hordozóvá válik, és továbbadhatja azt gyermekeinek.

A recesszív genomhoz kapcsolódó legtöbb betegség megnyilvánulásának valószínűsége nem túl jelentős, mert ha a második ilyen kromoszómán domináns allél van, akkor a személy csak a vivő hordozója lesz. Ez nem vonatkozik a Gilbert-szindrómára: a populáció 45% -ának van egy hibája, így a két szülőtől való átadás esélye meglehetősen nagy.

Gilbert-szindróma tünetei

A vizsgált betegség tünetei két csoportra oszlanak - kötelező és feltételes.

A Gilbert-szindróma kötelező megnyilvánulása:

• általános gyengeség és fáradtság nyilvánvaló ok nélkül;
• a szemhéjakban sárga plakkok képződnek;
• az alvás zavar - sekély, szakaszos;
• csökkent étvágy;
• Esetenként sárga színű bőrfoltok, ha a bilirubin a súlyosbodás után csökken, a szemek sklerája sárga színűvé válik.

Feltételes tünetek, amelyek nem jelenhetnek meg:

• izomfájdalom;
• súlyos bőrviszketés;
• a felső végtagok szakaszos remegése;
• túlzott izzadás;
• a jobb hipokondrium nehéznek érezhető, függetlenül attól, hogy milyen ételt;
• fejfájás és szédülés;
• apátia, ingerlékenység - pszicho-érzelmi háttér zavarai;
• hasi lepattanás, hányinger;
• székletbetegségek - hasmenéses betegek.

A Gilbert-szindróma remissziós periódusai alatt a feltételes tünetek némelyike ​​teljesen hiányzik, és a szóban forgó betegségben szenvedő betegek egyharmadában hiányoznak még a súlyosbodás időszakában is.

diagnosztika

Különböző laboratóriumi vizsgálatok segítik a Gilbert-szindróma megerősítését vagy elutasítását:

• vér bilirubin - általában a bilirubin teljes tartalma 8,5-20,5 mmol / l. Gilbert-szindrómában a teljes bilirubin növekedése indirekt módon következik be.
• teljes vérszám - retikulocitózis a vérben (éretlen eritrociták emelkedett tartalma) és enyhe vérszegénység - 100-110 g / l.
• a vér - a vércukorszint normális vagy enyhén csökkent - biokémiai elemzése, a vérfehérjék normál határokon belül vannak, az alkalikus foszfatáz, az AST, az ALT normális, és a timol teszt negatív.
• vizeletvizsgálat - nincs rendellenesség. Az urobilinogén és a bilirubin jelenléte a vizeletben a máj patológiáját jelzi.
• véralvadás - protrombin index és protrombin idő - normál határokon belül.
• vírusos hepatitis markerek hiányoznak.
• A máj ultrahanga.

Gilbert-szindróma differenciáldiagnosztikája Dabin-Johnson és Rotor szindrómákkal:

• Bővített máj - általában általában enyhén;
• A bilirubinuria nincs jelen;
• Megnövekedett koproporfirinek a vizeletben - nem;
• Glukuronil-transzferáz aktivitás - csökken;
• Nagyított lép - nem;
• Fájdalom a jobb hypochondriumban - ritkán, ha van - fájó;
• A viszkető bőr hiányzik;
• A kolecisztográfia normális;
• Májbiopszia - normál vagy lipofuscin lerakódás, zsíros degeneráció;
• Bromsulfalein teszt - gyakran a norma, néha enyhén csökken a clearance;
• A szérum bilirubin emelkedése túlnyomórészt közvetett (nem kötődő).

Ezenkívül speciális vizsgálatokat végeznek a diagnózis megerősítésére:

• Próba a böjtöléssel.
• 48 órás böjtölés vagy táplálék-kalória-korlátozás (napi 400 kcal) a szabad bilirubin hirtelen növekedését (2-3-szor) eredményezi. A nem kötött bilirubint üres gyomorban határozzák meg a vizsgálat első napján és két nap múlva. A közvetett bilirubin 50-100% -os növekedése pozitív tesztet mutat.
• Vizsgáljuk fenobarbitallal.
• A fenobarbitál 3 mg / kg / nap dózisban történő elfogadása 5 napon keresztül csökkenti a nem kötött bilirubin szintjét.
• Vizsgáljuk nikotinsavval.
• A nikotinsav 50 mg-os dózisban történő intravénás injekciója a nem kötődő bilirubin mennyiségének a vérben történő 2-3 órás növekedését eredményezi.
• Minta rifampicinnel.
• A 900 mg rifampicin adagolása növeli a közvetett bilirubint.

Is erősítse meg, hogy a diagnózis lehetővé teszi a perkután máj-szúrást. A lyukasztás szövettani vizsgálata nem mutatott krónikus hepatitist és a máj cirrhosisát.

szövődmények

A szindróma maga nem okoz szövődményeket, és nem károsítja a májat, de fontos, hogy az egyik típusú sárgaságot időben megkülönböztessük. Ebben a betegcsoportban a májsejtek hepatotoxikus faktorokra, például az alkoholra, a gyógyszerekre és az antibiotikumok egyes csoportjaira gyakorolt ​​fokozott érzékenységét figyelték meg. Ezért a fenti faktorok jelenlétében szükséges a máj enzimek szintjének szabályozása.

Gilbert-szindróma kezelése

A remissziós időszakban, amely sok hónapig, évig vagy akár egy élethosszig is tarthat, nem szükséges különleges kezelés. Itt a fő feladat a súlyosbodás megelőzése. Fontos, hogy kövessük a diétát, a munkát és a pihenést, ne a túlzsúfoltságot és a test túlmelegedésének elkerülését, a nagy terhelések és az ellenőrizetlen gyógyszerek kiküszöbölését.

Kábítószer-kezelés

A Gilbert-betegség kezelése a sárgaság kialakulásában magában foglalja a gyógyszerek és az étrend használatát. A gyógyszereket használják:

• albumin - a bilirubin csökkentése;
• antiemetikus - jelzések szerint, hányinger és hányás jelenlétében.
• barbiturátok - csökkentik a bilirubin szintjét a vérben ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektorok - a májsejtek védelmére ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - a bőr sárgaságának csökkentése ("Kars", "Cholensim");
• diuretikumok - a bilirubin eltávolítása a vizeletben ("Furosemid", "Veroshpiron");
• enteroszorbensek - a bilirubin mennyiségének csökkentése a bélből való eltávolításával (aktív szén, "Polyphepan", "Enterosgel");

Fontos megjegyezni, hogy a betegnek rendszeres diagnosztikai eljárásokat kell lefolytatnia a betegség lefolyásának ellenőrzése és a szervezet gyógyszer-kezelésre adott válaszának vizsgálata céljából. Az orvos időben történő tesztelése és rendszeres látogatása nemcsak csökkenti a tünetek súlyosságát, hanem figyelmezteti Önt az esetleges szövődményekre is, amelyek magukban foglalják az olyan súlyos szomatikus kórképeket, mint a hepatitis és az epekőbetegség.

elengedés

Még ha a remisszió is megtörtént, a betegeket semmiképpen sem szabad „nyugtatni” - gondoskodniuk kell arról, hogy a Gilbert-szindróma egy másik súlyosbodása ne történjen.

Először is szükséges az epeutak védelme - ez megakadályozza az epe stagnálását és az epekő kialakulását. Az ilyen eljárásra jó választás lehet a cholagogue gyógynövények, az Urocholum, a Gepabene vagy az Ursofalk készítmények. Hetente egyszer, a páciensnek „vak érzékelést” kell tennie - üres gyomorban, xilitolt vagy szorbitot kell inni, majd jobb oldalán kell feküdnie, és melegítenie kell az epehólyag anatómiai helyének területét fűtőpaddal fél órán keresztül.

Másodszor, ki kell választania egy illetékes étrendet. Például szükséges, hogy kizárjuk a menüből azokat a termékeket, amelyek provokáló tényezőként működnek a Gilbert-szindróma súlyosbodása esetén. Minden betegnek ilyen terméke van.

élelmiszer

Az étrendeket nemcsak a betegség súlyosbodása, hanem a remisszió idején is követni kell.

Tilos használni:

• zsíros húsok, baromfi és halak;
• tojás;
• forró mártások és fűszerek;
• csokoládé, tészta;
• kávé, kakaó, erős tea;
• alkohol, szénsavas italok, tetrapackek;
• fűszeres, sós, sült, füstölt, konzervek;
• teljes tej és magas zsírtartalmú tejtermékek (tejszín, tejföl).

Engedélyezett:

• mindenféle gabonafélék;
• zöldségek és gyümölcsök bármilyen formában;
• zsírmentes tejtermékek;
• kenyér, galetny pechente;
• hús, baromfi, hal nem zsíros fajták;
• friss gyümölcslevek, gyümölcsitalok, tea.

kilátás

A prognózis kedvező a betegség előrehaladásától függően. A hiperbilirubinémia tartósan fennáll, de nem jár együtt a megnövekedett mortalitással. A májban a progresszív változások általában nem alakulnak ki. Az ilyen emberek életének biztosításakor normális kockázatnak minősülnek. A fenobarbitál vagy cordiamin kezelésében a bilirubin szintje normál értékre csökken. A betegeket figyelmeztetni kell, hogy a sárgaság előfordulhat az egymás utáni fertőzések, ismételt hányás és étkezések kihagyása után.

Megfigyelték a betegek nagyfokú érzékenységét a különböző hepatotoxikus hatásokra (alkohol, sok gyógyszer stb.). Talán a epehólyag-gyulladás kialakulása, epekőbetegség, pszichoszomatikus rendellenességek. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek szülőinek konzultálnia kell egy genetikussal egy másik terhesség megtervezése előtt. Ugyanezt kell tenni, ha a rokonokat egy pár rokonaiban diagnosztizálják, akiknek gyermeke van.

megelőzés

Gilbert-kór az öröklött gén hibájából ered. A szindróma kialakulásának megakadályozása lehetetlen, mivel a szülők csak hordozók lehetnek, és nem mutatnak eltéréseket. Emiatt a fő megelőző intézkedések célja a súlyosbodások megelőzése és a remissziós időszak meghosszabbítása. Ezt úgy érhetjük el, hogy kiküszöböljük azokat a tényezőket, amelyek a kóros folyamatokat kiváltják a májban.

A Gilbert-szindróma diagnosztikai módszerei

A Gilbert-szindróma különleges veleszületett májbetegség. Ennek a betegségnek a fő megnyilvánulása a hiperbilirubinomia, amely közvetett szabad bilirubin miatt következik be.

A lipofuscin pigment felhalmozódása a beteg hepatocitáiban jelentkezik. E betegségre jellemző a sárgaság megjelenése. A betegséget az örökletes vonalon keresztül autoszomálisan dominálják.

Ebben a cikkben megismerjük a Gilbert-szindróma összes okait és tüneteit, valamint a betegség diagnózisát és kezelését.

Gilbert-szindróma tünetei

A leggyakrabban Gilbert-szindróma a férfiaknál jelentkezik, hiszen ezekben a betegségekben szinte 2–3-szor gyakrabban fordul elő, mint a gyengébb nemnél. Általában a szindróma 3 és 13 év közötti korban jelenik meg, és sok éven át, és gyakran az életben is fennáll.

Szinte mindig, veleszületett májbetegség jelenlétében, kifejezett, határozott tünet hiányzik, vagy minimális megnyilvánulás esetén megfigyelhető, ezért gyakran sok szakértő ezt nem fiziológiai betegségnek, hanem a szervezet bizonyos fiziológiai jellemzőinek nevezi.

Szinte minden esetben a szindróma megnyilvánulása csak mérsékelt sárgaságban van, amikor a nyálkahártyák és a bőr felszíne sárga színű. Néha a szeme fehérjeit ezzel a színnel festik. A fennmaradó tünetek általában enyhe súlyosságúak és nagyon ritkák.

A szindróma emésztési zavarainak tünetei a következők:

• Az étvágy jelentős csökkenése vagy hiánya;
• Gyakori gyomorégés;
• Keserű rágás étkezés után;
• A keserű íz jelenléte a szájban;
• A hányinger és ritka esetekben a hányás megjelenése;
• A hasi torzulás előfordulása;
• A széklet megsértése, a legtöbb esetben a betegeknél székrekedés van, több naptól néhány hétig tartva, de hasmenés is megfigyelhető;
• A gyomorban a túlzsúfoltság érzése.

Néhány embernél a szindróma jelenlétében fájdalom jelenik meg, valamint a jobb hypochondrium területén is, ami húzódó, unalmas karakterrel rendelkezik. Gyakran előfordul, hogy az ilyen érzések a fűszeres vagy zsíros ételek fogyasztása után jelentkeznek. Egyes esetekben a máj mérete jelentősen megnőhet.

A Gilbert-szindróma diagnosztikai módszerei

A Gilbert-szindróma meghatározásakor az orvosok számos diagnosztikai módszert használhatnak, átfogó felmérést végezhetnek: különösen a laboratóriumi vizsgálatok, a genetikai elemzés és a műszeres vizsgálatok.

A legtöbb esetben a Gilbert-szindróma azonosítására:

• A beteg panaszainak és az állapot tüneteinek meglévő elemzése. Ebben az esetben az orvos felfedezi az összes pillanatot, például, amikor pontosan a fájdalom megjelent, milyen karakterrel rendelkeznek, milyen gyógyszerek a beteg, mit eszik a betegség jeleinek megjelenése előtt. Amikor ezt elvégezzük, megvizsgáljuk a szem fehérjét és a bőrt a sárgaság jelenlétében;
• A beteg életének történetének elemzése, amelynek során az egész betegség, különösen egy, a hasnyálmirigyre és a pajzsmirigyre vonatkozó személy által átadott betegség megállapítható. Az orvos azt is megállapítja, hogy a páciens korábban sárgasági epizódokkal rendelkezett-e, és hogy súlyos fizikai terheléssel jár-e együtt;
• Az általános családi történelem tanulmányozása, míg az orvos megállapítja, hogy van-e sárgaság a közvetlen családban, függetlenül attól, hogy bármelyikük alkoholizmusban szenvedett-e;
• A has, különösen a jobb hypochondrium területének kipirálása.

Szintén végeztek és laboratóriumi vizsgálatokat végeztek, amelyek a vér általános vizsgálatát, biokémiai elemzését, a vírusos hepatitisz esetleges jelenlétét vizsgáló vizsgálatot tartalmazzák.

A Gilbert-szindróma diagnosztizálásának folyamata során megvizsgálják a páciens székletét és vizeletét, valamint speciális vizsgálatokat, különösen:

• Teszt éhgyomorra;
• Egy minta nikotinsav bevitelével a vénán keresztül;
• A fenobarbitál bevitelével;
• Rifampicin teszt.

A műszeres diagnosztikai módszerek közé tartozik az ultrahang és a CT, az elasztográfia és a májbiopszia. Bizonyos esetekben az orvos a beteg genetikai és terapeuta konzultációra fordíthatja.

Teszt éhséggel

A szindróma jelenlétében számos orvosi diagnosztikai vizsgálat végezhető a diagnózis, különösen az éhomi vizsgálat tisztázására. A szindróma jelenlétében a naponta fogyasztott kalóriák éles csökkenése vagy az abszolút éhezés különleges reakciót okoz a szervezetben. A táplálkozás ilyen változásaival a bilirubin koncentrációja a vérszérumban élesen nő. Ez a diagnosztikai teszt alapja.

A vizsgálathoz a beteg 48 órán át éhgyomorra ajánlott, ha nincs ilyen ellenjavallat, vagy a napi kalória fogyasztása minimálisra csökken, ha a naponta elfogyasztott kalóriák összege nem haladhatja meg a 350-400-at. Ebben az esetben, ha megsértik A bilirubin koncentrációja a vérszérumban 2-3-szor nő.

2 napos böjt után egy második vérmintát veszünk egy vizsgálathoz (szükségszerűen üres gyomorban). Ugyanakkor a minta pozitívnak tekinthető, ha a bilirubin szintje 50% -kal 100% -ra nőtt. De fontos itt megjegyezni, hogy gyakorlatilag ugyanazokat az eredményeket érjük el, amikor a májban krónikus jellegű és hemolízis betegségben szenvedő betegeknél tesztet végzünk.

Nikotinsav teszt

A nikotinsavval végzett minta sokkal kevésbé időt igényel, mint az éhgyomorra. A beteg teszteléséhez 50 mg nikotinsavat adunk be a betegnek intravénás úton, ami hozzájárul a nem konjugált típusú bilirubin szint jelentős növekedéséhez. Ennek az elemnek a szintje a betegség jelenlétében 2-3 nappal a nikotinsav beadását követő 3 órában nő.

Ilyen reakciót észlel a szervezetben az eritrociták ozmotikus rezisztenciájának növekedése, valamint a lépben a bilirubin fokozott szintézise miatt. De ezenkívül a sav bevezetése és az UDFHT aktivitásának gátlása következik be.

Az ilyen tesztek pozitív eredményeit gyakran megfigyelik a hemolízis és a különböző májbetegségek krónikus formában való jelenlétében.

Fenobarbitális teszt

A fenobarbitál, az emberi testbe belépve Gilbert patológiájával, elkezdi stimulálni a glükokuronil-transzferáz aktivitását, amely egy adott enzimet képvisel. Ez a hatás azt eredményezi, hogy a bilirubin szintje jelentősen csökken. A sphenobarbitális teszt ezen a tulajdonságon alapul.

A Gilbert-szindróma vérének genetikai elemzése és az eredmények értelmezése

Nem szükséges a Gilbert-szindróma vérének elemzésére szolgáló különleges felkészülés a megbízható eredmények elérése érdekében. Csak fontos, hogy a vérmintákat legkorábban az utolsó étkezés után 3-4 órával végezzék el.

Gilbert-szindróma előfordulása emberben közvetlenül kapcsolódik az UDTHT (uridin-doszfoszfolusz gluguronil-transzferáz) enzimet kódoló speciális UGT1A1-gén hibájához. Ez az enzim az epesavak, a bilirubin, valamint a bizonyos gyógyszerekből származó szteroid hormonok és egyéb anyagok cseréjének minden folyamatában játszik szerepet.

A mutáció megjelenése azt a tényt eredményezi, hogy a bilirubin szintje a vérben emelkedik, míg az elem kötetlen típusa domináns, ami a sárgaság mérsékelt megnyilvánulását okozza. Gyakran a tünetek gyengeség, alvászavarok és fáradtság formájában jelentkeznek.

A génmutáció jelenlétének meghatározása a diagnosztikai intézkedések általános komplexének kötelező része a feltételezett szindróma jelenlétében.

A Gilbert-szindróma genetikai diagnózisa az UGT1A1 gén rs8175347 polimorfózisa. Ugyanakkor a diagnózist vagy megerősítik, vagy megcáfolják. Különösen, ha a 6 / (TA) 6 genotípust észlelik, akkor nincs objektív ok a Gilbert-szindróma diagnosztizálására.

A genotípusok (TA) 6 / (TA) 7, valamint a (TA) 6 / (TA) 8 csoportok heterozigótaak. Ez a fehérjeszintézis mérséklődésével jár a szervezetben, és provokálhatja Gilbert előfordulását és fejlődését.

Ha a bőr bőre, szemgolyók, nyálkahártyák sárgulása ellenére, amikor egy személy megerősíti a bilirubin magas koncentrációjának jelenlétét és kizárja az egyéb lehetséges májbetegségeket, ezek a genotípusok megtalálhatók (TA) 6 / (TA) 7 és (TA) 6 / (TA) 8, majd diagnosztizálták Gilbert-szindrómát.

A genotípusok (TA) 7 / (TA) 7, valamint a (TA) 8 / (TA) 8 homozigóta, jelenlétük heterozigóta genotípus (TA) 7 és a betegség általános klinikai tünetei egyidejű jelenlétével a diagnózis megerősítésének tekinthető.

Instrumentális tanulmányok

Természetesen a szükséges mutatók, a genetikai kutatások és a különböző diagnosztikai orvosi minták vérvizsgálatainak pontos diagnózisa nem lesz elég.

A májszövet radioizotóp vizsgálata

A radioizotóp-diagnosztikai módszer lehetővé teszi, hogy ne csak a máj állapotáról, az e szervben a vérkeringés mértékéről, hanem az abszorpció és a kiválasztási funkciók értékeléséről is adatokat szerezzünk. Az eljárás lehetővé teszi az epehólyag egyidejű felfedezését és átjárhatóságát is.

A radioizotóp kutatások alkalmazásával az orvosoknak lehetőségük van a máj, a szervszövetek méretének, a sérülések azonosításának és a radioaktív izotópoknak a test különböző részein történő eloszlása ​​alapján történő meghatározására.

Az abszorpció és a kiválasztási funkciók vizsgálatához a bengáli rózsaszín festék steril oldatát intravénás módszerrel injektáljuk a páciensbe, speciális szcintillációs érzékelőkkel a szív vénás sinusja és maga a szív a máj felszínén a hónalj elején.

A radioaktivitás mérését a festék befecskendezésétől számított 1 - 1,5 órán belül végezzük, majd 2 - 4 óránként az orvos rövid távú adatrögzítést végez. A diagnózis általában 24-72 órát vehet igénybe.

A máj vizsgálatához speciális technécium vagy arany kolloid izotópokat vezetnek be a beteg testébe.

Máj ultrahang

Az ultrahang lehetővé teszi, hogy gyorsan és megbízhatóan meghatározza a nem csak a máj, hanem az epehólyag és a csatornák állapotát is, amelyek nagyban hozzájárulnak a pontos és megfelelő diagnózis kialakításához, figyelembe véve a meglévő tüneteket és a történelmet, valamint az elemzés eredményeit.

Az ultrahang segítségével az orvos ellenőrizheti az epevezetékek állapotát és meghatározhatja, hogy aktív gyulladásos folyamatuk és más kóros állapotuk van-e, mint például a kövek. Ugyanakkor maga az epehólyag tanulmányozása, állapota és a munka sajátosságai is zajlanak, mivel sok májbetegség, köztük a Gilbert-kór diagnosztizálásakor az epehólyag állapota messze van az utolsótól.

Májbiopszia

A különböző májbetegségek diagnosztizálására gyakorlatilag az arany standardnak számít számos országban, köztük Oroszországban.

Az eljárás lényege, hogy egy speciális, hosszú, nagyon éles és üreges tűvel belül egy kis darab májszövet gyűlik össze. A legtöbb esetben csak 1,5-2 cm hosszú és 1 mm átmérőjű darab lehet. Ehhez a tűt a páciens jobb oldalán helyezik el.

Az érzéstelenítés során általában nem használják az érzéstelenítést, de olyan betegek, akik ilyen diagnózison mentek át, azt mondják, hogy gyakorlatilag nem tapasztaltak fájdalmat és kellemetlenséget a szöveti mintavétel során.

Hazánkban az ilyen diagnosztikát a májbetegségek jelenlétének szinte bármilyen gyanújára alkalmazzák, mivel ez a módszer a lehető legmegbízhatóbb, és lehetővé teszi a májszövet egy részének vizsgálatát.

Nyugati országokban úgy vélik, hogy nem célszerű egy biopsziát elvégezni a Gilbert-betegség diagnosztizálására, és hogy egy ilyen diagnózis elkészítéséhez több tanulmány is elegendő.

Egyéb diagnosztikai módszerek és elemzések

Vannak más kutatási módszerek az ilyen diagnózis elkészítésére, különösen a májelasztometria, a fibromax és a fibrotest, amelyek a biopszia alternatívájaként nem invazív és biztonságos módszerek.

A máj elasztometria, más néven fibroscan vagy fibroscanning, egy biztonságos, nem invazív diagnosztikai technika, amelyet Franciaországban kifejlesztett speciális berendezéssel végeznek. Ezzel a módszerrel pontosan felismerhetjük a szerv szöveti változásainak jelenlétét és felismerhetjük a különböző betegségek típusait, beleértve a krónikus betegségeket is. Az ilyen diagnózis eredményei nem rosszabbak a biopsziával vett szövetek vizsgálatához.

A fibromax és fibrotest végrehajtásakor speciális tanúsított berendezéseket használnak, és a segítségével kapott adatokat egy speciális algoritmus segítségével tovább feldolgozzák a számítógépen.

Emellett a Gilbert-szindróma diagnosztizálásakor más módszereket is alkalmaznak, különösen:

• Rafimpicin-teszt;
• A króm radioaktív izotópjainak bevezetése;
• Vékonyréteg-kromatográfia;
• A különböző gyógyszerek clearance-ének értékelése;
• véralvadási;
• Vírusos hepatitis jelenlétének elemzése;
• Vizelet és széklet;
• Számos vérvizsgálat.

Kezelési módszerek

A Gilbert-szindrómás betegek általában nem igényelnek speciális kezelést. Ez a jogsértés nem okoz különös kényelmetlenséget a páciens számára, és egész életében kísérheti őt, anélkül, hogy befolyásolná annak időtartamát.

Gilbert-szindróma nem betegség, csak a test különleges feltétele és egyéni jellemzője, ezért csak bizonyos kiigazításra van szükség, valamint az étrend, a munka és a pihenés megfelelő megszervezése, hogy ne provokáljon sárgasági epizódok.

A betegeknek kerülniük kell az alkoholtartalmú italok bármilyen formában és mennyiségben történő felhasználását, valamint a zsíros és sült ételeket, mivel ezek a termékek nagymértékben túlterhelik a májat, és a sárgaság megjelenésében a kicsapódó tényező. A súlyos fizikai terhelést és különösen a túlterhelést el kell kerülni, ezért az ilyen szindrómában szenvedő embereknek nem ajánlott bármilyen sportot gyakorolni.

Ha súlyosbítja a beteg állapotát, speciális diétát (5. sz.), Choleretic kábítószereket és vitaminterápiát írhatnak elő, bár a legtöbb esetben ez nem szükséges, és az ebből eredő sárgasági epizód fokozatosan önmagában halad át.

Ha egy személy rosszul érzi magát, és a bilirubin index eléri az 50 µmol / l értéket, az orvos egyedi fenobarbitális bevitelt írhat elő 2–4 hetes időtartamra. Súlyos esetekben, amelyek nagyon ritkák, speciális hepatoprotektorokat lehet felírni a betegnek.

A Gilbert-szindróma vizsgálatának típusai

Gilbert-betegség jóindulatú patológia, amelynek fő megnyilvánulása a hyperbilirubinemia. Olyan betegségekre utal, amelyek genetikai átviteli mechanizmussal rendelkeznek. A véráramban a bilirubin szintje megemelkedik a májban lévő enzimhiány miatt, ami ezt alkalmazza.

A legtöbb esetben Gilbert-et diagnosztizálják a 12-30 éves népesség férfi felében. A serdülőkorban a közvetett bilirubin növekedése a hormonok gátló hatása lehet az enzimre, amely ezt a pigmentet a májban átalakítja.

Súlyos fizikai, pszicho-érzelmi stressz, böjt, fertőző májbetegségek, műtét, alkoholizmus vagy hepatotoxikus gyógyszerek hosszú távú alkalmazása provokáló tényező lehet a tünetek kialakulásának.

Nem mindig lehetséges a betegség diagnosztizálása a kezdeti szakaszban a kifejezett klinikai tünetek hiánya miatt. Előfordulhat a hepatitis hátterében, vagy annak befejezése után. Ebben az esetben a tünetek a májgyulladás következményei.

A Gilbert-szindróma diagnózisa a panaszok és a klinikai kép elemzésével kezdődik. Az orvos felhívja a figyelmet a bőr állapotára, mivel a patológia fő megnyilvánulása a sárgaság. Súlyossága a véráramban lévő pigment szintjétől függ.

A színváltozást a nasolabiális területen, a tenyéren vagy az axilláris régióban figyeljük meg. Továbbá, a személy panaszkodhat émelygés, rángás, duzzanat, székrekedés, hasmenés és nehézség miatt a jobb hypochondriumban. Mindez az emésztés megsértését jelzi.

Tekintettel a közvetett bilirubin idegsejtekre gyakorolt ​​mérgező hatásaira, a beteg irritáltságot, figyelmetlenséget, a memória csökkenését és az alvást zavarhatja.

A betegség epehólyag-betegséget okozhat. A diagnózis a genetikai, biokémiai és a kutatási módszerek eredményei alapján jön létre, a hasi tapintás (tapintás) során az orvos a májban enyhe növekedést észlel. A vas puha, sima felületű. Alsó széle fájdalmas a szervkapszula nyújtása miatt. Néha kimutatható a lép (splenomegalia) terjeszkedése.

A kezelést a kóros folyamat súlyosságának, az egyidejű betegségek jelenlétének és a beteg allergiás hajlamának figyelembe vételével kell előírni.

Laboratóriumi vizsgálatok

A szindrómát laboratóriumi vizsgálatokkal lehet diagnosztizálni, amelyek lehetővé teszik nemcsak a Gilbert gyanúját, hanem az egész szervezet állapotának értékelését is. Egyes esetekben az elemzés lehetővé teszi a hepatobiliáris traktus (epeutak, máj) patológiájának azonosítását abban a szakaszban, amikor a klinika még nem áll rendelkezésre. Ez lehet egy másik betegség megelőző vizsgálata vagy diagnózisa.

Általános klinikai elemzés

A Gilbert-szindróma általános klinikai vérvizsgálata a hemoglobinszint növekedését jelzi, melynek pusztulását a közvetett bilirubin tartalmának növekedése kíséri. Ennek mennyisége elérheti a 160 g / l értéket, bár a norma maximum 120-130. Ne feledje, hogy hasonló helyzet figyelhető meg a dehidratáció miatti hemokoncentráció esetén is.

Ezenkívül a vizsgálatban megnövekedett retikulociták szintje is kimutatható. Ezek éretlen vörösvérsejtek. Ami az ESR-t, a leukocitákat és a vérlemezkéket illeti, a normál tartományban maradnak.

Általában a vér üres gyomorban történik.

Gilbert-szindróma biokémiai elemzése

A biokémia a bilirubin szintjének meghatározására hozzáférhető és egyszerű. Ez a folyamat fő mutatója. Az elemzés megfejtése megbízható volt, a beteg háromnapos előkészítését igényli a véradás előtt. Tartalmazza:

• a pigment szintjét befolyásoló gyógyszerek eltörlése;
• a zsíros ételek és az alkohol elutasítása.

Adjon vért a böjtre. Így a labor a következő eredményeket adhatja meg:

1. bilirubin szintje. Az orvos érdekel a teljes, közvetett és közvetlen frakció. Különbségük a glukuronsavval való kapcsolat jelenlétében rejlik, amely pigmentet használ, és székletekkel eltávolítja. A közvetett faj tartalmának növekedése a Gilbert-betegség kialakulásának valószínűségét jelzi;

Fontos emlékezni arra, hogy a bilirubin szintjének emelkedése megfigyelhető a hepatitisben, a csecsemők átmeneti sárgaságában vagy a hemolízisben, amikor a vörösvérsejtek megsemmisülnek.

1. a lúgos foszfatáz fokozható, különösen a patológiás családban;
2. transzamináz. A májenzimek növekedése nem jelzi Gilbert szindrómát.

Az elemzés ára függ az indikátorok számától, amelyeket az orvosnak szüksége van a máj állapotának értékeléséhez.

Gilbert-szindróma genetikai elemzése

A legmegbízhatóbb tanulmány a Gilbert-szindróma genetikai vérvizsgálata. Ez a teszt egy gyors és pontos módszer a diagnózis megerősítésére. A PCR a glükuronsav szintéziséért és működéséért felelős mutált gén azonosításán alapul.

Az orvosnak meg kell tisztítania a kapott indikátort:

1. Az UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 normál génkészítményt jelez, és ezért a betegséget nem erősítik meg;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 egy további betétet találunk, ami azt jelzi, hogy fennáll annak a veszélye, hogy egy patológiát könnyű formában alakítanak ki;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 A Gilbert-szindrómának a leggyengébb a súlyos betegségek nagy kockázata.

A genetikai elemzés nem igényel speciális képzést. A Gilbert-szindróma vizsgálata a hepatotoxikus gyógyszerek kezelésének megkezdése előtt történik.

Az elemzés költsége attól függ, hogy melyik laboratóriumban van a vér bevétele és megfejtése.

Instrumentális tanulmányok

A hepatobiliáris traktus állapotának felméréséhez az orvos ultrahang- és nyombél intubációt írhat elő. Ezen túlmenően ajánlott a mirigy biopsziája vagy elasztográfiája, hogy kizárja a hepatitist és a cirrózist.

Duodenális intubáció

A tanulmány lehetővé teszi az epe, gyomor és hasnyálmirigy gyümölcslevekből álló biológiai folyadék jellegének elemzését. Ezenkívül az epehólyag működésének értékelésére is kijelölt. Speciális képzés:

• könnyű vacsora a diagnózis előestéjén, kivéve a gázképződést növelő termékeket;
• öt nappal a vizsgálat előtt törlésre kerülnek a görcsoldó szerek, hashajtók és az epe áramlását stimuláló gyógyszerek;
• a megelőző napon 0,5 ml atropint szubkután injekcióztunk be a páciensbe, és meleg vizet injektáltunk xilitollal.

A vizsgálatot üres gyomorban végezzük reggel. Ez lehet klasszikus vagy frakcionált. Az első esetben a tartalmat a duodenumból, a hólyagból és a csatornákból vettük. Ami a második technikát illeti, öt fázisból áll, és a folyadékot 7-8 percenként gyűjtik össze. Ez lehetővé teszi számunkra, hogy nyomon követhessük az epe fejlődésének dinamikáját, és meghatározzuk az összetételét.

Az eljáráshoz gumi szonda szükséges, amely olívaolajjal rendelkezik az anyag felvételéhez. Általában Gilbert-kórban az epe összetételében bekövetkező változások, a húgyhólyag hiper- vagy hipo-típusú rendellenessége, valamint az Oddi zárószilárdságának zavarai figyelhetők meg. Az utóbbi feladata, hogy szabályozza az enzimes folyadék áramlását a bélbe.

Egy másik hasznos diagnosztikai módszer az ultrahang. Az ultrahangos hullámok használatán alapul, amelyek a különböző sűrűségű szöveteken áthaladva nagyobb vagy kisebb intenzitású árnyékokkal jelennek meg a képernyőn.

A módszer mind diagnosztikai, mind profilaktikus célokra használható, mivel teljesen ártalmatlan, és nincs ellenjavallata. A tanulmány előkészítése a következőket tartalmazza:

1. a tápanyagból származó termékek kizárása, amelyek növelik a gázképződést;
2. a porlasztást csökkentő szerek és gyógyszerek szedése;
3. hashajtó gyógyszerek beadása vagy beöntés a székrekedésben szenvedők számára.

Az ultrahang vizsgálja a máj méretét, sűrűségét és szerkezetét. Ezenkívül az epehólyag, a csatornák állapota megtörténik, és az egyesítések láthatóvá válnak.

Biopszia és elasztográfia

A májgyulladás és a cirrhotikus szervek változásának kizárására biopsziát írnak elő. Ez a módszer a mirigy szúrásán alapuló anyag kutatására. Anestéziát és erkölcsi előkészítést igényel a betegnek, amellyel kapcsolatban sokkal gyakrabban használják a szelídebb diagnosztikai módszert, az elasztográfiát.

Ez a módszer a leginkább informatív, fájdalommentes és biztonságos. A vizsgálatot Fibroscan alkalmazásával végezzük. Lehetővé teszi az anyag sűrűségének és rugalmasságának beállítását.

Az elasztográfia lehetővé teszi a betegség azonosítását a kezdeti szakaszban. A vizsgálat elvégzésének egyetlen korlátozása a terhesség, mivel a hullámok az embrióra gyakorolt ​​hatását nem vizsgálták teljes mértékben. A Gilbert-betegség tekintetében a szerkezetváltozások nem fedezhetők fel a vizsgálat során.

Specifikus minták

A tesztek a diagnosztika szerves részét képezik. Ezeket olyan gyógyszerekkel végezhetjük, amelyek közvetlen vagy közvetett hatást gyakorolnak a bilirubin szintjére a véráramban. A gyógyszerek hatása a közvetett pigmentet feldolgozó enzim szintézisének gátlására vagy stimulálására irányul.

Kábítószer-tesztek

Bizonyos gyógyszerek segítségével a betegség gyanúja és megerősítése lehetséges. Többféle minta létezik:

1. nikotinsavval, amelynek során a hatóanyagot 50 mg térfogatban intravénásan adagoljuk, majd az eredményt három óra múlva értékeljük. A bilirubin növekedése a glükuronsav működésének gátlásának köszönhető. A teszt pozitív lehet a hepatitis és a hemolízis szempontjából is;
2. fenobarbinális. A gyógyszer tabletta formáját 5 napon belül kell bevenni 3 mg / testtömeg-kilogrammonként. Pozitív teszt esetén a bilirubin szintje a véráramban csökken. A 0,1 mg-os gyógyszeradagot, a beteg napi 80 kg-os adagját 2,5 tablettát kell bevennie;
3. rifampicinnel. A gyógyszer 900 mg-os adagolása után a pigment mennyiségének növekednie kell.