Gilbert szindróma

Gilbert-szindróma (Gilbert-kór) egy jóindulatú májfunkció, amely a hemoglobin lebontása során keletkező közvetett bilirubin semlegesítéséből áll.

Gilbert-szindróma örökletes alkotmányos jellemző, ezért ezt a patológiát sok szerző nem tartja betegségnek.

Az ilyen anomáliák a lakosság 3-10% -ában találhatók, főleg Afrika lakosai között. Ismeretes, hogy a férfiak 3-7-szer nagyobb valószínűséggel szenvednek e betegségben.

A leírt szindróma fő jellemzői közé tartozik a vérben a bilirubin periodikus növekedése és a kapcsolódó sárgaság.

okok

A Gilbert-szindróma olyan örökletes betegség, amelyet a második kromoszómában található gén hibája okoz, amely felelős a glükoronil-transzferáz máj enzim termeléséért. A közvetett bilirubin ezen enzimen keresztül kötődik a májhoz. Túlzott hiperbilirubinémia (a vérben a bilirubin-tartalom megnövekedett) és ennek következtében sárgasághoz vezet.

A Gilbert-szindróma súlyosbodását okozó tényezők (sárgaság) a következők:

• fertőző és vírusos betegségek;
• trauma;
• menstruáció;
• az étrend megsértése;
• böjtölés;
• besugárzási;
• alváshiány;
• kiszáradás;
• túlzott gyakorlás;
• stressz
• bizonyos gyógyszerek szedése (rifampicin, kloramfenikol, anabolikus szerek, szulfonamidok, hormonok, ampicillin, koffein, paracetamol stb.);
• alkoholfogyasztás;
• sebészeti beavatkozás.

Gilbert-betegség tünetei

A betegek egyharmadában a patológia nem nyilvánul meg. Megnövekedett bilirubinszintet figyeltek meg a vérben a születés óta, de nehéz újszülöttek fiziológiai sárgasága miatt diagnosztizálni ezt a diagnózist csecsemőkben. A Gilbert-szindrómát általában a vizsgálat során 20-30 éves fiatal férfiak határozzák meg más okból.

A Gilbert-szindróma fő tünete a sklerák és néha a bőr iktericitása (sárgaság). A sárgaság a legtöbb esetben időszakos és enyhe súlyosságú.

A súlyosbodási időszakban a betegek mintegy 30% -a észleli a következő tüneteket:

• fájdalom a jobb hypochondriumban;
• gyomorégés;
• fém íz a szájban;
• étvágytalanság;
• hányinger és hányás (különösen édes ételek fogyasztása esetén);
• felfúvódás;
• teljes hasa érzése;
• székrekedés vagy hasmenés.

A sok betegségre jellemző jelek nem zárhatók ki:

• általános gyengeség és rossz közérzet;
• krónikus fáradtság;
• koncentrálási nehézség;
• szédülés;
• szívdobogás;
• álmatlanság;
• hidegrázás (nem láz);
• izomfájdalmak.

Néhány beteg érzelmi zavarokkal panaszkodik:

• depresszió;
• az antiszociális viselkedés hajlama;
• ésszerűtlen félelem és pánik;
• ingerlékenység.

Az érzelmi labilitás valószínűleg nem összefüggésben áll a megnövekedett bilirubinnal, hanem ön-hipnózissal (állandó vizsgálat, különböző klinikák és orvosok látogatása).

diagnosztika

Különböző laboratóriumi vizsgálatok segítik a Gilbert-szindróma megerősítését vagy elutasítását:

• teljes vérszám - retikulocitózis a vérben (éretlen eritrociták emelkedett tartalma) és enyhe vérszegénység - 100-110 g / l.
• vizeletvizsgálat - nincs rendellenesség. Az urobilinogén és a bilirubin jelenléte a vizeletben a máj patológiáját jelzi.
• a vér - a vércukorszint normális vagy enyhén csökkent - biokémiai elemzése, a vérfehérjék normál határokon belül vannak, az alkalikus foszfatáz, az AST, az ALT normális, és a timol teszt negatív.
• vér bilirubin - általában a bilirubin teljes tartalma 8,5-20,5 mmol / l. Gilbert-szindrómában a teljes bilirubin növekedése indirekt módon következik be.
• véralvadás - protrombin index és protrombin idő - normál határokon belül.
• vírusos hepatitis markerek hiányoznak.
• A máj ultrahanga.

Lehet, hogy a máj mértéke a súlyosbodás során valamivel nő. A Gilbert-szindrómát gyakran kombinálják a cholangitis, az epekő, a krónikus pancreatitis.

Javasoljuk továbbá a pajzsmirigy működésének vizsgálatát és vérvizsgálatot végezni a szérum vas, transzferrin, teljes vaskötő kapacitás (OZHSS) tekintetében.

Ezenkívül speciális vizsgálatokat végeznek a diagnózis megerősítésére:

• Próba a böjtöléssel.
  48 órás böjtölés vagy táplálék-kalória-korlátozás (napi 400 kcal) a szabad bilirubin hirtelen növekedését (2-3-szor) eredményezi. A nem kötött bilirubint üres gyomorban határozzák meg a vizsgálat első napján és két nap múlva. A közvetett bilirubin 50-100% -os növekedése pozitív tesztet mutat.
• Vizsgáljuk fenobarbitallal.
  A fenobarbitál 3 mg / kg / nap dózisban történő elfogadása 5 napon keresztül csökkenti a nem kötött bilirubin szintjét.
• Vizsgáljuk nikotinsavval.
  A nikotinsav 50 mg-os dózisban történő intravénás injekciója a nem kötődő bilirubin mennyiségének a vérben történő 2-3 órás növekedését eredményezi.
• Minta rifampicinnel.
  A 900 mg rifampicin adagolása növeli a közvetett bilirubint.

Is erősítse meg, hogy a diagnózis lehetővé teszi a perkután máj-szúrást. A lyukasztás szövettani vizsgálata nem mutatott krónikus hepatitist és a máj cirrhosisát.

További, de költséges tanulmány a molekuláris genetikai elemzés (vénából származó vér), amelyet a Gilbert-szindróma kialakulásában részt vevő hibás DNS meghatározására használnak.

Gilbert-szindróma kezelése

A Gilbert-szindróma specifikus kezelése nem létezik. A gasztroenterológus (távollétében - a terapeuta) figyeli a betegek állapotát és kezelését.

A szindróma diéta

Az élettartam ajánlott, és a súlyosbodás időszakában - különösen óvatos, az étrend betartása.

Az étrendben a zöldségeket és gyümölcsöket kell uralni, a gabonafélék előnye a zabpehely és a hajdina. Alacsony zsírtartalmú túró megengedett, legfeljebb 1 tojás naponta, nem éles kemény sajtok, száraz vagy sűrített tej, kis mennyiségű tejföl. A húsnak, a halnak és a baromfinak alacsony zsírtartalmú fajtákat kell tartalmaznia, a fűszeres ételeket vagy a tartósítószereket tartalmazó élelmiszerek használata ellenjavallt. A különösen erős alkoholt el kell dobni.

Bőséges ivást mutat. A fekete teát és kávét ajánlatos zöld teavel és cukrozatlan savanyú gyümölcslével (áfonya, vörösáfonya, cseresznye) cserélni.

Étkezés - naponta legalább 4-5 alkalommal mérsékelt adagokban. A böjtölés, mint például az overeating, Gilbert-szindróma súlyosbodásához vezethet.

Ezen túlmenően az ilyen szindrómás betegeknek kerülniük kell a napsugárzást. Fontos, hogy tájékoztassák az orvosokat e patológia jelenlétéről, hogy a kezelőorvos bármilyen más okból kiválassza a megfelelő kezelést.

Kábítószer-kezelés

A súlyosbodás időszakaiban kinevezésre kerül sor:

• hepatoprotektorok (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• vitaminok (B6);
• enzimek (ünnepi, mezim);

Azt is bemutatjuk, hogy a fenobarbitál rövid, a közvetett bilirubinhoz kötődő kurzusai vannak.

A bél perisztaltikájának és súlyos hányinger vagy hányás helyreállításához használjon metoklopromidot (cercucal), domperidont.

kilátás

A Gilbert-szindróma prognózisa kedvező. Ha követi az étrendet és a viselkedési szabályokat, az ilyen betegek várható élettartama nem tér el az egészséges emberek várható élettartamától. Továbbá az egészséges életmód fenntartása hozzájárul a növekedéséhez.

A krónikus hepatitisz és a máj cirrhosisában fellépő szövődmények az alkoholfogyasztással, a "nehéz" ételek túlzott szenvedésével, ami egészséges emberekben lehetséges.

Mi a veszélyes Gilbert-szindróma és mi az egyszerű szavakkal?

Gilbert-szindróma (Gilbert-kór) egy genetikai patológia, amelyet a bilirubin metabolizmusának megsértése jellemez. A betegségek körében a betegségek száma ritkán tekinthető, de az örökletesek között a leggyakoribb.

A klinikusok azt tapasztalták, hogy gyakrabban ilyen betegséget diagnosztizálnak férfiaknál, mint nőknél. A súlyosbodás csúcsa a korosztályba esik két-tizenhárom évre, azonban bármely korban előfordulhat, mivel a betegség krónikus.

Számos hajlamosító tényező, mint például az egészségtelen életmód fenntartása, a túlzott edzés, a gyógyszerek válogatás nélküli használata és sok más, kiinduló tényező lehet a jellegzetes tünetek kialakulásában.

Mi az egyszerű szavakkal?

Egyszerűen fogalmazva, Gilbert-szindróma olyan genetikai betegség, amelyet a bilirubin károsodott felhasználása jellemez. A betegek májja nem megfelelően semlegesíti a bilirubint, és elkezd felhalmozódni a szervezetben, a betegség különböző megnyilvánulásait okozva. Ezt először egy francia gasztroenterológus - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) és munkatársai írják le 1901-ben.

Mivel ez a szindróma kis számú tünetekkel és megnyilvánulásokkal rendelkezik, nem tekinthető betegségnek, és a legtöbb ember nem tudja, hogy ilyen patológiával rendelkezik, amíg a vérvizsgálat megnövekedett bilirubinszintet nem mutat.

Az Egyesült Államokban a lakosság körülbelül 3–7% -a rendelkezik Gilbert-szindrómával, az Országos Egészségügyi Intézetek szerint - néhány gasztroenterológus úgy véli, hogy a prevalencia nagyobb lehet és elérheti a 10% -ot. A szindróma gyakrabban jelenik meg a férfiak körében.

A fejlődés okai

A szindróma olyan betegekben alakul ki, akik a második kromoszóma hibáját kapták mindkét szülőtől az egyik, a máj enzimek - uridin-difoszfát-glükuronil-transzferáz (vagy bilirubin-UGT1A1) kialakulásáért felelős helyen. Ez az enzim tartalmának 80% -ra történő csökkenését okozza, ezért sokkal rosszabb a feladat, hogy a közvetett bilirubin, az agyra mérgezőbb átalakulása kötődik.

A genetikai hiba különböző módon fejezhető ki: a bilirubin-UGT1A1 helyén két feleslegben lévő nukleinsav betétet figyeltünk meg, de ez többször is előfordulhat. Ettől függ a betegség lefolyásának súlyossága, a súlyosbodási időszakok és a jólét időtartama. A megadott kromoszómális hiba gyakran csak a serdülőkor óta érzi magát, amikor a bilirubin metabolizmusa a nemi hormonok hatása alatt változik. Az androgének ezen folyamatára gyakorolt ​​aktív hatás miatt Gilbert-szindrómát gyakrabban rögzítik a férfiak körében.

Az átviteli mechanizmust autoszomális recesszívnek nevezik. Ez azt jelenti, hogy:

1. Nincs kapcsolat az X és Y kromoszómákkal, vagyis az abnormális gén bármelyik nemében nyilvánulhat meg;
2. Minden személynek van egy kromoszóma egy párban. Ha 2 hibás második kromoszómája van, akkor Gilbert szindróma nyilvánul meg. Amikor egy egészséges gén ugyanazon a helyen található a párosított kromoszómán, a patológiának nincs esélye, de egy ilyen gén-rendellenességgel rendelkező személy hordozóvá válik, és továbbadhatja azt gyermekeinek.

A recesszív genomhoz kapcsolódó legtöbb betegség megnyilvánulásának valószínűsége nem túl jelentős, mert ha a második ilyen kromoszómán domináns allél van, akkor a személy csak a vivő hordozója lesz. Ez nem vonatkozik a Gilbert-szindrómára: a populáció 45% -ának van egy hibája, így a két szülőtől való átadás esélye meglehetősen nagy.

Gilbert-szindróma tünetei

A vizsgált betegség tünetei két csoportra oszlanak - kötelező és feltételes.

A Gilbert-szindróma kötelező megnyilvánulása:

• általános gyengeség és fáradtság nyilvánvaló ok nélkül;
• a szemhéjakban sárga plakkok képződnek;
• az alvás zavar - sekély, szakaszos;
• csökkent étvágy;
• Esetenként sárga színű bőrfoltok, ha a bilirubin a súlyosbodás után csökken, a szemek sklerája sárga színűvé válik.

Feltételes tünetek, amelyek nem jelenhetnek meg:

• izomfájdalom;
• súlyos bőrviszketés;
• a felső végtagok szakaszos remegése;
• túlzott izzadás;
• a jobb hipokondrium nehéznek érezhető, függetlenül attól, hogy milyen ételt;
• fejfájás és szédülés;
• apátia, ingerlékenység - pszicho-érzelmi háttér zavarai;
• hasi lepattanás, hányinger;
• székletbetegségek - hasmenéses betegek.

A Gilbert-szindróma remissziós periódusai alatt a feltételes tünetek némelyike ​​teljesen hiányzik, és a szóban forgó betegségben szenvedő betegek egyharmadában hiányoznak még a súlyosbodás időszakában is.

diagnosztika

Különböző laboratóriumi vizsgálatok segítik a Gilbert-szindróma megerősítését vagy elutasítását:

• vér bilirubin - általában a bilirubin teljes tartalma 8,5-20,5 mmol / l. Gilbert-szindrómában a teljes bilirubin növekedése indirekt módon következik be.
• teljes vérszám - retikulocitózis a vérben (éretlen eritrociták emelkedett tartalma) és enyhe vérszegénység - 100-110 g / l.
• a vér - a vércukorszint normális vagy enyhén csökkent - biokémiai elemzése, a vérfehérjék normál határokon belül vannak, az alkalikus foszfatáz, az AST, az ALT normális, és a timol teszt negatív.
• vizeletvizsgálat - nincs rendellenesség. Az urobilinogén és a bilirubin jelenléte a vizeletben a máj patológiáját jelzi.
• véralvadás - protrombin index és protrombin idő - normál határokon belül.
• vírusos hepatitis markerek hiányoznak.
• A máj ultrahanga.

Gilbert-szindróma differenciáldiagnosztikája Dabin-Johnson és Rotor szindrómákkal:

• Bővített máj - általában általában enyhén;
• A bilirubinuria nincs jelen;
• Megnövekedett koproporfirinek a vizeletben - nem;
• Glukuronil-transzferáz aktivitás - csökken;
• Nagyított lép - nem;
• Fájdalom a jobb hypochondriumban - ritkán, ha van - fájó;
• A viszkető bőr hiányzik;
• A kolecisztográfia normális;
• Májbiopszia - normál vagy lipofuscin lerakódás, zsíros degeneráció;
• Bromsulfalein teszt - gyakran a norma, néha enyhén csökken a clearance;
• A szérum bilirubin emelkedése túlnyomórészt közvetett (nem kötődő).

Ezenkívül speciális vizsgálatokat végeznek a diagnózis megerősítésére:

• Próba a böjtöléssel.
• 48 órás böjtölés vagy táplálék-kalória-korlátozás (napi 400 kcal) a szabad bilirubin hirtelen növekedését (2-3-szor) eredményezi. A nem kötött bilirubint üres gyomorban határozzák meg a vizsgálat első napján és két nap múlva. A közvetett bilirubin 50-100% -os növekedése pozitív tesztet mutat.
• Vizsgáljuk fenobarbitallal.
• A fenobarbitál 3 mg / kg / nap dózisban történő elfogadása 5 napon keresztül csökkenti a nem kötött bilirubin szintjét.
• Vizsgáljuk nikotinsavval.
• A nikotinsav 50 mg-os dózisban történő intravénás injekciója a nem kötődő bilirubin mennyiségének a vérben történő 2-3 órás növekedését eredményezi.
• Minta rifampicinnel.
• A 900 mg rifampicin adagolása növeli a közvetett bilirubint.

Is erősítse meg, hogy a diagnózis lehetővé teszi a perkután máj-szúrást. A lyukasztás szövettani vizsgálata nem mutatott krónikus hepatitist és a máj cirrhosisát.

szövődmények

A szindróma maga nem okoz szövődményeket, és nem károsítja a májat, de fontos, hogy az egyik típusú sárgaságot időben megkülönböztessük. Ebben a betegcsoportban a májsejtek hepatotoxikus faktorokra, például az alkoholra, a gyógyszerekre és az antibiotikumok egyes csoportjaira gyakorolt ​​fokozott érzékenységét figyelték meg. Ezért a fenti faktorok jelenlétében szükséges a máj enzimek szintjének szabályozása.

Gilbert-szindróma kezelése

A remissziós időszakban, amely sok hónapig, évig vagy akár egy élethosszig is tarthat, nem szükséges különleges kezelés. Itt a fő feladat a súlyosbodás megelőzése. Fontos, hogy kövessük a diétát, a munkát és a pihenést, ne a túlzsúfoltságot és a test túlmelegedésének elkerülését, a nagy terhelések és az ellenőrizetlen gyógyszerek kiküszöbölését.

Kábítószer-kezelés

A Gilbert-betegség kezelése a sárgaság kialakulásában magában foglalja a gyógyszerek és az étrend használatát. A gyógyszereket használják:

• albumin - a bilirubin csökkentése;
• antiemetikus - jelzések szerint, hányinger és hányás jelenlétében.
• barbiturátok - csökkentik a bilirubin szintjét a vérben ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektorok - a májsejtek védelmére ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - a bőr sárgaságának csökkentése ("Kars", "Cholensim");
• diuretikumok - a bilirubin eltávolítása a vizeletben ("Furosemid", "Veroshpiron");
• enteroszorbensek - a bilirubin mennyiségének csökkentése a bélből való eltávolításával (aktív szén, "Polyphepan", "Enterosgel");

Fontos megjegyezni, hogy a betegnek rendszeres diagnosztikai eljárásokat kell lefolytatnia a betegség lefolyásának ellenőrzése és a szervezet gyógyszer-kezelésre adott válaszának vizsgálata céljából. Az orvos időben történő tesztelése és rendszeres látogatása nemcsak csökkenti a tünetek súlyosságát, hanem figyelmezteti Önt az esetleges szövődményekre is, amelyek magukban foglalják az olyan súlyos szomatikus kórképeket, mint a hepatitis és az epekőbetegség.

elengedés

Még ha a remisszió is megtörtént, a betegeket semmiképpen sem szabad „nyugtatni” - gondoskodniuk kell arról, hogy a Gilbert-szindróma egy másik súlyosbodása ne történjen.

Először is szükséges az epeutak védelme - ez megakadályozza az epe stagnálását és az epekő kialakulását. Az ilyen eljárásra jó választás lehet a cholagogue gyógynövények, az Urocholum, a Gepabene vagy az Ursofalk készítmények. Hetente egyszer, a páciensnek „vak érzékelést” kell tennie - üres gyomorban, xilitolt vagy szorbitot kell inni, majd jobb oldalán kell feküdnie, és melegítenie kell az epehólyag anatómiai helyének területét fűtőpaddal fél órán keresztül.

Másodszor, ki kell választania egy illetékes étrendet. Például szükséges, hogy kizárjuk a menüből azokat a termékeket, amelyek provokáló tényezőként működnek a Gilbert-szindróma súlyosbodása esetén. Minden betegnek ilyen terméke van.

élelmiszer

Az étrendeket nemcsak a betegség súlyosbodása, hanem a remisszió idején is követni kell.

Tilos használni:

• zsíros húsok, baromfi és halak;
• tojás;
• forró mártások és fűszerek;
• csokoládé, tészta;
• kávé, kakaó, erős tea;
• alkohol, szénsavas italok, tetrapackek;
• fűszeres, sós, sült, füstölt, konzervek;
• teljes tej és magas zsírtartalmú tejtermékek (tejszín, tejföl).

Engedélyezett:

• mindenféle gabonafélék;
• zöldségek és gyümölcsök bármilyen formában;
• zsírmentes tejtermékek;
• kenyér, galetny pechente;
• hús, baromfi, hal nem zsíros fajták;
• friss gyümölcslevek, gyümölcsitalok, tea.

kilátás

A prognózis kedvező a betegség előrehaladásától függően. A hiperbilirubinémia tartósan fennáll, de nem jár együtt a megnövekedett mortalitással. A májban a progresszív változások általában nem alakulnak ki. Az ilyen emberek életének biztosításakor normális kockázatnak minősülnek. A fenobarbitál vagy cordiamin kezelésében a bilirubin szintje normál értékre csökken. A betegeket figyelmeztetni kell, hogy a sárgaság előfordulhat az egymás utáni fertőzések, ismételt hányás és étkezések kihagyása után.

Megfigyelték a betegek nagyfokú érzékenységét a különböző hepatotoxikus hatásokra (alkohol, sok gyógyszer stb.). Talán a epehólyag-gyulladás kialakulása, epekőbetegség, pszichoszomatikus rendellenességek. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek szülőinek konzultálnia kell egy genetikussal egy másik terhesség megtervezése előtt. Ugyanezt kell tenni, ha a rokonokat egy pár rokonaiban diagnosztizálják, akiknek gyermeke van.

megelőzés

Gilbert-kór az öröklött gén hibájából ered. A szindróma kialakulásának megakadályozása lehetetlen, mivel a szülők csak hordozók lehetnek, és nem mutatnak eltéréseket. Emiatt a fő megelőző intézkedések célja a súlyosbodások megelőzése és a remissziós időszak meghosszabbítása. Ezt úgy érhetjük el, hogy kiküszöböljük azokat a tényezőket, amelyek a kóros folyamatokat kiváltják a májban.

A Gilbert-szindróma vizsgálatának típusai

Gilbert-betegség jóindulatú patológia, amelynek fő megnyilvánulása a hyperbilirubinemia. Olyan betegségekre utal, amelyek genetikai átviteli mechanizmussal rendelkeznek. A véráramban a bilirubin szintje megemelkedik a májban lévő enzimhiány miatt, ami ezt alkalmazza.

A legtöbb esetben Gilbert-et diagnosztizálják a 12-30 éves népesség férfi felében. A serdülőkorban a közvetett bilirubin növekedése a hormonok gátló hatása lehet az enzimre, amely ezt a pigmentet a májban átalakítja.

Súlyos fizikai, pszicho-érzelmi stressz, böjt, fertőző májbetegségek, műtét, alkoholizmus vagy hepatotoxikus gyógyszerek hosszú távú alkalmazása provokáló tényező lehet a tünetek kialakulásának.

Nem mindig lehetséges a betegség diagnosztizálása a kezdeti szakaszban a kifejezett klinikai tünetek hiánya miatt. Előfordulhat a hepatitis hátterében, vagy annak befejezése után. Ebben az esetben a tünetek a májgyulladás következményei.

A Gilbert-szindróma diagnózisa a panaszok és a klinikai kép elemzésével kezdődik. Az orvos felhívja a figyelmet a bőr állapotára, mivel a patológia fő megnyilvánulása a sárgaság. Súlyossága a véráramban lévő pigment szintjétől függ.

A színváltozást a nasolabiális területen, a tenyéren vagy az axilláris régióban figyeljük meg. Továbbá, a személy panaszkodhat émelygés, rángás, duzzanat, székrekedés, hasmenés és nehézség miatt a jobb hypochondriumban. Mindez az emésztés megsértését jelzi.

Tekintettel a közvetett bilirubin idegsejtekre gyakorolt ​​mérgező hatásaira, a beteg irritáltságot, figyelmetlenséget, a memória csökkenését és az alvást zavarhatja.

A betegség epehólyag-betegséget okozhat. A diagnózis a genetikai, biokémiai és a kutatási módszerek eredményei alapján jön létre, a hasi tapintás (tapintás) során az orvos a májban enyhe növekedést észlel. A vas puha, sima felületű. Alsó széle fájdalmas a szervkapszula nyújtása miatt. Néha kimutatható a lép (splenomegalia) terjeszkedése.

A kezelést a kóros folyamat súlyosságának, az egyidejű betegségek jelenlétének és a beteg allergiás hajlamának figyelembe vételével kell előírni.

Laboratóriumi vizsgálatok

A szindrómát laboratóriumi vizsgálatokkal lehet diagnosztizálni, amelyek lehetővé teszik nemcsak a Gilbert gyanúját, hanem az egész szervezet állapotának értékelését is. Egyes esetekben az elemzés lehetővé teszi a hepatobiliáris traktus (epeutak, máj) patológiájának azonosítását abban a szakaszban, amikor a klinika még nem áll rendelkezésre. Ez lehet egy másik betegség megelőző vizsgálata vagy diagnózisa.

Általános klinikai elemzés

A Gilbert-szindróma általános klinikai vérvizsgálata a hemoglobinszint növekedését jelzi, melynek pusztulását a közvetett bilirubin tartalmának növekedése kíséri. Ennek mennyisége elérheti a 160 g / l értéket, bár a norma maximum 120-130. Ne feledje, hogy hasonló helyzet figyelhető meg a dehidratáció miatti hemokoncentráció esetén is.

Ezenkívül a vizsgálatban megnövekedett retikulociták szintje is kimutatható. Ezek éretlen vörösvérsejtek. Ami az ESR-t, a leukocitákat és a vérlemezkéket illeti, a normál tartományban maradnak.

Általában a vér üres gyomorban történik.

Gilbert-szindróma biokémiai elemzése

A biokémia a bilirubin szintjének meghatározására hozzáférhető és egyszerű. Ez a folyamat fő mutatója. Az elemzés megfejtése megbízható volt, a beteg háromnapos előkészítését igényli a véradás előtt. Tartalmazza:

• a pigment szintjét befolyásoló gyógyszerek eltörlése;
• a zsíros ételek és az alkohol elutasítása.

Adjon vért a böjtre. Így a labor a következő eredményeket adhatja meg:

1. bilirubin szintje. Az orvos érdekel a teljes, közvetett és közvetlen frakció. Különbségük a glukuronsavval való kapcsolat jelenlétében rejlik, amely pigmentet használ, és székletekkel eltávolítja. A közvetett faj tartalmának növekedése a Gilbert-betegség kialakulásának valószínűségét jelzi;

Fontos emlékezni arra, hogy a bilirubin szintjének emelkedése megfigyelhető a hepatitisben, a csecsemők átmeneti sárgaságában vagy a hemolízisben, amikor a vörösvérsejtek megsemmisülnek.

1. a lúgos foszfatáz fokozható, különösen a patológiás családban;
2. transzamináz. A májenzimek növekedése nem jelzi Gilbert szindrómát.

Az elemzés ára függ az indikátorok számától, amelyeket az orvosnak szüksége van a máj állapotának értékeléséhez.

Gilbert-szindróma genetikai elemzése

A legmegbízhatóbb tanulmány a Gilbert-szindróma genetikai vérvizsgálata. Ez a teszt egy gyors és pontos módszer a diagnózis megerősítésére. A PCR a glükuronsav szintéziséért és működéséért felelős mutált gén azonosításán alapul.

Az orvosnak meg kell tisztítania a kapott indikátort:

1. Az UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 normál génkészítményt jelez, és ezért a betegséget nem erősítik meg;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 egy további betétet találunk, ami azt jelzi, hogy fennáll annak a veszélye, hogy egy patológiát könnyű formában alakítanak ki;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 A Gilbert-szindrómának a leggyengébb a súlyos betegségek nagy kockázata.

A genetikai elemzés nem igényel speciális képzést. A Gilbert-szindróma vizsgálata a hepatotoxikus gyógyszerek kezelésének megkezdése előtt történik.

Az elemzés költsége attól függ, hogy melyik laboratóriumban van a vér bevétele és megfejtése.

Instrumentális tanulmányok

A hepatobiliáris traktus állapotának felméréséhez az orvos ultrahang- és nyombél intubációt írhat elő. Ezen túlmenően ajánlott a mirigy biopsziája vagy elasztográfiája, hogy kizárja a hepatitist és a cirrózist.

Duodenális intubáció

A tanulmány lehetővé teszi az epe, gyomor és hasnyálmirigy gyümölcslevekből álló biológiai folyadék jellegének elemzését. Ezenkívül az epehólyag működésének értékelésére is kijelölt. Speciális képzés:

• könnyű vacsora a diagnózis előestéjén, kivéve a gázképződést növelő termékeket;
• öt nappal a vizsgálat előtt törlésre kerülnek a görcsoldó szerek, hashajtók és az epe áramlását stimuláló gyógyszerek;
• a megelőző napon 0,5 ml atropint szubkután injekcióztunk be a páciensbe, és meleg vizet injektáltunk xilitollal.

A vizsgálatot üres gyomorban végezzük reggel. Ez lehet klasszikus vagy frakcionált. Az első esetben a tartalmat a duodenumból, a hólyagból és a csatornákból vettük. Ami a második technikát illeti, öt fázisból áll, és a folyadékot 7-8 percenként gyűjtik össze. Ez lehetővé teszi számunkra, hogy nyomon követhessük az epe fejlődésének dinamikáját, és meghatározzuk az összetételét.

Az eljáráshoz gumi szonda szükséges, amely olívaolajjal rendelkezik az anyag felvételéhez. Általában Gilbert-kórban az epe összetételében bekövetkező változások, a húgyhólyag hiper- vagy hipo-típusú rendellenessége, valamint az Oddi zárószilárdságának zavarai figyelhetők meg. Az utóbbi feladata, hogy szabályozza az enzimes folyadék áramlását a bélbe.

Egy másik hasznos diagnosztikai módszer az ultrahang. Az ultrahangos hullámok használatán alapul, amelyek a különböző sűrűségű szöveteken áthaladva nagyobb vagy kisebb intenzitású árnyékokkal jelennek meg a képernyőn.

A módszer mind diagnosztikai, mind profilaktikus célokra használható, mivel teljesen ártalmatlan, és nincs ellenjavallata. A tanulmány előkészítése a következőket tartalmazza:

1. a tápanyagból származó termékek kizárása, amelyek növelik a gázképződést;
2. a porlasztást csökkentő szerek és gyógyszerek szedése;
3. hashajtó gyógyszerek beadása vagy beöntés a székrekedésben szenvedők számára.

Az ultrahang vizsgálja a máj méretét, sűrűségét és szerkezetét. Ezenkívül az epehólyag, a csatornák állapota megtörténik, és az egyesítések láthatóvá válnak.

Biopszia és elasztográfia

A májgyulladás és a cirrhotikus szervek változásának kizárására biopsziát írnak elő. Ez a módszer a mirigy szúrásán alapuló anyag kutatására. Anestéziát és erkölcsi előkészítést igényel a betegnek, amellyel kapcsolatban sokkal gyakrabban használják a szelídebb diagnosztikai módszert, az elasztográfiát.

Ez a módszer a leginkább informatív, fájdalommentes és biztonságos. A vizsgálatot Fibroscan alkalmazásával végezzük. Lehetővé teszi az anyag sűrűségének és rugalmasságának beállítását.

Az elasztográfia lehetővé teszi a betegség azonosítását a kezdeti szakaszban. A vizsgálat elvégzésének egyetlen korlátozása a terhesség, mivel a hullámok az embrióra gyakorolt ​​hatását nem vizsgálták teljes mértékben. A Gilbert-betegség tekintetében a szerkezetváltozások nem fedezhetők fel a vizsgálat során.

Specifikus minták

A tesztek a diagnosztika szerves részét képezik. Ezeket olyan gyógyszerekkel végezhetjük, amelyek közvetlen vagy közvetett hatást gyakorolnak a bilirubin szintjére a véráramban. A gyógyszerek hatása a közvetett pigmentet feldolgozó enzim szintézisének gátlására vagy stimulálására irányul.

Kábítószer-tesztek

Bizonyos gyógyszerek segítségével a betegség gyanúja és megerősítése lehetséges. Többféle minta létezik:

1. nikotinsavval, amelynek során a hatóanyagot 50 mg térfogatban intravénásan adagoljuk, majd az eredményt három óra múlva értékeljük. A bilirubin növekedése a glükuronsav működésének gátlásának köszönhető. A teszt pozitív lehet a hepatitis és a hemolízis szempontjából is;
2. fenobarbinális. A gyógyszer tabletta formáját 5 napon belül kell bevenni 3 mg / testtömeg-kilogrammonként. Pozitív teszt esetén a bilirubin szintje a véráramban csökken. A 0,1 mg-os gyógyszeradagot, a beteg napi 80 kg-os adagját 2,5 tablettát kell bevennie;
3. rifampicinnel. A gyógyszer 900 mg-os adagolása után a pigment mennyiségének növekednie kell.

A Gilbert-szindróma tünetei és kezelése és mi ez?

Gilbert szindrómát először 1901-ben írták le. Ma nem ilyen ritka előfordulás, mivel az egész bolygó lakosságának mintegy 10% -a szenved rajta. A szindróma öröklődik és leginkább az afrikai kontinensen fordul elő, de ez az európai és a délkelet-ázsiai országokban élő emberekben is megtalálható. Fontolja meg, hogyan alakul ki a szindróma, hogyan veszélyes, és hogyan kell kezelni.

A patológia kialakulásának sajátosságai és okai

A bilirubin olyan anyag, amely vörösvértestek és hemoglobinok feldolgozásának terméke. Gilbert-szindrómában annak tartalma emelkedett a glükuronil-transzferáz enzim termelési aktivitásának csökkenése miatt. Ez a betegség nem okoz súlyos változásokat a máj szerkezetében, de komoly következményekkel járhat az epehólyagban lévő kalkulumok formájában.

Eredetileg Gilbert-szindróma:

• veleszületett (előzetes hepatitis nélkül);
• megnyilvánulása (jellemzi a betegség történetében fennálló jelenlétét).

Gilbert-szindróma patogenezise

Az adott esetben megfigyelt szindróma formájának meghatározására a beteg a genetikai elemzés átadására irányul. A betegség két formája van:

• homozigóta (UGT1A1 TA7 / TA7);
• heterozigóta (UGT1A1 TA6 / TA7).

A szindróma a következő klinikai tünetek megjelenésével jelentkezik:

A fenti tényezők mindegyike nemcsak a szindróma megnyilvánulását provokálja, hanem súlyosbítja az emberben már létező patológia súlyosságát. A szindróma ezeknek a faktoroknak a hatásától függően aktívan vagy kevésbé kifejezetten jelentkezhet.

Diagnózis és klinikai tünetek

A Gilbert-szindróma diagnózisa anamnézis gyűjtésével kezdődik, és a következő kérdések tisztázása:

1. Mikor jelentkeztek a tünetek (fájdalom, bőrváltozások és más jellegzetes megnyilvánulások)?
2. Vajon bármilyen tényező befolyásolta-e ennek az állapotnak a kialakulását (tette-e vissza a beteg alkoholtartalmú italokat, voltak sebészi beavatkozások, volt-e fertőző betegsége a közeljövőben stb.)?
3. Vannak-e olyan emberek a családban, akik hasonló diagnózissal vagy más májbetegséggel rendelkeztek?

Továbbá a szindróma diagnosztizálása során vizuális vizsgálatot végeznek. Az orvos felhívja a figyelmet a sárgaság, a hasi tapintással járó fájdalom és más tünetek jelenlétére (hiányára). Szintén kötelező a szindróma diagnosztizálására laboratóriumi és műszeres vizsgálati módszerek.

tünetegyüttes

A szindróma tünetei két csoportra oszlanak - kötelező és feltételes. Ha az összes fenti tünetet észleli, azonnal forduljon orvosához. A Gilbert-szindróma kötelező jelei a következők:

• a bőr (sárgasága) és a nyálkahártyák elszíneződése;
• az általános állapot romlása (gyengeség, fáradtság) nyilvánvaló ok nélkül;
• xanteláz kialakulása a szemhéjakban;
• alvászavar (nyugtalan, szakaszos);
• étvágytalanság.

A Gilbert-szindróma fő tünete

A szindróma feltételes megnyilvánulása a következő formában lehetséges:

• a hypochondriumban a nehézség érzése (jobbra) és előfordulása nem függ a táplálékfelvételtől;
• migrén és vertigo;
• éles változás a hangulatban, ingerlékenység (zavaros pszicho-érzelmi állapot);
• izomfájdalom;
• viszketés;
• remegés (ami időről időre megjelenik);
• hyperhidrosis;
• duzzanat és hányinger;
• zavaros széklet (hasmenés figyelhető meg a betegben).

Laboratóriumi vizsgálatok

A szindróma megerősítéséhez speciális teszteket hajtanak végre:

1. Minták hozzárendelése éhgyomorra. A bilirubin jelentősen megnövekedett két napos gyorsulás után.
2. A minta alkalmazása nikotinsavval. Ennek a savnak a be- és bejuttatásakor csökken a vörösvérsejtek ozmotikus stabilitása és a bilirubin szintjének növekedése.
3. Minta hozzárendelése a fenobarbitálhoz. A szindróma diagnosztizálásához szükséges drogfogyasztás azért szükséges, mert egy bizonyos enzim (glükuronil-transzferáz) fokozott aktivitása elősegíti a közvetett bilirubin kötődését és csökkentését.
4. A molekuláris DNS-kutatás alkalmazása. Ez az eljárás segít meghatározni az UGT1A1 gén mutációját, nevezetesen a promoter régióját.

Gilbert-szindróma diagnózisa

A "Gilbert-szindróma" diagnosztizálásához fontos laboratóriumi vizsgálatok elvégzése:

1. KLA. A szindróma jelenlétében lehetséges a hemoglobin szintjének növelése, a retikulociták tartalmának növekedése.
2. Biokémiai vérvizsgálat (megnövekedett bilirubinszint, a máj enzimek szintjének emelkedése és az alkalikus foszfatáz szintjének emelkedése).
3. Véralvadási. A szindrómában a koagulálhatóság normális, vagy enyhe csökkenés figyelhető meg.
4. Molekuláris diagnózis (a gén DNS-analízise, ​​amely befolyásolja a betegség megnyilvánulásait).
5. Vérvizsgálat a vírus hepatitis jelenlétére (hiányára).
6. PCR. A kapott eredményeknek köszönhetően értékelhető a szindróma kialakulásának kockázata. Az UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 olyan jelző, amely nem jelzi a jogsértéseket. Ezzel az eredménygel: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 tudnia kell, hogy fennáll a patológia kialakulásának veszélye. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - a szindróma kialakulásának magas kockázatát jelzi.
7. A vizeletvizsgálat (becsült szín és egyéb mutatók).
8. A székletvizsgálat a sterkobilin-on. Ezzel a diagnózissal negatívnak kell lennie.

Instrumentális módszerek

Szintén a szindróma diagnosztizálásakor néhány instrumentális és egyéb módszert alkalmaznak:

• USA-ban. A folyamat során az emésztőrendszer és a húgyúti rendszer állapota. A legtöbb esetben a kutatások nem mutatnak kóros állapotokat.
• CT. A legkevésbé informatív módszer nem csak a máj, hanem más szervek állapotának értékelésére is. Segít kimutatni a tumorokat (mind jóindulatú, mind rosszindulatú).

Máj elasztográfia

Májbiopszia. Ezzel a módszerrel egy szervi szövetmintát kapunk elemzés céljából (citológiai, szövettani vagy bakteriológiai), amely segít pontosan meghatározni a szövetek morfológiai változásának mértékét.

Elastographia. Ez egy modern ultrahangos eljárás, amely segít a szövetek merevségének értékelésében. Számos előnye van: nincs fájdalom, pontosság, alacsony költség. Hátrányok - a túlsúlyos betegek eredményeinek torzulása, a patológiás folyamat diagnosztikai eredmények pontosságára gyakorolt ​​hatása, a szövetekben a pusztító változások értékelésének képtelensége.

A kezelési módszerek

A Gilbert-szindrómában szenvedő betegekre vonatkozó legfontosabb ajánlások:

• a káros (túlzottan zsír) élelmiszerek használatának elutasítása;
• terhelési korlátozás (a munkaerő-tevékenységhez kapcsolódóan);
• alkohol kizárása;
• a máj állapotát és működését javító gyógyszerek kijelölése és alkalmazása, valamint az epe áramlásának elősegítése;
• a vitaminterápia célja (különösen hasznos ebben az esetben a B csoport vitaminjai).

Kábítószer-hatások

Amikor a szindróma tünetei jelentkeznek, számos ilyen gyógyszert írnak fel:

• barbiturátok (gyakran alvászavarok, szorongás és görcsrohamok, és más, a kóros állapotot kísérő tünetek);
• cholagogue (az epe fokozott szekréciójához és a duodenumba történő felszabaduláshoz vezet);
• hepatoprotektorok (a májnak a különböző tényezők negatív hatásaitól védő gyógyszerek);
• gyógyszerek, amelyek segítenek megelőzni a cholelithiasis és a cholecystitis kialakulását;
• enteroszorbensek (anyagok, amelyek a gyomorban és a belekben felszabadulnak, hogy elnyeljék a mérgeket és toxinokat, majd eltávolítják azokat természetesen).

A diszepsziás rendellenességekben különböző gyógyszereket alkalmazunk, beleértve az emésztőenzimeket is. Továbbá, ha sárgaság fordul elő, fototerápiát írnak elő. Ebből a célból kvarclámpákat használnak a bőrt lerakódó bilirubin lebontására.

Otthon

Ebben az esetben hagyományos kezelések is használhatók. De ne felejtsük el, hogy minden terápiás intézkedést az orvosával kell összehangolni. Segítsen normalizálni a bilirubin szintjét a következő gyógynövényekben:

• Calendula. Különböző dekokciók és tinktúrák készítésére használják, de ellenjavallt az allergiás reakcióban szenvedő emberek számára, asztma, problémák a szív- és érrendszer működésében.
• Immortelle. Főzésként használják. Ez a növény diuretikus, antibakteriális és gyulladásgátló tulajdonságokkal rendelkezik. Nem alkalmazható hosszú ideig. Tilos magas vérnyomású emberek számára használni.
• Az anyalúg. A táptalajon alapuló táplálék gazdag számos hasznos anyagban. A máj és az epehólyag kezelésére használják, de számos mellékhatással és ellenjavallattal rendelkezik.
• Csipkebogyó. Ez a gyógynövény jól bizonyult a gyomor-bél traktus és a húgyúti betegségek kezelésében. Használható tea vagy tinktúra formájában.

Egészséges ételek

Megfelelő táplálkozás - a szindróma kezelésének alapja, mivel a betegnek szükségszerűen csökkentenie kell a máj terhelését.

• gyümölcsitalok, gyümölcslevek, gyenge kávé és tea;
• kekszek (csak kovásztalan), szárított kenyér, rozsból vagy búzalisztből;
• túró, sajt, porított, sűrített vagy teljes tej (zsírmentes);
• különböző első tanfolyamok (főleg levesek);
• olaj kis mennyiségben (zöldség és tejszín);
• sovány húsok és tejformák;
• sovány hal;
• gabonafélék (könnyű);
• zöldségek (lehetőleg önállóan termesztettek);
• tojás;
• bogyók és gyümölcsök (nem savas);
• édességek méz, lekvár, cukor formájában.

• kenyér (frissen sült), édes sütemények;
• szalonna és különböző sütőolajok (különösen margarin);
• levesek halakkal, gombával és hússal;
• zsíros hús és hal;
• az alábbi főtt zöldségek és ételek: retek, retek, sóska, spenót;
• tojás (sült vagy kemény főtt);
• fűszeres fűszerek, például bors és mustár;
• konzerv hal és zöldség, füstölt hús;
• erős kávé, kakaó;
• édességek, például csokoládé, különböző krémek és fagylalt;
• bogyók és gyümölcsök (savanyú);
• alkohol.

Terhes nők és gyermekek kezelése

A szindrómás gyermekek kezelését óvatosan kell végezni, és a módszereknek a lehető legbiztonságosabbnak kell lenniük, így az előírtak:

• a közvetett bilirubin szintjét csökkentő gyógyszerek: Hepel, Essentiale;
• kezelés enzimekkel és szorbensekkel (ezek a gyógyszerek csoportok javítják a máj működését): Enterosgel, Enzyme;
• choleretic gyógyszerek alkalmazása (bilirubin eltávolítása): Ursofalk;
• vitaminok és ásványi anyagok fogyasztása (erősíti a szervezet védekezését).

Tatjana: „Amikor újszülött lányommal feküdtem a szülési kórházban, úgy döntöttünk, hogy ellenőrizzük a gyermeket Gilbert-szindróma jelenlétére, mivel ilyen problémáim voltak a családomban. Több napig kellett elválasztanom a lányomat (keverékben voltunk). A bilirubin elkezdett csökkenni, ami szintén indikátor.

Véreket küldtek tesztelésre a genetikai központba, és a válasz „homályos” lett (nem tudták megerősíteni, sem tagadni a szindróma jelenlétét), és felajánlotta, hogy a többi pozíción is teszteket végezzen, hogy kivételként megerősítse a diagnózist. De nem. Ismerem az örökségemet. Mindenesetre a legveszélyesebb szindróma kifejezetten az újszülötteknek szól, mivel testük gyenge.

Ez a szindróma a terhesség alatt rendkívül ritka. Ha valaki a nő vagy a férje családjából szenvedett, akkor erről tájékoztatnia kell nőgyógyászát. A Gilbert-szindróma terhes nőknél történő kezelése standard: a choleretic drogok, hepatoprotektorok és vitaminok alkalmazása.

Hogyan éljünk a patológiával?

Gilbert-szindróma jelenlétében az emberek többnyire normális életet élhetnek, kisebb korlátozásokkal, sportolással, gyerekekkel, katonai szolgálattal. Az utolsó pontban érdemes részletesebben megállítani

A katonai nyilvántartásba vétel és a felvételi iroda befogadásának folyamatában a szindróma B kategóriába tartozik (illeszkedés, de kisebb korlátozásokkal). Ezzel a diagnózissal rendelkező fiatalokat ajánljuk a súlyos fizikai terhelés, a stressz és a böjt elkerülése érdekében.

Amikor egy katona egészsége romlik, akkor egy katonai kórházba kerülhet, vagy el lehet küldeni a hadseregből. Ha a páciensnek a szindrómával párhuzamosan más mellékhatásai vannak, az ilyen diagnózissal rendelkező fiatalnak késleltetést vagy B kategóriát kaphatunk (ami azt jelenti, hogy csak háborús időszakban illik).

A szerv támogatásához minden Gilbert-szindrómás betegnek be kell tartania ezeket az ajánlásokat:

• tartsa be a gastroenterológus vagy a hepatológus által előírt étrendet;
• kívánatos elkerülni a fokozott fizikai aktivitást, ha szükséges, megváltoztatni a tevékenység típusát;
• figyelemmel kíséri a test állapotát és védje a vírusfertőzések ellen (meg kell keményíteni, erősíteni kell az immunrendszert);
• védje a bőrt a negatív tényezők hatásától;
• kizárni az életből olyan dolgokat, mint a gyógyszerek (különösen injekciók formájában), nem védett nemek, mivel ezek a tényezők vírusos hepatitisz vagy HIV-fertőzéshez vezethetnek.

Ne feledje, hogy:

1. A szindróma kialakulását nehéz megelőzni, mivel örökletes betegség.
2. Szükséges a mérgező tényezők hatásának csökkentése vagy megszüntetése a májra.
3. Fontos kizárni az alkoholtartalmú italok használatát.
4. Szükséges a rossz szokások elhagyása és anabolikus szteroidok bevétele.
5. Nagyon fontos, hogy évente orvosi vizsgálatot végezzünk a májbetegségek azonosítása és / vagy kezelése érdekében.

Gilbert-szindróma nem egy nagyon veszélyes patológia, amely azonban a szükséges kezelés nélkül súlyos szövődményeket és következményeket okozhat krónikus hepatitis és cholelithiasis formájában. A külső megnyilvánulások jelenlétében egy személy bizonyos kényelmetlenséget érez a társadalomban. Nehéz megakadályozni a szindróma kialakulását, mivel a fő szerepet egy öröklődő tényező játszik, de még mindig lehetséges, ha betartjuk a szakemberek főbb ajánlásait.

Gilbert szindróma

. vagy: Idiopátiás nem konjugált hiperbilirubinémia, veleszületett nem hemolitikus sárgaság, egyszerű családi kolémia, alkotmányos hiperbilirubinémia, jóindulatú hiperbilirubinémia, örökletes jóindulatú, nem konjugált hiperbilirubinémia

A Gilbert-szindróma egy örökletes (a szülőktől a gyerekekig terjedő) betegség, mely a bilirubin metabolizmusában szerepet játszó gén hibájával jár (a bilirubin az epe pigmentek közé tartozik, és a hemoglobin lebontásának köztes terméke (az oxigénszállításban szerepet játszó fehérje)). Ez a bilirubin emelkedéséhez vezet (általában nem több, mint 80-100 µmol / l, szignifikáns a közvetett (nem a vérfehérjékhez kötődő) bilirubin) és az enyhe sárgaság időszakos előfordulása (a bőr festése, nyálkahártyák, sklerák (fehérjék)). szeme sárga színű). A fennmaradó vérbiokémiai paraméterek és a májfunkciós vizsgálatok a normál tartományon belül maradnak.

Gilbert-szindróma gyakrabban fordul elő férfiaknál (2-3-szor gyakrabban, mint a nőknél), és rendszerint először 3-13 éves korban jelentkezik.

A betegség sok éven át tart, leggyakrabban egy életre.

Gilbert-szindróma tünetei

Gilbert-szindróma tünetmentes vagy minimális klinikai tünetekkel jár. Sok szakértő ezt nem betegségnek, hanem a test élettani jellemzőjének tekinti.

A legtöbb esetben a szindróma egyetlen megnyilvánulása a mérsékelt sárgaság (a bőr, a nyálkahártyák és a szem fehérje festése). A fennmaradó tünetek rendkívül ritkák és enyheek.

A neurológiai tünetek minimálisak, de lehetnek:

• fáradtság, gyengeség, szédülés;
• álmatlanság, alvászavarok.

A diszpepszia (emésztési zavarok) tünetei még ritkábban előforduló tünetek következményei:

• az étvágy csökkenése vagy hiánya;
• keserű íz a szájban;
• keserű étkezés után;
• gyomorégés;
• hányinger, ritkán hányás;
• székletbetegségek - székrekedés (széklet hiánya több napra vagy hétre) vagy hasmenés (laza széklet);
• puffadás;
• teljességérzet a gyomorban;
• kellemetlen érzés és fájdalom a jobb hypochondriumban. Általánosságban elmondható, hogy unalmasak, húzó karakterek. Gyakran fordul elő az étrendben fellépő hibák után, például zsíros vagy fűszeres ételek elfogyasztása után;
• néha megnő a máj mérete.

okok

Ennek a szindrómának az a oka, hogy a máj enzimének (anyagcseréjében szerepet játszó anyag) felelős gén mutációja (változása) - a glükuronil-transzferáz, amely részt vesz a bilirubin metabolizmusában (a hemoglobin bomlásterméke - oxigén hordozó fehérje vörösvérsejtekben). Ennek az enzimnek a hiányában a szabad (közvetett) bilirubin nem kötődik a májhoz a glükuronsavmolekulához, ami a vér növekedéséhez vezet. A betegséget egy autoszomális domináns típus adja át - ez azt jelenti, hogy 50% -os valószínűsége van annak, hogy a gyermek Gilbert-szindrómával jelennek meg a családban, ha legalább egy szülő beteg.

A közvetett bilirubin (nem kötődött, nem konjugált, szabad) mérgező (mérgező) a szervezet számára (elsősorban a központi idegrendszerre), és semlegesítése csak akkor lehetséges, ha a májban kötött (közvetlen) bilirubinná alakítja. Az utóbbi az epe mellett ürül ki.

A szindróma súlyosbodását kiváltó tényezők:

• eltérést az étrendtől (éhgyomorra, vagy ellenkezőleg, overeating, zsíros ételek fogyasztása);
• bizonyos gyógyszerek szedése (anabolikus szteroidok (hormonális betegségek kezelésére használt nemi hormonok analógjai, valamint a legmagasabb sporteredmény eléréséhez szükséges sportolók), glükokortikoidok (mellékvesekéreg hormonok analógjai, antibakteriális szerek, nem szteroid gyulladáscsökkentő szerek));
• alkoholfogyasztás;
• túlzott gyakorlás;
• stressz
• különböző műveletek, sérülések;
• megfázás és vírusos megbetegedések (például influenza (vírusos betegség, melyet magas testhőmérséklet jellemez, több mint 3 napig, súlyos köhögés és szélsőséges általános gyengeség), ARVI (akut légúti vírusfertőzés - köhögés, orrfolyás, magas testhőmérséklet és általános tünet) rosszullét), vírusos hepatitis (hepatitis A, B, C, D, E által okozott májgyulladás)).

Az orvos segít a gasztroenterológusnak a betegségek kezelésében

diagnosztika

• A betegség történetének és panaszainak elemzése (amikor (milyen hosszú) volt a fájdalom a megfelelő hypochondriumban, a bőr és a szem fehérje sárgasága, függetlenül attól, hogy a vizelet sötétebb volt-e, amellyel a páciens az előfordulását tulajdonította, amivel az előző napon evett, milyen gyógyszert vett, fogyasztott alkoholt).
• Az élet történetének elemzése (múltbeli betegségek (influenza, műtét, endokrin rendszer betegségei) (pajzsmirigy és hasnyálmirigy), rendszeres gyógyszerek, periodikus sárgasági epizódok, amelyek gyakran erős fizikai terhelés után fordulnak elő)).
• Családtörténeti elemzés (vajon a közeli hozzátartozók közül bármelyik májbetegsége, sárgasága, vagy alkoholizmusuk volt)?
• Ellenőrzési. Figyelemre méltó a bőr sárgasága és a látható nyálkahártyák, a fájdalom a has, különösen a jobb hypochondrium vizsgálatakor.
• Laboratóriumi adatok.
  • Általános vérvizsgálat. Lehetséges a hemoglobin (oxigén hordozó fehérje) növekedése, több mint 160 g / l, a retikulociták (éretlen eritrociták - vörösvérsejtek, amelyek oxigént hordoznak a tüdőből a szövetekbe) mennyiségének növekedése.
  • A vér biokémiai vizsgálata. A szabad (közvetett) frakció (rész) miatt a teljes bilirubin (a vörösvérsejtek lebomlásának terméke) szintjének növelése. A teljes bilirubin aránya 8,5-20,5 µmol / l. Gilbert-szindrómában a bilirubin a legtöbb esetben kissé nő. Ilyen növekedés lehet a nagy mennyiségű alkohol, sérülések, műveletek elvégzése után. Egyéb májkémiai paraméterek (a teljes fehérje, aminotranszferázok (AST, ALT-specifikus enzimek (anyagcserében résztvevő anyagok)), a koleszterin - a zsír anyagcseréjének terméke) nem változtak.
  • Koagulogram (véralvadási rendszer értékelése) (vérzés megakadályozása): Gilbert-szindrómás betegeknél a koagulálhatóság normális vagy enyhén csökkent.
  • Molekuláris diagnózis: a betegség megnyilvánulásáért felelős gén DNS-elemzése.
  • Vérvizsgálat vírusos hepatitisz (májgyulladás) A, B, C, D, E jelenlétére - specifikus antitestek keresése (amelyek a hepatitis jelenlétének jelei).
  • A polimeráz láncreakció (PCR) egy olyan speciális vizsgálati módszer, amelyet a szervezetben a bilirubin cseréjében részt vevő enzim genetikai hibájának azonosítására lehet használni.
  • A vizeletvizsgálat: A bilirubin általában nincs jelen a vizeletben, amikor megjelenik és a vér mennyisége nő, a vizelet sötét lesz (a sötét sör színe).
  • A sztercobilin (a bilirubin konverziójának végterméke) székletének elemzése negatív.
  • Speciális diagnosztikai tesztek.
    • Teszt éhgyomorra: a bilirubin szintje általában 48 órás gyorsulás után nő. A beteg 400 kilokalóriát kap naponta 2000-2500 kcal sebességgel. A bilirubin szintjét reggel, üres gyomorban határozzuk meg a mintavétel napján, majd két nappal később. A bilirubin 50-100% -os növekedésével a minta pozitívnak tekinthető.
    • 40 mg nikotinsav intravénás adagolása segít növelni a bilirubin szintjét a vérben.
    • A fenobarbitál (a barbiturátok csoportjának gyógyszere, amelyet általában egy műtét során az érzéstelenítés során használnak) 3 mg / kg dózis 5 napra történő elfogadása a bilirubin szint csökkenéséhez vezet a vérben.

• Rifampicin teszt. 900 mg rifampicin (antibiotikum) beadása után a vérben a közvetett bilirubin szint emelkedik a betegekben.
• Instrumentális és egyéb módszerek.
  • A hasi szervek ultrahangvizsgálata az epehólyag, az epeutak, a máj, a hasnyálmirigy, a vesék, a belek állapotának felmérésére. A kutatás gyakran nem mutat ki patológiát (betegséget).
  • A hasi szervek számítógépes tomográfiája (CT) a máj állapotának részletesebb vizsgálatához, nehéz diagnosztizálható tumor kimutatásához, károsodáshoz, a májszövet csomópontjaihoz (ha klinikai kép jelenik meg), a Gilbert-szindróma diagnózisának kizárása vagy megerősítése (Gilbert-szindróma esetén a májszövet és a szövet normális lesz).
  • A májbiopszia egy vékony tűvel nyert májszövet mikroszkópos vizsgálata ultrahangszabályozás alatt, amely lehetővé teszi a végső diagnózis elvégzését, hogy kizárja a tumor folyamatát.
  • Az elasztográfia a májszövet vizsgálata, amelyet a májfibrózis mértékének (a kötőszövet rendellenes növekedése (hordozó és szerkezeti funkció)) meghatározására szolgáló speciális berendezéssel végeztünk, ami egy reverzibilis (kezelhető) folyamat). A májbiopszia alternatívája és a Gilbert-szindróma gyanúja esetén a májfibrózis megszüntetése.
• Lehetőség van egy terapeutával is. Konzultációs orvosi genetika.

Gilbert-szindróma kezelése

A Gilbert-szindrómás betegek nem igényelnek különleges kezelést.

• 5. táblázat.
  • Megengedett: kompót, gyenge tea, búza kenyér, alacsony zsírtartalmú túró, zöldségleves leves, sovány marhahús, csirke, morzsás zabkása, nem savas gyümölcsök.
  • Tiltott: friss sütés, szalonna, sóska, spenót, zsíros hús, zsíros hal, mustár, bors, fagylalt, fekete kávé, alkohol.

• A rendszer betartása (a súlyos fizikai terhelés kizárását jelenti, bizonyos gyógyszerek alkalmazása: antibiotikumok, görcsoldó szerek, anabolikus szteroidok - a hormonális betegségek kezelésére használt nemi hormonok analógjai, valamint a sportolók a legmagasabb sporteredmények elérése érdekében).
• Az alkohol, a dohányzás és a bilirubin (a vörösvérsejtek lebomlási terméke) használatának megtagadása normális marad a betegség tünetei nélkül.

Sárgaság előfordulása esetén számos gyógyszer kerül felírásra.

• A barbiturátok csoportjának előkészítése - epilepsziás szerek: bizonyították a bilirubin szintjének a vérben való csökkentését.
• Choleretikus szerek.
• Hepatoprotektorok (a májsejteket károsító hatásoktól védő szerek).
• Az epehólyag és annak csatornáinak működését normalizáló készítmények az epekő betegség (epekő) és a cholecystitis (epekő) kialakulásának megelőzésére.
• Enteroszorbensek (gyógyszerek, amelyek fokozzák a bilirubin eltávolítását a bélből).
• Fototerápia - a bilirubin károsodása a szövetekben a fény hatására, általában kék lámpák. Kötelező szemvédelem az égési sérülések megelőzése érdekében.
• Dyseptikus rendellenességek (hányinger, hányás, hasi feszültség), antiemetikus szerek és emésztőenzimek (az emésztés elősegítésére) esetén.

Komplikációk és következmények

Általánosságban elmondható, hogy a betegség kedvezőtlenül megy végbe anélkül, hogy indokolatlan kellemetlenséget és szorongást okozna, de krónikusan nem követi az étrendet, a kezelést vagy a súlyos túladagolást olyan gyógyszerekkel, amelyek a betegség súlyosbodását okozják.

• Krónikus hepatitis (tartós krónikus májgyulladás).
• A gallstone betegség olyan betegség, amelyet koleszisztolitisz (kövek kialakulása az epehólyagban) és / vagy choledocholithiasis (az epevezetékekben a kövek képződése) jellemez, amely májkolika tünetei (akut, görcsös hasi fájdalom) esetén fordulhat elő.

Gilbert-szindróma megelőzése

• A specifikus megelőzés nem létezik, mivel a betegség genetikailag meghatározott (a szülőktől a gyerekekig terjed).
• A káros háztartási tényezők hatásának csökkentése vagy megszüntetése, mérgező (mérgező) a máj gyógyszerekre.
• Racionális és kiegyensúlyozott táplálkozás (rostokban gazdag ételek fogyasztása (zöldségek, gyümölcsök, gabonafélék), elkerülve a túl meleg, füstölt, sült és konzerveket.
• Mérsékelt edzés, egészséges életmód.
• Az alkohol eltávolítása.
• A rossz szokások elutasítása, anabolikus szteroidok alkalmazása (hormonális betegségek kezelésére használt nemi hormonok analógjai, valamint a sportolók a legmagasabb sporteredmények elérése érdekében).
• A betegség súlyosbodását előidéző ​​betegségek rendszeres klinikai vizsgálata (éves megelőző vizsgálat), t
  • hepatitis (májgyulladás);
  • gastritis (gyomor gyulladása);
  • gyomorfekélyek és nyombélfekély (a gyomorban és a nyombélben 12 különböző mélységű fekélyek és hibák) 12;
  • pancreatitis (hasnyálmirigy gyulladása);
  • kolecisztitis (az epehólyag gyulladása) és mások.

Mivel a betegség örökletes (a szülőktől a gyermekektől továbbítva), a pároknak, ahol legalább egy házastárs szenved ebben a betegségben, a terhesség megkezdése előtt konzultálnia kell egy genetikussal.

• forrás

• Ivashkin V.T., Lapina T.L. (Szerk.) Gastroenterológia. Nemzeti vezetés. - 2008. GEOTAR-Média. 754 s.
• Aprosina, ZG, Ignatova, TM, Shechtman, M.M. Krónikus aktív hepatitis és terhesség. Ter. Arch. 1987 8: 76–83.
• Kochi, M.N., Gilbert, G. L., Brown, JB, a terhesség klinikai patológiája és az újszülött. M.: Medicine, 1986.

Mit kell tenni Gilbert-szindrómával?

• Válasszon megfelelő gasztroenterológust
• Pass tesztek
• Szerezzen kezelést az orvostól
• Kövesse az összes ajánlást