Gilbert szindróma

Gilbert-szindróma (Gilbert-kór) egy jóindulatú májfunkció, amely a hemoglobin lebontása során keletkező közvetett bilirubin semlegesítéséből áll.

Gilbert-szindróma örökletes alkotmányos jellemző, ezért ezt a patológiát sok szerző nem tartja betegségnek.

Az ilyen anomáliák a lakosság 3-10% -ában találhatók, főleg Afrika lakosai között. Ismeretes, hogy a férfiak 3-7-szer nagyobb valószínűséggel szenvednek e betegségben.

A leírt szindróma fő jellemzői közé tartozik a vérben a bilirubin periodikus növekedése és a kapcsolódó sárgaság.

okok

A Gilbert-szindróma olyan örökletes betegség, amelyet a második kromoszómában található gén hibája okoz, amely felelős a glükoronil-transzferáz máj enzim termeléséért. A közvetett bilirubin ezen enzimen keresztül kötődik a májhoz. Túlzott hiperbilirubinémia (a vérben a bilirubin-tartalom megnövekedett) és ennek következtében sárgasághoz vezet.

A Gilbert-szindróma súlyosbodását okozó tényezők (sárgaság) a következők:

• fertőző és vírusos betegségek;
• trauma;
• menstruáció;
• az étrend megsértése;
• böjtölés;
• besugárzási;
• alváshiány;
• kiszáradás;
• túlzott gyakorlás;
• stressz
• bizonyos gyógyszerek szedése (rifampicin, kloramfenikol, anabolikus szerek, szulfonamidok, hormonok, ampicillin, koffein, paracetamol stb.);
• alkoholfogyasztás;
• sebészeti beavatkozás.

Gilbert-betegség tünetei

A betegek egyharmadában a patológia nem nyilvánul meg. Megnövekedett bilirubinszintet figyeltek meg a vérben a születés óta, de nehéz újszülöttek fiziológiai sárgasága miatt diagnosztizálni ezt a diagnózist csecsemőkben. A Gilbert-szindrómát általában a vizsgálat során 20-30 éves fiatal férfiak határozzák meg más okból.

A Gilbert-szindróma fő tünete a sklerák és néha a bőr iktericitása (sárgaság). A sárgaság a legtöbb esetben időszakos és enyhe súlyosságú.

A súlyosbodási időszakban a betegek mintegy 30% -a észleli a következő tüneteket:

• fájdalom a jobb hypochondriumban;
• gyomorégés;
• fém íz a szájban;
• étvágytalanság;
• hányinger és hányás (különösen édes ételek fogyasztása esetén);
• felfúvódás;
• teljes hasa érzése;
• székrekedés vagy hasmenés.

A sok betegségre jellemző jelek nem zárhatók ki:

• általános gyengeség és rossz közérzet;
• krónikus fáradtság;
• koncentrálási nehézség;
• szédülés;
• szívdobogás;
• álmatlanság;
• hidegrázás (nem láz);
• izomfájdalmak.

Néhány beteg érzelmi zavarokkal panaszkodik:

• depresszió;
• az antiszociális viselkedés hajlama;
• ésszerűtlen félelem és pánik;
• ingerlékenység.

Az érzelmi labilitás valószínűleg nem összefüggésben áll a megnövekedett bilirubinnal, hanem ön-hipnózissal (állandó vizsgálat, különböző klinikák és orvosok látogatása).

diagnosztika

Különböző laboratóriumi vizsgálatok segítik a Gilbert-szindróma megerősítését vagy elutasítását:

• teljes vérszám - retikulocitózis a vérben (éretlen eritrociták emelkedett tartalma) és enyhe vérszegénység - 100-110 g / l.
• vizeletvizsgálat - nincs rendellenesség. Az urobilinogén és a bilirubin jelenléte a vizeletben a máj patológiáját jelzi.
• a vér - a vércukorszint normális vagy enyhén csökkent - biokémiai elemzése, a vérfehérjék normál határokon belül vannak, az alkalikus foszfatáz, az AST, az ALT normális, és a timol teszt negatív.
• vér bilirubin - általában a bilirubin teljes tartalma 8,5-20,5 mmol / l. Gilbert-szindrómában a teljes bilirubin növekedése indirekt módon következik be.
• véralvadás - protrombin index és protrombin idő - normál határokon belül.
• vírusos hepatitis markerek hiányoznak.
• A máj ultrahanga.

Lehet, hogy a máj mértéke a súlyosbodás során valamivel nő. A Gilbert-szindrómát gyakran kombinálják a cholangitis, az epekő, a krónikus pancreatitis.

Javasoljuk továbbá a pajzsmirigy működésének vizsgálatát és vérvizsgálatot végezni a szérum vas, transzferrin, teljes vaskötő kapacitás (OZHSS) tekintetében.

Ezenkívül speciális vizsgálatokat végeznek a diagnózis megerősítésére:

• Próba a böjtöléssel.
  48 órás böjtölés vagy táplálék-kalória-korlátozás (napi 400 kcal) a szabad bilirubin hirtelen növekedését (2-3-szor) eredményezi. A nem kötött bilirubint üres gyomorban határozzák meg a vizsgálat első napján és két nap múlva. A közvetett bilirubin 50-100% -os növekedése pozitív tesztet mutat.
• Vizsgáljuk fenobarbitallal.
  A fenobarbitál 3 mg / kg / nap dózisban történő elfogadása 5 napon keresztül csökkenti a nem kötött bilirubin szintjét.
• Vizsgáljuk nikotinsavval.
  A nikotinsav 50 mg-os dózisban történő intravénás injekciója a nem kötődő bilirubin mennyiségének a vérben történő 2-3 órás növekedését eredményezi.
• Minta rifampicinnel.
  A 900 mg rifampicin adagolása növeli a közvetett bilirubint.

Is erősítse meg, hogy a diagnózis lehetővé teszi a perkután máj-szúrást. A lyukasztás szövettani vizsgálata nem mutatott krónikus hepatitist és a máj cirrhosisát.

További, de költséges tanulmány a molekuláris genetikai elemzés (vénából származó vér), amelyet a Gilbert-szindróma kialakulásában részt vevő hibás DNS meghatározására használnak.

Gilbert-szindróma kezelése

A Gilbert-szindróma specifikus kezelése nem létezik. A gasztroenterológus (távollétében - a terapeuta) figyeli a betegek állapotát és kezelését.

A szindróma diéta

Az élettartam ajánlott, és a súlyosbodás időszakában - különösen óvatos, az étrend betartása.

Az étrendben a zöldségeket és gyümölcsöket kell uralni, a gabonafélék előnye a zabpehely és a hajdina. Alacsony zsírtartalmú túró megengedett, legfeljebb 1 tojás naponta, nem éles kemény sajtok, száraz vagy sűrített tej, kis mennyiségű tejföl. A húsnak, a halnak és a baromfinak alacsony zsírtartalmú fajtákat kell tartalmaznia, a fűszeres ételeket vagy a tartósítószereket tartalmazó élelmiszerek használata ellenjavallt. A különösen erős alkoholt el kell dobni.

Bőséges ivást mutat. A fekete teát és kávét ajánlatos zöld teavel és cukrozatlan savanyú gyümölcslével (áfonya, vörösáfonya, cseresznye) cserélni.

Étkezés - naponta legalább 4-5 alkalommal mérsékelt adagokban. A böjtölés, mint például az overeating, Gilbert-szindróma súlyosbodásához vezethet.

Ezen túlmenően az ilyen szindrómás betegeknek kerülniük kell a napsugárzást. Fontos, hogy tájékoztassák az orvosokat e patológia jelenlétéről, hogy a kezelőorvos bármilyen más okból kiválassza a megfelelő kezelést.

Kábítószer-kezelés

A súlyosbodás időszakaiban kinevezésre kerül sor:

• hepatoprotektorok (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• vitaminok (B6);
• enzimek (ünnepi, mezim);

Azt is bemutatjuk, hogy a fenobarbitál rövid, a közvetett bilirubinhoz kötődő kurzusai vannak.

A bél perisztaltikájának és súlyos hányinger vagy hányás helyreállításához használjon metoklopromidot (cercucal), domperidont.

kilátás

A Gilbert-szindróma prognózisa kedvező. Ha követi az étrendet és a viselkedési szabályokat, az ilyen betegek várható élettartama nem tér el az egészséges emberek várható élettartamától. Továbbá az egészséges életmód fenntartása hozzájárul a növekedéséhez.

A krónikus hepatitisz és a máj cirrhosisában fellépő szövődmények az alkoholfogyasztással, a "nehéz" ételek túlzott szenvedésével, ami egészséges emberekben lehetséges.

Mi a veszélyes Gilbert-szindróma és mi az egyszerű szavakkal?

Gilbert-szindróma (Gilbert-kór) egy genetikai patológia, amelyet a bilirubin metabolizmusának megsértése jellemez. A betegségek körében a betegségek száma ritkán tekinthető, de az örökletesek között a leggyakoribb.

A klinikusok azt tapasztalták, hogy gyakrabban ilyen betegséget diagnosztizálnak férfiaknál, mint nőknél. A súlyosbodás csúcsa a korosztályba esik két-tizenhárom évre, azonban bármely korban előfordulhat, mivel a betegség krónikus.

Számos hajlamosító tényező, mint például az egészségtelen életmód fenntartása, a túlzott edzés, a gyógyszerek válogatás nélküli használata és sok más, kiinduló tényező lehet a jellegzetes tünetek kialakulásában.

Mi az egyszerű szavakkal?

Egyszerűen fogalmazva, Gilbert-szindróma olyan genetikai betegség, amelyet a bilirubin károsodott felhasználása jellemez. A betegek májja nem megfelelően semlegesíti a bilirubint, és elkezd felhalmozódni a szervezetben, a betegség különböző megnyilvánulásait okozva. Ezt először egy francia gasztroenterológus - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) és munkatársai írják le 1901-ben.

Mivel ez a szindróma kis számú tünetekkel és megnyilvánulásokkal rendelkezik, nem tekinthető betegségnek, és a legtöbb ember nem tudja, hogy ilyen patológiával rendelkezik, amíg a vérvizsgálat megnövekedett bilirubinszintet nem mutat.

Az Egyesült Államokban a lakosság körülbelül 3–7% -a rendelkezik Gilbert-szindrómával, az Országos Egészségügyi Intézetek szerint - néhány gasztroenterológus úgy véli, hogy a prevalencia nagyobb lehet és elérheti a 10% -ot. A szindróma gyakrabban jelenik meg a férfiak körében.

A fejlődés okai

A szindróma olyan betegekben alakul ki, akik a második kromoszóma hibáját kapták mindkét szülőtől az egyik, a máj enzimek - uridin-difoszfát-glükuronil-transzferáz (vagy bilirubin-UGT1A1) kialakulásáért felelős helyen. Ez az enzim tartalmának 80% -ra történő csökkenését okozza, ezért sokkal rosszabb a feladat, hogy a közvetett bilirubin, az agyra mérgezőbb átalakulása kötődik.

A genetikai hiba különböző módon fejezhető ki: a bilirubin-UGT1A1 helyén két feleslegben lévő nukleinsav betétet figyeltünk meg, de ez többször is előfordulhat. Ettől függ a betegség lefolyásának súlyossága, a súlyosbodási időszakok és a jólét időtartama. A megadott kromoszómális hiba gyakran csak a serdülőkor óta érzi magát, amikor a bilirubin metabolizmusa a nemi hormonok hatása alatt változik. Az androgének ezen folyamatára gyakorolt ​​aktív hatás miatt Gilbert-szindrómát gyakrabban rögzítik a férfiak körében.

Az átviteli mechanizmust autoszomális recesszívnek nevezik. Ez azt jelenti, hogy:

1. Nincs kapcsolat az X és Y kromoszómákkal, vagyis az abnormális gén bármelyik nemében nyilvánulhat meg;
2. Minden személynek van egy kromoszóma egy párban. Ha 2 hibás második kromoszómája van, akkor Gilbert szindróma nyilvánul meg. Amikor egy egészséges gén ugyanazon a helyen található a párosított kromoszómán, a patológiának nincs esélye, de egy ilyen gén-rendellenességgel rendelkező személy hordozóvá válik, és továbbadhatja azt gyermekeinek.

A recesszív genomhoz kapcsolódó legtöbb betegség megnyilvánulásának valószínűsége nem túl jelentős, mert ha a második ilyen kromoszómán domináns allél van, akkor a személy csak a vivő hordozója lesz. Ez nem vonatkozik a Gilbert-szindrómára: a populáció 45% -ának van egy hibája, így a két szülőtől való átadás esélye meglehetősen nagy.

Gilbert-szindróma tünetei

A vizsgált betegség tünetei két csoportra oszlanak - kötelező és feltételes.

A Gilbert-szindróma kötelező megnyilvánulása:

• általános gyengeség és fáradtság nyilvánvaló ok nélkül;
• a szemhéjakban sárga plakkok képződnek;
• az alvás zavar - sekély, szakaszos;
• csökkent étvágy;
• Esetenként sárga színű bőrfoltok, ha a bilirubin a súlyosbodás után csökken, a szemek sklerája sárga színűvé válik.

Feltételes tünetek, amelyek nem jelenhetnek meg:

• izomfájdalom;
• súlyos bőrviszketés;
• a felső végtagok szakaszos remegése;
• túlzott izzadás;
• a jobb hipokondrium nehéznek érezhető, függetlenül attól, hogy milyen ételt;
• fejfájás és szédülés;
• apátia, ingerlékenység - pszicho-érzelmi háttér zavarai;
• hasi lepattanás, hányinger;
• székletbetegségek - hasmenéses betegek.

A Gilbert-szindróma remissziós periódusai alatt a feltételes tünetek némelyike ​​teljesen hiányzik, és a szóban forgó betegségben szenvedő betegek egyharmadában hiányoznak még a súlyosbodás időszakában is.

diagnosztika

Különböző laboratóriumi vizsgálatok segítik a Gilbert-szindróma megerősítését vagy elutasítását:

• vér bilirubin - általában a bilirubin teljes tartalma 8,5-20,5 mmol / l. Gilbert-szindrómában a teljes bilirubin növekedése indirekt módon következik be.
• teljes vérszám - retikulocitózis a vérben (éretlen eritrociták emelkedett tartalma) és enyhe vérszegénység - 100-110 g / l.
• a vér - a vércukorszint normális vagy enyhén csökkent - biokémiai elemzése, a vérfehérjék normál határokon belül vannak, az alkalikus foszfatáz, az AST, az ALT normális, és a timol teszt negatív.
• vizeletvizsgálat - nincs rendellenesség. Az urobilinogén és a bilirubin jelenléte a vizeletben a máj patológiáját jelzi.
• véralvadás - protrombin index és protrombin idő - normál határokon belül.
• vírusos hepatitis markerek hiányoznak.
• A máj ultrahanga.

Gilbert-szindróma differenciáldiagnosztikája Dabin-Johnson és Rotor szindrómákkal:

• Bővített máj - általában általában enyhén;
• A bilirubinuria nincs jelen;
• Megnövekedett koproporfirinek a vizeletben - nem;
• Glukuronil-transzferáz aktivitás - csökken;
• Nagyított lép - nem;
• Fájdalom a jobb hypochondriumban - ritkán, ha van - fájó;
• A viszkető bőr hiányzik;
• A kolecisztográfia normális;
• Májbiopszia - normál vagy lipofuscin lerakódás, zsíros degeneráció;
• Bromsulfalein teszt - gyakran a norma, néha enyhén csökken a clearance;
• A szérum bilirubin emelkedése túlnyomórészt közvetett (nem kötődő).

Ezenkívül speciális vizsgálatokat végeznek a diagnózis megerősítésére:

• Próba a böjtöléssel.
• 48 órás böjtölés vagy táplálék-kalória-korlátozás (napi 400 kcal) a szabad bilirubin hirtelen növekedését (2-3-szor) eredményezi. A nem kötött bilirubint üres gyomorban határozzák meg a vizsgálat első napján és két nap múlva. A közvetett bilirubin 50-100% -os növekedése pozitív tesztet mutat.
• Vizsgáljuk fenobarbitallal.
• A fenobarbitál 3 mg / kg / nap dózisban történő elfogadása 5 napon keresztül csökkenti a nem kötött bilirubin szintjét.
• Vizsgáljuk nikotinsavval.
• A nikotinsav 50 mg-os dózisban történő intravénás injekciója a nem kötődő bilirubin mennyiségének a vérben történő 2-3 órás növekedését eredményezi.
• Minta rifampicinnel.
• A 900 mg rifampicin adagolása növeli a közvetett bilirubint.

Is erősítse meg, hogy a diagnózis lehetővé teszi a perkután máj-szúrást. A lyukasztás szövettani vizsgálata nem mutatott krónikus hepatitist és a máj cirrhosisát.

szövődmények

A szindróma maga nem okoz szövődményeket, és nem károsítja a májat, de fontos, hogy az egyik típusú sárgaságot időben megkülönböztessük. Ebben a betegcsoportban a májsejtek hepatotoxikus faktorokra, például az alkoholra, a gyógyszerekre és az antibiotikumok egyes csoportjaira gyakorolt ​​fokozott érzékenységét figyelték meg. Ezért a fenti faktorok jelenlétében szükséges a máj enzimek szintjének szabályozása.

Gilbert-szindróma kezelése

A remissziós időszakban, amely sok hónapig, évig vagy akár egy élethosszig is tarthat, nem szükséges különleges kezelés. Itt a fő feladat a súlyosbodás megelőzése. Fontos, hogy kövessük a diétát, a munkát és a pihenést, ne a túlzsúfoltságot és a test túlmelegedésének elkerülését, a nagy terhelések és az ellenőrizetlen gyógyszerek kiküszöbölését.

Kábítószer-kezelés

A Gilbert-betegség kezelése a sárgaság kialakulásában magában foglalja a gyógyszerek és az étrend használatát. A gyógyszereket használják:

• albumin - a bilirubin csökkentése;
• antiemetikus - jelzések szerint, hányinger és hányás jelenlétében.
• barbiturátok - csökkentik a bilirubin szintjét a vérben ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektorok - a májsejtek védelmére ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - a bőr sárgaságának csökkentése ("Kars", "Cholensim");
• diuretikumok - a bilirubin eltávolítása a vizeletben ("Furosemid", "Veroshpiron");
• enteroszorbensek - a bilirubin mennyiségének csökkentése a bélből való eltávolításával (aktív szén, "Polyphepan", "Enterosgel");

Fontos megjegyezni, hogy a betegnek rendszeres diagnosztikai eljárásokat kell lefolytatnia a betegség lefolyásának ellenőrzése és a szervezet gyógyszer-kezelésre adott válaszának vizsgálata céljából. Az orvos időben történő tesztelése és rendszeres látogatása nemcsak csökkenti a tünetek súlyosságát, hanem figyelmezteti Önt az esetleges szövődményekre is, amelyek magukban foglalják az olyan súlyos szomatikus kórképeket, mint a hepatitis és az epekőbetegség.

elengedés

Még ha a remisszió is megtörtént, a betegeket semmiképpen sem szabad „nyugtatni” - gondoskodniuk kell arról, hogy a Gilbert-szindróma egy másik súlyosbodása ne történjen.

Először is szükséges az epeutak védelme - ez megakadályozza az epe stagnálását és az epekő kialakulását. Az ilyen eljárásra jó választás lehet a cholagogue gyógynövények, az Urocholum, a Gepabene vagy az Ursofalk készítmények. Hetente egyszer, a páciensnek „vak érzékelést” kell tennie - üres gyomorban, xilitolt vagy szorbitot kell inni, majd jobb oldalán kell feküdnie, és melegítenie kell az epehólyag anatómiai helyének területét fűtőpaddal fél órán keresztül.

Másodszor, ki kell választania egy illetékes étrendet. Például szükséges, hogy kizárjuk a menüből azokat a termékeket, amelyek provokáló tényezőként működnek a Gilbert-szindróma súlyosbodása esetén. Minden betegnek ilyen terméke van.

élelmiszer

Az étrendeket nemcsak a betegség súlyosbodása, hanem a remisszió idején is követni kell.

Tilos használni:

• zsíros húsok, baromfi és halak;
• tojás;
• forró mártások és fűszerek;
• csokoládé, tészta;
• kávé, kakaó, erős tea;
• alkohol, szénsavas italok, tetrapackek;
• fűszeres, sós, sült, füstölt, konzervek;
• teljes tej és magas zsírtartalmú tejtermékek (tejszín, tejföl).

Engedélyezett:

• mindenféle gabonafélék;
• zöldségek és gyümölcsök bármilyen formában;
• zsírmentes tejtermékek;
• kenyér, galetny pechente;
• hús, baromfi, hal nem zsíros fajták;
• friss gyümölcslevek, gyümölcsitalok, tea.

kilátás

A prognózis kedvező a betegség előrehaladásától függően. A hiperbilirubinémia tartósan fennáll, de nem jár együtt a megnövekedett mortalitással. A májban a progresszív változások általában nem alakulnak ki. Az ilyen emberek életének biztosításakor normális kockázatnak minősülnek. A fenobarbitál vagy cordiamin kezelésében a bilirubin szintje normál értékre csökken. A betegeket figyelmeztetni kell, hogy a sárgaság előfordulhat az egymás utáni fertőzések, ismételt hányás és étkezések kihagyása után.

Megfigyelték a betegek nagyfokú érzékenységét a különböző hepatotoxikus hatásokra (alkohol, sok gyógyszer stb.). Talán a epehólyag-gyulladás kialakulása, epekőbetegség, pszichoszomatikus rendellenességek. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek szülőinek konzultálnia kell egy genetikussal egy másik terhesség megtervezése előtt. Ugyanezt kell tenni, ha a rokonokat egy pár rokonaiban diagnosztizálják, akiknek gyermeke van.

megelőzés

Gilbert-kór az öröklött gén hibájából ered. A szindróma kialakulásának megakadályozása lehetetlen, mivel a szülők csak hordozók lehetnek, és nem mutatnak eltéréseket. Emiatt a fő megelőző intézkedések célja a súlyosbodások megelőzése és a remissziós időszak meghosszabbítása. Ezt úgy érhetjük el, hogy kiküszöböljük azokat a tényezőket, amelyek a kóros folyamatokat kiváltják a májban.

Gilbert szindróma

A Gilbert-szindróma egy krónikus örökletes májbetegség, amelyet a bilirubin befogásának, szállításának és hasznosításának megsértése okoz, amelyet a bőr sárgulása és a látható nyálkahártyák, a hepatosplenomegalia (megnagyobbodott máj, lép) és a epehólyaggyulladás (az epehólyag gyulladása) okoz.

A máj egyik fontos funkciója az, hogy megtisztítsa a szervezetből származó hulladékok vérét és a belépő mérgező anyagokat. A máj portál- vagy portális vénája a máj lebenyébe (a máj morfofunkcionális egységébe) vért szállít a páratlan hasi szervekből (gyomor, nyombél, hasnyálmirigy, lép, vékonybél és vastagbél), ahol szűrt.

A bilirubin a vörösvérsejtek bomlásterméke - vérsejtek, amelyek oxigént szállítanak minden szövetbe és szervbe. A vörösvértest hém - egy vas tartalmú anyag és a globin - egy fehérje.

A sejt megsemmisítése után a fehérje anyag aminosavakká bomlik, és a szervezet abszorbeálódik, és a vér enzimek hatására a hem közvetett bilirubinná alakul, ami méreg a szervezet számára.

Véráramlás esetén a közvetett bilirubin eléri a máj lebenyeket, ahol a glükuronil-transzferáz enzim hatására a glükuronsav kombinálódik. Ennek eredményeként a bilirubin kötődik, és elveszíti toxicitását. Ezután az anyag belép az intrahepatikus epevezetékbe, majd az extrahepatikus csatornákba és az epehólyagba. A szervezetből a bilirubin kiválasztódik az epe összetételébe a vizeletrendszeren és a gyomor-bél traktuson keresztül.

A betegség a világ minden országában gyakori és a bolygó összes népességének 0,5–7% -át teszi ki. A leggyakoribb Gilbert-szindróma az afrikai országokban (Marokkó, Líbia, Nigéria, Szudán, Etiópia, Kenya, Tanzánia, Angola, Zambia, Namíbia, Botswana) és Ázsiában (Kazahsztán, Üzbegisztán, Pakisztán, Irak, Irán, Mongólia, Kína, India, Vietnam, Laosz, Thaiföld).

Gilbert-szindróma gyakrabban fordul elő férfiaknál, mint nőknél - 5-7: 1 13 és 20 év közötti korban.

Az életre vonatkozó prognózis kedvező, a betegség az életben is fennáll, de ha az étrendet és a kábítószer-kezelést a halálhoz köti, nem.

A fogyatékosság prognózisa kétséges, a Gilbert-szindróma évekig tartó fejlődése során olyan betegségek alakulnak ki, mint a cholangitis (intrahepatikus és extrahepatikus epehólyag-gyulladás) és a cholelithiasis (epekövek kialakulása).

A következő terhesség megkezdése előtt Gilbert-szindrómában szenvedő gyermekek szüléseinek genetikai vizsgálatokon kell részt vennie, hasonlóan a Gilbert-szindrómás betegeket is gyermekekkel kell kezelni.

okai

A Gilbert-szindróma oka a glükuronil-transzferáz enzim aktivitásának csökkenése, amely a toxikus közvetett bilirubint közvetlen - nem toxikusvá alakítja. Az enzimre vonatkozó örökletes információt az UGT 1A1 gén kódolja, amely változás vagy mutáció a betegség megjelenéséhez vezet.

A Gilbert-szindrómát autoszomális domináns típus közvetíti, azaz a szülőktől a gyerekekig, a genetikai információ változása mind a férfiakon, mind a női öröklési vonalon keresztül továbbítható.

Számos olyan tényező van, amely a betegség súlyosbodását idézheti elő:

• kemény fizikai munka;
• vírusfertőzések a szervezetben;
• a krónikus betegségek súlyosbodása;
• túlhűtés, túlmelegedés, túlzott behatolás;
• böjtölés;
• az étrend éles megsértése;
• alkoholt vagy kábítószert;
• testfáradtság;
• stressz
• bizonyos gyógyszerek szedése, amelyek az enzim aktiválásához kapcsolódnak - glükuronil-transzferáz (glükokortikoszteroidok, paracetamol, acetilszalicilsav, streptomicin, rifampicin, cimetidin, kloramfenikol, levomicetin, koffein).

besorolás

A Gilbert-szindróma során 2 lehetőség áll rendelkezésre:

• a betegség 13-20 év alatt következik be, ha ebben az időszakban nem volt akut vírus hepatitis;
• ha a betegség 13 éves kor előtt jelentkezik, ha akut vírusos hepatitis fertőzés történt.

Időszakonként Gilbert szindróma:

• súlyosbodási időszak;
• remissziós időszak.

Gilbert-szindróma tünetei

A Gilbert-szindrómát a tünetek hármasa jellemzi, amit a szerző ír le, aki felfedezte a betegséget:

• "Májmaszk" - a bőr sárgasága és a látható nyálkahártyák;
• Xanthelasma szemhéjak - sárga szemcsés megjelenés a felső szemhéj bőrén;
• A tünetek gyakorisága - a betegség helyett váltakozó időszakok lépnek fel a súlyosbodás és a remisszió.

A súlyosbodás időtartama jellemző:

• a fáradtság előfordulása;
• fejfájás;
• szédülés;
• memóriaromlás;
• álmosság;
• depresszió;
• ingerlékenység;
• szorongás;
• szorongás;
• általános gyengeség;
• a felső és alsó végtagok remegése;
• fájdalom az izmokban és ízületekben;
• légszomj;
• légszomj;
• fájdalom a szívben;
• alacsonyabb vérnyomás;
• megnövekedett pulzusszám;
• fájdalom a hypochondriában és a gyomor régiójában;
• hányinger;
• keserű íz a szájban;
• étvágytalanság;
• a bél tartalmának hányása;
• felfúvódás;
• hasmenés vagy székrekedés;
• székletelszíneződés;
• a bőr viszketése;
• az alsó végtagok duzzanata.

A remissziós időszakot a betegség tüneteinek hiánya jellemzi.

diagnosztika

A Gilbert-szindróma ritka betegség, és annak helyes diagnosztizálásához szükség van a betegek számára előírt kötelező vizsgálatokra, amikor a bőr sárgára változik, majd, ha az okot nem állapították meg, további vizsgálati módszereket írnak elő.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

A máj az emberi test egyik legnagyobb mirigye, amely számos funkciót teljesít, amelyek között különbséget lehet tenni a vérszűrés, az anyagcserében való részvétel, stb. és más rossz szokások. A máj egyik patológiája a Gilbert-szindróma. A cikkből megtudhatja, hogy a betegség mennyire manifesztálódik, függetlenül attól, hogy Gilbert szindróma és terhesség kompatibilis-e, valamint arról, hogyan diagnosztizálhatók a betegség kimutatására szolgáló módszerek és kezelési módszerei.

A Gilbert-szindróma leírása

Gilbert-szindróma az örökletes természetű krónikus betegségek közé tartozik, amelyek a májra hatnak. A vénákon keresztül a vér belép a májba, ahol a toxinoktól és egyéb káros anyagoktól szűréssel tisztítják. A genetikai rendellenesség miatt a szervezetben halmozódik fel a közvetett bilirubin, amely megsérti a fiziológiai normát. Egy ilyen típusú anyag megjelenik a vörösvérsejtek lebontása után. Mérgező hatása van, különösen a központi idegrendszerre és általában a testre. A máj normál működésében ez az anyag kötődik, nem mérgezővé válik, és természetesen megszűnik a szervezetből.

Gilbert-szindróma egy krónikus, örökletes betegséghez tartozik, amely a májra hat.

A patológia jellegzetes megnyilvánulása:

• az epidermisz és a nyálkahártyákat érintő sárgaság;
• az epehólyag gyulladása;
• a lép, a máj túlzott kiterjedése.

A betegség másik neve jóindulatú hiperbilirubinémia. A névből következik, hogy a betegség nem gyakorol negatív hatást más szervekre, ezért a szindróma jelenlétében a prognózis kedvező. A halál csak komplikációk esetén fordulhat elő.

A betegség előfordulása

Gilbert-szindróma a genetikai szinten bekövetkező rendellenes változások miatt következik be, aminek következtében a betegséget a közvetlen típus, vagyis a szülőktől a gyerekekig örökli. Ezek a változások egy speciális enzimre - glükuronil-transzferázra - vonatkoznak, amelyeken keresztül a közvetett bilirubin megváltozik, és nem toxikus anyaggá válik, amely nem károsítja a szervezetet. Az enzim aktivitásának csökkenésével a bilirubin felhalmozódik a vérben, ami a betegség megnyilvánulását okozza.

Gilbert-szindróma a genetikai szinten bekövetkező rendellenes változások miatt következik be

Gyermekben a Gilbert-szindróma megszerzésének valószínűsége 50%, feltéve, hogy az egyik szülőnek van a betegsége. Gilbert-szindróma a gyermekeknél leggyakrabban 5 és 15 év közötti korban fordul elő.

Hogyan jelenik meg a terhesség alatt?

A Gilbert-szindróma és a terhesség a jövőbeli szülők fő problémája. Nincsenek fenyegetések a várandós anya életére, de ő is tartozik a megnövekedett kockázata ennek a patológiának. Ez a hormonszintek drámai változásainak köszönhető, amelyek az érzelmek ingadozásához vezetnek, aminek következtében a terhes nő fogékonyabb lesz a stresszes megnyilvánulásokra. Emlékeztetni kell arra is, hogy a terhesség alatt a test nagy terheket biztosít a magzati fejlődés folyamatában.

Ha egy jövőbeli anya betegség jeleit mutatja, akkor tanácsos orvoshoz fordulni, különösen, ha a tünetek az első trimeszterben (12 hét) jelentkeznek. A hiperbilirubinémia megjelenése vagy súlyosbodása esetén az embrionális központi idegrendszeri károsodás nagy valószínűsége a vérben lévő toxikus bilirubin mennyiségének növekedése miatt fennáll.

Ha a várandós anya betegség jelei vannak, a legjobb, ha konzultációhoz forduljon orvoshoz.

Különösen gondos rendszeres vizsgálatokat igényel a terhes nők, akiknél egyidejűleg fennáll a májbetegség. Az orvos megfigyelése megakadályozhatja a terhesség ilyen negatív kimenetelét, mint spontán abortuszt, és más kóros folyamatok kialakulását az anyában és a gyermekben.

A kóros állapot súlyosbodásának oka

Gilbert-szindróma jelenléte nem jelenti azt, hogy a beteg egész életében tüneti tüneteket szenved. De vannak olyan pontok, amelyek kiválthatják a kóros állapot aktiválódását. Ezek a következők:

1. Az étrend betartása. Az egészségtelen élelmiszerek magas zsírtartalmú étkezését is befolyásolja az overeating vagy a böjt.
2. Alkoholfogyasztás, dohányzás.
3. Túlzott fizikai aktivitás a munkafolyamatban, sportolás.
4. A stressz hatása a testre.
5. A vírus jellegű fertőző betegségek, valamint a krónikus betegségek aktiválása.
6. Sérülés vagy műtét.
7. Túlmelegedés, hipotermia, napsugárzás.
8. Egyes kategóriák gyógyszereinek fogadása, nevezetesen:

Az orvos megfigyelése megakadályozhatja a terhesség ilyen negatív kimenetelét, mint spontán abortusz.

• anabolikus szteroidok;
• glükokortikoidok;
• antibakteriális gyógyszerek;
• nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszerek.

Mindezek a hiperbilirubinémiát a remissziótól az akut stádiumig fordíthatják. A korábban említett tényezőknek a testre gyakorolt ​​hatásainak elkerülése érdekében a szindróma jelenlétében szenvedő személy élettartamot fog élni tünetmentes megnyilvánulások nélkül.

A betegség tüneti megnyilvánulása

Alapvetően a betegség látens állapotban megy át. A sárgaság a fő tünet, amely a patológiai folyamat aktiválása után nyilvánvaló. A többi nagyon gyenge vagy hiányzik. A sárga pigmentáció a nyálkahártyákon és a bőrön kívül az általános tünetek a következők:

A sárgaság a fő tünet, amely a patológiai folyamat aktiválása után nyilvánvaló

• általános gyengeség, fáradtság;
• szorongó, nyugtalan alvás, néha az álmatlanság állapotába áramlik;
• az étvágy összességében csökkenhet vagy eltűnhet;
• keserű íz a szájban;
• a gyomorégés támadásainak zaklatása;
• émelygés érzés, néha - regurgitáció;
• zavaros széklet, nevezetesen: gyakori hasmenés vagy székrekedés;
• nehézség a gyomorban, puffadás;
• fejfájás, néha szédülés;
• unalmas, éles fájdalom a bordák régiójában a jobb oldalon található;
• máj hypertrophia.

Nem minden jel van mindig jelen. Ez a szervezet egyedi jellemzőitől, az életkorától, más betegségek jelenlététől és más, a tünetek jellemzőit meghatározó dolgoktól függ.

Nehézség a gyomorban, puffadás

Diagnosztikai patológiai detektálási technikák

A hasonló betegségek között a hiperbilirubinémia azonosításához laboratóriumi vizsgálatokat, műszeres és egyéb diagnosztikai módszereket kell alkalmazni. A diagnózis első szakaszában az orvos megvizsgálja a beteget, tisztázza a rokonok jelenlétét ezzel a patológiával, és felhívja a figyelmet az előző betegségre is.

Laboratóriumi vizsgálatok

A patológiát ilyen laboratóriumi vizsgálatokkal diagnosztizálják:

• általános, biokémiai vérvizsgálat;
• a vírusos hepatitisz a vérben;
• véralvadás;
• genetikai rendellenesség azonosítása;
• vizeletelemzés;
• székletvizsgálat a stercobilin jelenlétére.

A módszer a patológiával kapcsolatos betegségek azonosítására szolgál.

Diagnosztikai módszerek

A műszeres és egyéb diagnosztikai módszereket közvetlenül a májon végezzük. Ezek a következők:

• USA-ban. A módszer a patológiával kapcsolatos betegségek azonosítására szolgál, de ez nem a Gilbert-szindróma megerősítésének módja;
• CT vagy MRI. A diagnózis megerősítésére szolgáló módszereket, valamint a máj állapotáról részletesebb információkat gyűjtünk;
• Biopszia. A májvizsgálat segíti az egyéb kóros folyamatok megszüntetését és végleges diagnózist;
• Elastographia. A módszer hasonló a biopsziás vizsgálathoz;

Gyakran egy genetikai orvos vesz részt a genetikai rendellenesség jelenlétének meghatározásában a hiperbilirubinémia azonosítására.

A májminták segítenek kiküszöbölni az egyéb kóros folyamatokat és végleges diagnózist készíteni.

Gilbert-szindróma kezelése

Gilbert-szindróma, amelynek tünetei elég gyorsan fejlődnek, nem teljesen gyógyultak. Ilyen módszerek segítségével, mint például a drogkezelés, a fizioterápia, a hagyományos orvostudomány receptek alkalmazása, a tüneti tünetek megszűnnek vagy enyhülnek. A betegség első megnyilvánulása esetén orvoshoz kell fordulnia. A betegnek tanácsos a meglehetősen szigorú étrend betartása és az egészséges, mérsékelten aktív életmód fenntartása a szövődmények megelőzése érdekében. Fontos megjegyezni, hogy a kezelés integrált megközelítése eredményesebb eredményeket hoz.

Kábítószer-kezelés

A különböző kategóriákba tartozó gyógyszerek a tüneti megnyilvánulások leküzdésére irányulnak, a vérben a közvetett bilirubin szintjének csökkentésére, a májsejtek és szövetek károsodásának megakadályozására, a kapcsolódó betegségek megelőzésére szolgálnak. Példák az alkalmazott gyógyszerekre:

A különböző kategóriákba tartozó gyógyszerek a tüneti megnyilvánulások leküzdésére irányulnak.

1. Antiepileptikus szerek, mint például a "fenobarbitál".
2. Enzimek - "Panzinorm", "Mezim".
3. Hepatoprotektorok - Essentiale, Kars.
4. Choleretikus hatású készítmények - "Hofitol", "Rivanol".
5. Sorbensek - Enterosgel, Laktofiltrum.
6. Vitaminok, leggyakrabban B csoportok, vagy vitaminokból álló készítmények.

Súlyos esetekben a vérátömlesztés vagy az albumin injekció beadása történik.

fizikoterápia

A fizioterápia célja, hogy megakadályozza a károsodást a szervezetben a patológiás folyamatok kialakulása következtében. A terápia különböző módszerekkel és módszerekkel végezhető. Különösen gyakran alkalmazzák a fototerápiát, amely a közvetett bilirubint könnyen oldhatóvá, és ennek eredményeként gyorsan eltávolítja a szervezetből.

A terápia különböző módszerekkel és módszerekkel végezhető.

Amikor a fotóterápia fél méter távolságra van a bőrtől, egy kék lámpát állíthat be. Az egy órás időtartamig tartó eljárás egyfajta besugárzásból áll, amelynek hullámai 450 nm hosszúak. Romboló hatást gyakorolnak a bilirubin molekuláira, amelyek a besugárzott terület szöveteiben találhatók.

Fontos megjegyezni, hogy a magas hőmérsékletek alkalmazásával járó eljárások hátrányosan befolyásolhatják a beteg állapotát, és néha a komplikációk egyfajta katalizátorává válhatnak.

diéta

A hiperbilirubinémiában szenvedő embereket az 5. típusú étrend követésére írják elő. Az étrendet egész életen át kell követni. A diéta menüje a következő termékeket és ételeket tartalmazza:

• gyenge teák;
• növényi dekokciók;
• házi kompótok;
• búza kenyér;

Az étrendet egész életen át kell követni

• alacsony zsírtartalmú tejtermékek: kemény sajtok, túró, tejföl, kefir;
• első edények zöldséglevesben;
• sovány hús, például marhahús, csirke és hal;
• gabonafélék;
• nem savas gyümölcsök;
• mindenféle zöldség.

A szervezetből származó mérgező anyagok eltávolításához sok tiszta, szénsavmentes vizet kell inni.

Szigorúan tilos enni sült, füstölt, fűszeres, zsíros, túl sós ételeket. Egyes ételek és ételek, amelyek nem fogyaszthatók:

• kávé;
• gázzal telített italok;
• alkohol;
• friss péksütemények;
• zsíros tejtermékek;
• tojás;
• zsíros hús, hal;
• zsír;

A szervezetből származó mérgező anyagok eltávolításához sok tiszta, szénsavmentes vizet kell inni.

• konzervek;
• fűszerek, fűszerek, mártások;
• spenót;
• sóska.

Ez az étrend megsértése hozzájárul a Gilbert-szindróma aktív stádiumba történő átmenetéhez a tünetek megnyilvánulásával.

Segíts a hagyományos orvoslásnak

Gyakran az emberek a hagyományos orvoslás receptjeit használják. Ezeket kiegészítő kezelésként használják a betegség megismétlődésének megelőzésére.

Pozitív hatása a májra és a testre, mint egész gyógyteára, dekokcióra. Alapvetően válasszon diuretikus vagy choleretic tulajdonságú gyógynövények összetételét. Ezek a gyógynövények közé tartozik a vadrózsa, a borbolya, a körömvirág, az immortelle. A tejes bogáncs az egyik leghatékonyabb növény, amely kedvezően hat a májra. A főzéshez kövesse az utasításokban megadott arányokat minden egyes gyógynövénytípus esetében.

Pozitív hatása a májra és a testre, mint egész gyógyteára, dekokcióra

Néha az otthoni házi tinktúrák segítségére van. Az alkohol-tinktúrák a mogyoró, a üröm és más összetevők leveleiből készülnek. Ezek az eszközök sötét hűvös helyen ragaszkodnak.

Vannak más receptek, köztük:

• lé a farokból származó levelekből és szárakból. A növény jól szennyezett a szennyezésből, és gondosan összezúzódik, hogy megkapja a lé. A keveréket szűrjük, majd étkezés után 15 ml-enként egy hétig vegyük be.
• inni a gyümölcsléből méz hozzáadásával. Egy ital elkészítéséhez fél liter mézet és cukorrépa-lé, 200 ml fekete retek és sárgarépalé 50 ml aloe-lé hozzáadásával készítsen. Az italt hűtőszekrényben tárolják, és naponta kétszer 50 ml-t kapnak.

A népi receptekkel való kezelés inkább a betegség megnyilvánulásának megelőzésének intézkedései közé tartozik, és segít a remisszió meghosszabbításában.

Alkohol tinktúrák mogyoró levelek, üröm és más összetevőkből készülnek.

Megelőző intézkedések a betegség súlyosbodásának megelőzésére

Mivel a betegség genetikai, a megelőző intézkedések célja, hogy megszüntessék a hiperbilirubinémia aktív állapotba történő átmenetét provokáló tényezők hatását, azaz a súlyosbodás időszakát. A betegség e szakaszának elkerülése érdekében elég csak az alábbi ajánlások betartása:

• kövesse az étrendet. Az élelmiszereknek vitaminokban és ásványi anyagokban gazdagnak kell lenniük;
• közepesen aktív életstílus. Könnyű edzés, gyaloglás a friss levegőben;
• ne használjon alkoholt és dohányzást;
• megakadályozza a hipotermiát, valamint a test túlmelegedését;
• a nehéz fizikai terhelés megszüntetése;
• a stresszes helyzetek elkerülése.

Hangsúlyozzuk, hogy Gilbert-szindrómának kedvező prognózisa van. Néhány tünet enyhe vagy teljesen hiányzik, és a kezelés csak akkor szükséges, ha a betegség nyilvánul meg. Emellett ne aggódj a terhesség tervezésekor, mert a születendő gyermek teljesen egészséges.

Gilbert szindróma

Hasonló témákkal kapcsolatos cikkek:

Általános információk Gilbert-szindrómáról

Gilbert-szindróma (lat. Icterus intermittens juvenilis, Eng. Gilbert-szindróma, GS, más nevek: a máj alkotmányos diszfunkciója, családi nem hemolitikus sárgaság, családi jóindulatú, nem konjugált hiperbilirubinémia) - egy jóindulatú, a májban a májban a semlegesítés rendellenessége;

Gilbert-szindrómát először Augustin Gilbert írta le 1901-ben.

Gilbert-szindróma meglehetősen gyakori betegség. Különböző becslések szerint a lakosság 3-10% -a szenved (bár nem mindig tudják ezt). Genetikailag meghatározott betegségként Gilbert-szindróma a bolygó különböző régióinak lakossága között más eloszlást mutat. A Gilbert-szindróma prevalenciája Európában és az Egyesült Államokban 3-7%. Az afrikai kontinens legmagasabb élettartama 26%, a délkelet-ázsiai legalacsonyabb a 3% -nál kevesebb.

Számos történelmi személyiség szenvedett Gilbert-szindrómától, köztük Napóleontól. A legvalószínűbb, hogy nem ez volt az, ami megakadályozta őt abban, hogy meghódítsa Oroszországot. A híres sportolók között számos SJ-tulajdonos van, többek között Alexander Dolgopolov és Henry Wilfred Austin.

Az irodalmi karakterek közül kétségtelenül Pechorin, M. Yu főszereplője, Lermontov regénye, „A korunk hőse”, szenvedett ez a betegség. Valószínűleg maga a mű szerzője a "lakástulajdonosok" számához tartozott, az általa leírt szindróma megnyilvánulásainak mély ismerete alapján.

A férfiak többször gyakrabban betegülnek el, mint a nők. Úgy vélik, hogy ez a hormonális háttérben tapasztalható nemi különbségeknek köszönhető.

Gilbert-betegség vagy Gilbert-szindróma?

Gilbert-betegség vagy Gilbert-szindróma? Mindkét kifejezést gyakran ugyanolyan gyakran használják. Ugyanakkor nincs elég egyértelműség, hogy egymással felcserélhetőek-e vagy sem. Természetesen az ilyen kétértelműség bizonyos zavart okoz...

Gilbert-szindróma okai

Az áttörés a Gilbert-szindróma okainak megértésében az a tény, hogy 1995-ben megfejtették a betegség kialakulásának felelős genetikai hibáját. Azt tapasztaltuk, hogy a kóros gén a 2. kromoszómán található. A kromoszóma DNS nukleotidláncában a TATAA szekvencia után két további elem található - TA (timin-adenin). A további nukleotidok beillesztése egyszeri lehet vagy többször megismételhető. A Gilbert-szindróma számos súlyossági és klinikai megnyilvánulásának széles skálája nyilvánvalóan az ilyen többváltozós genetikai rendellenesség eredménye.

A fenti genetikai hiba megakadályozza a genetikai információ olvasását a májban az uridin-difoszfát-glükuronil-transzferáz teljes szintéziséhez (a modern osztályozás szerint, bilirubin-UGT1A1). A glukuronil-transzferáz szükséges ahhoz, hogy a közvetett bilirubin a glukuronsav molekulájához való kapcsolásával közvetlenül irányuljon. A közvetett bilirubin toxikus anyag a szervezet számára (elsősorban a központi idegrendszer számára), és semlegesítése csak akkor lehetséges, ha közvetlenül a bilirubinná alakítja a májban. Ez utóbbit az epe kiválasztja.

Megállapítást nyert, hogy Gilbert-szindrómában a glükuronil-transzferáz enzim teljes tulajdonságokkal rendelkezik, de molekulái száma a normálisnak csak 20-30% -a. Ez az mennyiség normál körülmények között elegendő. Kedvezőtlen körülmények között azonban a máj enzimrendszere nem megfelelő, ami a közvetett bilirubin szintjének enyhe növekedéséhez és enyhe sárgaság kialakulásához vezet.

Nos, emelkedett bilirubin, nos, néha sárgaság, és mi? Talán ez egyáltalán nem betegség, mivel nem jár következményekkel?

Valóban, van egy vélemény, hogy Gilbert-szindróma a test genetikai jellemzője, és nem betegség.
Van azonban egy fontos körülmény, amelyről nem mindenki tudja: a glükuronil-transzferáz enzim nem csak a bilirubin, hanem számos toxikus anyag semlegesítésére, valamint számos gyógyszer metabolizmusára van szükség. Ezért a máj méregtelenítő funkciójának csökkenéséről van szó, és a bilirubin szintje csak állapotának vizuális indikátoraként szolgál.

Gilbert-szindróma öröklésének genetikai mechanizmusa

A modern fogalmak szerint Gilbert-szindróma mindkét szülőtől anomális gének öröklésében nyilvánul meg

Ezzel a lehetőséggel a Gilbert-szindrómás beteg gyermekei gyakorlatilag egészségesek, de abnormális gén hordozói.

Gilbert-szindrómát egy autoszomális recesszív mechanizmus örökli. Mit jelent ez? Ennek megmagyarázásához egy kicsit el kell hárulnod az elméleti genetika irányába.

A természet gondoskodott arról, hogy minden ember rendelkezzen egy kettős génkészlettel. Az egyik az anyától, a másik az apától. E duplikáció miatt a genetikai betegségek 100% -ban elkerülhetetlenek azokban a ritka esetekben, amikor mindkét gén abnormális (az ún. Homozigóta variáns).

Sokszor gyakrabban egy génpárban csak egyikük abnormális (heterozigóta variáns). A heterozigóta változattal a helyzet két forgatókönyvben alakulhat ki:

• Az öröklés domináns típusa - a beteg gén dominál az egészségesben. A betegség akkor is megnyilvánul, ha az egyik gén abnormális.
• Az öröklődés recesszív módja - az egészséges gén sikeresen kompenzálja az ikergénjének anomáliáját és a mélyedés (elnyomja) aktivitását. Ez a fajta örökség Gilbert-szindróma. A problémák csak a homozigóta variánssal jelentkeznek - ha mindkét gén abnormális. Azonban egy ilyen lehetőség valószínűsége meglehetősen magas, mivel a heterozigóta Gilbert-szindróma szindróma prevalenciája a populációban nagyon magas - 40-45%. Ezek az emberek abnormális gén hordozói, de nem szenvednek Gilbert-szindrómával (bár a közvetett bilirubin még mindig némileg emelkedett).

Az autoszomális mechanizmus azt jelenti, hogy a betegség nem szexuális jellegű (ellentétben például a férfiakat érintő hemofíliával).

Gilbert-szindróma autoszomális recesszív öröklési mechanizmusa két fontos következtetést sugall:

• A Gilbert-szindrómás betegek szülõinek nem feltétlenül kell megbetegedniük ezzel a betegséggel
• A Gilbert-szindrómában szenvedő betegek egészséges gyermekekkel rendelkezhetnek (ami gyakran előfordul)

Egészen a közelmúltig Gilbert-szindrómát autoszomális domináns betegségnek tartották (a domináns öröklődés típusával a betegség akkor is megnyilvánul, ha csak egy gén abnormális egy párban). A legújabb molekuláris genetikai tanulmányok visszautasították ezt a véleményt. A tudósok meglepetésére azt találták, hogy az emberek közel fele az anomális gén hordozói. A domináns öröklődés típusával a Gilbert-szindróma szülőktől való megszerzésének esélye minimális lenne. Szerencsére nem.

Mindazonáltal az uralkodó-autoszomális öröklés típusáról szóló állítás még mindig olyan forrásokban található, amelyek elavult információkat használnak.

A Gilbert-szindróma tünetei és az áramlási jellemzők

Az esetek 30% -ában Gilbert-szindróma tünetmentes. A közvetett bilirubin valamivel magasabb szintjét véletlenszerűen egy másik ok miatt vizsgálják.

Szintén Gilbert-szindróma általában nem jelenik meg a pubertás kezdete előtt.

A betegséget krónikus időszak jellemzi, amely időszakos exacerbációval jár. Az exacerbációk gyakorisága más: egy-öt évig, évente négyszer, de általában évente 1-2 alkalommal - tavasszal és ősszel. Az exacerbációk leggyakrabban 25-30 éves korban fordulnak elő, 45 éves korukban ritkaak és kevésbé kifejezettek. A súlyosbodások általában 10-14 napig tartanak.

A Gilbert-szindróma fő tünete az enyhe sárgaság. A betegség minden harmadik beteg megnyilvánulása korlátozott. Egyes betegek sárgasága állandó. Általában észrevehető a szemhéjpúderen (az úgynevezett icteric sclera). A bőr kevésbé kifejezett sárgasága ritkábban figyelhető meg.

A sárgaság előfordulását általában a kedvezőtlen tényezők vagy a kiváltó hatások befolyásolják:

• katarrális és vírusos betegségek
• kár
• alacsony kalóriatartalmú étrend és csak böjt
• overeating, nehéz és zsíros ételek fogyasztása
• alváshiány
• kiszáradás
• túlzott gyakorlás
• érzelmi stressz
• menstruáció
• bizonyos gyógyszerek szedése: anabolikus, szulfonamidok, kloramfenikol, rifampicin, kloramfenikol, paracetamoltartalmú gyógyszerek és mások, hormonális fogamzásgátlók (miért történik ez?)
• alkoholt fogyasztanak, stb.

A betegek egyharmadában az exacerbációk az emésztőrendszer tüneteivel járnak:

• hasi fájdalom és görcsök, amelyek gyakrabban lokalizálódnak a jobb hypochondriumban
• gyomorégés
• fém vagy keserű íz a szájban
• étvágytalanság az anorexiaig
• hányinger és hányás, gyakran édességek szemében
• a gyomorban a teljesség érzése
• hasi elzáródás
• székrekedés vagy hasmenés

Gyakran gyakori a betegek tünetei:

• általános gyengeség
• rossz közérzet
• állandó fáradtság
• gyengíti a figyelmet
• szédülés
• szívdobogás
• álmatlanság
• éjszakai hideg verejték
• hidegrázás nélkül
• izomfájdalom

Néhány beteg tünetei is vannak az érzelmi szférából:

• ésszerűtlen félelem és akár pánikrohamok
• depressziós hangulat, amely néha hosszú depresszióba megy
• ingerlékenység
• néha hajlamos az antiszociális viselkedésre

Meg kell mondani, hogy ezek a tünetek nem mindig kapcsolódnak a bilirubin szintjéhez. Nyilvánvaló, hogy a betegek állapotát gyakran befolyásolja az ön-hipnózis tényezője.

A betegek mentalitását gyakran nem annyira traumálja a betegség megnyilvánulása, mint a fiatal korban kezdődő folyamatos kórházi kíséret. Hosszú távú, állandó tesztek, konzultációk, klinikákba történő kirándulások végső soron egy teljesen megalapozatlan szemléletet támasztanak magukra, mint súlyos beteg és hibás személy, mások is indokolatlanul kénytelenek figyelmen kívül hagyni a betegségüket.

A teljes vérszám néha kissé csökkent hemoglobint (110-100 g / l), nem expresszált retikulocitózist (éretlen eritrocitákat) mutat.

A vér biokémiai analízise a közvetett bilirubin fokozott szintjét mutatja. A közvetett bilirubin-indexek nagymértékben különböznek: a csendes időszakban 20-35 és 80-90 µmol / l között, míg a súlyosbodás során akár 140 µmol / l-ig terjedő érték. A közvetlen bilirubin normál határokon belül van, vagy enyhén emelkedett (nem több, mint 20% a közvetett).

A máj egyéb rendellenességei, valamint más szervek nem észlelhetők. Ha észleljük, ez nem Gilbert-szindróma, hanem valami más. Nem szabad megfeledkezni arról, hogy Gilbert-féle szindróma az esetek fele a máj és az epehólyag egyéb betegségeihez vezet: az epehólyag-zavar, krónikus hepatitis, krónikus kolecisztitis, cholangitis, epekőbetegség és krónikus pancreatitis, gastroduodenitis stb.

Gilbert-szindróma diagnosztikai és vizsgálati programja

A Gilbert-szindróma modern képességekkel történő diagnosztizálása nem nehéz.

Figyelembe veszik a betegség családi jellegét, a fiatal korban megjelenő megnyilvánulásokat, a rövid távú exacerbációval járó krónikus folyamatot és a közvetett bilirubin növekedését.

Kötelező vizsgálatok, amelyek célja, hogy kizárjanak másokat, gyakran súlyosabb betegségeket, Gilbert-szindrómához hasonló megnyilvánulásaiban:

• Teljes vérszám - amikor az SJ képes érzékelni a retikulocitózist (az éretlen vörösvérsejtek jelenléte a vérben) és alacsony hemoglobint.
  Mindazonáltal a retikulociták és az alacsony hemoglobin kimutatása a vérrendszer mélyebb vizsgálatának oka, ahogyan ez a hemolitikus sárgaság esetében is előfordul, ami szintén emelkedett közvetett bilirubinnal fordul elő.
• Vizelet - nincs változás az LF-ben.
  Az urobilinogén és a bilirubin kimutatása a vizeletben hepatitis jelenlétére utal.
• Vércukorszint - LF normál tartományban vagy csökkentve.
• Véralbumin - az LF normál tartományban.
  A máj és a vesék krónikus betegségeiben alacsony a szint.
• Aminotranszferázok (ALT, AST) - normál határokon belül SJ-vel.
  A hepatitisre jellemző a magas szint.
• GGTP (gamma-glutamil-transzpeptidáz) - az SJ normál tartományban.
• Thymol teszt - SJ negatív.
  A hepatitisben és sok más betegségben pozitív tesztet végeznek.
• Lúgos foszfatáz - ha az SJ a normál tartományon belül van (a fiataloknál ez általában 2-3-szorosa).
  Élesen megnövekedett az epe áramlásának mechanikai akadálya.
• A protrombin index és a protrombin idő (a véralvadási rendszer vizsgálata) - az LF normál tartományon belül.
  A változások a krónikus májbetegségekre jellemzőek, mivel ez utóbbi a véralvadási faktorok többségét eredményezi.
• A hepatitis A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleózis (Epstein-Barr vírus), citomegalovírus fertőzés markerek (antitestek) negatívak.
• A máj autoimmun tesztjei - az LF-ben nincsenek autoantitestek. A máj autoantitestek kimutatása autoimmun hepatitisről beszél.
• Ultrahang - az LF-rel nem érzékeli a máj szerkezetének változásait. Lehet, hogy a máj mértéke a súlyosbodás során valamivel nő. A cholangitis, a számított kolecisztitis, a krónikus hasnyálmirigy-gyulladás gyakran észlelhető jelenségei nem tagadják meg a Gilbert-szindróma diagnózisát és gyakori társai. Az LF megnagyobbodott lépe nem jellemző.

• A pajzsmirigy vizsgálata, amelynek patológiája szoros kapcsolatban áll a máj patológiájával - a pajzsmirigy ultrahangával, a pajzsmirigyhormonok szintjével, a pajzsmirigy autoimmun antitestek kimutatásával.
• A vas, a transzferrin, a ferritin, a réz, a ceruloplasmin szérumszintjének vizsgálata a máj cseréjéhez.

Mindezen tanulmányok végrehajtásával számos betegséget kizárhat, és ezzel megerősítheti Gilbert-szindróma diagnózisát.

Vannak olyan funkcionális tesztek is, amelyek megbízhatóan megerősítik a Gilbert szindrómát:

• A fenobarbitál - fenobarbitál 3 mg / kg / nap dózisú adagolása 5 napig Gilbert-szindrómával - a közvetett bilirubin szint jelentős csökkenéséhez vezet.
• A nikotinsavval végzett vizsgálat - 50 mg nikotinsav intravénás adagolása 3-szoros 2-3-szorosára növeli a közvetett bilirubin szintjét.

100% -ban megerősíti a Gilbert-szindróma diagnózisát ebben a történelmi pillanatban: két módszer lehet:

• A molekuláris genetikai elemzés - a polimeráz láncreakció (CPR) alkalmazásával kimutatható egy DNS-rendellenesség, amely felelős a Gilbert-szindróma kialakulásáért. A felmérés ártalmatlan és nem túl drága.
• A máj tűs biopszia - egy speciális tű a jobb oldalon keresztül egy kis darab 1 mm-es és 1,5-2 cm-es átmérőjű májszövetet elemez, aki kipróbált, azt mondják, hogy nem fájdalmas. Jobb, ha a biopsziát ultrahangszabályozás alatt végezzük. A franciák kifejlesztettek egy sürgősségi biopsziát. A szúrási biopsziához való hozzáállás nem egyértelmű. Az Orosz Föderációban és Ukrajnában ez az „arany standard”, és nemcsak Gilbert-szindrómára, hanem bármilyen hepatitiszre is ajánlott. Nyugaton az uralkodó nézet az, hogy kevés bizonyíték van rá, és a Gilbert-szindróma megerősítésére elegendő fenobarbitálissal tesztelni.

A máj alternatív szúrási biopsziája:

• A fibrózis vagy a májelasztometria („fibroscan”) nem invazív, ezért egy biztonságos módszer lehetővé teszi a francia Fibroscan eszköz használatát a krónikus májbetegségekre jellemző májszövet szerkezeti változásainak kimutatására. A fejlesztők azt állítják, hogy az eljárás megbízhatósága szempontjából ez a módszer nem rosszabb a szúrási biopsziához.
• A FibroTest és a Fibromax rendkívül megbízhatóak és legfontosabbak a biztonságos technikák. A szigorúan szabványosított körülmények között és a tanúsított berendezéseken végzett elemzések eredményeit számítógépes feldolgozásnak vetik alá egy saját algoritmus segítségével.

A Gilbert-szindróma diéta

Túlzás nélkül elmondhatjuk, hogy az egészséges életmód és annak alapja - az egészséges táplálkozás Gilbert-szindrómában minden.

Rendszeresen és gyakran, nagy szünetek nélkül és naponta legalább 4-szer kell enni, de kis adagokban. Ez az étrend stimulálja a gyomor mozgékonyságát, és hozzájárul a gyomorból a táplálék gyors mozgásához a bélbe, ami viszont pozitív hatással van az epehólyag-kiválasztásra és a májfunkcióra.

A Gilbert-szindróma étrendjének elegendő mennyiségű fehérjét, kevesebb édességet és szénhidrátot, több zöldséget és gyümölcsöt kell tartalmaznia. Ajánlott cékla, Brüsszel és karfiol, brokkoli, spenót, alma, grapefruit. Kisebb burgonya, több rostban gazdag gabonafélék: hajdina, zabpehely, stb. A nem fűszeres halételek és tenger gyümölcsei, tejtermékek és tojás alkalmasak a magas minőségű fehérjék igényeinek kielégítésére. A húst nem szabad teljesen kizárni az étrendből. Gyümölcslevek és ásványvizek hasznos felhasználása. A kávét nem szabad visszaélni, jobb zöld teát inni.

Szigorú vegetáriánus étrend Gilbert-szindrómával elfogadhatatlan, mivel nem képes esszenciális aminosavakkal, különösen metioninnal biztosítani a májat. A magas szójatartalmú élelmiszerek szintén kedvezőtlenek a máj számára.

A Gilbert-szindrómában szenvedő betegek alkohollal kapcsolatos attitűdje más. Bizonyos esetekben a bilirubin az "5 csepp" -ből is emelkedik, mások gyakran megengedhetik magukat az italozásra, előnyben részesítve a jó vodkát vagy a pálinkát. A probléma általában nemcsak az alkohollal, hanem bármelyik fél tulajdonságával, a nehéz ételek bőségével jellemezhető. A krónikus alkoholfogyasztás következményei mindenki számára ismertek. A mérgező alkoholos hepatitis Gilbert-szindrómába történő felvételének lehetősége sem vonzhat.

Gilbert-szindróma kezelése

Az orvosi körökben - a ritka kivételekkel - a Gilbert-szindróma domináns szempontja nem igényel gyógyszert. A súlyosbodás megkönnyítésére általában elegendő a tényezőket kiküszöbölni. Ezután a bilirubin szintje általában 1-2 percen belül a lehető leggyorsabban csökken.

A fő elképzelés, amelyet meg kell tanulni: a máj korlátozott képességeivel kell számolni. Teljesen elfogadhatatlan bőrkiütés a fogyás étrendjéhez, anabolikus szteroidok alkalmazása az izmos alakhoz stb.

Mégis, néhány beteg nem találja meg a kábítószer nélkül. Nem mindig az orvosok írják fel, gyakran a betegek maguk is empirikusan választják ki a leghatékonyabb gyógyszereket.

• A fenobarbitál, valamint a fenobarbitalt tartalmazó gyógyszerek (valocordin, Corvalol, stb.) A Gilbert-szindrómás betegek körében a legnépszerűbbek. Még a kis adagokban (20 mg) a barbiturátokból származó szedált prepatát hatékonyan csökkenti a közvetett bilirubin szintjét. Ez azonban nem a legjobb megoldás. Először is, a fenobarbitál addiktív; másodszor, a fenobarbitál hatása azonnal megszűnik, amint már nem veszik igénybe, és a hosszan tartó használat ugyanazon máj komplikációi miatt van; harmadszor, még enyhe nyugtató hatás is elfogadhatatlan a vezetés és a nagyobb figyelmet igénylő munka során.
• A flumecinol (synclite, zixorin) olyan gyógyszer, amely szelektíven aktiválja a májsejt mikroszómáinak oxidáz enzimeit, beleértve a glükuronil-transzferázt. A fenobarbitálhoz képest kevésbé kifejezett, de stabilabb hatása van a bilirubin szintjére, amely a gyógyszer abbahagyását követően még 20-25 napig tart. Az allergiákon kívül más mellékhatásokat sem észleltek.
• Perisztaltikus stimulánsok (propulzív szerek): metoklopramid (cerrucal), domperidon általában antiemetikumként alkalmazzák. A gyomor-bél traktus mozgékonyságának ösztönzése és az epehólyag kiválasztása, ezek a gyógyszerek elégtelen kellemetlen emésztési zavarokat enyhítenek: hányinger, hányás, fájdalom és a gyomor, a puffadás stb.
• Az emésztési enzimek (ünnepi, mezim, stb.) Jelentősen enyhítik a gyomor-bélrendszeri tüneteket a súlyosbodás időszakában.
• Néhány ateroszklerotikus gyógyszer (klofibrát, gemfibrozil, stb.) Kiválóan csökkenti a közvetett bilirubin szintjét a vér koleszterinszintjével egyidejűleg. Ugyanakkor az anti-ateroszklerotikus gyógyszerek növelik az epében a koleszterin koncentrációját, és Gilbert-szindrómával a koleszterin kövek kialakulásának magas kockázata az epehólyagban.
• A hepatoprotektorok (Heptral, Essentiale, Kars és mások) általában minimális pozitív hatással vannak a Gilbert-szindrómára.
• A Zhelchegonnye azt jelenti, hogy megfelelő kiválasztást igényel, különben ellentétes hatásuk lehet, különösen az epehólyag patológiájának jelenlétében. Előnyösek a növényi nyersanyagokból és epe-gyűjtő díjakból készült epe-készítmények.
• Gyógynövények és gyógynövénykészítmények enyhe koleretikus, görcsoldó, antibakteriális, hepatoprotektív hatással rendelkeznek. Jól bizonyított: tej Thistle, immortelle homokos virágok, articsóka és kivonata, orbáncfű, zöld tea, kurkuma, pitypang gyökér, búza fű stb.
• A homeopátiás, ayurvédikus és más nem hagyományos gyógyszerek gyakran pozitív hatással vannak. Ennek ellenére az európai iskola orvosai (és e cikk szerzője) általában mindezt táncolnak egy tamburinnal. Különösen azért, mert valójában ebben a szférában virágzik a karlatanizmus.

A Juxtra-tablet tanácsot ad:

Ha sárga szemek túlságosan nehézek valakinek, miért nem viselnek enyhén sötét szemüveget dioptriák nélkül?

Gilbert szindróma és atherosclerosis

A váratlan felfedezés kissé megváltoztatta a Gilbert-szindróma kilátásait. Az egyik tanulmány megbízhatóan kimutatta, hogy az SJ-ben szenvedő betegek háromszor kevésbé valószínűsíthetők atherosclerosisban. Azt is megállapították, hogy a közvetett bilirubin jelentősen csökkenti a koleszterinszintet. Vannak még javaslatok olyan gyógyszerek alkalmazására is, amelyek növelik a vérben a közvetett bilirubin szintjét az atherosclerosis kezelésére.

Gilbert-szindróma kockázati tényező

A kedvezőtlen helyzet akkor keletkezik, amikor Gilbert-szindrómát más örökletes betegségekkel kombinálják, a bilirubin cseréjében, különösen a Kriegler-Nayyar szindrómában, ahol a glükuronil-transzferáz szinte teljesen hiányzik.

Gilbert-szindróma hátrányosan érinti az újszülött hemolitikus betegségét, valamint más, különböző eredetű hemolitikus sárgaságokat.

A vírusos, toxikus és egyéb természetű hepatitis a Gilbert-szindróma hátterében erősebben fordul elő.

Gilbert-szindróma növeli a máj, epeutak és más szervek más patológiáinak kialakulásának kockázatát. Az esetek fele a krónikus kolecisztitisz, a cholangitis, a hepatitis, a gyomor krónikus betegségei, a hasnyálmirigy, a duodenum. A galbert betegség kialakulásának kockázata Gilbert-szindróma jelenlétében háromszorosa.

Általában a Gilbert-szindróma prognózisa meglehetősen kedvező. Gilbert-szindróma nem csökkenti az élettartamot vagy annak minőségét. Inkább éppen ellenkezőleg, mivel a lakásbérlők jobban figyelik az egészségüket. A problémákat rendszerint a sárga szemszínnel kapcsolatos pszichológiai komplexek tárják fel.